Genetic basis of metabolic and mitochondrial diseases
The waiting time for the result is only 4 weeks
The analysis always includes genetic changes within exons, introns and promoters of genes and in mitochondrial DNA
Always an additional test included in the price
Consultation with specialist and written interpretation of the result
Each result is reanalysed every 6 months .
Rough data from sequencing are made available on request.
Metabolic diseases -is any disease or disorder that interferes with normal metabolism,
the process of converting food into energy at the cellular level.
This process involves thousands of enzymes involved in many interdependent metabolic pathways.
Metabolic diseases affect the cell's ability to carry out critical biochemical reactions,
which involve the processing or transport of proteins (amino acids), carbohydrates (sugars and starches) or lipids (fatty acids).
Metabolic disorders are diverse and can affect many aspects of bodily function.Najczęstszymi objawami są:♦ problemy rozwojowe u dzieci i niemowląt♦ zmęczenie♦ osłabienie mięśni♦ nieoczekiwany przyrost lub utrata masy ciała♦ zmiany w kolorze skóry♦ ból brzucha♦ nudności lub wymioty♦ zmniejszony apetyt |
|
Większość dziedzicznych zaburzeń metabolicznych występuje dość rzadko.Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa. |
Metabolizm to złożony proces, który obejmuje wiele substancji biochemicznych, tkanek i narządów.Oznacza to, że istnieje wiele możliwości, aby coś poszło nie tak i spowodowało zaburzenia metaboliczne.Niektóre przykłady przyczyn to:♦ obciążenie genetyczne,♦ dysfunkcja mitochondriów,♦ zaburzenia czynności narządów |
Badanie obejmuje analizę w 863 genes:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.07.28
Nazwa genu | OMIM | Nazwa choroby | Dziedziczenie | |
---|---|---|---|---|
AAAS | 605378 | Zespół achalazja-addisonianizm-alakrimia | AR | |
A4GALT | 607922 | Zespół poliaglutynacji NOR | ||
AARS1 | 601065 | Trichotiodystrofia 8, niewrażliwa na światło | AR | |
AARS1 | 601065 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2N | AD | |
AARS1 | 601065 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 29 | AR | |
AARS1 | 601065 | ?Leukoencefalopatia, dziedziczna, rozproszona, ze sferoidami 2 | AD | |
AARS2 | 612035 | Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8 | AR | |
AARS2 | 612035 | Leukoencefalopatia postępująca z niewydolnością jajników | AR | |
AASS | 605113 | Hiperlizynemia | AR | |
ABAT | 137150 | Niedobór GABA-transaminazy | AR | |
ABCA1 | 600046 | Rodzinny niedobór HDL, 1 | AD | |
ABCA1 | 600046 | Choroba Tangiera | AR | |
ABCA12 | 607800 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4A | AR | |
ABCA12 | 607800 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4B | AR | |
ABCA3 | 601615 | Zaburzenia metabolizmu surfaktantu, płucne, 3 | AR | |
ABCB4 | 171060 | Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych, 3 | AD, AR | |
ABCB4 | 171060 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 3 | AR | |
ABCB6 | 605452 | Pseudohiperkaliemia rodzinna, 2 | AR | |
ABCB11 | 603201 | Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa, 2 | AR | |
ABCB11 | 603201 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 2 | AR | |
ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 2 | - | |
ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, nieinsulinozależna | AD | |
ABCC8 | 600509 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 1 | AD, AR | |
ABCC8 | 600509 | Hipoglikemia niemowlęca, wrażliwa na leucynę | AD | |
ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, stała noworodkowa 3, z cechami neurologicznymi lub bez nich | AD, AR | |
ABCD1 | 300371 | Adrenoleukodystrofia | XLR | |
ABCD1 | 300371 | Adrenoleukodystrofia, dorosłych | XLR | |
ABCD3 | 170995 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 5 | AR | |
ABCD4 | 603214 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblJ | AR | |
ACAD8 | 604773 | Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA | AR | |
ACAD9 | 611103 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 20 | AR | |
ACADM | 607008 | Dehydrogenaza acylo-CoA, średniołańcuchowa, niedobór | AR | |
ACADS | 606885 | Dehydrogenaza acylo-CoA, krótkołańcuchowa, niedobór | AR | |
ACADSB | 600301 | 2-metylobutyryloglicynuria | AR | |
ACADVL | 609575 | Niedobór VLCAD | AR | |
ACAT1 | 607809 | Kwasica alfa-metyloacetooctowa | AR | |
ACBD5 | 616618 | Dystrofia siatkówki z leukodystrofią | AR | |
ACO2 | 100850 | ?Zanik nerwu wzrokowego 9 | AR | |
ACO2 | 100850 | Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe | AR | |
ACOX1 | 609751 | Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA | AR | |
ACOX1 | 609751 | Zespół Mitchella | AD | |
ACOX2 | 601641 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 6 | AR | |
ACSF3 | 614245 | Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa | - | |
ACTA1 | 102610 | Miopatia nemalinowa 3, autosomalna dominująca lub recesywna | AD, AR | |
ACTA1 | 102610 | Miopatia, łopatkowo-miedniczno-oczodołowa | AD | |
ACTA1 | 102610 | Miopatia wrodzona z dysproporcją włókien 1 | AD, AR | |
ACTA1 | 102610 | Miopatia aktyny, wrodzona, z rdzeniami | AD, AR | |
ACTA1 | 102610 | Miopatia aktyny, wrodzona, z nadmiarem cienkich miofilamentów | AD, AR | |
ACY1 | 104620 | Niedobór aminoacylazy 1 | AR | |
ADA | 608958 | Częściowy niedobór deaminazy adenozyny | AR, Somatic mosaicism | |
ADA | 608958 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem ADA | AR, Somatic mosaicism | |
ADAMTS13 | 604134 | Zakrzepowa plamica małopłytkowa, dziedziczna | AR | |
ADAMTSL2 | 612277 | Dysplazja geleofizyczna 1 | AR | |
ADAR | 146920 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 6 | AR | |
ADAR | 146920 | Dyschromatosis symmetrica hereditaria | AD | |
ADK | 102750 | Hipermetioninemia spowodowana niedoborem kinazy adenozynowej | AR | |
ADNP | 611386 | Zespół Helsmoortel-van der Aa | AD | |
ADSL | 608222 | Niedobór adenylobursztynazy | AR | |
AGA | 613228 | Aspartyloglukozaminuria | AR | |
AGK | 610345 | Zespół Sengersa | AR | |
AGK | 610345 | Zaćma 38, autosomalna recesywna | AR | |
AGL | 610860 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIb | AR | |
AGL | 610860 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIa | AR | |
AGPAT2 | 603100 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 1 | AR | |
AGPS | 603051 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 3 | AR | |
AGRN | 103320 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 8, z defektami pre- i postsynaptycznymi | AR | |
AGXT | 604285 | Hiperoksaluria pierwotna, typ 1 | AR | |
AHCY | 180960 | Hipermetioninemia z niedoborem hydrolazy S-adenozylohomocysteiny | AR | |
AICDA | 605257 | Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2 | AR | |
AIFM1 | 300169 | Zespół Cowchocka | XLR | |
AIFM1 | 300169 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 6 | XLR | |
AIFM1 | 300169 | Głuchota sprzężona z chromosomem X 5 | XLR | |
AIFM1 | 300169 | Dysplazja kręgosłupa, sprzężona z chromosomem X, z leukodystrofią hipomielinizacyjną | XLR | |
AIMP1 | 603605 | Leukodystrofia, hipomielinizacja, 3 | AR | |
AKAP9 | 604001 | Zespół długiego QT 11 | AD | |
AKR1D1 | 604741 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 2 | AR | |
AKT2 | 164731 | Cukrzyca typu II | AD | |
AKT2 | 164731 | Hipoglikemia hipoinsulinemiczna z hemihipertrofią | AD | |
ALAD | 125270 | Ostra porfiria wątrobowa | AR | |
ALAD | 125270 | Zatrucie ołowiem, podatność na | AR | |
ALAS2 | 301300 | Protoporfiria, erytropoetyczna, sprzężona z chromosomem X | XL | |
ALAS2 | 301300 | Niedokrwistość, sideroblastyczna, 1 | XLR | |
ALDH18A1 | 138250 | Cutis laxa, autosomalna dominująca 3 | AD | |
ALDH18A1 | 138250 | Cutis laxa, autosomalna recesywna, typ IIIA | AR | |
ALDH18A1 | 138250 | Paraplegia spastyczna 9B, autosomalna recesywna | AR | |
ALDH18A1 | 138250 | Paraplegia spastyczna 9A, autosomalna dominująca | AD | |
ALDH3A2 | 609523 | Zespół Sjogrena-Larssona | AR | |
ALDH4A1 | 606811 | Hiperprolinemia, typ II | AR | |
ALDH5A1 | 610045 | Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego | AR | |
ALDH6A1 | 603178 | Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowego | AR | |
ALDH7A1 | 107323 | Padaczka zależna od pirydoksyny | AR | |
ALDOA | 103850 | Choroba spichrzeniowa glikogenu XII | AR | |
ALDOB | 612724 | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | AR | |
ALG1 | 605907 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik | AR | |
ALG11 | 613666 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ip | AR | |
ALG12 | 607144 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ig | AR | |
ALG13 | 300776 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is | XL | |
ALG13 | 300776 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 36 | XL | |
ALG14 | 612866 | Intelektualne zaburzenie rozwojowe z padaczką, zaburzeniami zachowania i szorstką twarzą | AR | |
ALG14 | 612866 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 15, bez agregatów cewkowych | AR | |
ALG14 | 612866 | Miopatia, padaczka i postępujący zanik mózgu | AR | |
ALG2 | 607905 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ii | AR | |
ALG2 | 607905 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 14, z agregatami kanalików | AR | |
ALG3 | 608750 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Id | AR | |
ALG6 | 604566 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ic | AR | |
ALG8 | 604566 | Wielotorbielowatość wątroby 3 z torbielami nerek lub bez nich | AD | |
ALG8 | 604566 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ih | AR | |
ALG9 | 606941 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Il | AR | |
ALG9 | 606941 | Zespół Gillessena-Kaesbacha-Nishimury | AR | |
ALOX12B | 603741 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 2 | AR | |
ALOXE3 | 607206 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 3 | AR | |
ALPL | 171760 | Hipofosfatazja dziecięca | AR | |
ALPL | 171760 | Odontofosfatazja | AD, AR | |
ALPL | 171760 | Hipofosfatazja, dzieciństwo | AR | |
ALPL | 171760 | Hipofosfatazja u dorosłych | AD, AR | |
ALS2 | 606352 | Stwardnienie zanikowe boczne 2, młodzieńcze | AR | |
ALS2 | 606352 | Spastyczne porażenie dziecięce o początku wstępującym | AR | |
ALS2 | 606352 | Pierwotne stwardnienie boczne, młodzieńcze | AR | |
AMACR | 604489 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 4 | AR | |
AMACR | 604489 | Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA | AR | |
AMN | 605799 | Zespół Imerslunda-Grasbecka 2 | AR | |
AMPD1 | 102770 | Miopatia spowodowana niedoborem deaminazy mioadenylanowej | AR | |
AMT | 238310 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
ANK1 | 612641 | Sferocytoza, typ 1 | AD, AR | |
ANKRD26 | 610855 | Małopłytkowość 2 | AD | |
ANKS6 | 615370 | Nefronoftyza 16 | AR | |
ANTXR1 | 606410 | Naczyniak krwionośny włosowaty niemowlęcy, podatność na | AD | |
ANTXR1 | 606410 | Zespół GAPO | AR | |
ANTXR2 | 606410 | Zespół włókniakowatości hialinowej | AR | |
AP2S1 | 602242 | Hipokalciuryczna hiperkalcemia, typ III | AD | |
AP4B1 | 607245 | Paraplegia spastyczna 47, autosomalna recesywna | AR | |
AP4E1 | 607244 | Jąkanie, rodzinne uporczywe, 1 | AD | |
AP4E1 | 607244 | Paraplegia spastyczna 51, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
AP4M1 | 602296 | Paraplegia spastyczna 50, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
AP4S1 | 607243 | Paraplegia spastyczna 52, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
APOB | 107730 | Hipobetalipoproteinemia | AR | |
APOB | 107730 | Hipercholesterolemia rodzinna, 2 | AD | |
APTX | 606350 | Ataksja o wczesnym początku, z apraksją okoruchową i hipoalbuminemią | AR | |
ARG1 | 608313 | Argininemia | AR | |
ARL6 | 608845 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 55 | AR | |
ARL6 | 608845 | Zespół Bardeta-Biedla 1, modyfikator zespołu Bardeta-Biedla | AR, DR | |
ARL6 | 608845 | Zespół Bardeta-Biedla 3 | AR | |
ARSA | 607574 | Leukodystrofia metachromatyczna | AR | |
ARSB | 611542 | Mukopolisacharydoza typu VI (Maroteaux-Lamy) | AR | |
ARX | 300382 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 1 | XLR | |
ARX | 300382 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X 29 i inne | XLR | |
ARX | 300382 | Hydranencefalia z nieprawidłowymi narządami płciowymi | XL | |
ARX | 300382 | Zespół Partingtona | XLR | |
ARX | 300382 | Lissencefalia sprzężona z chromosomem X 2 | XL | |
ARX | 300382 | Zespół Proud | XL | |
ASAH1 | 613468 | Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką miokloniczną | AR | |
ASAH1 | 613468 | Lipogranulomatoza Farbera | AR | |
ASL | 608310 | Kwasica argininobursztynowa | AR | |
ASNS | 108370 | Niedobór syntetazy asparaginy | AR | |
ASPA | 608034 | Choroba Canavana | AR | |
ASPM | 605481 | Mikrocefalia 5, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
ASS1 | 603470 | Cytrulinemia | AR | |
ATIC | 601731 | AICA-rybozyduria spowodowana niedoborem ATIC | AR | |
ATP1A3 | 182350 | Naprzemienna hemiplegia wieku dziecięcego 2 | AD | |
ATP1A3 | 182350 | Dystonia-12 | AD | |
ATP1A3 | 182350 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 99 | AD | |
ATP1A3 | 182350 | Zespół CAPOS | AD | |
ATP6V0A2 | 611716 | Zespół wiotkiej skóry, autosomalny recesywny, typ IIA | AR | |
ATP6V0A2 | 611716 | Zespół pomarszczonej skóry | AR | |
ATP6V1B1 | 192132 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych 2 z postępującym niedosłuchem odbiorczym | AR | |
ATP7A | 300011 | Choroba Menkesa | XLR | |
ATP7A | 300011 | Zespół rogu potylicznego | XLR | |
ATP7A | 300011 | Rdzeniowy zanik mięśni, dystalny, sprzężony z chromosomem X 3 | XLR | |
ATP7B | 606882 | Choroba Wilsona | AR | |
ATP8B1 | 602397 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 1 | AR | |
ATP8B1 | 602397 | Cholestaza wewnątrzwątrobowa w ciąży, 1 | AD | |
ATP8B1 | 602397 | Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa | AR | |
ATPAF2 | 608918 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 1 | AR | |
ATR | 601215 | Zespół teleangiektazji skórnej i raka, rodzinny | AD | |
ATR | 601215 | Zespół Seckela 1 | AR | |
ATRX | 300032 | Zespół upośledzenia umysłowego z hipotonią twarzy, sprzężony z chromosomem X | XLR | |
ATRX | 300032 | Zespół alfa-talasemii/opóźnienia umysłowego | XLD | |
ATRX | 300032 | Zespół mielodysplazji alfa-talasemii, somatyczny | - | |
AUH | 600529 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ I | AR | |
B3GLCT | 610308 | Zespół Peters-plus | AR | |
B4GALT1 | 137060 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IId | AR | |
BCAT2 | 113530 | Hiperwalinemia lub hiperleucynoizoleucynemia | AR | |
BCAP31 | 300398 | Głuchota, dystonia i hipomielinizacja mózgu | XLR | |
BCKDHA | 608348 | Choroba syropu klonowego w moczu, typ Ia | AR | |
BCKDHB | 248611 | Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ Ib | AR | |
BCKDK | 614901 | Niedobór kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych | - | |
BCS1L | 603647 | Zespół GRACILE'a | AR | |
BCS1L | 603647 | Zespół Bjornstada | AR | |
BCS1L | 603647 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 1 | AR | |
BICD2 | 609797 | Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2A, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
BICD2 | 609797 | Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2B, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
BIN1 | 601248 | Miopatia centrojądrowa 2 | AR | |
BLNK | 604515 | Agammaglobulinemia 4 | AR | |
BOLA3 | 613183 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 2 z hiperglikemią | AR | |
BRAF | 164757 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny | AD | |
BRAF | 164757 | Gruczolakorak płuca, somatyczny | - | |
BRAF | 164757 | Zespół Noonan 7 | AD | |
BRAF | 164757 | Somatyczny rak jelita grubego | - | |
BRAF | 164757 | Czerniak złośliwy, somatyczny, | - | |
BRAF | 164757 | Zespół LEOPARDA 3 | AD | |
BRAT1 | 614506 | Zaburzenie neurorozwojowe z zanikiem móżdżku i drgawkami lub bez drgawek | AR | |
BRAT1 | 614506 | Zespół sztywności i drgawek wieloogniskowych, śmiertelny noworodkowy | AR | |
BRCA2 | 600185 | Rak prostaty | AD, SM | |
BRCA2 | 600185 | Rodzinny rak piersi i jajnika, 2 | AD | |
BRCA2 | 600185 | Glejak 3 | AR | |
BRCA2 | 600185 | Guz Wilmsa | AD, SM | |
BRCA2 | 600185 | Rak trzustki 2 | - | |
BRCA2 | 600185 | Podatność na raka piersi u mężczyzn | AD, SM | |
BRCA2 | 600185 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza D1 | AR | |
BRCA2 | 600185 | Medulloblastoma | AD, AR, SM | |
BSCL2 | 606158 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 2 | AR | |
BSCL2 | 606158 | Postępująca encefalopatia z lipodystrofią lub bez niej | AR | |
BSCL2 | 606158 | Zespół paraplegii spastycznej typu srebrnego | AD | |
BSCL2 | 606158 | Neuropatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VC | AD | |
BSND | 606412 | Zespół Barttera, typ 4a | AR | |
BSND | 606412 | Głuchota odbiorcza z łagodną dysfunkcją nerek | AR | |
BTD | 609019 | Niedobór biotynidazy | AR | |
BTK | 300300 | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X 1 | XLR | |
BTK | 300300 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III z agammaglobulinemią | XLR | |
CA12 | 603263 | Izolowana nadchloroza | AR | |
CACNA1C | 114205 | Zespół długiego QT 8 | AD | |
CACNA1C | 114205 | Zespół Brugadów 3 | - | |
CACNA1C | 114205 | Zespół Timothy'ego | AD | |
CACNA1C | 114205 | Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, opóźnieniem rozwoju języka i wadami szkieletu z napadami lub bez nich | - | |
CACNB2 | 600003 | Zespół Brugadów 4 | - | |
CALM1 | 114180 | Zespół długiego QT 14 | AD | |
CALM1 | 114180 | Tachykardia komorowa, polimorficzna katecholaminergiczna, 4 | AD | |
CAMTA1 | 611501 | Ataksja móżdżkowa, niepostępująca, z upośledzeniem umysłowym | AD | |
CASK | 300172 | Upośledzenie umysłowe z oczopląsem lub bez oczopląsu | - | |
CASK | 300172 | Upośledzenie umysłowe i małogłowie z hipoplazją mostu i móżdżku | XLD | |
CASK | 300172 | Zespół FG 4 | - | |
CASR | 601199 | Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 8 | - | |
CASR | 601199 | Hipokalcemia, dziedziczona autosomalnie dominująco, z zespołem Barttera | AD | |
CASR | 601199 | Hipokalciuryczna hiperkalcemia typu I | AD | |
CASR | 601199 | Nadczynność przytarczyc, noworodkowa | AD, AR | |
CASR | 601199 | Hipokalcemia, autosomalna dominująca | AD | |
CAST | 114090 | Łuszcząca się skóra z leukonychią, rogowaceniem okołomieszkowym, zapaleniem warg i opuszkami stawów skokowych | AR | |
CAV1 | 601047 | Pierwotne nadciśnienie płucne, 3 | AD | |
CAV1 | 601047 | Lipodystrofia rodzinna częściowa, typ 7 | AD | |
CAV1 | 601047 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 3 | AR | |
CAV3 | 601253 | Choroba mięśni falujących 2 | AD | |
CAV3 | 601253 | Kardiomiopatia, rodzinna przerostowa | AD, DD | |
CAV3 | 601253 | Fosfokinaza kreatynowa, podwyższone stężenie w surowicy | AD | |
CAV3 | 601253 | Zespół długiego QT 9 | AD | |
CAV3 | 601253 | Miopatia, dystalna, typu Tateyama | AD | |
CAVIN1 | 603198 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 4 | AR | |
CBS | 613381 | Zakrzepica, hiperhomocysteinemia | AR | |
CBS | 613381 | Homocystynuria, typy reagujące i niereagujące na witaminę B6 | AR | |
CCDC103 | 614677 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 17 | AR | |
CCDC78 | 614666 | Miopatia centrojądrowa 4 | AD | |
CD19 | 107265 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 3 | AR | |
CD247 | 186780 | Niedobór odporności 25 | AR | |
CD320 | 606475 | Kwasica metylomalonowa, przemijająca, spowodowana defektem receptora transkobalaminy | AR | |
CD3D | 186790 | Niedobór odporności 19 | AR | |
CD3E | 186830 | Niedobór odporności 18, wariant SCID | AR | |
CD3E | 186830 | Niedobór odporności 18 | AR | |
CD3G | 186740 | Niedobór odporności 17, niedobór CD3 gamma | AR | |
CD40 | 109535 | Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 3 | AR | |
CD40LG | 300386 | Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z hiper-IgM | XLR | |
CD59 | 107271 | Niedokrwistość hemolityczna, CD59-zależna, z lub bez polineuropatii immunologicznej | AR | |
CD79A | 112205 | Agammaglobulinemia 3 | AR | |
CD79B | 147245 | Agammaglobulinemia 6 | AR | |
CD81 | 186845 | Niedobór odporności, często zmienny, 6 | AR | |
CD96 | 606037 | Zespół C | AD | |
CDAN1 | 607465 | Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ Ia | AR | |
CDK5RAP2 | 608201 | Mikrocefalia 3, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
CDKL5 | 300203 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 2 | XLD | |
CDKN1C | 600856 | Zespół IMAGE | AD | |
CDKN1C | 600856 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | AD | |
CENPJ | 609279 | Zespół Seckela 4 | AR | |
CENPJ | 609279 | Mikrocefalia 6, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
CEP152 | 613529 | Mikrocefalia 9, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
CEP152 | 613529 | Zespół Seckela 5 | AR | |
CEP290 | 610142 | Wrodzona amauroza Lebera 10 | - | |
CEP290 | 610142 | Zespół Meckela 4 | AR | |
CEP290 | 610142 | Zespół Bardeta-Biedla 14 | AR | |
CEP290 | 610142 | Zespół Senior-Loken 6 | AR | |
CEP290 | 610142 | Zespół Jouberta 5 | AR | |
CERS3 | 615276 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 9 | AR | |
CFAP298 | 615494 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 26 | AR | |
CFH | 134370 | Podstawny druz laminarny | AD | |
CFH | 134370 | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, 4 | - | |
CFH | 134370 | Zespół hemolityczno-mocznicowy, nietypowy, podatność na, 1 | AD, AR | |
CFH | 134370 | Niedobór czynnika H dopełniacza | AD, AR | |
CFHR3 | 605336 | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zmniejszone ryzyko | AD | |
CFHR3 | 605336 | Zespół hemolityczno-mocznicowy, atypowy, podatność na | AD, AR | |
CFL2 | 605336 | Miopatia nemalinowa 7, autosomalna recesywna | AR | |
CFTR | 602421 | Wrodzony obustronny brak nasieniowodów | AR | |
CFTR | 602421 | Dziedziczne zapalenie trzustki | AD | |
CFTR | 602421 | Rozstrzenie oskrzeli z lub bez podwyższonego stężenia chlorku potu 1, modyfikator | AD | |
CFTR | 602421 | Mukowiscydoza | AR | |
CHAT | 118490 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 6, presynaptyczny | AR | |
CHD7 | 608892 | Zespół CHARGE | AD | |
CHD7 | 608892 | Hipogonadyzm hipogonadotropowy 5 z lub bez anosmii | AD | |
CHKB | 612395 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, typ megakoniczny | AR | |
CHM | 300390 | Choroideremia | XL | |
CHRNA1 | 100690 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 1B, szybkokanałowy | AD, AR | |
CHRNA1 | 100690 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 1A, wolnokanałowy | AD | |
CHRNA1 | 100690 | Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny | AR | |
CHRNB1 | 100710 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 2A, wolnokanałowy | AD | |
CHRNB1 | 100710 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 2C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3A, wolnokanałowy | AD | |
CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3B, szybkokanałowy | AR | |
CHRND | 100720 | Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny | AR | |
CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4A, wolnokanałowy | AD, AR | |
CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4B, szybkokanałowy | AR | |
CLCN1 | 118425 | Miotonia wrodzona, dominująca | AD | |
CLCN1 | 118425 | Miotonia wrodzona, recesywna | AR | |
CLCNKA | 602024 | Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny | DR | |
CLCNKB | 602023 | Zespół Barttera, typ 3 | AR | |
CLCNKB | 602023 | Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny | DR | |
CLDN16 | 603959 | Hipomagnezemia 3, nerkowa | AR | |
CLN3 | 607042 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 3 | AR | |
CLN5 | 607042 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 5 | AR | |
CLN6 | 606725 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, typ Kufs, początek u dorosłych | AR | |
CLN6 | 606725 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 6 | AR | |
CLN8 | 607837 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8 | AR | |
CLN8 | 607837 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8, wariant północny padaczki | AR | |
CLPB | 616254 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VII, z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią | AR | |
CLPB | 616254 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VIIA, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
CLPB | 616254 | Neutropenia, ciężka wrodzona, 9, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
CNTN1 | 600016 | Miopatia, wrodzona, Compton-North | AR | |
COA5 | 613920 | Mitochondrialny kompleks IV, niedobór, typ jądrowy 9 | AR | |
COG1 | 606973 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIg | AR | |
COG6 | 606977 | Zespół Shaheena | AR | |
COG6 | 606977 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIl | AR | |
COG7 | 606978 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIe | AR | |
COL11A1 | 120280 | Zespół Marshalla | AD | |
COL11A1 | 120280 | Fibrochondrogeneza 1 | AR | |
COL11A1 | 120280 | Przepuklina dysku lędźwiowego, podatność na | - | |
COL11A1 | 120280 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 37 | AD | |
COL11A1 | 120280 | Zespół Sticklera, typ II | AD | |
COL17A1 | 113811 | Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkami | AD | |
COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, wariant łączący, miejscowy | AR | |
COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ inny niż Herlitz | AR | |
COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, junctional 4, pośrednia | - | |
COL1A1 | 120150 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 1 | AD | |
COL1A1 | 120150 | Zmienność gęstości mineralnej kości QTL, osteoporoza | AD | |
COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ III | AD | |
COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ I | AD | |
COL1A1 | 120150 | Choroba Caffeya | AD | |
COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ IV | AD | |
COL1A1 | 120150 | Połączona niedoskonałość osteogenezy i zespół Ehlersa-Danlosa 1 | AD | |
COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ II | AD | |
COL1A2 | 120160 | Osteoporoza pomenopauzalna | AD | |
COL1A2 | 120160 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ zastawkowy serca | AR | |
COL1A2 | 120160 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 2 | AD | |
COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ III | AD | |
COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ IV | AD | |
COL1A2 | 120160 | Połączona osteogeneza niedoskonała i zespół Ehlersa-Danlosa 2 | AD | |
COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ II | AD | |
COL2A1 | 120140 | Choroba Legga-Calvego-Perthesa | AD | |
COL2A1 | 120140 | Zespół Sticklera, typ I | AD | |
COL2A1 | 120140 | Choroba zwyrodnieniowa stawów z łagodną chondrodysplazją | AD | |
COL2A1 | 120140 | Platyspondyliczna dysplazja szkieletowa typu Torrance'a | AD | |
COL2A1 | 120140 | Dysplazja spondyloepifizjologiczna, typ Stanescu | AD | |
COL2A1 | 120140 | Dysplazja Kniesta | AD | |
COL2A1 | 120140 | Dysplazja czeska | AD | |
COL2A1 | 120140 | Zespół Sticklera, typ I, niesyndromiczny oczny | AD | |
COL2A1 | 120140 | Witreoretinopatia z dysplazją paliczków nasadowych | AD | |
COL2A1 | 120140 | Dysplazja nasadowa, mnoga, z krótkowzrocznością i głuchotą | AD | |
COL2A1 | 120140 | Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej | AD | |
COL2A1 | 120140 | Dysplazja kręgowo-podstawna | AD | |
COL2A1 | 120140 | Achondrogeneza typu II lub hipochondrogeneza | AD | |
COL2A1 | 120140 | SMED typu Strudwick | AD | |
COL2A1 | 120140 | SED congenita | AD | |
COL3A1 | 120180 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowy | AD | |
COL3A1 | 120180 | Polimikrogyria z lub bez EDS typu naczyniowego | AR | |
COL5A2 | 120190 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 2 | AD | |
COL6A1 | 120220 | Miopatia Bethlem 1 | AD, AR | |
COL6A1 | 120220 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
COL6A2 | 120240 | Miopatia Bethlema 1 | AD, AR | |
COL6A2 | 120240 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
COL6A2 | 120240 | Wrodzona miażdżyca mięśni | AR | |
COL6A3 | 120250 | Dystonia 27 | AR | |
COL6A3 | 120250 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
COL6A3 | 120250 | Miopatia Bethlem 1 | AD, AR | |
COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa dystrophica, AR | AR | |
COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa dystrophica, AD | AD | |
COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa pruriginosa | AD, AR | |
COL7A1 | 120120 | Przemijające pęcherzowe zapalenie skóry noworodków | AD, AR | |
COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa, preibial | AD, AR | |
COL7A1 | 120120 | Dystrofia paznokci stóp, izolowana | AD | |
COL7A1 | 120120 | EBD, typ Bart | AD | |
COL7A1 | 120120 | EBD inversa | AR | |
COLQ | 603033 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 5 | AR | |
COMP | 600310 | Zespół cieśni nadgarstka 2 | AD | |
COMP | 600310 | Dysplazja nasadowa, mnoga, 1 | AD | |
COMP | 600310 | Pseudoachondroplazja | AD | |
COQ2 | 609825 | Niedobór koenzymu Q10, pierwotny, 1 | AR | |
COQ2 | 609825 | Zanik wieloukładowy, podatność na | AD, AR | |
COQ8A | 606980 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 4 | AR | |
COQ9 | 612837 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 5 | AR | |
CORO1A | 605000 | Niedobór odporności 8 | AR | |
COX10 | 602125 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 3 | AR | |
COX15 | 603646 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 6 | AR | |
COX20 | 614698 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 11 | AR | |
COX6B1 | 124089 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 7 | AR | |
CPS1 | 608307 | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu I | AR | |
CPS1 | 608307 | Nadciśnienie płucne, noworodkowe, podatność na | - | |
CPT1A | 600528 | Niedobór CPT, wątrobowy, typ IA | AR | |
CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, miopatyczny, wywołany stresem | AD, AR | |
CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, niemowlęcy | AR | |
CPT2 | 600650 | Encefalopatia, ostra, wywołana infekcją, 4, podatność na | AD, AR | |
CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, śmiertelny noworodkowy | AR | |
CR2 | 120650 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 7 | AR | |
CR2 | 120650 | Toczeń rumieniowaty układowy, podatność na, 9 | - | |
CRPPA | 614631 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 7 | AR | |
CRPPA | 614631 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 7 | AR | |
CRTAP | 605497 | Osteogenesis imperfecta, typ VII | AR | |
CTNS | 606272 | Cystynoza, nefropatia młodzieńcza lub młodzieńcza o późnym początku | AR | |
CTNS | 606272 | Cystynoza oczna nienefropatyczna | AR | |
CTNS | 606272 | Cystynoza, nefropatyczna | AR | |
CTNS | 606272 | Cystynoza, nietypowa nefropatyczna | AR | |
CTPS1 | 123860 | Niedobór odporności 24 | AR | |
CTSA | 613111 | Galaktosialidoza | AR | |
CTSD | 116840 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 10 | AR | |
CUL4B | 300304 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, zespół 15 (typ Cabezas) | XLR | |
CXCR4 | 162643 | Zespół WHIM | AD | |
CYP11B1 | 610613 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy | AR | |
CYP11B1 | 610613 | Aldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykoidami | AD | |
CYP11B2 | 124080 | Wrodzony hipoaldosteronizm spowodowany niedoborem CMO II | AR | |
CYP11B2 | 124080 | Hipoaldosteronizm, wrodzony, spowodowany niedoborem CMO I | AR | |
CYP17A1 | 609300 | Niedobór 17, 20-liazy, izolowany | AR | |
CYP17A1 | 609300 | Niedobór 17-alfa-hydroksylazy/17, 20-liazy | AR | |
CYP4F22 | 611495 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 5 | AR | |
CYP7B1 | 603711 | Paraplegia spastyczna 5A, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
CYP7B1 | 603711 | Wada syntezy kwasów żółciowych, wrodzona, 3 | AR | |
D2HGDH | 609186 | Kwasica D-2-hydroksyglutarowa | AR | |
DBT | 248610 | Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ II | AR | |
DCLRE1C | 605988 | Zespół Omenna | AR | |
DCLRE1C | 605988 | Ciężki złożony niedobór odporności, typ Athabascan | AR | |
DDC | 107930 | Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów | AR | |
DDOST | 602202 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ir | AR | |
DDR2 | 191311 | Dysplazja kręgowo-podstawna, typ krótkoręki | AR | |
DDR2 | 191311 | Zespół Warburga-Cinottiego | AD | |
DEPDC5 | 614191 | Padaczka rodzinna ogniskowa ze zmiennymi ogniskami 1 | AD | |
DES | 125660 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1I | AD | |
DES | 125660 | Miopatia miofibrylarna, 1 | AD, AR | |
DES | 125660 | Zespół łopatkowo-oponowy, neurogenny, typu Kaesera | AD | |
DGUOK | 125660 | Nadciśnienie wrotne, nie-krwotoczne | AR | |
DGUOK | 125660 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna recesywna 4 | AR | |
DGUOK | 125660 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 3 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
DHCR24 | 606418 | Desmosteroloza | AR | |
DHCR7 | 602858 | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | AR | |
DIAPH1 | 602121 | Napady drgawkowe, ślepota korowa, zespół mikrocefalii | AR | |
DIAPH1 | 602121 | Głuchota, autosomalna dominująca 1, z małopłytkowością lub bez niej | AD | |
DLAT | 608770 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2 | AR | |
DLD | 238331 | Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej | AR | |
DMD | 300377 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 3B | XL | |
DMD | 300377 | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | XLR | |
DMD | 300377 | Dystrofia mięśniowa Beckera | XLR | |
DNA2 | 601810 | Zespół Seckela 8 | AR | |
DNA2 | 601810 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 6 | AD | |
DNAH11 | 603339 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 7, z lub bez situs inversus | AR | |
DNAH5 | 603335 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 3, z lub bez situs inversus | AR | |
DNAI1 | 604366 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 1, z lub bez situs inversus | AR | |
DNAI2 | 605483 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 9, z lub bez situs inversus | AR | |
DNAJC19 | 608977 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ V | AR | |
DNM2 | 602378 | Śmiertelny wrodzony zespół przykurczów 5 | AR | |
DNM2 | 602378 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ aksonalny 2M | AD | |
DNM2 | 602378 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia B | AD | |
DNM2 | 602378 | Miopatia centrojądrowa 1 | AD | |
DOCK7 | 615730 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 23 | AR | |
DOCK8 | 611432 | Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE, autosomalny recesywny | AR | |
DOK7 | 610285 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 3 | AR | |
DOK7 | 610285 | Wrodzony zespół miasteniczny 10 | AR | |
DOLK | 610746 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Im | AR | |
DPAGT1 | 191350 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 13, z agregatami kanalików | AR | |
DPAGT1 | 191350 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ij | AR | |
DPM2 | 603564 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iu | AR | |
DPYD | 612779 | Toksyczność 5-fluorouracylu | AR | |
DPYD | 612779 | Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej | AR | |
DRC1 | 615288 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 21 | AR | |
DSP | 125647 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami i keratodermią | AR | |
DSP | 125647 | Arytmogenna dysplazja prawej komory 8 | AD | |
DSP | 125647 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe II | AD | |
DSP | 125647 | Zespół kruchości skóry i wełnistych włosów | AR | |
DSP | 125647 | Epidermolysis bullosa, śmiertelna akantolityczna | AR | |
DSP | 125647 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami, keratodermią i agenezją zębów | AD | |
DST | 113810 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VI | AR | |
DST | 113810 | Epidermolysis bullosa simplex, autosomalna recesywna 2 | AR | |
DUOX2 | 606759 | Dyshormonogeneza tarczycy 6 | AR | |
DUOXA2 | 612772 | Dyshormonogeneza tarczycy 5 | AR | |
DYSF | 603009 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, dziedziczona autosomalnie recesywnie 2 | AR | |
DYSF | 603009 | Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowej | AR | |
DYSF | 603009 | Dystrofia mięśniowa Miyoshi 1 | AR | |
EDN3 | 131242 | Zespół Waardenburga, typ 4B | AD, AR | |
EDN3 | 131242 | Choroba Hirschsprunga, podatność na, 4 | AD | |
EDN3 | 131242 | Zespół centralnej hipowentylacji, wrodzony | AD | |
EEF1A2 | 602959 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 38 | AD | |
EEF1A2 | 602959 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 33 | AD | |
EGR2 | 129010 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
EGR2 | 129010 | Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 1 | AD, AR | |
EGR2 | 129010 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1D | AD | |
EIF2AK3 | 604032 | Zespół Wolcotta-Rallisona | AR | |
EIF2B1 | 606686 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
EIF2B2 | 606454 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
EIF2B2 | 606454 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
EIF2B3 | 606273 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
EIF2B4 | 606687 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
EIF2B4 | 606687 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
EIF2B5 | 603945 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
EIF2B5 | 603945 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
ELAC2 | 605367 | Dziedziczny rak gruczołu krokowego, 2, podatność na | - | |
ELAC2 | 605367 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 17 | AR | |
ELANE | 130130 | Neutropenia cykliczna | AD | |
ELANE | 130130 | Neutropenia, ciężka wrodzona 1, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
ENPP1 | 173335 | Uogólnione zwapnienie tętnic w wieku niemowlęcym, 1 | AR | |
ENPP1 | 173335 | Otyłość, podatność na | AD, AR, MF | |
ENPP1 | 173335 | Krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, 2 | AR | |
ENPP1 | 173335 | Choroba Cole'a | AD | |
ENPP1 | 173335 | Cukrzyca nieinsulinozależna, podatność na | AD | |
EPB42 | 177070 | Sferocytoza, typ 5 | - | |
EPCAM | 185535 | Rak jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość, typ 8 | AD | |
EPCAM | 185535 | Biegunka 5, z wrodzoną enteropatią kępkową | AR | |
ETFA | 185535 | Kwasica glutarowa IIA | AR | |
ETFB | 130410 | Kwasica glutarowa IIB | AR | |
ETFDH | 231675 | Kwasica glutarowa IIC | AR | |
ETHE1 | 608451 | Encefalopatia etylomalonowa | AR | |
EVC | 604831 | Zespół Ellis-van Creveld | AR | |
EVC | 604831 | Dysostoza akrofacjalna Weyersa | AD | |
EVC2 | 607261 | Zespół Ellis-van Creveld | AR | |
EVC2 | 607261 | Dysostoza akrofacjalna Weyersa | AD | |
EXOSC3 | 606489 | Hipoplazja móżdżku, typ 1B | AR | |
EYA1 | 601653 | Anomalie przedniego odcinka oka z zaćmą lub bez zaćmy | AD | |
EYA1 | 601653 | Zespół Branchiootorenalny 1, z zaćmą lub bez zaćmy | AD | |
EYA1 | 601653 | Zespół otofacjalny | AD | |
EYA1 | 601653 | Zespół Branchiootyczny 1 | AD | |
EYA4 | 603550 | Głuchota, autosomalna dominująca 10 | AD | |
EYA4 | 603550 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1J | AD | |
F10 | 613872 | Niedobór czynnika X | AR | |
F11 | 264900 | Niedobór czynnika XI, autosomalny dominujący | - | |
F11 | 264900 | Niedobór czynnika XI, autosomalny recesywny | - | |
F13A1 | 134570 | Niedobór czynnika XIIIA | AR | |
F13A1 | 134570 | Zakrzepica żylna, ochrona przed | AD | |
F13A1 | 134570 | Zawał mięśnia sercowego, ochrona przed | - | |
F2 | 176930 | Dysprotrombinemia | AR | |
F2 | 176930 | Udar niedokrwienny, podatność na | MF | |
F2 | 176930 | Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 2 | AD | |
F2 | 176930 | Hipoprotrombinemia | AR | |
F2 | 176930 | Trombofilia spowodowana defektem trombiny | AD | |
F5 | 612309 | Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 1 | AD | |
F5 | 612309 | Niedobór czynnika V | AR | |
F5 | 612309 | Udar niedokrwienny mózgu, podatność na | MF | |
F5 | 612309 | Zespół Budda-Chiariego | AR | |
F5 | 612309 | Podatność na trombofilię spowodowaną czynnikiem V Leiden | AD | |
F5 | 612309 | Trombofilia spowodowana opornością na aktywowane białko C | AD | |
F7 | 613878 | Zawał mięśnia sercowego, zmniejszona podatność na | - | |
F7 | 613878 | Niedobór czynnika VII | AR | |
F8 | 300841 | Trombofilia 13, sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika VIII | - | |
F8 | 300841 | Hemofilia A | XLR | |
F9 | 300746 | Wrażliwość na warfarynę | XL | |
F9 | 300746 | Trombofilia sprzężona z chromosomem X, spowodowana defektem czynnika IX | XLR | |
F9 | 300746 | Hemofilia B | XLR | |
F9 | 300746 | Zakrzepica żył głębokich, ochrona przed | XLR | |
FADD | 602457 | Zakażenia, nawracające, z encefalopatią, zaburzeniami czynności wątroby i wadami układu sercowo-naczyniowego | AR | |
FAH | 613871 | Tyrozynemia typu I | AR | |
FANCA | 607139 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza A | AR | |
FANCB | 607139 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza B | XLR | |
FANCC | 613899 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca C | AR | |
FANCD2 | 613984 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca D2 | AR | |
FANCL | 613984 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza L | AR | |
FARS2 | 611592 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 14 | AR | |
FARS2 | 611592 | Paraplegia spastyczna 77, autosomalna recesywna | AR | |
FASTKD2 | 612322 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 44 | AR | |
FBN1 | 134797 | Zespół lipodystrofii Marfana | AD | |
FBN1 | 134797 | Dysplazja geleofizyczna 2 | AD | |
FBN1 | 134797 | Dysplazja akrometryczna | AD | |
FBN1 | 134797 | Zespół Marfana | AD | |
FBN1 | 134797 | Zespół Weilla-Marchesaniego 2, dominujący | AD | |
FBN1 | 134797 | Zespół sztywnej skóry | AD | |
FBN1 | 134797 | Zespół MASS | AD | |
FBN1 | 134797 | Ektopia soczewki, rodzinna | AD | |
FBP1 | 611570 | Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy | AR | |
FBXL4 | 605654 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 13 (typ encefalomiopatyczny) | AR | |
FGA | 134820 | Wrodzona hipodysfibrynogenemia | - | |
FGA | 134820 | Wrodzona afibrynogenemia | AR | |
FGA | 134820 | Amyloidoza rodzinna trzewna | AD | |
FGA | 134820 | Dysfibrynogenemia, wrodzona | - | |
FGB | 134830 | Afibrynogenemia, wrodzona | AR | |
FGB | 134830 | Dysfibrynogenemia, wrodzona | - | |
FGB | 134830 | Wrodzona hipofibrynogenemia | AR | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Crouzona | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Saethre'a-Chotzena | AD | |
FGFR2 | 176943 | Dysplazja czaszkowo-szkieletowo-dermatologiczna | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezy | AD | |
FGFR2 | 176943 | Rak żołądka, somatyczny | - | |
FGFR2 | 176943 | Zespół LADD | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Beare-Stevenson cutis gyrata | AD | |
FGFR2 | 176943 | Epitafium, cofnięcie szczęki i upośledzenie umysłowe | - | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Aperta | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół dysplazji zgiętej kości | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Pfeiffera | AD | |
FGFR2 | 176943 | Zespół Jacksona-Weissa | AD | |
FGFR3 | 134934 | Achondroplazja | AD | |
FGFR3 | 134934 | Zespół CATSHL | AD, AR | |
FGFR3 | 134934 | Dysplazja tanatoforyczna, typ I | AD | |
FGFR3 | 134934 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
FGFR3 | 134934 | Hipochondroplazja | AD | |
FGFR3 | 134934 | SADDAN | AD | |
FGFR3 | 134934 | Somatyczny rak jelita grubego | - | |
FGFR3 | 134934 | Zespół Crouzona z akantozą nigricans | AD | |
FGFR3 | 134934 | Rak szyjki macicy, somatyczny | - | |
FGFR3 | 134934 | Znamię naskórkowe, somatyczne | - | |
FGFR3 | 134934 | Dysplazja tanatoforyczna, typ II | AD | |
FGFR3 | 134934 | Somatyczny nasieniak spermatocytarny | - | |
FGFR3 | 134934 | Zespół Muenkego | AD | |
FGFR3 | 134934 | Zespół LADD | AD | |
FGG | 134850 | Wrodzona dysfibrynogenemia | - | |
FGG | 134850 | Wrodzona afibrynogenemia | AR | |
FGG | 134850 | Hipofibrynogenemia, wrodzona | AR | |
FGG | 134850 | Hipodysfibrynogenemia | - | |
FH | 136850 | Niedobór fumarazy | AR | |
FH | 136850 | Leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | AD | |
FIG4 | 609390 | Stwardnienie zanikowe boczne 11 | AD | |
FIG4 | 609390 | Zespół Yunis-Varon | AR | |
FIG4 | 609390 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4J | AR | |
FIG4 | 609390 | Polimikrogyria, obustronny zespół skroniowo-potyliczny | AR | |
FKBP14 | 614505 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 2 | AR | |
FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym lub bez), typ B, 5 | AR | |
FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 5 | AR | |
FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 5 | AR | |
FKTN | 607440 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1X | AR | |
FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona bez upośledzenia umysłowego), typ B, 4 | AR | |
FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 4 | AR | |
FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 4 | AR | |
FOXC1 | 601090 | Dysgenezja przedniego odcinka oka 3, wiele podtypów | AD | |
FOXC1 | 601090 | Zespół Axenfelda-Riegera, typ 3 | AD | |
FOXE1 | 602617 | Zespół Bamfortha-Lazarusa | AR | |
FOXE1 | 602617 | Rak tarczycy, pozaszpikowy, 4 | AD | |
FOXG1 | 164874 | Zespół Retta, wariant wrodzony | AD | |
FOXP3 | 300292 | Immunodysregulacja, poliendokrynopatia i enteropatia sprzężona z chromosomem X | XLR | |
FOXRED1 | 613622 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 19 | AR | |
FRAS1 | 607830 | Zespół Frasera 1 | AR | |
FUCA1 | 612280 | Fukozydoza | AR | |
G6PC1 | 613742 | Choroba spichrzeniowa glikogenu Ia | AR | |
G6PD | 305900 | Odporność na malarię spowodowana niedoborem G6PD | - | |
G6PD | 305900 | Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru G6PD (fawizm) | XLD | |
GAA | 606800 | Choroba spichrzeniowa glikogenu II | AR | |
GALC | 606890 | Choroba Krabbego | AR | |
GALE | 606953 | Niedobór epimerazy galaktozy | AR | |
GALK1 | 604313 | Niedobór galaktokinazy z zaćmą | AR | |
GALNS | 612222 | Mukopolisacharydoza IVA | AR | |
GALT | 606999 | Galaktozemia | AR | |
GAMT | 601240 | Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 2 | AR | |
GAN | 605379 | Olbrzymia neuropatia aksonalna-1 | AR | |
GARS1 | 600287 | Rdzeniowy zanik mięśni, niemowlęcy, typ Jamesa | AD | |
GARS1 | 600287 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2D | AD | |
GARS1 | 600287 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VA | AD | |
GATA1 | 305371 | Trombocytopenia z talasemią beta, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
GATA1 | 305371 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, z niedokrwistością dyserytropoetyczną lub bez niej | XLR | |
GATA1 | 305371 | Niedokrwistość sprzężona z chromosomem X, z/bez neutropenii i/lub nieprawidłowości płytek krwi | XLR | |
GATA1 | 305371 | Białaczka megakarioblastyczna, z zespołem Downa lub bez, somatyczna | - | |
GATA1 | 305371 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana podwyższonym poziomem deaminazy adenozyny | - | |
GATM | 602360 | Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 3 | AR | |
GATM | 602360 | Zespół renotubularny Fanconiego 1 | AD | |
GBA | 606463 | Podatność na otępienie z ciałami Lewy'ego | AD | |
GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu IIIC | AR | |
GBA | 606463 | Choroba Parkinsona o późnym początku, podatność na | AD, MF | |
GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu II | AR | |
GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu III | AR | |
GBA | 606463 | Choroba Gauchera, śmiertelna w okresie okołoporodowym | AR | |
GBA | 606463 | Choroba Gauchera, typ I | AR | |
GBE1 | 607839 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IV | AR | |
GBE1 | 607839 | Choroba ciałek poliglukozanowych, postać dorosła | AR | |
GCDH | 608801 | Kwasica glutarowa, typ I | AR | |
GCH1 | 600225 | Dystonia reagująca na DOPA, z hiperfenyloalaninemią lub bez niej | AD, AR | |
GCH1 | 600225 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, B | AR | |
GCK | 138079 | Cukrzyca, stała noworodkowa 1 | AR | |
GCK | 138079 | Cukrzyca nieinsulinozależna o późnym początku | AD | |
GCK | 138079 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 3 | AD | |
GCK | 138079 | MODY, typ II | AD | |
GCSH | 238330 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2K | AD, AR | |
GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4A | AR | |
GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, z niedowładem strun głosowych | AR | |
GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna pośrednia, A | AR | |
GFAP | 137780 | Choroba Alexandra | AD | |
GFM1 | 606639 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 1 | AR | |
GFPT1 | 138292 | Miastenia, wrodzona, 12, z agregatami kanalików | AR | |
GJA1 | 121014 | Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa, autosomalna recesywna | AR | |
GJA1 | 121014 | Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 3 | AD | |
GJA1 | 121014 | Syndaktylia, typ III | AD | |
GJA1 | 121014 | Dysplazja czaszkowo-kostna, autosomalna recesywna | AR | |
GJA1 | 121014 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z wrodzonym łysieniem | AD | |
GJA1 | 121014 | Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa | AD | |
GJA1 | 121014 | Zespół niedorozwoju lewego serca 1 | AR | |
GJA1 | 121014 | Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 | AD | |
GJB2 | 121011 | Keratodermia dłoniowo-podeszwowa z głuchotą | AD | |
GJB2 | 121011 | Zespół zapalenie rogówki-ichtioza-głuchota | AD | |
GJB2 | 121011 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 3A | AD | |
GJB2 | 121011 | Hystrix-like rybia łuska z głuchotą | AD | |
GJB2 | 121011 | Zespół Barta-Pumphreya | AD | |
GJB2 | 121011 | Zespół Vohwinkela | AD | |
GJB2 | 121011 | Głuchota, autosomalna recesywna 1A | AR, DD | |
GJB4 | 605425 | Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 | AD | |
GK | 605425 | Niedobór kinazy glicerolowej | XLR | |
GLA | 300644 | Choroba Fabry'ego | XL | |
GLA | 300644 | Choroba Fabry'ego, wariant sercowy | XL | |
GLB1 | 611458 | GM1-gangliozydoza, typ II | AR | |
GLB1 | 611458 | Gangliozydoza GM1, typ I | AR | |
GLB1 | 611458 | Mukopolisacharydoza typu IVB (Morquio) | AR | |
GLB1 | 611458 | GM1-gangliozydoza, typ III | AR | |
GLDC | 238300 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
GLIS3 | 610192 | Cukrzyca noworodkowa z wrodzoną niedoczynnością tarczycy | AR | |
GLRA1 | 138491 | Hyperekpleksja 1 | AD, AR | |
GLRB | 138492 | Hiperekpleksja 2 | AR | |
GLUD1 | 138130 | Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii | AD | |
GLYCTK | 610516 | Kwasica D-glicerynowa | AR | |
GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 14 | AR | |
GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 14 | AR | |
GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 14 | AR | |
GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm Ic | AD | |
GNAS | 139320 | Heteroplazja kostna, postępująca | AD | |
GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm | AD | |
GNAS | 139320 | Pseudohypoparathyroidism Ia | AD | |
GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm Ib | AD | |
GNAS | 139320 | Gruczolak przysadki 3, wiele typów, somatyczny | - | |
GNAS | 139320 | ACTH-niezależny makronodularny przerost nadnerczy | SM | |
GNAS | 139320 | Zespół McCune-Albrighta, somatyczny, mozaikowy | - | |
GNE | 603824 | Miopatia Nonaka | AR | |
GNE | 603824 | Sialuria | AD | |
GNMT | 606628 | Niedobór N-metylotransferazy glicynowej | AR | |
GNPAT | 602744 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna, typ 2 | AR | |
GNPTAB | 607840 | Mukolipidoza III alfa/beta | AR | |
GNPTAB | 607840 | Mukolipidoza II alfa/beta | AR | |
GP1BA | 606672 | Zespół Bernarda-Souliera, typ A1 (recesywny) | AR | |
GP1BA | 606672 | Choroba von Willebranda typu płytkowego | AD | |
GP1BA | 606672 | Zespół Bernarda-Souliera typu A2 (dominujący) | AD | |
GP1BA | 606672 | Nietętnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego, podatność na | AR | |
GP1BB | 138720 | Izolowane olbrzymie zaburzenie płytek krwi | AR | |
GP1BB | 138720 | Zespół Bernarda-Souliera typu B | AR | |
GP9 | 173515 | Zespół Bernarda-Souliera typu C | AR | |
GPC3 | 300037 | Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, typ 1 | XLR | |
GPC3 | 300037 | Somatyczny guz Wilmsa | - | |
GPHN | 603930 | Niedobór kofaktora molibdenu C | AR | |
GPSM2 | 609245 | Zespół Chudley-McCullough | AR | |
GSS | 601002 | Niedobór syntetazy glutationu | AR | |
GSS | 601002 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem syntetazy glutationu | AR | |
GUSB | 611499 | Mukopolisacharydoza VII | AR | |
GYS2 | 138571 | Choroba spichrzeniowa glikogenu 0, wątroba | AR | |
HADH | 601609 | Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | AR | |
HADH | 601609 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 4 | AR | |
HADHA | 600890 | Zespół HELLP, matczyny, ciąży | AR | |
HADHA | 600890 | Niedobór LCHAD | AR | |
HADHA | 600890 | Stłuszczenie wątroby, ostre, ciążowe | AR | |
HADHA | 600890 | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | AR | |
HADHB | 143450 | Niedobór trójfunkcyjnego białka | AR | |
HAMP | 606464 | Hemochromatoza, typ 2B | AR | |
HAX1 | 605998 | Neutropenia, ciężka wrodzona 3, autosomalna recesywna | AR | |
HBA1 | 141800 | Methemoglobinemia, typ alfa | AD | |
HBA1 | 141800 | Niedokrwistość ciałek Heinza, alfa- | AD | |
HBA1 | 141800 | Erytrocytoza 7 | AD | |
HBA1 | 141800 | Talasemie, alfa- | - | |
HBA1 | 141800 | Choroba hemoglobiny H, niedelecyjna | - | |
HBA2 | 141850 | Talasemia, alfa- | - | |
HBA2 | 141850 | Erytrocytoza 7 | AD | |
HBA2 | 141850 | Niedokrwistość Heinza | AD | |
HBA2 | 141850 | Choroba hemoglobiny H, delecyjna i niedelecyjna | - | |
HBB | 141900 | Erytrocytoza 6 | AD | |
HBB | 141900 | Methemoglobinemia typu beta | AD | |
HBB | 141900 | Talasemia delta-beta | AD | |
HBB | 141900 | Talasemia beta, dominujące ciało inkluzyjne | AD | |
HBB | 141900 | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa | AR | |
HBB | 141900 | Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej | AD | |
HBB | 141900 | Odporność na malarię | - | |
HBB | 141900 | Talasemia, beta | - | |
HBB | 141900 | Niedokrwistość Heinza | AD | |
HCFC1 | 300019 | Upośledzenie umysłowe, sprzężone z chromosomem X 3 (kwasica metylomalonowa i homocysteinemia, typ cblX) | XLR | |
HESX1 | 601802 | Dysplazja septoptyczna | AD, AR | |
HESX1 | 601802 | Niedobór hormonu przysadki, połączony, 5 | AD, AR | |
HESX1 | 601802 | Niedobór hormonu wzrostu z anomaliami przysadki mózgowej | AD, AR | |
HEXA | 606869 | Choroba Tay-Sachsa | AR | |
HEXA | 606869 | [Pseudo-niedobór Hex A] | AR | |
HEXA | 606869 | GM2-gangliozydoza, kilka postaci | AR | |
HEXB | 606873 | Choroba Sandhoffa, postać dziecięca, młodzieńcza i u dorosłych | AR | |
HGD | 607474 | Alkaptonuria | AR | |
HGF | 142409 | Głuchota, autosomalna recesywna 39 | AR | |
HIBCH | 610690 | Niedobór hydrolazy 3-hydroksyizobutrylo-CoA | AR | |
HLCS | 609018 | Niedobór syntetazy holokarboksylazy | AR | |
HMGCL | 613898 | Niedobór liazy HMG-CoA | AR | |
HMGCS2 | 600234 | Niedobór syntetazy-2 HMG-CoA | AR | |
HNF1A | 142410 | Cukrzyca insulinozależna | AR | |
HNF1A | 142410 | Cukrzyca insulinozależna, 20 | - | |
HNF1A | 142410 | MODY, typ III | AD | |
HNF1A | 142410 | Cukrzyca niezależna od insuliny, 2 | AD | |
HNF1A | 142410 | Gruczolak wątroby, somatyczny | - | |
HNF1A | 142410 | Rak nerkowokomórkowy | - | |
HNF1B | 189907 | Torbiele nerek i zespół cukrzycowy | AD | |
HNF1B | 189907 | Cukrzyca niezależna od insuliny | AD | |
HNF1B | 189907 | Rak nerkowokomórkowy | - | |
HNF4A | 600281 | Zespół renotubularny Fanconiego 4, z cukrzycą młodzieńczą rozpoczynającą się w wieku dojrzałym | AD | |
HNF4A | 600281 | Cukrzyca niezależna od insuliny | AD | |
HNF4A | 600281 | MODY, typ I | AD | |
HPD | 609695 | Hawkinsynuria | AD | |
HPD | 609695 | Tyrozynemia, typ III | AR | |
HPGD | 601688 | Choroba zwyrodnieniowa stawów | AR | |
HPGD | 601688 | Dystrofia kończyn dolnych, izolowana wrodzona | AR | |
HPGD | 601688 | Osteoartropatia przerostowa, pierwotna, autosomalna recesywna 1 | AR | |
HRAS | 190020 | Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny | - | |
HRAS | 190020 | Znamię Spitz lub znamię Spilus, somatyczne | - | |
HRAS | 190020 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
HRAS | 190020 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
HRAS | 190020 | Zespół Costello | AD | |
HRAS | 190020 | Znamię łojowe lub znamię włochate, somatyczne | - | |
HRAS | 190020 | Wrodzona miopatia z nadmiarem wrzecion mięśniowych | AD | |
HSD17B10 | 300256 | Choroba mitochondrialna HSD10 | XLD | |
HSD17B4 | 601860 | Zespół Perraulta 1 | AR | |
HSD17B4 | 601860 | Niedobór białka D-difunkcyjnego | AR | |
HSD3B2 | 613890 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej 2 | AR | |
HSD3B7 | 607764 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 1 | AR | |
HSPA9 | 600548 | Zespół parzysty plus | AR | |
HSPA9 | 600548 | Niedokrwistość sideroblastyczna, 4 | AD | |
HSPD1 | 118190 | Leukodystrofia, hipomielinizacja, 4 | AR | |
HSPD1 | 118190 | Paraplegia spastyczna 13, autosomalna dominująca | AD | |
HSPG2 | 142461 | Zespół Schwartza-Jampela, typ 1 | AR | |
HSPG2 | 142461 | Dysplazja dyssegmentalna, typ Silverman-Handmaker | AR | |
ICOS | 604558 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 1 | AR | |
IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Is | AR | |
IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Ih/s | AR | |
IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Ih | AR | |
IER3IP1 | 609382 | Zespół mikrocefalii, padaczki i cukrzycy | AR | |
IFIH1 | 606951 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 7 | AD | |
IFIH1 | 606951 | Zespół Singletona-Mertena 1 | AD | |
IFIH1 | 606951 | Niedobór odporności 95 | AR | |
IFT172 | 607386 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 71 | AR | |
IFT172 | 607386 | Zespół Bardeta-Biedla 20 | AR | |
IFT172 | 607386 | Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 10 z polidaktylią lub bez niej | AR | |
IGF1 | 147440 | Opóźnienie wzrostu z głuchotą i upośledzeniem umysłowym z powodu niedoboru IGF1 | AR | |
IGF1R | 147370 | Insulinopodobny czynnik wzrostu I, oporność na | AD, AR | |
IGHMBP2 | 600502 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VI | AR | |
IGHMBP2 | 600502 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2S | AR | |
IGLL1 | 146770 | Agammaglobulinemia 2 | AR | |
IGSF1 | 300137 | Niedoczynność tarczycy, centralna i powiększenie jąder | XLR | |
IKBKB | 603258 | Niedobór odporności 15B | AR | |
IKBKB | 603258 | Niedobór odporności 15A | AD | |
IL12RB1 | 601604 | Niedobór odporności 30 | AR | |
IL2RA | 147730 | Cukrzyca, cukrzyca insulinozależna, podatność na, 10 | - | |
IL2RA | 147730 | Niedobór odporności 41 z limfoproliferacją i autoimmunizacją | AR | |
IL2RG | 308380 | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X | XLR | |
IL2RG | 308380 | Skojarzony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, umiarkowany | XLR | |
IL7R | 146661 | Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalne komórki zabójcze typu dodatniego | AR | |
INS | 176730 | Cukrzyca insulinozależna, 2 | AD | |
INS | 176730 | Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 10 | AD | |
INS | 176730 | Hiperproinsulinemia | AD | |
INS | 176730 | Cukrzyca, stała noworodkowa 4 | AD, AR | |
INSR | 147670 | Cukrzyca insulinooporna z akantozą nigricans | - | |
INSR | 147670 | Zespół Rabsona-Mendenhalla | AR | |
INSR | 147670 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 5 | AD | |
INSR | 147670 | Leprechaunism | AR | |
INVS | 243305 | Nefronoftyza 2, dziecięca | AR | |
IRF8 | 601565 | Niedobór odporności 32B, niedobór monocytów i komórek dendrytycznych, autosomalny recesywny | AR | |
IRF8 | 601565 | Niedobór odporności 32A, mykobakterioza, autosomalny dominujący | AD | |
IRS4 | 300904 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 9 | XLR | |
ITGA2B | 607759 | Trombastenia Glanzmanna | AR | |
ITGA2B | 607759 | Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
ITGA6 | 147556 | Epidermolysis bullosa, junctional, ze zwężeniem odźwiernika | AR | |
ITGA6 | 147556 | Epidermolysis bullosa, junctional 6, z atrezją odźwiernika | - | |
ITGA7 | 600536 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, spowodowana niedoborem ITGA7 | AR | |
ITGB3 | 173470 | Trombastenia Glanzmanna 2 | - | |
ITGB3 | 173470 | Trombastenia Glanzmanna | AR | |
ITGB3 | 173470 | Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
ITGB3 | 173470 | Podatność na zawał mięśnia sercowego | - | |
ITGB3 | 173470 | Zaburzenie krwawienia, płytkowe, 24, autosomalne dominujące | - | |
ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka), typ inny niż Herlitz | AR | |
ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa, junctional 5A, pośrednia | - | |
ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa dłoni i stóp | AD | |
ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa, junctional, z atrezją odźwiernika | AR | |
IVD | 607036 | Kwasica izowalerianowa | AR | |
IYD | 612025 | Dyshormonogeneza tarczycy 4 | AR | |
JAG1 | 601920 | Zespół Alagille'a 1 | AD | |
JAG1 | 601920 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2HH | AD | |
JAG1 | 601920 | Głuchota, wrodzone wady serca i tylny embriotokson | AD | |
JAG1 | 601920 | Tetralogia Fallota | AD | |
JAGN1 | 616012 | Neutropenia, ciężka wrodzona, 6, autosomalna recesywna | AR | |
JAK3 | 600173 | SCID, autosomalny recesywny, typ T-ujemny/B-dodatni | AR | |
JAM3 | 606871 | Krwotoczne zniszczenie mózgu, zwapnienie podnamiotowe i zaćma | AR | |
KAT6A | 601408 | Zespół Arboleda-Tham | AD | |
KAT6B | 605880 | Zespół SBBYSS | AD | |
KAT6B | 605880 | Zespół genitopatellarny | AD | |
KBTBD13 | 613727 | Miopatia nemalinowa 6, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
KCNE1 | 176261 | Zespół Jervella i Lange-Nielsena 2 | AR | |
KCNE1 | 176261 | Zespół długiego QT 5 | AD | |
KCNH1 | 603305 | Zespół Zimmermanna-Labanda 1 | AD | |
KCNH1 | 603305 | Zespół Temple-Baraitsera | AD | |
KCNH2 | 152427 | Zespół długiego QT 2 | AD | |
KCNH2 | 152427 | Zespół krótkiego QT 1 | - | |
KCNH2 | 152427 | Zespół długiego QT 2, nabyty, podatność na | AD | |
KCNJ10 | 602208 | Powiększony akwedukt przedsionkowy, digeniczny | AR | |
KCNJ10 | 602208 | Zespół SESAME | AR | |
KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 13 | AD | |
KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca przemijająca noworodkowa 3 | AD | |
KCNJ11 | 600937 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 2 | AD, AR | |
KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca, stała noworodkowa 2, z cechami neurologicznymi lub bez nich | AD | |
KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca, typ 2, podatność na | AD | |
KCNQ1 | 607542 | Zespół długiego QT 1, nabyty, podatność na | AD | |
KCNQ1 | 607542 | Zespół Jervella i Lange-Nielsena | AR | |
KCNQ1 | 607542 | Migotanie przedsionków, rodzinne, 3 | AD | |
KCNQ1 | 607542 | Zespół krótkiego QT 2 | AD | |
KCNQ1 | 607542 | Zespół długiego QT 1 | AD | |
KCNQ2 | 602235 | Napady łagodne u noworodków, 1 | AD | |
KCNQ2 | 602235 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 7 | AD | |
KCNQ2 | 602235 | Miokymia | AD | |
KCNQ3 | 602232 | Napady łagodne u noworodków, 2 | AD | |
KCNT1 | 608167 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 14 | AD | |
KCNT1 | 608167 | Padaczka nocna płata czołowego, 5 | AD | |
KCTD7 | 611725 | Padaczka, postępująca miokloniczna 3, z lub bez inkluzji wewnątrzkomórkowych | AR | |
KIF1B | 605995 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2A1 | AD | |
KIF1B | 605995 | Guz chromochłonny | AD | |
KIF1B | 605995 | Neuroblastoma, podatność na, 1 | AD, SM | |
KLF1 | 600599 | Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ IV | AD | |
KLF1 | 600599 | Grupa krwi - inhibitor luterański | - | |
KLF1 | 600599 | [Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej] | - | |
KLHL40 | 615340 | Miopatia nemalinowa 8, autosomalna recesywna | AR | |
KLHL41 | 607701 | Miopatia nemalinowa 9 | AR | |
KLHL7 | 611119 | Zespół PERCHINGA | AR | |
KLHL7 | 611119 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 42 | AD | |
KRAS | 190070 | Malformacja tętniczo-żylna mózgu, somatyczna | - | |
KRAS | 190070 | Somatyczny rak żołądka | - | |
KRAS | 190070 | Zespół okulooktodermalny, somatyczny | - | |
KRAS | 190070 | Autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS | AD | |
KRAS | 190070 | Rak żołądka, somatyczny | - | |
KRAS | 190070 | Somatyczny rak trzustki | - | |
KRAS | 190070 | Somatyczny rak płuc | - | |
KRAS | 190070 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 2 | AD | |
KRAS | 190070 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
KRAS | 190070 | Ostra białaczka szpikowa, somatyczna | - | |
KRAS | 190070 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
KRAS | 190070 | Somatyczny rak piersi | - | |
KRAS | 190070 | Zespół Noonan 3 | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex-MP | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Koebnera | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, recesywna 1 | AR | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Webera-Cockayne'a | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2B, uogólniona pośrednia | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2A, uogólniona ciężka | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex-MCR | - | |
KRT5 | 148040 | Choroba Dowlinga-Degosa 1 | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2C, zlokalizowana | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Dowling-Meara | AD | |
KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2D, uogólniona, pośrednia lub ciężka, autosomalna recesywna | AR | |
LAMA2 | 156225 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, z niedoborem lub częściowym niedoborem merozyny | AR | |
LAMA2 | 156225 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 23 | AR | |
LAMA3 | 600805 | Zespół krtaniowo-toniczno-skórny | AR | |
LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional 2B, ciężka | - | |
LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, uogólniona zanikowa łagodna | AR | |
LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional 2A, pośrednia | - | |
LAMB3 | 150310 | Epidermolysis bullosa, łącznotkankowa, typ inny niż Herlitz | AR | |
LAMB3 | 150310 | Amelogenesis imperfecta, typ IA | AD | |
LAMB3 | 150310 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, połączenie, typ inny niż Herlitz | AR | |
LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional 3B, ciężka | - | |
LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional 3A, pośrednia | - | |
LAMP2 | 309060 | Choroba Danona | XLD | |
LAMTOR2 | 610389 | Niedobór odporności spowodowany defektem białka oddziałującego z MAPBP | AR | |
LARS2 | 604544 | Wodogłowie, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastyczna | AR | |
LARS2 | 604544 | Zespół Perraulta 4 | AR | |
LAS1L | 300964 | Zespół Wilsona-Turnera | XLR | |
LCT | 603202 | Wrodzony niedobór laktazy | AR | |
LHX3 | 600577 | Niedobór hormonu przysadki, złożony, 3 | AR | |
LHX4 | 602146 | Niedobór hormonu przysadki, połączony, 4 | AD | |
LIAS | 607031 | Hiperglikemia, kwasica mleczanowa i drgawki | AR | |
LIG4 | 601837 | Szpiczak mnogi, oporność na | SM | |
LIG4 | 601837 | Zespół LIG4 | AR | |
LIPA | 613497 | Choroba Wolmana | AR | |
LIPA | 613497 | Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu | AR | |
LIPN | 613924 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 8 | AR | |
LIPT1 | 610284 | Niedobór lipoilotransferazy 1 | AR | |
LMBRD1 | 612625 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblF | AR | |
LMNA | 150330 | Dermopatia restrykcyjna 2 | - | |
LMNA | 150330 | Zespół Maloufa | AD | |
LMNA | 150330 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 3, autosomalna recesywna | AR | |
LMNA | 150330 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 2, autosomalna dominująca | AD | |
LMNA | 150330 | Progeria Hutchinsona-Gilforda | AD | |
LMNA | 150330 | Wrodzona dystrofia mięśniowa | AD | |
LMNA | 150330 | Dermopatia restrykcyjna, śmiertelna | AR | |
LMNA | 150330 | Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2 | AD | |
LMNA | 150330 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B1 | AR | |
LMNA | 150330 | Dysplazja żuchwowo-krzyżowa | AR | |
LMNA | 150330 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1A | AD | |
LMNA | 150330 | Zespół ręka-serce, typ słoweński | AD | |
LPIN1 | 605518 | Mioglobinuria, ostra nawracająca, autosomalna recesywna | AR | |
LRBA | 606453 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 8, z autoimmunizacją | AR | |
LRPPRC | 607544 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 5, (francusko-kanadyjski) | AR | |
LRRC8A | 608360 | Agammaglobulinemia 5 | AD | |
MAGEL2 | 605283 | Zespół Schaaf-Yang | AD | |
MAGT1 | 300715 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Icc | XLR | |
MAGT1 | 300715 | Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z defektem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina-Barr i nowotworami | XLR | |
MALT1 | 604860 | Niedobór odporności 12 | AR | |
MAN2B1 | 609458 | Mannozydoza alfa, typ I i II | AR | |
MANBA | 609489 | Mannozydoza, beta | AR | |
MAP2K1 | 176872 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 3 | AD | |
MAP2K1 | 176872 | Melorheostoza, izolowana, mozaika somatyczna | - | |
MAP2K2 | 601263 | Zespół sercowo-skórny 4 | AD | |
MAT1A | 610550 | Niedobór adenozylotransferazy metioninowej, autosomalny recesywny | AD, AR | |
MAT1A | 610550 | Hipermetioninemia, uporczywa, autosomalna dominująca, spowodowana niedoborem adenozylotransferazy metioninowej I/III | AD, AR | |
MCCC1 | 609010 | Niedobór karboksylazy 1 3-metylokrotonylo-CoA | AR | |
MCCC2 | 609014 | Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2 | AR | |
MCEE | 608419 | Niedobór epimerazy metylomalonylo-CoA | AR | |
MCM4 | 602638 | Niedobór odporności 54 | AR | |
MCPH1 | 607117 | Mikrocefalia 1, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
MECP2 | 300005 | Zespół Retta, wariant z zachowaną mową | XLD | |
MECP2 | 300005 | Encefalopatia, ciężka noworodkowa | XLR | |
MECP2 | 300005 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, syndromiczne 13 | XLR | |
MECP2 | 300005 | Zespół Retta | XLD | |
MECP2 | 300005 | Upośledzenie umysłowe, zespół sprzężony z chromosomem X, typ Lubs | XLR | |
MECP2 | 300005 | Zespół Retta, nietypowy | XLD | |
MECP2 | 300005 | Podatność na autyzm, sprzężona z chromosomem X 3 | XL | |
MED12 | 300188 | Zespół Opitz-Kaveggia | XLR | |
MED12 | 300188 | Zespół Lujan-Fryns | XLR | |
MED12 | 300188 | Zespół Ohdo, sprzężony z chromosomem X | XLR | |
MED12 | 300188 | Zespół Hardikara | XLD | |
MEF2C | 600662 | Upośledzenie umysłowe, ruchy stereotypowe, padaczka i/lub wady rozwojowe mózgu | AD | |
MEF2C | 600662 | Zespół delecji chromosomu 5q14.3 | AD | |
MEGF10 | 612453 | Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku | AR | |
MEGF10 | 612453 | Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku, wariant łagodny | AR | |
MFN2 | 608507 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa VIA | AD | |
MFN2 | 608507 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2B | AR | |
MFN2 | 608507 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2A | AD | |
MFSD8 | 611124 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 7 | AR | |
MFSD8 | 611124 | Dystrofia plamki żółtej z zajęciem stożka centralnego | AR | |
MITF | 156845 | Czerniak złośliwy skóry, podatność na, 8 | - | |
MITF | 156845 | Zespół Waardenburga, typ 2A | AD | |
MITF | 156845 | Zespół Waardenburga/ albinizm oczny, digeniczny | - | |
MITF | 156845 | Zespół albinizmu i głuchoty Tietza | AD | |
MITF | 156845 | Zespół COMMAD | AR | |
MKKS | 604896 | Zespół McKusicka-Kaufmana | AR | |
MKKS | 604896 | Zespół Bardeta-Biedla 6 | AR | |
MLC1 | 605908 | Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi | AR | |
MLYCD | 606761 | Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA | AR | |
MMAA | 607481 | Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 | AR | |
MMAB | 607568 | Kwasomocz metylomalonowy, reagujący na witaminę B12, spowodowany defektem syntezy adenozylokobalaminy, typ dopełniacza cblB | AR | |
MMACHC | 609831 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblC | AR | |
MMADHC | 611935 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblD | AR | |
MMADHC | 611935 | Kwasica metylomalonowa, typ cblD, wariant 2 | AR | |
MMADHC | 611935 | Homocystynuria, typ cblD, wariant 1 | AR | |
MMUT | 609058 | Kwasomocz metylomalonowy, typ mut(0) | AR | |
MOCS1 | 603707 | Niedobór kofaktora molibdenu A | AR | |
MOCS2 | 603708 | Niedobór kofaktora molibdenu B | AR | |
MPC1 | 614738 | Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu | AR | |
MPI | 154550 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ib | AR | |
MPL | 159530 | Zwłóknienie szpiku z metaplazją szpikową, somatyczne | - | |
MPL | 159530 | Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna | AR | |
MPL | 159530 | Trombocytemia 2 | AD, SM | |
MPV17 | 137960 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2EE | AR | |
MPV17 | 137960 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 6 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2I | AD | |
MPZ | 159440 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
MPZ | 159440 | Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 2 | AD | |
MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2J | AD | |
MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia D | AD | |
MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1B | AD | |
MPZ | 159440 | Zespół Roussy'ego-Levy'ego | AD | |
MRPL3 | 607118 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 9 | AR | |
MRPL44 | 611849 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 16 | AR | |
MSMO1 | 607545 | Mikrocefalia, zaćma wrodzona i łuszczycowe zapalenie skóry | AR | |
MTHFR | 607093 | Wady cewy nerwowej, podatność na | AR | |
MTHFR | 607093 | Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFR | AR | |
MTHFR | 607093 | Podatność na schizofrenię | AD | |
MTHFR | 607093 | Podatność na chorobę zakrzepowo-zatorową | AD | |
MTM1 | 300415 | Miopatia miotubularna, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
MTMR14 | 611089 | Miopatia centrojądrowa, autosomalna, modyfikator | AD | |
MTO1 | 614667 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 10 | AR | |
MTR | 156570 | Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na | AR | |
MTR | 156570 | Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ dopełniacza cblG | AR | |
MTRFR | 613541 | Paraplegia spastyczna 55, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
MTRFR | 613541 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 7 | AR | |
MTRR | 602568 | Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ cbl E | AR | |
MTRR | 602568 | Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na | AR | |
MUSK | 601296 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 9, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
MUSK | 601296 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 1 | AR | |
MVK | 251170 | Kwasica mewalonowa | AR | |
MVK | 251170 | Zespół hiper-IgD | AR | |
MVK | 251170 | Porokeratoza 3, wiele typów | AD | |
MYCN | 164840 | Zespół Feingolda 1 | AD | |
MYH9 | 160775 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 17 | AD | |
MYH9 | 160775 | Makrotrombocytopenia i inkluzje granulocytów z lub bez zapalenia nerek lub niedosłuchu odbiorczego | AD | |
NAA10 | 300013 | Zespół Ogdena | XLD, XLR | |
NAA10 | 300013 | Mikroftalmia, syndromiczna 1 | XL | |
NAGA | 104170 | Choroba Schindlera, typ III | AR | |
NAGA | 104170 | Choroba Kanzakiego | AR | |
NAGA | 104170 | Choroba Schindlera, typ I | AR | |
NAGS | 608300 | Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu | AR | |
NALCN | 611549 | Wrodzone przykurcze kończyn i twarzy, hipotonia i opóźnienie rozwoju | AD | |
NALCN | 611549 | Hipotonia niemowlęca z opóźnieniem psychoruchowym i charakterystyczną twarzą 1 | AR | |
NARS2 | 612803 | Głuchota, autosomalna recesywna 94 | AR | |
NARS2 | 612803 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 24 | AR | |
NBAS | 608025 | Niski wzrost, zanik nerwu wzrokowego i anomalia Pelgera-Hueta | AR | |
NBAS | 608025 | Dziecięcy zespół niewydolności wątroby 2 | AR | |
NDUFA1 | 300078 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 12 | XLR | |
NDUFA10 | 603835 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 22 | AR | |
NDUFA11 | 612638 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 14 | AR | |
NDUFA2 | 602137 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 13 | AR | |
NDUFA9 | 603834 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 26 | AR | |
NDUFAF1 | 606934 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 11 | AR | |
NDUFAF2 | 609653 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 10 | AR | |
NDUFAF3 | 612911 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 18 | AR | |
NDUFAF4 | 611776 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 15 | AR | |
NDUFAF5 | 612360 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 16 | AR | |
NDUFAF6 | 612392 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 17 | AR | |
NDUFAF6 | 612392 | Zespół renotubularny Fanconiego 5 | AR | |
NDUFB3 | 603839 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 25 | AR | |
NDUFB9 | 603839 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 24 | AR | |
NDUFS1 | 157655 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 5 | AR | |
NDUFS2 | 602985 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 6 | AR | |
NDUFS3 | 603846 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 8 | AR | |
NDUFS4 | 602694 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 1 | AR | |
NDUFS6 | 603848 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 9 | AR | |
NDUFS7 | 601825 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 3 | AR | |
NDUFV1 | 161015 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 4 | AR | |
NDUFV2 | 600532 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 7 | AR | |
NEB | 161650 | Miopatia nemalinowa 2, autosomalna recesywna | AR | |
NEB | 161650 | Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 6 | AR | |
NEU1 | 608272 | Sialidoza, typ I | AR | |
NEU1 | 608272 | Sialidoza, typ II | AR | |
NEUROG3 | 604882 | Biegunka 4, zespół złego wchłaniania, wrodzona | AR | |
NEXN | 613121 | Kardiomiopatia przerostowa, 20 | AD | |
NEXN | 613121 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1CC | AD | |
NFKB2 | 164012 | Niedobór odporności, często zmienny, 10 | AD | |
NFU1 | 164012 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 1 | AR | |
NGF | 162030 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ V | AR | |
NGLY1 | 610661 | Wrodzone zaburzenie deglikozylacji | AR | |
NHEJ1 | 611290 | Ciężki złożony niedobór odporności z małogłowiem, opóźnieniem wzrostu i wrażliwością na promieniowanie jonizujące | - | |
NIPAL4 | 609383 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 6 | AR | |
NIPBL | 608667 | Zespół Cornelii de Lange 1 | AD | |
NKX2-1 | 600635 | Chorea, dziedziczna łagodna | AD | |
NKX2-1 | 600635 | Choreoatetoza, niedoczynność tarczycy i niewydolność oddechowa noworodków | AD | |
NKX2-1 | 600635 | Rak tarczycy, niepłaskonabłonkowy, 1 | AD | |
NKX2-5 | 600584 | Zespół niedorozwoju lewego serca 2 | AD | |
NKX2-5 | 600584 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona niedoczynność, 5 | AD | |
NKX2-5 | 600584 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej 7, z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego lub bez nich | AD | |
NKX2-5 | 600584 | Wady wrodzone serca, zmienne | - | |
NKX2-5 | 600584 | Ubytek przegrody międzykomorowej 3 | AD | |
NKX2-5 | 600584 | Tetralogia Fallota | AD | |
NLRC4 | 606831 | Autoinflacja z niemowlęcym zapaleniem jelit | AD | |
NLRC4 | 606831 | Rodzinny zespół zimnego autozapalenia 4 | AD | |
NLRP3 | 606416 | Zespół CINCA | AD | |
NLRP3 | 606416 | Głuchota, autosomalna dominująca 34, z lub bez zapalenia | AD | |
NLRP3 | 606416 | Keratoendothelitis fugax hereditaria | AD | |
NLRP3 | 606416 | Rodzinny zespół przeziębieniowo-zapalny 1 | AD | |
NLRP3 | 606416 | Zespół Muckle'a-Wellsa | AD | |
NOTCH2 | 600275 | Zespół Alagille'a 2 | AD | |
NOTCH2 | 600275 | Zespół Hajdu-Cheneya | AD | |
NPC1 | 607623 | Choroba Niemanna-Picka, typ C1 | AR | |
NPC1 | 607623 | Choroba Niemanna-Picka typu D | AR | |
NPC2 | 601015 | Choroba Niemanna-Picka typu C2 | AR | |
NPHP1 | 607100 | Zespół Jouberta 4 | AR | |
NPHP1 | 607100 | Nefronoftyza 1, młodzieńcza | AR | |
NPHP1 | 607100 | Zespół Senior-Loken-1 | AR | |
NPHP3 | 608002 | Zapalenie nerek 3 | AR | |
NPHP3 | 608002 | Zespół Meckela 7 | AR | |
NPHP3 | 608002 | Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa 1 | AR | |
NR0B1 | 608002 | Wrodzona hipoplazja nadnerczy | XLR | |
NR0B1 | 608002 | Odwrócenie płci 46XY 2, wrażliwe na dawkę | XL | |
NR3C2 | 600983 | Nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku, autosomalne dominujące, z zaostrzeniem w ciąży | - | |
NR3C2 | 600983 | Pseudohipoaldosteronizm typu I, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
NRAS | 164790 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
NRAS | 164790 | Rak jelita grubego, somatyczny | - | |
NRAS | 164790 | Melanoza nerwowo-skórna, somatyczna | - | |
NRAS | 164790 | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV związany z RAS, somatyczny | - | |
NRAS | 164790 | Zespół Noonan 6 | AD | |
NRAS | 164790 | Zespół znamion melanocytowych, wrodzony, somatyczny | - | |
NRAS | 164790 | Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny | - | |
NRAS | 164790 | Znamię naskórkowe, somatyczne | - | |
NSD1 | 606681 | Zespół Sotosa 1 | AD | |
NSDHL | 300275 | Zespół CK | XLR | |
NSDHL | 300275 | Zespół CHILD | XLD | |
NUBPL | 613621 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 21 | AR | |
OAT | 613349 | Zanik naczyniówki i siatkówki z ornitynemią lub bez niej | AR | |
OCLN | 602876 | Zespół pseudo-TORCH 1 | AR | |
OCRL | 602876 | Zespół Lowe'a | XLR | |
OCRL | 602876 | Choroba Denta 2 | XLR | |
ODAD1 | 615038 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 20 | AR | |
OPA3 | 606580 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ III | AR | |
OPA3 | 606580 | Zanik nerwu wzrokowego 3 z zaćmą | AD | |
OPHN1 | 300127 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, z hipoplazją móżdżku i charakterystycznym wyglądem twarzy | XLR | |
ORC1 | 601902 | Zespół Meiera-Gorlina 1 | AR | |
ORC4 | 603056 | Zespół Meiera-Gorlina 2 | AR | |
OTC | 300461 | Niedobór transkarbamylazy ornitynowej | XL | |
OTX2 | 600037 | Dystrofia siatkówki o wczesnym początku, z dysfunkcją przysadki lub bez niej | AD | |
OTX2 | 600037 | Mikroftalmia, syndromiczna 5 | AD | |
OTX2 | 600037 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 6 | AD | |
OXCT1 | 600037 | Niedobór transferazy bursztynylo-CoA:3-oksoacyd-CoA | AR | |
PAFAH1B1 | 601545 | Podkorowa heterotopia laminarna | AD | |
PAFAH1B1 | 601545 | Lissencefalia 1 | AD | |
PAH | 612349 | Phenylketonuria | AR | |
PAH | 612349 | [Hiperfenyloalaninemia, nie-PKU łagodna] | AR | |
PAX2 | 167409 | Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne, 7 | AD | |
PAX2 | 167409 | Zespół brodawczaka | AD | |
PAX3 | 606597 | Zespół Waardenburga, typ 3 | AD, AR | |
PAX3 | 606597 | Mięsak prążkowanokomórkowy 2, pęcherzykowy | SM | |
PAX3 | 606597 | Zespół czaszkowo-twarzowo-głucho-ręczny | AD | |
PAX3 | 606597 | Zespół Waardenburga, typ 1 | AD | |
PAX6 | 607108 | Coloboma, oczna | AD | |
PAX6 | 607108 | Aniridia | AD | |
PAX6 | 607108 | Anomalia tarczy chwały porannej | AD | |
PAX6 | 607108 | Zapalenie rogówki | AD | |
PAX6 | 607108 | Hipoplazja nerwu wzrokowego | AD | |
PAX6 | 607108 | Coloboma nerwu wzrokowego | AD | |
PAX6 | 607108 | Dysgenezja przedniego odcinka 5, wiele podtypów | AD | |
PAX6 | 607108 | Zaćma z dystrofią rogówki o późnym początku | AD | |
PAX6 | 607108 | Hipoplazja dołka 1 | AD | |
PAX8 | 167415 | Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana dysgenezją lub hipoplazją tarczycy | AD | |
PC | 608786 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej | AR | |
PCBD1 | 126090 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, D | AR | |
PCCA | 232000 | Kwasica propionowa | AR | |
PCCB | 232050 | Propionicacidemia | AR | |
PCDH19 | 300460 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 9 | XL | |
PCNT | 605925 | Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ II | AR | |
PDCD10 | 609118 | Wady rozwojowe jamistości mózgu 3 | AD | |
PDE10A | 610652 | Dyskineza kończyn i twarzy o początku dziecięcym | AR | |
PDE10A | 610652 | Zwyrodnienie prążkowia, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
PDHA1 | 610652 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa | XLD | |
PDHB | 179060 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta | AR | |
PDHX | 608769 | Laktacydemia spowodowana niedoborem PDX1 | AR | |
PDP1 | 605993 | Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej | AR | |
PDSS2 | 610564 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 3 | AR | |
PDX1 | 600733 | Agenezja trzustki 1 | AR | |
PDX1 | 600733 | MODY, typ IV | - | |
PDX1 | 600733 | Cukrzyca typu II, podatność na | AD | |
PEPD | 613230 | Niedobór prolidazy | AR | |
PEX1 | 602136 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger) | AR | |
PEX1 | 602136 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1B (NALD/IRD) | AR | |
PEX1 | 602136 | Zespół Heimlera 1 | AR | |
PEX10 | 602859 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6A (Zellweger) | AR | |
PEX10 | 602859 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6B | AR | |
PEX12 | 601758 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3B | AR | |
PEX12 | 601758 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3A (Zellweger) | AR | |
PEX13 | 601789 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11B | AR | |
PEX13 | 601789 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11A (Zellweger) | AR | |
PEX14 | 601791 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 13A (Zellweger) | AR | |
PEX16 | 603360 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8A (Zellweger) | AR | |
PEX16 | 603360 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8B | AR | |
PEX19 | 600279 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 12A (Zellweger) | AR | |
PEX2 | 170993 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5B | AR | |
PEX2 | 170993 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5A (Zellweger) | AR | |
PEX26 | 608666 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7A (Zellweger) | AR | |
PEX26 | 608666 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7B | AR | |
PEX3 | 603164 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10A (Zellweger) | AR | |
PEX3 | 603164 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10B | AR | |
PEX5 | 600414 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 5 | AR | |
PEX5 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2B | AR | |
PEX5 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2A (Zellweger) | AR | |
PEX6 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4B | AD, AR | |
PEX6 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4A (Zellweger) | AR | |
PEX6 | 600414 | Zespół Heimlera 2 | AR | |
PEX7 | 601757 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 9B | AR | |
PEX7 | 601757 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 1 | AR | |
PGAP1 | 611655 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 42 | AR | |
PGM1 | 171900 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ It | AR | |
PHGDH | 606879 | Niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowej | AR | |
PHGDH | 606879 | Zespół Neu-Laxova 1 | AR | |
PHKG2 | 172471 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IXc | AR | |
PHOX2B | 603851 | Zespół ośrodkowej hipowentylacji, wrodzony, z chorobą Hirschsprunga lub bez niej | AD | |
PHOX2B | 603851 | Neuroblastoma, podatność na, 2 | - | |
PHOX2B | 603851 | Neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga | - | |
PIGA | 311770 | Napadowa nocna hemoglobinuria, somatyczna | - | |
PIGA | 311770 | Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami 2 | XLR | |
PIGA | 311770 | Zaburzenie neurorozwojowe z padaczką i hemochromatozą | - | |
PIGN | 606097 | Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 1 | AR | |
PIGT | 610272 | Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 3 | AR | |
PIGT | 610272 | Napadowa nocna hemoglobinuria 2 | AD, SM | |
PIGV | 610274 | Hiperfosfatazja z zespołem upośledzenia umysłowego 1 | AR | |
PIK3CD | 602839 | Niedobór odporności 14 | AD | |
PIK3CD | 602839 | Zespół Roifmana-Chitayata, digeniczny | DR | |
PIK3CD | 602839 | Niedobór odporności 14B, autosomalny recesywny | AR | |
PKD2 | 173910 | Zespół policystycznych nerek 2 | AD | |
PKHD1 | 606702 | Zespół policystycznych nerek 4, z chorobą wątroby lub bez niej | AR | |
PKLR | 609712 | Podwyższone stężenie trifosforanu adenozyny w erytrocytach | AD | |
PKLR | 609712 | Niedobór kinazy pirogronianowej | AR | |
PLCB4 | 600810 | Zespół aurikulokardialny 2 | AD, AR | |
PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna | AD | |
PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową | AR | |
PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią paznokci | AR | |
PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernika | AR | |
PLEC | 601282 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 17 | AR | |
PLOD1 | 153454 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 1 | AR | |
PLP1 | 300401 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | XLR | |
PLP1 | 300401 | Paraplegia spastyczna 2, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
PMM2 | 601785 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ia | AR | |
PMP22 | 601097 | Neuropatia nawracająca z porażeniem ciśnieniowym | AD | |
PMP22 | 601097 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
PMP22 | 601097 | Zespół Roussy-Levy'ego | AD | |
PMP22 | 601097 | Neuropatia zapalna demielinizacyjna | ?AD | |
PMP22 | 601097 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1E | AD | |
PMP22 | 601097 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1A | AD | |
PNKP | 605610 | Ataksja - apraksja ruchowa 4 | AR | |
PNKP | 605610 | Mikrocefalia, drgawki i opóźnienie rozwoju | AR | |
PNKP | 605610 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B2 | AR | |
PNP | 164050 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem fosforylazy nukleozydów purynowych | AR | |
PNPLA1 | 612121 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 10 | AR | |
PNPO | 603287 | Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksaminy | AR | |
PNPT1 | 610316 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie recesywnie 70 | AR | |
PNPT1 | 610316 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 13 | AR | |
PNPT1 | 610316 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 25 | - | |
POGZ | 614787 | Zespół White'a-Suttona | AD | |
POLG | 174763 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, dziedziczona autosomalnie recesywnie 1 | AR | |
POLG | 174763 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, autosomalna dominująca 1 | AD | |
POLG | 174763 | Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej (w tym SANDO i SCAE) | AR | |
POLG | 174763 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4B (typ MNGIE) | AR | |
POLG | 174763 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4A (typ Alpers) | AR | |
POLG2 | 604983 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16 (typ wątrobowy) | AR | |
POLG2 | 604983 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16B (typ neurooftalmiczny) | AR | |
POLG2 | 604983 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna dominująca 4 | AD | |
POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 3 | AR | |
POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 3 | AR | |
POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 3 | AR | |
POMGNT1 | 606822 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 76 | AR | |
POMGNT2 | 614828 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn) typu C, 8 | AR | |
POMGNT2 | 614828 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 8 | AR | |
POMK | 615247 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 12 | AR | |
POMK | 615247 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 12 | AR | |
POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (pas kończyn), typ C, 1 | AR | |
POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 1 | AR | |
POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 1 | AR | |
POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 2 | AR | |
POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 2 | AR | |
POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 2 | AR | |
POU1F1 | 173110 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 1 | AD, AR | |
PPT1 | 600722 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 1 | AR | |
PRDM16 | 605557 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1LL | AD | |
PRDM16 | 605557 | Brak kompresji lewej komory 8 | AD | |
PRKAG2 | 602743 | Choroba spichrzeniowa glikogenu serca, wrodzona śmiertelna | AD | |
PRKAG2 | 602743 | Kardiomiopatia przerostowa 6 | AD | |
PRKAG2 | 602743 | Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a | AD | |
PRKAR1A | 188830 | Śluzak wewnątrzsercowy | AD | |
PRKAR1A | 188830 | Barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy, pierwotna, 1 | AD | |
PRKAR1A | 188830 | Zespół Carneya, typ 1 | AD | |
PRKAR1A | 188830 | Akrodyzostoza 1, z lub bez hormonooporności | AD | |
PROC | 612283 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
PROC | 612283 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, autosomalna recesywna | AR | |
PRODH | 606810 | Schizofrenia, podatność na, 4 | AD | |
PRODH | 606810 | Hiperprolinemia, typ I | AR | |
PROP1 | 601538 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 2 | AR | |
PROS1 | 176880 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
PROS1 | 176880 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, autosomalna dominująca | AD | |
PRPS1 | 311850 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna sprzężona z chromosomem X, 5 | XLR | |
PRPS1 | 311850 | Głuchota sprzężona z chromosomem X, 1 | XL | |
PRPS1 | 311850 | Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej | XLR | |
PRPS1 | 311850 | Zespół artystyczny | XLR | |
PRPS1 | 311850 | Dna moczanowa związana z PRPS | XLR | |
PRRT2 | 614386 | Epizodyczna dyskineza kinezygeniczna 1 | AD | |
PRRT2 | 614386 | Drgawki, rodzinne dziecięce, z napadową choreoatetozą | AD | |
PRRT2 | 614386 | Napady drgawkowe, łagodne rodzinne niemowlęce, 2 | AD | |
PSAP | 176801 | Połączony niedobór SAP | AR | |
PSAP | 176801 | Choroba Gauchera, nietypowa | - | |
PSAP | 176801 | Choroba Krabbego, nietypowa | AR | |
PSAP | 176801 | Choroba Parkinsona 24, autosomalna dominująca, podatność na | AD | |
PSAP | 176801 | Leukodystrofia metachromatyczna spowodowana niedoborem SAP-b | AR | |
PSAT1 | 610936 | Zespół Neu-Laxova 2 | AR | |
PSAT1 | 610936 | Niedobór aminotransferazy fosfoserynowej | AR | |
PSPH | 172480 | Niedobór fosfatazy fosfoserynowej | AR | |
PTPN11 | 176876 | Białaczka, młodzieńcza mielomonocytowa, somatyczna | - | |
PTPN11 | 176876 | Zespół LEOPARD 1 | AD | |
PTPN11 | 176876 | Metachondromatoza | AD | |
PTPN11 | 176876 | Zespół Noonan 1 | AD | |
PTPRC | 151460 | Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalni zabójcy dodatni | AR | |
PTPRC | 151460 | Wirus zapalenia wątroby typu C, podatność na | - | |
PTPRC | 151460 | Niedobór odporności 105, ciężki złożony | - | |
PTRH2 | 608625 | Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczna, endokrynologiczna i trzustki | AR | |
PTS | 612719 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, A | AR | |
PURA | 600473 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 31 | AD | |
QDPR | 612676 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, C | AR | |
RAB18 | 602207 | Mikrozespół Warburga 3 | AR | |
RAB3GAP1 | 602536 | Zespół Martsolfa 2 | AR | |
RAB3GAP1 | 602536 | Mikrozespół Warburga 1 | AR | |
RAB3GAP2 | 609275 | Mikrozespół Warburga 2 | AR | |
RAB3GAP2 | 609275 | Zespół Martsolfa | AR | |
RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73C z defektem chemotaksji neutrofili i hipogammaglobulinemią | AR | |
RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73A z defektem chemotaksji neutrofili i leukocytozą | AD | |
RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73B z defektem chemotaksji neutrofilów i limfopenią | AD | |
RAF1 | 164760 | Zespół Noonan 5 | AD | |
RAF1 | 164760 | Zespół LEOPARDA 2 | - | |
RAF1 | 164760 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1NN | AD | |
RAG1 | 179615 | Limfopenia komórek T alfa/beta z ekspansją komórek T gamma/delta, ciężkie zakażenie wirusem cytomegalii i autoimmunizacja | - | |
RAG1 | 179615 | Zespół Omenna | AR | |
RAG1 | 179615 | Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny | AR | |
RAG1 | 179615 | Połączone defekty odporności komórkowej i humoralnej z ziarniniakami | AR | |
RAG2 | 179616 | Zespół Omenna | AR | |
RAG2 | 179616 | Połączone komórkowe i humoralne defekty odporności z ziarniniakami | AR | |
RAG2 | 179616 | Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny | AR | |
RANBP2 | 601181 | Encefalopatia, ostra, wywołana zakażeniem, 3, podatność na | AD | |
RAPSN | 601592 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 2 | AR | |
RAPSN | 601592 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 11, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
RARS2 | 611524 | Hipoplazja móżdżku, typ 6 | AR | |
RB1 | 614041 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
RB1 | 614041 | Siatkówczak, trójstronny | AD, SM | |
RB1 | 614041 | Drobnokomórkowy rak płuca, somatyczny | - | |
RB1 | 614041 | Mięsak kościopochodny, somatyczny | - | |
RB1 | 614041 | Siatkówczak | AD, SM | |
RBBP8 | 604124 | Zespół Seckela 2 | AR | |
RBBP8 | 604124 | Zespół Jawada | AR | |
RBM8A | 605313 | Zespół trombocytopenii bez promienia | AR | |
RET | 164761 | Podatność na chorobę Hirschsprunga, 1 | AD | |
RET | 164761 | Rozsiana gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza IIA | AD | |
RET | 164761 | Rak rdzeniasty tarczycy | AD | |
RET | 164761 | Guz chromochłonny | AD | |
RET | 164761 | Rozsiane nowotwory endokrynne IIB | AD | |
RET | 164761 | Choroba Hirschsprunga, ochrona przed | AD | |
RET | 164761 | Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji | AD | |
RFT1 | 611908 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ In | AR | |
RFX5 | 601863 | Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza E | AR | |
RFX5 | 601863 | Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza C | AR | |
RFX6 | 612659 | Zespół Mitchell-Riley | AR | |
RIT1 | 609591 | Zespół Noonan 8 | AD | |
RMND1 | 614917 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 11 | AR | |
RNASEH2C | 610330 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 3 | AR | |
RNASET2 | 612944 | Leukoencefalopatia torbielowata bez megalencefalii | AR | |
RORC | 602943 | Niedobór odporności 42 | AR | |
RPS19 | 603474 | Niedokrwistość Diamonda-Blackfana 1 | AD | |
RRM2B | 604712 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8A (typ encefalomiopatyczny z tubulopatią nerkową) | AR | |
RRM2B | 604712 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 5 | AD | |
RRM2B | 604712 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8B (typ MNGIE) | AR | |
RRM2B | 604712 | Dystrofia pręcikowo- stożkowa, głuchota zmysłowo-nerwowa i dysfunkcja nerek typu Fanconiego | AR | |
RXYLT1 | 605862 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 10 | AR | |
RYR1 | 180901 | Podatność na hipertermię złośliwą 1 | AD | |
RYR1 | 180901 | Zespół King-Denborough | AD | |
RYR1 | 180901 | Zespół King-Denborough | AD | |
RYR1 | 180901 | Choroba centralnego rdzenia | AD, AR | |
RYR1 | 180901 | Choroba nerwowo-mięśniowa, wrodzona, z jednolitym włóknem typu 1 | AD, AR | |
RYR1 | 180901 | Miopatia minorowa z oftalmoplegią zewnętrzną | AR | |
SALL1 | 602218 | Zespół Townesa-Brocksa przypominający zespół branchiootorenalny | AD | |
SALL1 | 602218 | Zespół Townesa-Brocksa 1 | AD | |
SATB2 | 608148 | Zespół Glassa | AD | |
SBDS | 607444 | Podatność na niedokrwistość aplastyczną | - | |
SBDS | 607444 | Zespół Shwachmana-Diamonda | AR | |
SCN1A | 182389 | Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus, typ 2 | AD | |
SCN1A | 182389 | Migrena rodzinna hemiplegiczna, 3 | AD | |
SCN1A | 182389 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 6B, inna niż Dravet | AD | |
SCN1A | 182389 | Napady gorączkowe, rodzinne, 3A | AD | |
SCN1A | 182389 | Zespół Dravet | AD | |
SCN2A | 182390 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 11 | AD | |
SCN2A | 182390 | Napady, łagodne, rodzinne, niemowlęce, 3 | AD | |
SCN2A | 182390 | Ataksja epizodyczna, typ 9 | AD | |
SCN4A | 603967 | Paramyotonia wrodzona | AD | |
SCN4A | 603967 | Miotonia wrodzona, nietypowa, reagująca na acetazolamid | AD | |
SCN4A | 603967 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 16 | AR | |
SCN4A | 603967 | Okresowy paraliż hiperkaliemiczny, typ 2 | AD | |
SCN4A | 603967 | Okresowy paraliż hipokaliemiczny, typ 2 | AD | |
SCN5A | 600163 | Blok serca, niepostępujący | AD | |
SCN5A | 600163 | Migotanie komór, rodzinne, 1 | - | |
SCN5A | 600163 | Zespół chorej zatoki 1 | AR | |
SCN5A | 600163 | Zespół Brugadów 1 | AD | |
SCN5A | 600163 | Blok serca, postępujący, typ IA | AD | |
SCN5A | 600163 | Migotanie przedsionków, rodzinne, 10 | AD | |
SCN5A | 600163 | Zespół długiego QT 3 | AD | |
SCN5A | 600163 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1E | AD | |
SCN5A | 600163 | Zespół nagłej śmierci niemowląt, podatność na | AR | |
SCN9A | 603415 | Erytmia, pierwotna | AD | |
SCN9A | 603415 | Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus, typ 7 | AD | |
SCN9A | 603415 | Napady gorączkowe, rodzinne, 3B | AD | |
SCN9A | 603415 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ IID | AR | |
SCN9A | 603415 | Wrodzona niewrażliwość na ból | AR | |
SCN9A | 603415 | Napadowe skrajne zaburzenie bólowe | AD | |
SCN9A | 603415 | Neuropatia małych włókien | AD | |
SCO1 | 603644 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 4 | AR | |
SCO2 | 604272 | Krótkowzroczność 6 | AD | |
SCO2 | 604272 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 2 | AR | |
SDHA | 600857 | Neurodegeneracja z ataksją i późnym zanikiem nerwu wzrokowego | AD | |
SDHA | 600857 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1GG | AR | |
SDHA | 600857 | Zespół Leigha | AR, Mitochondrial | |
SDHA | 600857 | Niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowego | AR | |
SDHA | 600857 | Paraganglioma 5 | AD | |
SDHAF1 | 612848 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu II, typ jądrowy 2 | AR | |
SDHAF1 | 612848 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu II | AR | |
SECISBP2 | 607693 | Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycy | AR | |
SELENON | 606210 | Dystrofia mięśniowa, sztywny kręgosłup, 1 | AR | |
SELENON | 606210 | Miopatia, wrodzona, z dysproporcją typu włóknistego | AD, AR | |
SERAC1 | 614725 | Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i zespołem Leigha | AR | |
SERPINC1 | 107300 | Trombofilia spowodowana niedoborem antytrombiny III | AD, AR | |
SERPING1 | 606860 | Składnik dopełniacza 4, częściowy niedobór | AD | |
SERPING1 | 606860 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II | AD, AR | |
SFTPB | 178640 | Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 1 | AR | |
SFTPC | 178620 | Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 2 | AD | |
SHOC2 | 602775 | Zespół Noonan z luźnymi włosami anagenowymi 1 | AD | |
SIL1 | 608005 | Zespół Marinesco-Sjogrena | AR | |
SIX3 | 603714 | Holoprosencefalia 2 | AD | |
SIX3 | 603714 | Schizencefalia | - | |
SIX5 | 600963 | Zespół Branchiootorenalny 2 | - | |
SKI | 164780 | Zespół Shprintzena-Goldberga | AD | |
SLC12A6 | 604878 | Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową | AR | |
SLC12A6 | 604878 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2II | - | |
SLC16A1 | 600682 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 7 | AD | |
SLC16A1 | 600682 | Defekt transportera mleczanu w erytrocytach | AD | |
SLC16A1 | 600682 | Niedobór transportera monokarboksylanu 1 | AD, AR | |
SLC16A2 | 300095 | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | XL | |
SLC17A5 | 604322 | Zaburzenie spichrzania kwasu sialowego u niemowląt | AR | |
SLC17A5 | 604322 | Choroba Salla | AR | |
SLC19A2 | 603941 | Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminę | AR | |
SLC19A3 | 606152 | Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 2 (encefalopatia typu 2 reagująca na biotynę lub tiaminę) | AR | |
SLC22A5 | 603377 | Pierwotny ogólnoustrojowy niedobór karnityny | AR | |
SLC25A1 | 190315 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 23, presynaptyczny | AR | |
SLC25A1 | 190315 | Połączona kwasica D-2- i L-2-hydroksyglutarowa | AR | |
SLC25A12 | 603667 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 39 | AR | |
SLC25A13 | 603859 | Cytrulinemia typu II, występująca u noworodków | AR | |
SLC25A13 | 603859 | Cytrulinemia typu II u dorosłych | AR | |
SLC25A15 | 603861 | Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinemia | AR | |
SLC25A19 | 606521 | Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 4 (typ postępującej polineuropatii) | AR | |
SLC25A19 | 606521 | Mikrocefalia, typ Amish | AR | |
SLC25A20 | 613698 | Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna | AR | |
SLC25A22 | 609302 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 3 | AR | |
SLC25A3 | 600370 | Niedobór mitochondrialnego nośnika fosforanów | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Dysplazja dystroficzna, wariant kości szerokiej i platyspondylii | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Achondrogeneza Ib | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Dysplazja nasadowa, mnoga, 4 | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Dysplazja De la Chapelle | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Dysplazja diastroficzna | AR | |
SLC26A2 | 606718 | Atelosteogeneza, typ II | AR | |
SLC26A3 | 126650 | Biegunka 1, chlorek wydzielniczy, wrodzona | AR | |
SLC26A4 | 605646 | Zespół Pendreda | AR | |
SLC26A4 | 605646 | Głuchota, autosomalna recesywna 4, z powiększonym akweduktem przedsionkowym | AR | |
SLC2A1 | 138140 | Zespół niedoboru GLUT1 2, początek w dzieciństwie | AD | |
SLC2A1 | 138140 | Zespół niedoboru GLUT1 1, początek w okresie niemowlęcym, ciężki | AD, AR | |
SLC2A1 | 138140 | Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 12 | AD | |
SLC2A1 | 138140 | Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny z wadami neurologicznymi | AD | |
SLC2A1 | 138140 | Dystonia 9 | AD | |
SLC30A2 | 609617 | Niedobór cynku, przemijający noworodkowy | AD | |
SLC33A1 | 603690 | Wrodzona zaćma, utrata słuchu i neurodegeneracja | AR | |
SLC33A1 | 603690 | Paraplegia spastyczna 42, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
SLC3A1 | 104614 | Cystynuria | AD, AR | |
SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Wright] | - | |
SLC4A1 | 109270 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych 1 | AD | |
SLC4A1 | 109270 | Owalocytoza, typ SA | AD | |
SLC4A1 | 109270 | [Malaria, odporność na] | - | |
SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Swann] | - | |
SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Froese] | - | |
SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Waldner] | - | |
SLC4A1 | 109270 | Kriohydrocytoza | AD | |
SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Diego] | - | |
SLC4A1 | 109270 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych typu 4 z niedokrwistością hemolityczną | AR | |
SLC4A1 | 109270 | Sferocytoza, typ 4 | AD | |
SLC52A1 | 607883 | Niedobór ryboflawiny | AD | |
SLC52A3 | 613350 | Choroba Fazio-Londe'a | AR | |
SLC52A3 | 613350 | Zespół Brown-Vialetto-Van Laere 1 | AR | |
SLC5A1 | 182380 | Zespół złego wchłaniania glukozy/galaktozy | AR | |
SLC5A5 | 601843 | Dyshormonogeneza tarczycy 1 | AR | |
SLC6A1 | 137165 | Padaczka miokloniczno-atoniczna | AD | |
SLC6A3 | 126455 | Uzależnienie od nikotyny, ochrona przed | - | |
SLC6A3 | 126455 | Parkinsonizm-dystonia dziecięca, 1 | AR | |
SLC6A5 | 604159 | Hiperekpleksja 3 | AD, AR | |
SLC7A7 | 603593 | Nietolerancja białek lizynurycznych | AR | |
SLC7A9 | 604144 | Cystynuria | AD, AR | |
SLCO1B1 | 604843 | Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna | DR | |
SLCO1B3 | 605495 | Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna | DR | |
SMPD1 | 607608 | Choroba Niemanna-Picka typu A | AR | |
SMPD1 | 607608 | Choroba Niemanna-Picka typu B | AR | |
SNAI2 | 602150 | Zespół Waardenburga, typ 2D | AR | |
SNAI2 | 602150 | Piebaldyzm | AD | |
SNX10 | 614780 | Osteopetroza, autosomalna recesywna 8 | AR | |
SOS1 | 182530 | Zespół Noonan 4 | AD | |
SOS1 | 182530 | Włókniakowatość dziąseł, 1 | AD | |
SOX10 | 602229 | Zespół Waardenburga, typ 4C | AD | |
SOX10 | 602229 | Zespół PCWH | AD | |
SOX10 | 602229 | Zespół Waardenburga, typ 2E, z zajęciem układu nerwowego lub bez niego | AD | |
SOX2 | 184429 | Mikroftalmia, zespół 3 | AD | |
SOX2 | 184429 | Hipoplazja nerwu wzrokowego i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego | AD | |
SOX9 | 608160 | Akampomeliczna dysplazja kampomeliczna | AD | |
SOX9 | 608160 | Dysplazja kampomeliczna | AD | |
SOX9 | 608160 | Dysplazja kampomeliczna z autosomalnym odwróceniem płci | AD | |
SPAST | 604277 | Paraplegia spastyczna 4, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
SPEG | 615950 | Miopatia centrojądrowa 5 | AR | |
SPINK5 | 605010 | Zespół Nethertona | AR | |
SPINT2 | 605124 | Biegunka 3, sodowa wydzielnicza, wrodzona, syndromiczna | AR | |
SPR | 182125 | Dystonia, reagująca na dopa, spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny | ?AD, AR | |
SPRED1 | 609291 | Zespół Legiusa | AD | |
SPTA1 | 182860 | Piropoikilocytoza | AR | |
SPTA1 | 182860 | Elliptocytoza-2 | AD | |
SPTA1 | 182860 | Sferocytoza, typ 3 | AR | |
SPTAN1 | 182810 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 5 | AD | |
SPTB | 182870 | Sferocytoza, typ 2 | AD | |
SPTB | 182870 | Elliptocytoza-3 | - | |
SPTB | 182870 | Niedokrwistość hemolityczna noworodków, śmiertelna lub prawie śmiertelna | - | |
SRD5A3 | 611715 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iq | AR | |
SRD5A3 | 611715 | Zespół Kahriziego | AR | |
ST3GAL3 | 606494 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 15 | AR | |
ST3GAL3 | 606494 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 12 | AR | |
ST3GAL5 | 604402 | Zespół regresji rozwojowej soli i pieprzu | AR | |
STAR | 600617 | Lipoidowy przerost nadnerczy | AR | |
STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31C, przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31B, infekcje prątkowe i wirusowe, autosomalny recesywny | AR | |
STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31A, mykobakterioza, autosomalny dominujący | AD | |
STAT3 | 102582 | Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE | AD | |
STAT3 | 102582 | Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 1 | AD | |
STIL | 181590 | Mikrocefalia 7, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
STIM1 | 605921 | Miopatia, agregacja kanalików, 1 | AD | |
STIM1 | 605921 | Zespół Stormorkena | AD | |
STIM1 | 605921 | Niedobór odporności 10 | AR | |
STING1 | 612374 | Naczyniopatia związana z STING, początek w wieku dziecięcym | AD | |
STS | 300747 | Ichtioza sprzężona z chromosomem X | XLR | |
STT3B | 608605 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ix | AR | |
STXBP1 | 602926 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 4 | AD | |
SUCLA2 | 603921 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 5 (encefalomiopatia z kwasicą metylomalonową lub bez) | AR | |
SUCLG1 | 611224 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 9 (typ encefalomiopatyczny z kwasicą metylomalonową) | AR | |
SUMF1 | 607939 | Niedobór wielu sulfataz | AR | |
SUOX | 606887 | Niedobór oksydazy siarczynowej | AR | |
SYNE1 | 608441 | Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 3, typ miogenny | AR | |
SYNE1 | 608441 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 4, autosomalna dominująca | AD | |
SYNE1 | 608441 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 8 | AR | |
TACO1 | 612958 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 8 | AR | |
TAFAZZIN | 300394 | Zespół Bartha | XLR | |
TAT | 613018 | Tyrozynemia, typ II | AR | |
TBC1D24 | 613577 | Głuchota, autosomalna dominująca 65 | AD | |
TBC1D24 | 613577 | Głuchota, autosomalna recesywna 86 | AR | |
TBC1D24 | 613577 | Padaczka miokloniczna, dziecięca, rodzinna | AR | |
TBC1D24 | 613577 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 16 | AR | |
TBC1D24 | 613577 | Zespół DOORS | AR | |
TBC1D24 | 613577 | Padaczka rolandyczna z dystonią wywołaną wysiłkiem fizycznym i skurczem pisarskim | AR | |
TBCE | 604934 | Zespół niedoczynności przytarczyc, opóźnienia i dysmorfii | AR | |
TBCE | 604934 | Postępująca encefalopatia z amiotrofią i zanikiem nerwu wzrokowego | AR | |
TBCE | 604934 | Zespół Kenny'ego-Caffeya, typ 1 | AR | |
TBL1X | 300196 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 8 | XL | |
TBX19 | 604614 | Niedobór hormonu adrenokortykotropowego | AR | |
TBX5 | 601620 | Zespół Holta-Orama | AD | |
TCAP | 604488 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 7 | AR | |
TCAP | 604488 | Kardiomiopatia przerostowa, 25 | AD | |
TCN2 | 613441 | Niedobór transkobalaminy II | AR | |
TFR2 | 604720 | Hemochromatoza, typ 3 | AR | |
TG | 188450 | Dyshormonogeneza tarczycy 3 | AR | |
TG | 188450 | Autoimmunologiczna choroba tarczycy, podatność na, 3 | - | |
TGM1 | 190195 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 1 | AR | |
TH | 191290 | Zespół Segawy, recesywny | AR | |
THRA | 190120 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 6 | AD | |
THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy, autosomalna recesywna | AR | |
THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy | AD | |
THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy, selektywna przysadkowa | AD | |
TJP2 | 607709 | Hipercholanemia, rodzinna | AR | |
TJP2 | 607709 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 4 | AR | |
TMCO1 | 614123 | Dysmorfizm twarzoczaszki, anomalie szkieletowe i zespół upośledzenia umysłowego | AR | |
TMEM165 | 614726 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIk | AR | |
TMEM70 | 612418 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 2 | AR | |
TNFRSF13B | 604907 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 2 | AD, AR | |
TNFRSF13B | 604907 | Niedobór immunoglobuliny A typu 2 | - | |
TNFRSF13C | 606269 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 4 | AR | |
TNFSF4 | 603594 | Zawał mięśnia sercowego, podatność na | - | |
TNNT1 | 191041 | Miopatia nemalinowa 5, typ Amish | AR | |
TP63 | 603273 | Zespół Rappa-Hodgkina | AD | |
TP63 | 603273 | Rozszczep twarzoczaszki 8 | - | |
TP63 | 603273 | Zespół końsko-szpotawy | AD | |
TP63 | 603273 | Rozszczep dłoni/stopy 4 | AD | |
TP63 | 603273 | Ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna i zespół rozszczepu wargi/podniebienia 3 | AD | |
TP63 | 603273 | Zespół Hay-Wellsa | AD | |
TP63 | 603273 | Zespół dorosłych | AD | |
TPM2 | 190990 | Artrogrypoza dystalna, typ 2B4 | AD | |
TPM2 | 190990 | Artrogrypoza dystalna, typ 1A | AD | |
TPM2 | 190990 | Miopatia CAP 2 | AD | |
TPM2 | 190990 | Miopatia nemalinowa 4, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
TPM3 | 191030 | Miopatia wrodzona z dysproporcją typu włóknistego | AD, AR | |
TPM3 | 191030 | Miopatia nemalinowa 1, autosomalna dominująca lub recesywna | AD, AR | |
TPM3 | 191030 | Miopatia CAP 1 | AD, AR | |
TPO | 606765 | Dyshormonogeneza tarczycy 2A | AR | |
TPP1 | 607998 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 2 | AR | |
TPP1 | 607998 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7 | AR | |
TRH | 613879 | Niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinę | AR | |
TRHR | 188545 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 7 | AR | |
TRIP11 | 604505 | Achondrogeneza typu IA | AR | |
TRIP11 | 604505 | Osteochondrodysplazja | AR | |
TRMU | 610230 | Niewydolność wątroby, przejściowa, dziecięca | AR | |
TRMU | 610230 | Głuchota mitochondrialna, modyfikator | Mitochondrial | |
TRPV4 | 605427 | SED, typ Maroteaux | AD | |
TRPV4 | 605427 | Dysplazja kręgowo-podstawna, typ Kozłowski | AD | |
TRPV4 | 605427 | Dysplazja metatropowa | AD | |
TRPV4 | 605427 | Brachyolmia typu 3 | AD | |
TRPV4 | 605427 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VIII | AD | |
TRPV4 | 605427 | [Poziom sodu w surowicy QTL 1] | - | |
TRPV4 | 605427 | Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej, pierwotna, 2 | AD | |
TRPV4 | 605427 | Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-oponowy | AD | |
TRPV4 | 605427 | Parastremmatyczna karłowatość | AD | |
TRPV4 | 605427 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu IIc | AD | |
TRPV4 | 605427 | Rodzinna artropatia pęknięć kości ramiennej | AD | |
TSC1 | 605284 | Limfangioleiomiomatoza | - | |
TSC1 | 605284 | Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna | - | |
TSC1 | 605284 | Stwardnienie guzowate-1 | AD | |
TSC2 | 191092 | Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna | - | |
TSC2 | 191092 | Limfangioleiomiomatoza, somatyczna | - | |
TSC2 | 191092 | Stwardnienie guzowate 2 | AD | |
TSFM | 604723 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3 | AR | |
TSHB | 188540 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa 4 | AR | |
TSHR | 603372 | Nadczynność tarczycy, nieautoimmunologiczna | AD | |
TSHR | 603372 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 1 | AR | |
TSHR | 603372 | Nadczynność tarczycy, rodzinna ciążowa | AD | |
TSPYL1 | 604714 | Nagła śmierć niemowląt z zespołem dysgenezji jąder | AR | |
TTC7A | 609332 | Wady żołądkowo-jelitowe i zespół niedoboru odporności | AR | |
TTN | 188840 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1G | - | |
TTN | 188840 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, autosomalna recesywna 10 | AR | |
TTN | 188840 | Dystrofia mięśniowa piszczeli, tardialna | AD | |
TTN | 188840 | Miopatia miofibrylarna, 9, z wczesną niewydolnością oddechową | AD | |
TTN | 188840 | Miopatia Saliha | AR | |
TTN | 188840 | Kardiomiopatia przerostowa rodzinna, 9 | AD | |
TUBA8 | 605742 | Makrotrombocytopenia, izolowana, 2, autosomalna dominująca | - | |
TUBA8 | 605742 | Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 8 | AR | |
TUBB1 | 612901 | Makrotrombocytopenia, autosomalna dominująca, związana z TUBB1 | AD | |
TUBB2A | 615101 | Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 5 | AD | |
TWNK | 606075 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 3 | AD | |
TWNK | 606075 | Zespół Perraulta 5 | AR | |
TWNK | 606075 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 7 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
UBA1 | 314370 | Zespół VEXAS, somatyczny | - | |
UBA1 | 314370 | Rdzeniowy zanik mięśni, sprzężony z chromosomem X 2, niemowlęcy | XLR | |
UBR1 | 605981 | Zespół Johansona-Blizzarda | AR | |
UGT1A1 | 191740 | [Zespół Gilberta] | AR | |
UGT1A1 | 191740 | Zespół Criglera-Najjara, typ II | AR | |
UGT1A1 | 191740 | Zespół Criglera-Najjara, typ I | AR | |
UGT1A1 | 191740 | Hiperbilirubinemia, rodzinna przemijająca noworodkowa | AD, AR | |
UGT1A1 | 191740 | [Bilirubina, poziom w surowicy, QTL1]. | - | |
UMPS | 613891 | Kwasica orotowa | AR | |
UNG | 191525 | Niedobór odporności z hiper IgM, typ 5 | AR | |
UPB1 | 606673 | Niedobór beta-ureidopropionazy | AR | |
UQCRC2 | 191329 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 5 | AR | |
UROD | 613521 | Porfiria, hepatoerytropoetyczna | AD, AR | |
UROD | 613521 | Porfiria skórna tarda | AD, AR | |
UROS | 606938 | Porfiria wrodzona erytropoetyczna | AR | |
WAS | 300392 | Zespół Wiskotta-Aldricha | XLR | |
WAS | 300392 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X | XLR | |
WAS | 300392 | Neutropenia, ciężka wrodzona, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
WAS | 300392 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, przerywana | XLR | |
WDPCP | 613580 | Wrodzone wady serca, hamartoma języka i polisyndaktylia | AR | |
WDPCP | 613580 | Zespół Bardeta-Biedla 15 | AR | |
WDR62 | 613583 | Mikrocefalia 2, pierwotna, autosomalna recesywna, z wadami korowymi lub bez nich | AR | |
WDR73 | 616144 | Zespół Gallowaya-Mowata 1 | AR | |
WFS1 | 606201 | Zaćma 41 | AD | |
WFS1 | 606201 | Zespół podobny do zespołu Wolframa, autosomalny dominujący | AD | |
WFS1 | 606201 | Zespół Wolframa 1 | AR | |
WFS1 | 606201 | Cukrzyca, nieinsulinozależna, powiązanie z | AD | |
WFS1 | 606201 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 6/14/38 | AD | |
WNK1 | 605232 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ II | AR | |
WNK1 | 605232 | Pseudohipoaldosteronizm, typ IIC | AD | |
WT1 | 607102 | Zespół Denysa-Drasha | AD, SM | |
WT1 | 607102 | Międzybłoniak, somatyczny | - | |
WT1 | 607102 | Zespół Frasiera | AD, SM | |
WT1 | 607102 | Zespół Meachama | AD | |
WT1 | 607102 | Guz Wilmsa, typ 1 | AD, SM | |
WT1 | 607102 | Zespół nerczycowy, typ 4 | AD | |
ZAP70 | 176947 | Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 2 | AR | |
ZAP70 | 176947 | Niedobór odporności 48 | AR | |
ZEB2 | 605802 | Zespół Mowata-Wilsona | AD | |
ZFP57 | 612192 | Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 1 | AD | |
ZNF423 | 604557 | Zespół Jouberta 19 | AD, AR | |
NPHP1 | 305371 | Nefronoftyza 14 | AD, AR |
Czułość badań WES w diagmol
WGS | WES diagmol | |
---|---|---|
ŚREDNIE POKRYCIE DIAGNOSTYCZNE | >30x | >110x |
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >20X | 87.7% | 97.8% |
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE POKRYTE >20X | 89.8% | 99.4% |
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >30X | 27.1% | 97.5% |
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE (INTRONOWE) POKRYTE >30X | 27.2% | 99.0% |
Test covers the analysis of
863 genes related:
-
chorobami metabolicznymi
-
chorobami mitochondrialnymi
POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
4,690.00 zł
Still in doubt? Any questions?
We encourage you to contact us to resolve any doubts!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje