Name: Podłoże genetyczne chorób metabolicznych oraz mitochondrialnych
SKU: 6559
Availability: InStock

Opis

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Choroby metaboliczne – to dowolna choroba lub zaburzenie, które zakłóca prawidłowy metabolizm,

proces przekształcania żywności w energię na poziomie komórkowym.

W procesie tym biorą udział tysiące enzymów uczestniczących w wielu współzależnych szlakach metabolicznych.

Choroby metaboliczne wpływają na zdolność komórki do przeprowadzania krytycznych reakcji biochemicznych,

które obejmują przetwarzanie lub transport białek (aminokwasów), węglowodanów (cukrów i skrobi) lub lipidów (kwasów tłuszczowych).

Zaburzenia metaboliczne są zróżnicowane i mogą wpływać na wiele aspektów funkcjonowania organizmu.

Najczęstszymi objawami są:

♦ problemy rozwojowe u dzieci i niemowląt

♦ zmęczenie

♦ osłabienie mięśni

♦ nieoczekiwany przyrost lub utrata masy ciała

♦ zmiany w kolorze skóry

♦ ból brzucha

♦ nudności lub wymioty

♦ zmniejszony apetyt

Większość dziedzicznych zaburzeń metabolicznych występuje dość rzadko.

Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.

W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa.

Metabolizm to złożony proces, który obejmuje wiele substancji biochemicznych, tkanek i narządów.

Oznacza to, że istnieje wiele możliwości, aby coś poszło nie tak i spowodowało zaburzenia metaboliczne.

Niektóre przykłady przyczyn to:

♦ obciążenie genetyczne,

♦ dysfunkcja mitochondriów,

♦ zaburzenia czynności narządów

Badanie obejmuje analizę w 863 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.07.28

Nazwa genu	OMIM	Nazwa choroby	Dziedziczenie
AAAS	605378	Zespół achalazja-addisonianizm-alakrimia	AR
A4GALT	607922	Zespół poliaglutynacji NOR
AARS1	601065	Trichotiodystrofia 8, niewrażliwa na światło	AR
AARS1	601065	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2N	AD
AARS1	601065	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 29	AR
AARS1	601065	?Leukoencefalopatia, dziedziczna, rozproszona, ze sferoidami 2	AD
AARS2	612035	Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8	AR
AARS2	612035	Leukoencefalopatia postępująca z niewydolnością jajników	AR
AASS	605113	Hiperlizynemia	AR
ABAT	137150	Niedobór GABA-transaminazy	AR
ABCA1	600046	Rodzinny niedobór HDL, 1	AD
ABCA1	600046	Choroba Tangiera	AR
ABCA12	607800	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4A	AR
ABCA12	607800	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4B	AR
ABCA3	601615	Zaburzenia metabolizmu surfaktantu, płucne, 3	AR
ABCB4	171060	Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych, 3	AD, AR
ABCB4	171060	Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 3	AR
ABCB6	605452	Pseudohiperkaliemia rodzinna, 2	AR
ABCB11	603201	Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa, 2	AR
ABCB11	603201	Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 2	AR
ABCC8	600509	Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 2	-
ABCC8	600509	Cukrzyca, nieinsulinozależna	AD
ABCC8	600509	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 1	AD, AR
ABCC8	600509	Hipoglikemia niemowlęca, wrażliwa na leucynę	AD
ABCC8	600509	Cukrzyca, stała noworodkowa 3, z cechami neurologicznymi lub bez nich	AD, AR
ABCD1	300371	Adrenoleukodystrofia	XLR
ABCD1	300371	Adrenoleukodystrofia, dorosłych	XLR
ABCD3	170995	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 5	AR
ABCD4	603214	Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblJ	AR
ACAD8	604773	Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA	AR
ACAD9	611103	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 20	AR
ACADM	607008	Dehydrogenaza acylo-CoA, średniołańcuchowa, niedobór	AR
ACADS	606885	Dehydrogenaza acylo-CoA, krótkołańcuchowa, niedobór	AR
ACADSB	600301	2-metylobutyryloglicynuria	AR
ACADVL	609575	Niedobór VLCAD	AR
ACAT1	607809	Kwasica alfa-metyloacetooctowa	AR
ACBD5	616618	Dystrofia siatkówki z leukodystrofią	AR
ACO2	100850	?Zanik nerwu wzrokowego 9	AR
ACO2	100850	Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe	AR
ACOX1	609751	Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA	AR
ACOX1	609751	Zespół Mitchella	AD
ACOX2	601641	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 6	AR
ACSF3	614245	Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa	-
ACTA1	102610	Miopatia nemalinowa 3, autosomalna dominująca lub recesywna	AD, AR
ACTA1	102610	Miopatia, łopatkowo-miedniczno-oczodołowa	AD
ACTA1	102610	Miopatia wrodzona z dysproporcją włókien 1	AD, AR
ACTA1	102610	Miopatia aktyny, wrodzona, z rdzeniami	AD, AR
ACTA1	102610	Miopatia aktyny, wrodzona, z nadmiarem cienkich miofilamentów	AD, AR
ACY1	104620	Niedobór aminoacylazy 1	AR
ADA	608958	Częściowy niedobór deaminazy adenozyny	AR, Somatic mosaicism
ADA	608958	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem ADA	AR, Somatic mosaicism
ADAMTS13	604134	Zakrzepowa plamica małopłytkowa, dziedziczna	AR
ADAMTSL2	612277	Dysplazja geleofizyczna 1	AR
ADAR	146920	Zespół Aicardiego-Goutieresa 6	AR
ADAR	146920	Dyschromatosis symmetrica hereditaria	AD
ADK	102750	Hipermetioninemia spowodowana niedoborem kinazy adenozynowej	AR
ADNP	611386	Zespół Helsmoortel-van der Aa	AD
ADSL	608222	Niedobór adenylobursztynazy	AR
AGA	613228	Aspartyloglukozaminuria	AR
AGK	610345	Zespół Sengersa	AR
AGK	610345	Zaćma 38, autosomalna recesywna	AR
AGL	610860	Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIb	AR
AGL	610860	Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIa	AR
AGPAT2	603100	Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 1	AR
AGPS	603051	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 3	AR
AGRN	103320	Zespół miasteniczny, wrodzony, 8, z defektami pre- i postsynaptycznymi	AR
AGXT	604285	Hiperoksaluria pierwotna, typ 1	AR
AHCY	180960	Hipermetioninemia z niedoborem hydrolazy S-adenozylohomocysteiny	AR
AICDA	605257	Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2	AR
AIFM1	300169	Zespół Cowchocka	XLR
AIFM1	300169	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 6	XLR
AIFM1	300169	Głuchota sprzężona z chromosomem X 5	XLR
AIFM1	300169	Dysplazja kręgosłupa, sprzężona z chromosomem X, z leukodystrofią hipomielinizacyjną	XLR
AIMP1	603605	Leukodystrofia, hipomielinizacja, 3	AR
AKAP9	604001	Zespół długiego QT 11	AD
AKR1D1	604741	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 2	AR
AKT2	164731	Cukrzyca typu II	AD
AKT2	164731	Hipoglikemia hipoinsulinemiczna z hemihipertrofią	AD
ALAD	125270	Ostra porfiria wątrobowa	AR
ALAD	125270	Zatrucie ołowiem, podatność na	AR
ALAS2	301300	Protoporfiria, erytropoetyczna, sprzężona z chromosomem X	XL
ALAS2	301300	Niedokrwistość, sideroblastyczna, 1	XLR
ALDH18A1	138250	Cutis laxa, autosomalna dominująca 3	AD
ALDH18A1	138250	Cutis laxa, autosomalna recesywna, typ IIIA	AR
ALDH18A1	138250	Paraplegia spastyczna 9B, autosomalna recesywna	AR
ALDH18A1	138250	Paraplegia spastyczna 9A, autosomalna dominująca	AD
ALDH3A2	609523	Zespół Sjogrena-Larssona	AR
ALDH4A1	606811	Hiperprolinemia, typ II	AR
ALDH5A1	610045	Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego	AR
ALDH6A1	603178	Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowego	AR
ALDH7A1	107323	Padaczka zależna od pirydoksyny	AR
ALDOA	103850	Choroba spichrzeniowa glikogenu XII	AR
ALDOB	612724	Dziedziczna nietolerancja fruktozy	AR
ALG1	605907	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik	AR
ALG11	613666	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ip	AR
ALG12	607144	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ig	AR
ALG13	300776	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is	XL
ALG13	300776	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 36	XL
ALG14	612866	Intelektualne zaburzenie rozwojowe z padaczką, zaburzeniami zachowania i szorstką twarzą	AR
ALG14	612866	Zespół miasteniczny, wrodzony, 15, bez agregatów cewkowych	AR
ALG14	612866	Miopatia, padaczka i postępujący zanik mózgu	AR
ALG2	607905	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ii	AR
ALG2	607905	Zespół miasteniczny, wrodzony, 14, z agregatami kanalików	AR
ALG3	608750	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Id	AR
ALG6	604566	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ic	AR
ALG8	604566	Wielotorbielowatość wątroby 3 z torbielami nerek lub bez nich	AD
ALG8	604566	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ih	AR
ALG9	606941	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Il	AR
ALG9	606941	Zespół Gillessena-Kaesbacha-Nishimury	AR
ALOX12B	603741	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 2	AR
ALOXE3	607206	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 3	AR
ALPL	171760	Hipofosfatazja dziecięca	AR
ALPL	171760	Odontofosfatazja	AD, AR
ALPL	171760	Hipofosfatazja, dzieciństwo	AR
ALPL	171760	Hipofosfatazja u dorosłych	AD, AR
ALS2	606352	Stwardnienie zanikowe boczne 2, młodzieńcze	AR
ALS2	606352	Spastyczne porażenie dziecięce o początku wstępującym	AR
ALS2	606352	Pierwotne stwardnienie boczne, młodzieńcze	AR
AMACR	604489	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 4	AR
AMACR	604489	Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA	AR
AMN	605799	Zespół Imerslunda-Grasbecka 2	AR
AMPD1	102770	Miopatia spowodowana niedoborem deaminazy mioadenylanowej	AR
AMT	238310	Encefalopatia glicynowa	AR
ANK1	612641	Sferocytoza, typ 1	AD, AR
ANKRD26	610855	Małopłytkowość 2	AD
ANKS6	615370	Nefronoftyza 16	AR
ANTXR1	606410	Naczyniak krwionośny włosowaty niemowlęcy, podatność na	AD
ANTXR1	606410	Zespół GAPO	AR
ANTXR2	606410	Zespół włókniakowatości hialinowej	AR
AP2S1	602242	Hipokalciuryczna hiperkalcemia, typ III	AD
AP4B1	607245	Paraplegia spastyczna 47, autosomalna recesywna	AR
AP4E1	607244	Jąkanie, rodzinne uporczywe, 1	AD
AP4E1	607244	Paraplegia spastyczna 51, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
AP4M1	602296	Paraplegia spastyczna 50, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
AP4S1	607243	Paraplegia spastyczna 52, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
APOB	107730	Hipobetalipoproteinemia	AR
APOB	107730	Hipercholesterolemia rodzinna, 2	AD
APTX	606350	Ataksja o wczesnym początku, z apraksją okoruchową i hipoalbuminemią	AR
ARG1	608313	Argininemia	AR
ARL6	608845	Barwnikowe zapalenie siatkówki 55	AR
ARL6	608845	Zespół Bardeta-Biedla 1, modyfikator zespołu Bardeta-Biedla	AR, DR
ARL6	608845	Zespół Bardeta-Biedla 3	AR
ARSA	607574	Leukodystrofia metachromatyczna	AR
ARSB	611542	Mukopolisacharydoza typu VI (Maroteaux-Lamy)	AR
ARX	300382	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 1	XLR
ARX	300382	Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X 29 i inne	XLR
ARX	300382	Hydranencefalia z nieprawidłowymi narządami płciowymi	XL
ARX	300382	Zespół Partingtona	XLR
ARX	300382	Lissencefalia sprzężona z chromosomem X 2	XL
ARX	300382	Zespół Proud	XL
ASAH1	613468	Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką miokloniczną	AR
ASAH1	613468	Lipogranulomatoza Farbera	AR
ASL	608310	Kwasica argininobursztynowa	AR
ASNS	108370	Niedobór syntetazy asparaginy	AR
ASPA	608034	Choroba Canavana	AR
ASPM	605481	Mikrocefalia 5, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
ASS1	603470	Cytrulinemia	AR
ATIC	601731	AICA-rybozyduria spowodowana niedoborem ATIC	AR
ATP1A3	182350	Naprzemienna hemiplegia wieku dziecięcego 2	AD
ATP1A3	182350	Dystonia-12	AD
ATP1A3	182350	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 99	AD
ATP1A3	182350	Zespół CAPOS	AD
ATP6V0A2	611716	Zespół wiotkiej skóry, autosomalny recesywny, typ IIA	AR
ATP6V0A2	611716	Zespół pomarszczonej skóry	AR
ATP6V1B1	192132	Dystalna kwasica kanalików nerkowych 2 z postępującym niedosłuchem odbiorczym	AR
ATP7A	300011	Choroba Menkesa	XLR
ATP7A	300011	Zespół rogu potylicznego	XLR
ATP7A	300011	Rdzeniowy zanik mięśni, dystalny, sprzężony z chromosomem X 3	XLR
ATP7B	606882	Choroba Wilsona	AR
ATP8B1	602397	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 1	AR
ATP8B1	602397	Cholestaza wewnątrzwątrobowa w ciąży, 1	AD
ATP8B1	602397	Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa	AR
ATPAF2	608918	Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 1	AR
ATR	601215	Zespół teleangiektazji skórnej i raka, rodzinny	AD
ATR	601215	Zespół Seckela 1	AR
ATRX	300032	Zespół upośledzenia umysłowego z hipotonią twarzy, sprzężony z chromosomem X	XLR
ATRX	300032	Zespół alfa-talasemii/opóźnienia umysłowego	XLD
ATRX	300032	Zespół mielodysplazji alfa-talasemii, somatyczny	-
AUH	600529	Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ I	AR
B3GLCT	610308	Zespół Peters-plus	AR
B4GALT1	137060	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IId	AR
BCAT2	113530	Hiperwalinemia lub hiperleucynoizoleucynemia	AR
BCAP31	300398	Głuchota, dystonia i hipomielinizacja mózgu	XLR
BCKDHA	608348	Choroba syropu klonowego w moczu, typ Ia	AR
BCKDHB	248611	Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ Ib	AR
BCKDK	614901	Niedobór kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych	-
BCS1L	603647	Zespół GRACILE'a	AR
BCS1L	603647	Zespół Bjornstada	AR
BCS1L	603647	Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 1	AR
BICD2	609797	Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2A, dziedziczony autosomalnie dominująco	AD
BICD2	609797	Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2B, dziedziczony autosomalnie dominująco	AD
BIN1	601248	Miopatia centrojądrowa 2	AR
BLNK	604515	Agammaglobulinemia 4	AR
BOLA3	613183	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 2 z hiperglikemią	AR
BRAF	164757	Zespół sercowo-naczyniowo-skórny	AD
BRAF	164757	Gruczolakorak płuca, somatyczny	-
BRAF	164757	Zespół Noonan 7	AD
BRAF	164757	Somatyczny rak jelita grubego	-
BRAF	164757	Czerniak złośliwy, somatyczny,	-
BRAF	164757	Zespół LEOPARDA 3	AD
BRAT1	614506	Zaburzenie neurorozwojowe z zanikiem móżdżku i drgawkami lub bez drgawek	AR
BRAT1	614506	Zespół sztywności i drgawek wieloogniskowych, śmiertelny noworodkowy	AR
BRCA2	600185	Rak prostaty	AD, SM
BRCA2	600185	Rodzinny rak piersi i jajnika, 2	AD
BRCA2	600185	Glejak 3	AR
BRCA2	600185	Guz Wilmsa	AD, SM
BRCA2	600185	Rak trzustki 2	-
BRCA2	600185	Podatność na raka piersi u mężczyzn	AD, SM
BRCA2	600185	Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza D1	AR
BRCA2	600185	Medulloblastoma	AD, AR, SM
BSCL2	606158	Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 2	AR
BSCL2	606158	Postępująca encefalopatia z lipodystrofią lub bez niej	AR
BSCL2	606158	Zespół paraplegii spastycznej typu srebrnego	AD
BSCL2	606158	Neuropatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VC	AD
BSND	606412	Zespół Barttera, typ 4a	AR
BSND	606412	Głuchota odbiorcza z łagodną dysfunkcją nerek	AR
BTD	609019	Niedobór biotynidazy	AR
BTK	300300	Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X 1	XLR
BTK	300300	Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III z agammaglobulinemią	XLR
CA12	603263	Izolowana nadchloroza	AR
CACNA1C	114205	Zespół długiego QT 8	AD
CACNA1C	114205	Zespół Brugadów 3	-
CACNA1C	114205	Zespół Timothy'ego	AD
CACNA1C	114205	Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, opóźnieniem rozwoju języka i wadami szkieletu z napadami lub bez nich	-
CACNB2	600003	Zespół Brugadów 4	-
CALM1	114180	Zespół długiego QT 14	AD
CALM1	114180	Tachykardia komorowa, polimorficzna katecholaminergiczna, 4	AD
CAMTA1	611501	Ataksja móżdżkowa, niepostępująca, z upośledzeniem umysłowym	AD
CASK	300172	Upośledzenie umysłowe z oczopląsem lub bez oczopląsu	-
CASK	300172	Upośledzenie umysłowe i małogłowie z hipoplazją mostu i móżdżku	XLD
CASK	300172	Zespół FG 4	-
CASR	601199	Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 8	-
CASR	601199	Hipokalcemia, dziedziczona autosomalnie dominująco, z zespołem Barttera	AD
CASR	601199	Hipokalciuryczna hiperkalcemia typu I	AD
CASR	601199	Nadczynność przytarczyc, noworodkowa	AD, AR
CASR	601199	Hipokalcemia, autosomalna dominująca	AD
CAST	114090	Łuszcząca się skóra z leukonychią, rogowaceniem okołomieszkowym, zapaleniem warg i opuszkami stawów skokowych	AR
CAV1	601047	Pierwotne nadciśnienie płucne, 3	AD
CAV1	601047	Lipodystrofia rodzinna częściowa, typ 7	AD
CAV1	601047	Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 3	AR
CAV3	601253	Choroba mięśni falujących 2	AD
CAV3	601253	Kardiomiopatia, rodzinna przerostowa	AD, DD
CAV3	601253	Fosfokinaza kreatynowa, podwyższone stężenie w surowicy	AD
CAV3	601253	Zespół długiego QT 9	AD
CAV3	601253	Miopatia, dystalna, typu Tateyama	AD
CAVIN1	603198	Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 4	AR
CBS	613381	Zakrzepica, hiperhomocysteinemia	AR
CBS	613381	Homocystynuria, typy reagujące i niereagujące na witaminę B6	AR
CCDC103	614677	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 17	AR
CCDC78	614666	Miopatia centrojądrowa 4	AD
CD19	107265	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 3	AR
CD247	186780	Niedobór odporności 25	AR
CD320	606475	Kwasica metylomalonowa, przemijająca, spowodowana defektem receptora transkobalaminy	AR
CD3D	186790	Niedobór odporności 19	AR
CD3E	186830	Niedobór odporności 18, wariant SCID	AR
CD3E	186830	Niedobór odporności 18	AR
CD3G	186740	Niedobór odporności 17, niedobór CD3 gamma	AR
CD40	109535	Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 3	AR
CD40LG	300386	Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z hiper-IgM	XLR
CD59	107271	Niedokrwistość hemolityczna, CD59-zależna, z lub bez polineuropatii immunologicznej	AR
CD79A	112205	Agammaglobulinemia 3	AR
CD79B	147245	Agammaglobulinemia 6	AR
CD81	186845	Niedobór odporności, często zmienny, 6	AR
CD96	606037	Zespół C	AD
CDAN1	607465	Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ Ia	AR
CDK5RAP2	608201	Mikrocefalia 3, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
CDKL5	300203	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 2	XLD
CDKN1C	600856	Zespół IMAGE	AD
CDKN1C	600856	Zespół Beckwitha-Wiedemanna	AD
CENPJ	609279	Zespół Seckela 4	AR
CENPJ	609279	Mikrocefalia 6, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
CEP152	613529	Mikrocefalia 9, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
CEP152	613529	Zespół Seckela 5	AR
CEP290	610142	Wrodzona amauroza Lebera 10	-
CEP290	610142	Zespół Meckela 4	AR
CEP290	610142	Zespół Bardeta-Biedla 14	AR
CEP290	610142	Zespół Senior-Loken 6	AR
CEP290	610142	Zespół Jouberta 5	AR
CERS3	615276	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 9	AR
CFAP298	615494	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 26	AR
CFH	134370	Podstawny druz laminarny	AD
CFH	134370	Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, 4	-
CFH	134370	Zespół hemolityczno-mocznicowy, nietypowy, podatność na, 1	AD, AR
CFH	134370	Niedobór czynnika H dopełniacza	AD, AR
CFHR3	605336	Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zmniejszone ryzyko	AD
CFHR3	605336	Zespół hemolityczno-mocznicowy, atypowy, podatność na	AD, AR
CFL2	605336	Miopatia nemalinowa 7, autosomalna recesywna	AR
CFTR	602421	Wrodzony obustronny brak nasieniowodów	AR
CFTR	602421	Dziedziczne zapalenie trzustki	AD
CFTR	602421	Rozstrzenie oskrzeli z lub bez podwyższonego stężenia chlorku potu 1, modyfikator	AD
CFTR	602421	Mukowiscydoza	AR
CHAT	118490	Zespół miasteniczny, wrodzony, 6, presynaptyczny	AR
CHD7	608892	Zespół CHARGE	AD
CHD7	608892	Hipogonadyzm hipogonadotropowy 5 z lub bez anosmii	AD
CHKB	612395	Dystrofia mięśniowa, wrodzona, typ megakoniczny	AR
CHM	300390	Choroideremia	XL
CHRNA1	100690	Zespół miasteniczny, wrodzony, 1B, szybkokanałowy	AD, AR
CHRNA1	100690	Zespół miasteniczny, wrodzony, 1A, wolnokanałowy	AD
CHRNA1	100690	Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny	AR
CHRNB1	100710	Zespół miasteniczny, wrodzony, 2A, wolnokanałowy	AD
CHRNB1	100710	Zespół miasteniczny, wrodzony, 2C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny	AR
CHRND	100720	Zespół miasteniczny, wrodzony, 3A, wolnokanałowy	AD
CHRND	100720	Zespół miasteniczny, wrodzony, 3B, szybkokanałowy	AR
CHRND	100720	Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny	AR
CHRND	100720	Zespół miasteniczny, wrodzony, 3C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny	AR
CHRNE	100725	Zespół miasteniczny, wrodzony, 4C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny	AR
CHRNE	100725	Zespół miasteniczny, wrodzony, 4A, wolnokanałowy	AD, AR
CHRNE	100725	Zespół miasteniczny, wrodzony, 4B, szybkokanałowy	AR
CLCN1	118425	Miotonia wrodzona, dominująca	AD
CLCN1	118425	Miotonia wrodzona, recesywna	AR
CLCNKA	602024	Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny	DR
CLCNKB	602023	Zespół Barttera, typ 3	AR
CLCNKB	602023	Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny	DR
CLDN16	603959	Hipomagnezemia 3, nerkowa	AR
CLN3	607042	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 3	AR
CLN5	607042	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 5	AR
CLN6	606725	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, typ Kufs, początek u dorosłych	AR
CLN6	606725	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 6	AR
CLN8	607837	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8	AR
CLN8	607837	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8, wariant północny padaczki	AR
CLPB	616254	Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VII, z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią	AR
CLPB	616254	Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VIIA, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
CLPB	616254	Neutropenia, ciężka wrodzona, 9, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
CNTN1	600016	Miopatia, wrodzona, Compton-North	AR
COA5	613920	Mitochondrialny kompleks IV, niedobór, typ jądrowy 9	AR
COG1	606973	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIg	AR
COG6	606977	Zespół Shaheena	AR
COG6	606977	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIl	AR
COG7	606978	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIe	AR
COL11A1	120280	Zespół Marshalla	AD
COL11A1	120280	Fibrochondrogeneza 1	AR
COL11A1	120280	Przepuklina dysku lędźwiowego, podatność na	-
COL11A1	120280	Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 37	AD
COL11A1	120280	Zespół Sticklera, typ II	AD
COL17A1	113811	Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkami	AD
COL17A1	113811	Epidermolysis bullosa, wariant łączący, miejscowy	AR
COL17A1	113811	Epidermolysis bullosa, junctional, typ inny niż Herlitz	AR
COL17A1	113811	Epidermolysis bullosa, junctional 4, pośrednia	-
COL1A1	120150	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 1	AD
COL1A1	120150	Zmienność gęstości mineralnej kości QTL, osteoporoza	AD
COL1A1	120150	Osteogenesis imperfecta, typ III	AD
COL1A1	120150	Osteogenesis imperfecta, typ I	AD
COL1A1	120150	Choroba Caffeya	AD
COL1A1	120150	Osteogenesis imperfecta, typ IV	AD
COL1A1	120150	Połączona niedoskonałość osteogenezy i zespół Ehlersa-Danlosa 1	AD
COL1A1	120150	Osteogenesis imperfecta, typ II	AD
COL1A2	120160	Osteoporoza pomenopauzalna	AD
COL1A2	120160	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ zastawkowy serca	AR
COL1A2	120160	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 2	AD
COL1A2	120160	Osteogenesis imperfecta, typ III	AD
COL1A2	120160	Osteogenesis imperfecta, typ IV	AD
COL1A2	120160	Połączona osteogeneza niedoskonała i zespół Ehlersa-Danlosa 2	AD
COL1A2	120160	Osteogenesis imperfecta, typ II	AD
COL2A1	120140	Choroba Legga-Calvego-Perthesa	AD
COL2A1	120140	Zespół Sticklera, typ I	AD
COL2A1	120140	Choroba zwyrodnieniowa stawów z łagodną chondrodysplazją	AD
COL2A1	120140	Platyspondyliczna dysplazja szkieletowa typu Torrance'a	AD
COL2A1	120140	Dysplazja spondyloepifizjologiczna, typ Stanescu	AD
COL2A1	120140	Dysplazja Kniesta	AD
COL2A1	120140	Dysplazja czeska	AD
COL2A1	120140	Zespół Sticklera, typ I, niesyndromiczny oczny	AD
COL2A1	120140	Witreoretinopatia z dysplazją paliczków nasadowych	AD
COL2A1	120140	Dysplazja nasadowa, mnoga, z krótkowzrocznością i głuchotą	AD
COL2A1	120140	Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej	AD
COL2A1	120140	Dysplazja kręgowo-podstawna	AD
COL2A1	120140	Achondrogeneza typu II lub hipochondrogeneza	AD
COL2A1	120140	SMED typu Strudwick	AD
COL2A1	120140	SED congenita	AD
COL3A1	120180	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowy	AD
COL3A1	120180	Polimikrogyria z lub bez EDS typu naczyniowego	AR
COL5A2	120190	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 2	AD
COL6A1	120220	Miopatia Bethlem 1	AD, AR
COL6A1	120220	Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1	AD, AR
COL6A2	120240	Miopatia Bethlema 1	AD, AR
COL6A2	120240	Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1	AD, AR
COL6A2	120240	Wrodzona miażdżyca mięśni	AR
COL6A3	120250	Dystonia 27	AR
COL6A3	120250	Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1	AD, AR
COL6A3	120250	Miopatia Bethlem 1	AD, AR
COL7A1	120120	Epidermolysis bullosa dystrophica, AR	AR
COL7A1	120120	Epidermolysis bullosa dystrophica, AD	AD
COL7A1	120120	Epidermolysis bullosa pruriginosa	AD, AR
COL7A1	120120	Przemijające pęcherzowe zapalenie skóry noworodków	AD, AR
COL7A1	120120	Epidermolysis bullosa, preibial	AD, AR
COL7A1	120120	Dystrofia paznokci stóp, izolowana	AD
COL7A1	120120	EBD, typ Bart	AD
COL7A1	120120	EBD inversa	AR
COLQ	603033	Zespół miasteniczny, wrodzony, 5	AR
COMP	600310	Zespół cieśni nadgarstka 2	AD
COMP	600310	Dysplazja nasadowa, mnoga, 1	AD
COMP	600310	Pseudoachondroplazja	AD
COQ2	609825	Niedobór koenzymu Q10, pierwotny, 1	AR
COQ2	609825	Zanik wieloukładowy, podatność na	AD, AR
COQ8A	606980	Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 4	AR
COQ9	612837	Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 5	AR
CORO1A	605000	Niedobór odporności 8	AR
COX10	602125	Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 3	AR
COX15	603646	Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 6	AR
COX20	614698	Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 11	AR
COX6B1	124089	Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 7	AR
CPS1	608307	Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu I	AR
CPS1	608307	Nadciśnienie płucne, noworodkowe, podatność na	-
CPT1A	600528	Niedobór CPT, wątrobowy, typ IA	AR
CPT2	600650	Niedobór CPT II, miopatyczny, wywołany stresem	AD, AR
CPT2	600650	Niedobór CPT II, niemowlęcy	AR
CPT2	600650	Encefalopatia, ostra, wywołana infekcją, 4, podatność na	AD, AR
CPT2	600650	Niedobór CPT II, śmiertelny noworodkowy	AR
CR2	120650	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 7	AR
CR2	120650	Toczeń rumieniowaty układowy, podatność na, 9	-
CRPPA	614631	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 7	AR
CRPPA	614631	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 7	AR
CRTAP	605497	Osteogenesis imperfecta, typ VII	AR
CTNS	606272	Cystynoza, nefropatia młodzieńcza lub młodzieńcza o późnym początku	AR
CTNS	606272	Cystynoza oczna nienefropatyczna	AR
CTNS	606272	Cystynoza, nefropatyczna	AR
CTNS	606272	Cystynoza, nietypowa nefropatyczna	AR
CTPS1	123860	Niedobór odporności 24	AR
CTSA	613111	Galaktosialidoza	AR
CTSD	116840	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 10	AR
CUL4B	300304	Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, zespół 15 (typ Cabezas)	XLR
CXCR4	162643	Zespół WHIM	AD
CYP11B1	610613	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy	AR
CYP11B1	610613	Aldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykoidami	AD
CYP11B2	124080	Wrodzony hipoaldosteronizm spowodowany niedoborem CMO II	AR
CYP11B2	124080	Hipoaldosteronizm, wrodzony, spowodowany niedoborem CMO I	AR
CYP17A1	609300	Niedobór 17, 20-liazy, izolowany	AR
CYP17A1	609300	Niedobór 17-alfa-hydroksylazy/17, 20-liazy	AR
CYP4F22	611495	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 5	AR
CYP7B1	603711	Paraplegia spastyczna 5A, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
CYP7B1	603711	Wada syntezy kwasów żółciowych, wrodzona, 3	AR
D2HGDH	609186	Kwasica D-2-hydroksyglutarowa	AR
DBT	248610	Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ II	AR
DCLRE1C	605988	Zespół Omenna	AR
DCLRE1C	605988	Ciężki złożony niedobór odporności, typ Athabascan	AR
DDC	107930	Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów	AR
DDOST	602202	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ir	AR
DDR2	191311	Dysplazja kręgowo-podstawna, typ krótkoręki	AR
DDR2	191311	Zespół Warburga-Cinottiego	AD
DEPDC5	614191	Padaczka rodzinna ogniskowa ze zmiennymi ogniskami 1	AD
DES	125660	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1I	AD
DES	125660	Miopatia miofibrylarna, 1	AD, AR
DES	125660	Zespół łopatkowo-oponowy, neurogenny, typu Kaesera	AD
DGUOK	125660	Nadciśnienie wrotne, nie-krwotoczne	AR
DGUOK	125660	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna recesywna 4	AR
DGUOK	125660	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 3 (typ wątrobowo-mózgowy)	AR
DHCR24	606418	Desmosteroloza	AR
DHCR7	602858	Zespół Smitha-Lemliego-Opitza	AR
DIAPH1	602121	Napady drgawkowe, ślepota korowa, zespół mikrocefalii	AR
DIAPH1	602121	Głuchota, autosomalna dominująca 1, z małopłytkowością lub bez niej	AD
DLAT	608770	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2	AR
DLD	238331	Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej	AR
DMD	300377	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 3B	XL
DMD	300377	Dystrofia mięśniowa Duchenne'a	XLR
DMD	300377	Dystrofia mięśniowa Beckera	XLR
DNA2	601810	Zespół Seckela 8	AR
DNA2	601810	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 6	AD
DNAH11	603339	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 7, z lub bez situs inversus	AR
DNAH5	603335	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 3, z lub bez situs inversus	AR
DNAI1	604366	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 1, z lub bez situs inversus	AR
DNAI2	605483	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 9, z lub bez situs inversus	AR
DNAJC19	608977	Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ V	AR
DNM2	602378	Śmiertelny wrodzony zespół przykurczów 5	AR
DNM2	602378	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ aksonalny 2M	AD
DNM2	602378	Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia B	AD
DNM2	602378	Miopatia centrojądrowa 1	AD
DOCK7	615730	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 23	AR
DOCK8	611432	Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE, autosomalny recesywny	AR
DOK7	610285	Sekwencja deformacji akinezji płodu 3	AR
DOK7	610285	Wrodzony zespół miasteniczny 10	AR
DOLK	610746	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Im	AR
DPAGT1	191350	Zespół miasteniczny, wrodzony, 13, z agregatami kanalików	AR
DPAGT1	191350	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ij	AR
DPM2	603564	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iu	AR
DPYD	612779	Toksyczność 5-fluorouracylu	AR
DPYD	612779	Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej	AR
DRC1	615288	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 21	AR
DSP	125647	Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami i keratodermią	AR
DSP	125647	Arytmogenna dysplazja prawej komory 8	AD
DSP	125647	Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe II	AD
DSP	125647	Zespół kruchości skóry i wełnistych włosów	AR
DSP	125647	Epidermolysis bullosa, śmiertelna akantolityczna	AR
DSP	125647	Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami, keratodermią i agenezją zębów	AD
DST	113810	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VI	AR
DST	113810	Epidermolysis bullosa simplex, autosomalna recesywna 2	AR
DUOX2	606759	Dyshormonogeneza tarczycy 6	AR
DUOXA2	612772	Dyshormonogeneza tarczycy 5	AR
DYSF	603009	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, dziedziczona autosomalnie recesywnie 2	AR
DYSF	603009	Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowej	AR
DYSF	603009	Dystrofia mięśniowa Miyoshi 1	AR
EDN3	131242	Zespół Waardenburga, typ 4B	AD, AR
EDN3	131242	Choroba Hirschsprunga, podatność na, 4	AD
EDN3	131242	Zespół centralnej hipowentylacji, wrodzony	AD
EEF1A2	602959	Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 38	AD
EEF1A2	602959	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 33	AD
EGR2	129010	Choroba Dejerine-Sottas	AD, AR
EGR2	129010	Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 1	AD, AR
EGR2	129010	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1D	AD
EIF2AK3	604032	Zespół Wolcotta-Rallisona	AR
EIF2B1	606686	Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą	AR
EIF2B2	606454	Ovarioleukodystrofia	AR
EIF2B2	606454	Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą	AR
EIF2B3	606273	Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą	AR
EIF2B4	606687	Ovarioleukodystrofia	AR
EIF2B4	606687	Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą	AR
EIF2B5	603945	Ovarioleukodystrofia	AR
EIF2B5	603945	Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą	AR
ELAC2	605367	Dziedziczny rak gruczołu krokowego, 2, podatność na	-
ELAC2	605367	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 17	AR
ELANE	130130	Neutropenia cykliczna	AD
ELANE	130130	Neutropenia, ciężka wrodzona 1, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
ENPP1	173335	Uogólnione zwapnienie tętnic w wieku niemowlęcym, 1	AR
ENPP1	173335	Otyłość, podatność na	AD, AR, MF
ENPP1	173335	Krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, 2	AR
ENPP1	173335	Choroba Cole'a	AD
ENPP1	173335	Cukrzyca nieinsulinozależna, podatność na	AD
EPB42	177070	Sferocytoza, typ 5	-
EPCAM	185535	Rak jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość, typ 8	AD
EPCAM	185535	Biegunka 5, z wrodzoną enteropatią kępkową	AR
ETFA	185535	Kwasica glutarowa IIA	AR
ETFB	130410	Kwasica glutarowa IIB	AR
ETFDH	231675	Kwasica glutarowa IIC	AR
ETHE1	608451	Encefalopatia etylomalonowa	AR
EVC	604831	Zespół Ellis-van Creveld	AR
EVC	604831	Dysostoza akrofacjalna Weyersa	AD
EVC2	607261	Zespół Ellis-van Creveld	AR
EVC2	607261	Dysostoza akrofacjalna Weyersa	AD
EXOSC3	606489	Hipoplazja móżdżku, typ 1B	AR
EYA1	601653	Anomalie przedniego odcinka oka z zaćmą lub bez zaćmy	AD
EYA1	601653	Zespół Branchiootorenalny 1, z zaćmą lub bez zaćmy	AD
EYA1	601653	Zespół otofacjalny	AD
EYA1	601653	Zespół Branchiootyczny 1	AD
EYA4	603550	Głuchota, autosomalna dominująca 10	AD
EYA4	603550	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1J	AD
F10	613872	Niedobór czynnika X	AR
F11	264900	Niedobór czynnika XI, autosomalny dominujący	-
F11	264900	Niedobór czynnika XI, autosomalny recesywny	-
F13A1	134570	Niedobór czynnika XIIIA	AR
F13A1	134570	Zakrzepica żylna, ochrona przed	AD
F13A1	134570	Zawał mięśnia sercowego, ochrona przed	-
F2	176930	Dysprotrombinemia	AR
F2	176930	Udar niedokrwienny, podatność na	MF
F2	176930	Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 2	AD
F2	176930	Hipoprotrombinemia	AR
F2	176930	Trombofilia spowodowana defektem trombiny	AD
F5	612309	Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 1	AD
F5	612309	Niedobór czynnika V	AR
F5	612309	Udar niedokrwienny mózgu, podatność na	MF
F5	612309	Zespół Budda-Chiariego	AR
F5	612309	Podatność na trombofilię spowodowaną czynnikiem V Leiden	AD
F5	612309	Trombofilia spowodowana opornością na aktywowane białko C	AD
F7	613878	Zawał mięśnia sercowego, zmniejszona podatność na	-
F7	613878	Niedobór czynnika VII	AR
F8	300841	Trombofilia 13, sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika VIII	-
F8	300841	Hemofilia A	XLR
F9	300746	Wrażliwość na warfarynę	XL
F9	300746	Trombofilia sprzężona z chromosomem X, spowodowana defektem czynnika IX	XLR
F9	300746	Hemofilia B	XLR
F9	300746	Zakrzepica żył głębokich, ochrona przed	XLR
FADD	602457	Zakażenia, nawracające, z encefalopatią, zaburzeniami czynności wątroby i wadami układu sercowo-naczyniowego	AR
FAH	613871	Tyrozynemia typu I	AR
FANCA	607139	Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza A	AR
FANCB	607139	Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza B	XLR
FANCC	613899	Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca C	AR
FANCD2	613984	Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca D2	AR
FANCL	613984	Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza L	AR
FARS2	611592	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 14	AR
FARS2	611592	Paraplegia spastyczna 77, autosomalna recesywna	AR
FASTKD2	612322	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 44	AR
FBN1	134797	Zespół lipodystrofii Marfana	AD
FBN1	134797	Dysplazja geleofizyczna 2	AD
FBN1	134797	Dysplazja akrometryczna	AD
FBN1	134797	Zespół Marfana	AD
FBN1	134797	Zespół Weilla-Marchesaniego 2, dominujący	AD
FBN1	134797	Zespół sztywnej skóry	AD
FBN1	134797	Zespół MASS	AD
FBN1	134797	Ektopia soczewki, rodzinna	AD
FBP1	611570	Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy	AR
FBXL4	605654	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 13 (typ encefalomiopatyczny)	AR
FGA	134820	Wrodzona hipodysfibrynogenemia	-
FGA	134820	Wrodzona afibrynogenemia	AR
FGA	134820	Amyloidoza rodzinna trzewna	AD
FGA	134820	Dysfibrynogenemia, wrodzona	-
FGB	134830	Afibrynogenemia, wrodzona	AR
FGB	134830	Dysfibrynogenemia, wrodzona	-
FGB	134830	Wrodzona hipofibrynogenemia	AR
FGFR2	176943	Zespół Crouzona	AD
FGFR2	176943	Zespół Saethre'a-Chotzena	AD
FGFR2	176943	Dysplazja czaszkowo-szkieletowo-dermatologiczna	AD
FGFR2	176943	Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezy	AD
FGFR2	176943	Rak żołądka, somatyczny	-
FGFR2	176943	Zespół LADD	AD
FGFR2	176943	Zespół Beare-Stevenson cutis gyrata	AD
FGFR2	176943	Epitafium, cofnięcie szczęki i upośledzenie umysłowe	-
FGFR2	176943	Zespół Aperta	AD
FGFR2	176943	Zespół dysplazji zgiętej kości	AD
FGFR2	176943	Zespół Pfeiffera	AD
FGFR2	176943	Zespół Jacksona-Weissa	AD
FGFR3	134934	Achondroplazja	AD
FGFR3	134934	Zespół CATSHL	AD, AR
FGFR3	134934	Dysplazja tanatoforyczna, typ I	AD
FGFR3	134934	Somatyczny rak pęcherza moczowego	-
FGFR3	134934	Hipochondroplazja	AD
FGFR3	134934	SADDAN	AD
FGFR3	134934	Somatyczny rak jelita grubego	-
FGFR3	134934	Zespół Crouzona z akantozą nigricans	AD
FGFR3	134934	Rak szyjki macicy, somatyczny	-
FGFR3	134934	Znamię naskórkowe, somatyczne	-
FGFR3	134934	Dysplazja tanatoforyczna, typ II	AD
FGFR3	134934	Somatyczny nasieniak spermatocytarny	-
FGFR3	134934	Zespół Muenkego	AD
FGFR3	134934	Zespół LADD	AD
FGG	134850	Wrodzona dysfibrynogenemia	-
FGG	134850	Wrodzona afibrynogenemia	AR
FGG	134850	Hipofibrynogenemia, wrodzona	AR
FGG	134850	Hipodysfibrynogenemia	-
FH	136850	Niedobór fumarazy	AR
FH	136850	Leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy	AD
FIG4	609390	Stwardnienie zanikowe boczne 11	AD
FIG4	609390	Zespół Yunis-Varon	AR
FIG4	609390	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4J	AR
FIG4	609390	Polimikrogyria, obustronny zespół skroniowo-potyliczny	AR
FKBP14	614505	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 2	AR
FKRP	606596	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym lub bez), typ B, 5	AR
FKRP	606596	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 5	AR
FKRP	606596	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 5	AR
FKTN	607440	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1X	AR
FKTN	607440	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona bez upośledzenia umysłowego), typ B, 4	AR
FKTN	607440	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 4	AR
FKTN	607440	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 4	AR
FOXC1	601090	Dysgenezja przedniego odcinka oka 3, wiele podtypów	AD
FOXC1	601090	Zespół Axenfelda-Riegera, typ 3	AD
FOXE1	602617	Zespół Bamfortha-Lazarusa	AR
FOXE1	602617	Rak tarczycy, pozaszpikowy, 4	AD
FOXG1	164874	Zespół Retta, wariant wrodzony	AD
FOXP3	300292	Immunodysregulacja, poliendokrynopatia i enteropatia sprzężona z chromosomem X	XLR
FOXRED1	613622	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 19	AR
FRAS1	607830	Zespół Frasera 1	AR
FUCA1	612280	Fukozydoza	AR
G6PC1	613742	Choroba spichrzeniowa glikogenu Ia	AR
G6PD	305900	Odporność na malarię spowodowana niedoborem G6PD	-
G6PD	305900	Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru G6PD (fawizm)	XLD
GAA	606800	Choroba spichrzeniowa glikogenu II	AR
GALC	606890	Choroba Krabbego	AR
GALE	606953	Niedobór epimerazy galaktozy	AR
GALK1	604313	Niedobór galaktokinazy z zaćmą	AR
GALNS	612222	Mukopolisacharydoza IVA	AR
GALT	606999	Galaktozemia	AR
GAMT	601240	Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 2	AR
GAN	605379	Olbrzymia neuropatia aksonalna-1	AR
GARS1	600287	Rdzeniowy zanik mięśni, niemowlęcy, typ Jamesa	AD
GARS1	600287	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2D	AD
GARS1	600287	Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VA	AD
GATA1	305371	Trombocytopenia z talasemią beta, sprzężona z chromosomem X	XLR
GATA1	305371	Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, z niedokrwistością dyserytropoetyczną lub bez niej	XLR
GATA1	305371	Niedokrwistość sprzężona z chromosomem X, z/bez neutropenii i/lub nieprawidłowości płytek krwi	XLR
GATA1	305371	Białaczka megakarioblastyczna, z zespołem Downa lub bez, somatyczna	-
GATA1	305371	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana podwyższonym poziomem deaminazy adenozyny	-
GATM	602360	Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 3	AR
GATM	602360	Zespół renotubularny Fanconiego 1	AD
GBA	606463	Podatność na otępienie z ciałami Lewy'ego	AD
GBA	606463	Choroba Gauchera typu IIIC	AR
GBA	606463	Choroba Parkinsona o późnym początku, podatność na	AD, MF
GBA	606463	Choroba Gauchera typu II	AR
GBA	606463	Choroba Gauchera typu III	AR
GBA	606463	Choroba Gauchera, śmiertelna w okresie okołoporodowym	AR
GBA	606463	Choroba Gauchera, typ I	AR
GBE1	607839	Choroba spichrzeniowa glikogenu IV	AR
GBE1	607839	Choroba ciałek poliglukozanowych, postać dorosła	AR
GCDH	608801	Kwasica glutarowa, typ I	AR
GCH1	600225	Dystonia reagująca na DOPA, z hiperfenyloalaninemią lub bez niej	AD, AR
GCH1	600225	Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, B	AR
GCK	138079	Cukrzyca, stała noworodkowa 1	AR
GCK	138079	Cukrzyca nieinsulinozależna o późnym początku	AD
GCK	138079	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 3	AD
GCK	138079	MODY, typ II	AD
GCSH	238330	Encefalopatia glicynowa	AR
GDAP1	606598	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2K	AD, AR
GDAP1	606598	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4A	AR
GDAP1	606598	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, z niedowładem strun głosowych	AR
GDAP1	606598	Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna pośrednia, A	AR
GFAP	137780	Choroba Alexandra	AD
GFM1	606639	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 1	AR
GFPT1	138292	Miastenia, wrodzona, 12, z agregatami kanalików	AR
GJA1	121014	Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa, autosomalna recesywna	AR
GJA1	121014	Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 3	AD
GJA1	121014	Syndaktylia, typ III	AD
GJA1	121014	Dysplazja czaszkowo-kostna, autosomalna recesywna	AR
GJA1	121014	Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z wrodzonym łysieniem	AD
GJA1	121014	Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa	AD
GJA1	121014	Zespół niedorozwoju lewego serca 1	AR
GJA1	121014	Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3	AD
GJB2	121011	Keratodermia dłoniowo-podeszwowa z głuchotą	AD
GJB2	121011	Zespół zapalenie rogówki-ichtioza-głuchota	AD
GJB2	121011	Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 3A	AD
GJB2	121011	Hystrix-like rybia łuska z głuchotą	AD
GJB2	121011	Zespół Barta-Pumphreya	AD
GJB2	121011	Zespół Vohwinkela	AD
GJB2	121011	Głuchota, autosomalna recesywna 1A	AR, DD
GJB4	605425	Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2	AD
GK	605425	Niedobór kinazy glicerolowej	XLR
GLA	300644	Choroba Fabry'ego	XL
GLA	300644	Choroba Fabry'ego, wariant sercowy	XL
GLB1	611458	GM1-gangliozydoza, typ II	AR
GLB1	611458	Gangliozydoza GM1, typ I	AR
GLB1	611458	Mukopolisacharydoza typu IVB (Morquio)	AR
GLB1	611458	GM1-gangliozydoza, typ III	AR
GLDC	238300	Encefalopatia glicynowa	AR
GLIS3	610192	Cukrzyca noworodkowa z wrodzoną niedoczynnością tarczycy	AR
GLRA1	138491	Hyperekpleksja 1	AD, AR
GLRB	138492	Hiperekpleksja 2	AR
GLUD1	138130	Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii	AD
GLYCTK	610516	Kwasica D-glicerynowa	AR
GMPPB	615320	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 14	AR
GMPPB	615320	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 14	AR
GMPPB	615320	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 14	AR
GNAS	139320	Pseudohipoparatyroidyzm Ic	AD
GNAS	139320	Heteroplazja kostna, postępująca	AD
GNAS	139320	Pseudohipoparatyroidyzm	AD
GNAS	139320	Pseudohypoparathyroidism Ia	AD
GNAS	139320	Pseudohipoparatyroidyzm Ib	AD
GNAS	139320	Gruczolak przysadki 3, wiele typów, somatyczny	-
GNAS	139320	ACTH-niezależny makronodularny przerost nadnerczy	SM
GNAS	139320	Zespół McCune-Albrighta, somatyczny, mozaikowy	-
GNE	603824	Miopatia Nonaka	AR
GNE	603824	Sialuria	AD
GNMT	606628	Niedobór N-metylotransferazy glicynowej	AR
GNPAT	602744	Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna, typ 2	AR
GNPTAB	607840	Mukolipidoza III alfa/beta	AR
GNPTAB	607840	Mukolipidoza II alfa/beta	AR
GP1BA	606672	Zespół Bernarda-Souliera, typ A1 (recesywny)	AR
GP1BA	606672	Choroba von Willebranda typu płytkowego	AD
GP1BA	606672	Zespół Bernarda-Souliera typu A2 (dominujący)	AD
GP1BA	606672	Nietętnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego, podatność na	AR
GP1BB	138720	Izolowane olbrzymie zaburzenie płytek krwi	AR
GP1BB	138720	Zespół Bernarda-Souliera typu B	AR
GP9	173515	Zespół Bernarda-Souliera typu C	AR
GPC3	300037	Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, typ 1	XLR
GPC3	300037	Somatyczny guz Wilmsa	-
GPHN	603930	Niedobór kofaktora molibdenu C	AR
GPSM2	609245	Zespół Chudley-McCullough	AR
GSS	601002	Niedobór syntetazy glutationu	AR
GSS	601002	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem syntetazy glutationu	AR
GUSB	611499	Mukopolisacharydoza VII	AR
GYS2	138571	Choroba spichrzeniowa glikogenu 0, wątroba	AR
HADH	601609	Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA	AR
HADH	601609	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 4	AR
HADHA	600890	Zespół HELLP, matczyny, ciąży	AR
HADHA	600890	Niedobór LCHAD	AR
HADHA	600890	Stłuszczenie wątroby, ostre, ciążowe	AR
HADHA	600890	Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego	AR
HADHB	143450	Niedobór trójfunkcyjnego białka	AR
HAMP	606464	Hemochromatoza, typ 2B	AR
HAX1	605998	Neutropenia, ciężka wrodzona 3, autosomalna recesywna	AR
HBA1	141800	Methemoglobinemia, typ alfa	AD
HBA1	141800	Niedokrwistość ciałek Heinza, alfa-	AD
HBA1	141800	Erytrocytoza 7	AD
HBA1	141800	Talasemie, alfa-	-
HBA1	141800	Choroba hemoglobiny H, niedelecyjna	-
HBA2	141850	Talasemia, alfa-	-
HBA2	141850	Erytrocytoza 7	AD
HBA2	141850	Niedokrwistość Heinza	AD
HBA2	141850	Choroba hemoglobiny H, delecyjna i niedelecyjna	-
HBB	141900	Erytrocytoza 6	AD
HBB	141900	Methemoglobinemia typu beta	AD
HBB	141900	Talasemia delta-beta	AD
HBB	141900	Talasemia beta, dominujące ciało inkluzyjne	AD
HBB	141900	Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa	AR
HBB	141900	Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej	AD
HBB	141900	Odporność na malarię	-
HBB	141900	Talasemia, beta	-
HBB	141900	Niedokrwistość Heinza	AD
HCFC1	300019	Upośledzenie umysłowe, sprzężone z chromosomem X 3 (kwasica metylomalonowa i homocysteinemia, typ cblX)	XLR
HESX1	601802	Dysplazja septoptyczna	AD, AR
HESX1	601802	Niedobór hormonu przysadki, połączony, 5	AD, AR
HESX1	601802	Niedobór hormonu wzrostu z anomaliami przysadki mózgowej	AD, AR
HEXA	606869	Choroba Tay-Sachsa	AR
HEXA	606869	[Pseudo-niedobór Hex A]	AR
HEXA	606869	GM2-gangliozydoza, kilka postaci	AR
HEXB	606873	Choroba Sandhoffa, postać dziecięca, młodzieńcza i u dorosłych	AR
HGD	607474	Alkaptonuria	AR
HGF	142409	Głuchota, autosomalna recesywna 39	AR
HIBCH	610690	Niedobór hydrolazy 3-hydroksyizobutrylo-CoA	AR
HLCS	609018	Niedobór syntetazy holokarboksylazy	AR
HMGCL	613898	Niedobór liazy HMG-CoA	AR
HMGCS2	600234	Niedobór syntetazy-2 HMG-CoA	AR
HNF1A	142410	Cukrzyca insulinozależna	AR
HNF1A	142410	Cukrzyca insulinozależna, 20	-
HNF1A	142410	MODY, typ III	AD
HNF1A	142410	Cukrzyca niezależna od insuliny, 2	AD
HNF1A	142410	Gruczolak wątroby, somatyczny	-
HNF1A	142410	Rak nerkowokomórkowy	-
HNF1B	189907	Torbiele nerek i zespół cukrzycowy	AD
HNF1B	189907	Cukrzyca niezależna od insuliny	AD
HNF1B	189907	Rak nerkowokomórkowy	-
HNF4A	600281	Zespół renotubularny Fanconiego 4, z cukrzycą młodzieńczą rozpoczynającą się w wieku dojrzałym	AD
HNF4A	600281	Cukrzyca niezależna od insuliny	AD
HNF4A	600281	MODY, typ I	AD
HPD	609695	Hawkinsynuria	AD
HPD	609695	Tyrozynemia, typ III	AR
HPGD	601688	Choroba zwyrodnieniowa stawów	AR
HPGD	601688	Dystrofia kończyn dolnych, izolowana wrodzona	AR
HPGD	601688	Osteoartropatia przerostowa, pierwotna, autosomalna recesywna 1	AR
HRAS	190020	Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny	-
HRAS	190020	Znamię Spitz lub znamię Spilus, somatyczne	-
HRAS	190020	Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna	-
HRAS	190020	Somatyczny rak pęcherza moczowego	-
HRAS	190020	Zespół Costello	AD
HRAS	190020	Znamię łojowe lub znamię włochate, somatyczne	-
HRAS	190020	Wrodzona miopatia z nadmiarem wrzecion mięśniowych	AD
HSD17B10	300256	Choroba mitochondrialna HSD10	XLD
HSD17B4	601860	Zespół Perraulta 1	AR
HSD17B4	601860	Niedobór białka D-difunkcyjnego	AR
HSD3B2	613890	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej 2	AR
HSD3B7	607764	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 1	AR
HSPA9	600548	Zespół parzysty plus	AR
HSPA9	600548	Niedokrwistość sideroblastyczna, 4	AD
HSPD1	118190	Leukodystrofia, hipomielinizacja, 4	AR
HSPD1	118190	Paraplegia spastyczna 13, autosomalna dominująca	AD
HSPG2	142461	Zespół Schwartza-Jampela, typ 1	AR
HSPG2	142461	Dysplazja dyssegmentalna, typ Silverman-Handmaker	AR
ICOS	604558	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 1	AR
IDUA	252800	Mukopolisacharydoza Is	AR
IDUA	252800	Mukopolisacharydoza Ih/s	AR
IDUA	252800	Mukopolisacharydoza Ih	AR
IER3IP1	609382	Zespół mikrocefalii, padaczki i cukrzycy	AR
IFIH1	606951	Zespół Aicardiego-Goutieresa 7	AD
IFIH1	606951	Zespół Singletona-Mertena 1	AD
IFIH1	606951	Niedobór odporności 95	AR
IFT172	607386	Barwnikowe zapalenie siatkówki 71	AR
IFT172	607386	Zespół Bardeta-Biedla 20	AR
IFT172	607386	Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 10 z polidaktylią lub bez niej	AR
IGF1	147440	Opóźnienie wzrostu z głuchotą i upośledzeniem umysłowym z powodu niedoboru IGF1	AR
IGF1R	147370	Insulinopodobny czynnik wzrostu I, oporność na	AD, AR
IGHMBP2	600502	Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VI	AR
IGHMBP2	600502	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2S	AR
IGLL1	146770	Agammaglobulinemia 2	AR
IGSF1	300137	Niedoczynność tarczycy, centralna i powiększenie jąder	XLR
IKBKB	603258	Niedobór odporności 15B	AR
IKBKB	603258	Niedobór odporności 15A	AD
IL12RB1	601604	Niedobór odporności 30	AR
IL2RA	147730	Cukrzyca, cukrzyca insulinozależna, podatność na, 10	-
IL2RA	147730	Niedobór odporności 41 z limfoproliferacją i autoimmunizacją	AR
IL2RG	308380	Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X	XLR
IL2RG	308380	Skojarzony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, umiarkowany	XLR
IL7R	146661	Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalne komórki zabójcze typu dodatniego	AR
INS	176730	Cukrzyca insulinozależna, 2	AD
INS	176730	Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 10	AD
INS	176730	Hiperproinsulinemia	AD
INS	176730	Cukrzyca, stała noworodkowa 4	AD, AR
INSR	147670	Cukrzyca insulinooporna z akantozą nigricans	-
INSR	147670	Zespół Rabsona-Mendenhalla	AR
INSR	147670	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 5	AD
INSR	147670	Leprechaunism	AR
INVS	243305	Nefronoftyza 2, dziecięca	AR
IRF8	601565	Niedobór odporności 32B, niedobór monocytów i komórek dendrytycznych, autosomalny recesywny	AR
IRF8	601565	Niedobór odporności 32A, mykobakterioza, autosomalny dominujący	AD
IRS4	300904	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 9	XLR
ITGA2B	607759	Trombastenia Glanzmanna	AR
ITGA2B	607759	Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco	AD
ITGA6	147556	Epidermolysis bullosa, junctional, ze zwężeniem odźwiernika	AR
ITGA6	147556	Epidermolysis bullosa, junctional 6, z atrezją odźwiernika	-
ITGA7	600536	Dystrofia mięśniowa, wrodzona, spowodowana niedoborem ITGA7	AR
ITGB3	173470	Trombastenia Glanzmanna 2	-
ITGB3	173470	Trombastenia Glanzmanna	AR
ITGB3	173470	Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco	AD
ITGB3	173470	Podatność na zawał mięśnia sercowego	-
ITGB3	173470	Zaburzenie krwawienia, płytkowe, 24, autosomalne dominujące	-
ITGB4	147557	Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka), typ inny niż Herlitz	AR
ITGB4	147557	Epidermolysis bullosa, junctional 5A, pośrednia	-
ITGB4	147557	Epidermolysis bullosa dłoni i stóp	AD
ITGB4	147557	Epidermolysis bullosa, junctional, z atrezją odźwiernika	AR
IVD	607036	Kwasica izowalerianowa	AR
IYD	612025	Dyshormonogeneza tarczycy 4	AR
JAG1	601920	Zespół Alagille'a 1	AD
JAG1	601920	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2HH	AD
JAG1	601920	Głuchota, wrodzone wady serca i tylny embriotokson	AD
JAG1	601920	Tetralogia Fallota	AD
JAGN1	616012	Neutropenia, ciężka wrodzona, 6, autosomalna recesywna	AR
JAK3	600173	SCID, autosomalny recesywny, typ T-ujemny/B-dodatni	AR
JAM3	606871	Krwotoczne zniszczenie mózgu, zwapnienie podnamiotowe i zaćma	AR
KAT6A	601408	Zespół Arboleda-Tham	AD
KAT6B	605880	Zespół SBBYSS	AD
KAT6B	605880	Zespół genitopatellarny	AD
KBTBD13	613727	Miopatia nemalinowa 6, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
KCNE1	176261	Zespół Jervella i Lange-Nielsena 2	AR
KCNE1	176261	Zespół długiego QT 5	AD
KCNH1	603305	Zespół Zimmermanna-Labanda 1	AD
KCNH1	603305	Zespół Temple-Baraitsera	AD
KCNH2	152427	Zespół długiego QT 2	AD
KCNH2	152427	Zespół krótkiego QT 1	-
KCNH2	152427	Zespół długiego QT 2, nabyty, podatność na	AD
KCNJ10	602208	Powiększony akwedukt przedsionkowy, digeniczny	AR
KCNJ10	602208	Zespół SESAME	AR
KCNJ11	600937	Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 13	AD
KCNJ11	600937	Cukrzyca przemijająca noworodkowa 3	AD
KCNJ11	600937	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 2	AD, AR
KCNJ11	600937	Cukrzyca, stała noworodkowa 2, z cechami neurologicznymi lub bez nich	AD
KCNJ11	600937	Cukrzyca, typ 2, podatność na	AD
KCNQ1	607542	Zespół długiego QT 1, nabyty, podatność na	AD
KCNQ1	607542	Zespół Jervella i Lange-Nielsena	AR
KCNQ1	607542	Migotanie przedsionków, rodzinne, 3	AD
KCNQ1	607542	Zespół krótkiego QT 2	AD
KCNQ1	607542	Zespół długiego QT 1	AD
KCNQ2	602235	Napady łagodne u noworodków, 1	AD
KCNQ2	602235	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 7	AD
KCNQ2	602235	Miokymia	AD
KCNQ3	602232	Napady łagodne u noworodków, 2	AD
KCNT1	608167	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 14	AD
KCNT1	608167	Padaczka nocna płata czołowego, 5	AD
KCTD7	611725	Padaczka, postępująca miokloniczna 3, z lub bez inkluzji wewnątrzkomórkowych	AR
KIF1B	605995	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2A1	AD
KIF1B	605995	Guz chromochłonny	AD
KIF1B	605995	Neuroblastoma, podatność na, 1	AD, SM
KLF1	600599	Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ IV	AD
KLF1	600599	Grupa krwi - inhibitor luterański	-
KLF1	600599	[Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej]	-
KLHL40	615340	Miopatia nemalinowa 8, autosomalna recesywna	AR
KLHL41	607701	Miopatia nemalinowa 9	AR
KLHL7	611119	Zespół PERCHINGA	AR
KLHL7	611119	Barwnikowe zapalenie siatkówki 42	AD
KRAS	190070	Malformacja tętniczo-żylna mózgu, somatyczna	-
KRAS	190070	Somatyczny rak żołądka	-
KRAS	190070	Zespół okulooktodermalny, somatyczny	-
KRAS	190070	Autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS	AD
KRAS	190070	Rak żołądka, somatyczny	-
KRAS	190070	Somatyczny rak trzustki	-
KRAS	190070	Somatyczny rak płuc	-
KRAS	190070	Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 2	AD
KRAS	190070	Somatyczny rak pęcherza moczowego	-
KRAS	190070	Ostra białaczka szpikowa, somatyczna	-
KRAS	190070	Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna	-
KRAS	190070	Somatyczny rak piersi	-
KRAS	190070	Zespół Noonan 3	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex-MP	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex, typ Koebnera	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex, recesywna 1	AR
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex, typ Webera-Cockayne'a	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex 2B, uogólniona pośrednia	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex 2A, uogólniona ciężka	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex-MCR	-
KRT5	148040	Choroba Dowlinga-Degosa 1	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex 2C, zlokalizowana	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex, typ Dowling-Meara	AD
KRT5	148040	Epidermolysis bullosa simplex 2D, uogólniona, pośrednia lub ciężka, autosomalna recesywna	AR
LAMA2	156225	Dystrofia mięśniowa, wrodzona, z niedoborem lub częściowym niedoborem merozyny	AR
LAMA2	156225	Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 23	AR
LAMA3	600805	Zespół krtaniowo-toniczno-skórny	AR
LAMA3	600805	Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz	AR
LAMA3	600805	Epidermolysis bullosa, junctional 2B, ciężka	-
LAMA3	600805	Epidermolysis bullosa, uogólniona zanikowa łagodna	AR
LAMA3	600805	Epidermolysis bullosa, junctional 2A, pośrednia	-
LAMB3	150310	Epidermolysis bullosa, łącznotkankowa, typ inny niż Herlitz	AR
LAMB3	150310	Amelogenesis imperfecta, typ IA	AD
LAMB3	150310	Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz	AR
LAMC2	150292	Epidermolysis bullosa, połączenie, typ inny niż Herlitz	AR
LAMC2	150292	Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz	AR
LAMC2	150292	Epidermolysis bullosa, junctional 3B, ciężka	-
LAMC2	150292	Epidermolysis bullosa, junctional 3A, pośrednia	-
LAMP2	309060	Choroba Danona	XLD
LAMTOR2	610389	Niedobór odporności spowodowany defektem białka oddziałującego z MAPBP	AR
LARS2	604544	Wodogłowie, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastyczna	AR
LARS2	604544	Zespół Perraulta 4	AR
LAS1L	300964	Zespół Wilsona-Turnera	XLR
LCT	603202	Wrodzony niedobór laktazy	AR
LHX3	600577	Niedobór hormonu przysadki, złożony, 3	AR
LHX4	602146	Niedobór hormonu przysadki, połączony, 4	AD
LIAS	607031	Hiperglikemia, kwasica mleczanowa i drgawki	AR
LIG4	601837	Szpiczak mnogi, oporność na	SM
LIG4	601837	Zespół LIG4	AR
LIPA	613497	Choroba Wolmana	AR
LIPA	613497	Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu	AR
LIPN	613924	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 8	AR
LIPT1	610284	Niedobór lipoilotransferazy 1	AR
LMBRD1	612625	Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblF	AR
LMNA	150330	Dermopatia restrykcyjna 2	-
LMNA	150330	Zespół Maloufa	AD
LMNA	150330	Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 3, autosomalna recesywna	AR
LMNA	150330	Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 2, autosomalna dominująca	AD
LMNA	150330	Progeria Hutchinsona-Gilforda	AD
LMNA	150330	Wrodzona dystrofia mięśniowa	AD
LMNA	150330	Dermopatia restrykcyjna, śmiertelna	AR
LMNA	150330	Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2	AD
LMNA	150330	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B1	AR
LMNA	150330	Dysplazja żuchwowo-krzyżowa	AR
LMNA	150330	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1A	AD
LMNA	150330	Zespół ręka-serce, typ słoweński	AD
LPIN1	605518	Mioglobinuria, ostra nawracająca, autosomalna recesywna	AR
LRBA	606453	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 8, z autoimmunizacją	AR
LRPPRC	607544	Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 5, (francusko-kanadyjski)	AR
LRRC8A	608360	Agammaglobulinemia 5	AD
MAGEL2	605283	Zespół Schaaf-Yang	AD
MAGT1	300715	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Icc	XLR
MAGT1	300715	Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z defektem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina-Barr i nowotworami	XLR
MALT1	604860	Niedobór odporności 12	AR
MAN2B1	609458	Mannozydoza alfa, typ I i II	AR
MANBA	609489	Mannozydoza, beta	AR
MAP2K1	176872	Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 3	AD
MAP2K1	176872	Melorheostoza, izolowana, mozaika somatyczna	-
MAP2K2	601263	Zespół sercowo-skórny 4	AD
MAT1A	610550	Niedobór adenozylotransferazy metioninowej, autosomalny recesywny	AD, AR
MAT1A	610550	Hipermetioninemia, uporczywa, autosomalna dominująca, spowodowana niedoborem adenozylotransferazy metioninowej I/III	AD, AR
MCCC1	609010	Niedobór karboksylazy 1 3-metylokrotonylo-CoA	AR
MCCC2	609014	Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2	AR
MCEE	608419	Niedobór epimerazy metylomalonylo-CoA	AR
MCM4	602638	Niedobór odporności 54	AR
MCPH1	607117	Mikrocefalia 1, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
MECP2	300005	Zespół Retta, wariant z zachowaną mową	XLD
MECP2	300005	Encefalopatia, ciężka noworodkowa	XLR
MECP2	300005	Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, syndromiczne 13	XLR
MECP2	300005	Zespół Retta	XLD
MECP2	300005	Upośledzenie umysłowe, zespół sprzężony z chromosomem X, typ Lubs	XLR
MECP2	300005	Zespół Retta, nietypowy	XLD
MECP2	300005	Podatność na autyzm, sprzężona z chromosomem X 3	XL
MED12	300188	Zespół Opitz-Kaveggia	XLR
MED12	300188	Zespół Lujan-Fryns	XLR
MED12	300188	Zespół Ohdo, sprzężony z chromosomem X	XLR
MED12	300188	Zespół Hardikara	XLD
MEF2C	600662	Upośledzenie umysłowe, ruchy stereotypowe, padaczka i/lub wady rozwojowe mózgu	AD
MEF2C	600662	Zespół delecji chromosomu 5q14.3	AD
MEGF10	612453	Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku	AR
MEGF10	612453	Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku, wariant łagodny	AR
MFN2	608507	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa VIA	AD
MFN2	608507	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2B	AR
MFN2	608507	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2A	AD
MFSD8	611124	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 7	AR
MFSD8	611124	Dystrofia plamki żółtej z zajęciem stożka centralnego	AR
MITF	156845	Czerniak złośliwy skóry, podatność na, 8	-
MITF	156845	Zespół Waardenburga, typ 2A	AD
MITF	156845	Zespół Waardenburga/ albinizm oczny, digeniczny	-
MITF	156845	Zespół albinizmu i głuchoty Tietza	AD
MITF	156845	Zespół COMMAD	AR
MKKS	604896	Zespół McKusicka-Kaufmana	AR
MKKS	604896	Zespół Bardeta-Biedla 6	AR
MLC1	605908	Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi	AR
MLYCD	606761	Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA	AR
MMAA	607481	Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12	AR
MMAB	607568	Kwasomocz metylomalonowy, reagujący na witaminę B12, spowodowany defektem syntezy adenozylokobalaminy, typ dopełniacza cblB	AR
MMACHC	609831	Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblC	AR
MMADHC	611935	Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblD	AR
MMADHC	611935	Kwasica metylomalonowa, typ cblD, wariant 2	AR
MMADHC	611935	Homocystynuria, typ cblD, wariant 1	AR
MMUT	609058	Kwasomocz metylomalonowy, typ mut(0)	AR
MOCS1	603707	Niedobór kofaktora molibdenu A	AR
MOCS2	603708	Niedobór kofaktora molibdenu B	AR
MPC1	614738	Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu	AR
MPI	154550	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ib	AR
MPL	159530	Zwłóknienie szpiku z metaplazją szpikową, somatyczne	-
MPL	159530	Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna	AR
MPL	159530	Trombocytemia 2	AD, SM
MPV17	137960	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2EE	AR
MPV17	137960	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 6 (typ wątrobowo-mózgowy)	AR
MPZ	159440	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2I	AD
MPZ	159440	Choroba Dejerine-Sottas	AD, AR
MPZ	159440	Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 2	AD
MPZ	159440	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2J	AD
MPZ	159440	Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia D	AD
MPZ	159440	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1B	AD
MPZ	159440	Zespół Roussy'ego-Levy'ego	AD
MRPL3	607118	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 9	AR
MRPL44	611849	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 16	AR
MSMO1	607545	Mikrocefalia, zaćma wrodzona i łuszczycowe zapalenie skóry	AR
MTHFR	607093	Wady cewy nerwowej, podatność na	AR
MTHFR	607093	Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFR	AR
MTHFR	607093	Podatność na schizofrenię	AD
MTHFR	607093	Podatność na chorobę zakrzepowo-zatorową	AD
MTM1	300415	Miopatia miotubularna, sprzężona z chromosomem X	XLR
MTMR14	611089	Miopatia centrojądrowa, autosomalna, modyfikator	AD
MTO1	614667	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 10	AR
MTR	156570	Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na	AR
MTR	156570	Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ dopełniacza cblG	AR
MTRFR	613541	Paraplegia spastyczna 55, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
MTRFR	613541	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 7	AR
MTRR	602568	Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ cbl E	AR
MTRR	602568	Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na	AR
MUSK	601296	Zespół miasteniczny, wrodzony, 9, związany z niedoborem receptora acetylocholiny	AR
MUSK	601296	Sekwencja deformacji akinezji płodu 1	AR
MVK	251170	Kwasica mewalonowa	AR
MVK	251170	Zespół hiper-IgD	AR
MVK	251170	Porokeratoza 3, wiele typów	AD
MYCN	164840	Zespół Feingolda 1	AD
MYH9	160775	Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 17	AD
MYH9	160775	Makrotrombocytopenia i inkluzje granulocytów z lub bez zapalenia nerek lub niedosłuchu odbiorczego	AD
NAA10	300013	Zespół Ogdena	XLD, XLR
NAA10	300013	Mikroftalmia, syndromiczna 1	XL
NAGA	104170	Choroba Schindlera, typ III	AR
NAGA	104170	Choroba Kanzakiego	AR
NAGA	104170	Choroba Schindlera, typ I	AR
NAGS	608300	Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu	AR
NALCN	611549	Wrodzone przykurcze kończyn i twarzy, hipotonia i opóźnienie rozwoju	AD
NALCN	611549	Hipotonia niemowlęca z opóźnieniem psychoruchowym i charakterystyczną twarzą 1	AR
NARS2	612803	Głuchota, autosomalna recesywna 94	AR
NARS2	612803	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 24	AR
NBAS	608025	Niski wzrost, zanik nerwu wzrokowego i anomalia Pelgera-Hueta	AR
NBAS	608025	Dziecięcy zespół niewydolności wątroby 2	AR
NDUFA1	300078	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 12	XLR
NDUFA10	603835	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 22	AR
NDUFA11	612638	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 14	AR
NDUFA2	602137	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 13	AR
NDUFA9	603834	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 26	AR
NDUFAF1	606934	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 11	AR
NDUFAF2	609653	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 10	AR
NDUFAF3	612911	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 18	AR
NDUFAF4	611776	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 15	AR
NDUFAF5	612360	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 16	AR
NDUFAF6	612392	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 17	AR
NDUFAF6	612392	Zespół renotubularny Fanconiego 5	AR
NDUFB3	603839	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 25	AR
NDUFB9	603839	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 24	AR
NDUFS1	157655	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 5	AR
NDUFS2	602985	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 6	AR
NDUFS3	603846	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 8	AR
NDUFS4	602694	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 1	AR
NDUFS6	603848	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 9	AR
NDUFS7	601825	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 3	AR
NDUFV1	161015	Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 4	AR
NDUFV2	600532	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 7	AR
NEB	161650	Miopatia nemalinowa 2, autosomalna recesywna	AR
NEB	161650	Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 6	AR
NEU1	608272	Sialidoza, typ I	AR
NEU1	608272	Sialidoza, typ II	AR
NEUROG3	604882	Biegunka 4, zespół złego wchłaniania, wrodzona	AR
NEXN	613121	Kardiomiopatia przerostowa, 20	AD
NEXN	613121	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1CC	AD
NFKB2	164012	Niedobór odporności, często zmienny, 10	AD
NFU1	164012	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 1	AR
NGF	162030	Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ V	AR
NGLY1	610661	Wrodzone zaburzenie deglikozylacji	AR
NHEJ1	611290	Ciężki złożony niedobór odporności z małogłowiem, opóźnieniem wzrostu i wrażliwością na promieniowanie jonizujące	-
NIPAL4	609383	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 6	AR
NIPBL	608667	Zespół Cornelii de Lange 1	AD
NKX2-1	600635	Chorea, dziedziczna łagodna	AD
NKX2-1	600635	Choreoatetoza, niedoczynność tarczycy i niewydolność oddechowa noworodków	AD
NKX2-1	600635	Rak tarczycy, niepłaskonabłonkowy, 1	AD
NKX2-5	600584	Zespół niedorozwoju lewego serca 2	AD
NKX2-5	600584	Niedoczynność tarczycy, wrodzona niedoczynność, 5	AD
NKX2-5	600584	Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej 7, z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego lub bez nich	AD
NKX2-5	600584	Wady wrodzone serca, zmienne	-
NKX2-5	600584	Ubytek przegrody międzykomorowej 3	AD
NKX2-5	600584	Tetralogia Fallota	AD
NLRC4	606831	Autoinflacja z niemowlęcym zapaleniem jelit	AD
NLRC4	606831	Rodzinny zespół zimnego autozapalenia 4	AD
NLRP3	606416	Zespół CINCA	AD
NLRP3	606416	Głuchota, autosomalna dominująca 34, z lub bez zapalenia	AD
NLRP3	606416	Keratoendothelitis fugax hereditaria	AD
NLRP3	606416	Rodzinny zespół przeziębieniowo-zapalny 1	AD
NLRP3	606416	Zespół Muckle'a-Wellsa	AD
NOTCH2	600275	Zespół Alagille'a 2	AD
NOTCH2	600275	Zespół Hajdu-Cheneya	AD
NPC1	607623	Choroba Niemanna-Picka, typ C1	AR
NPC1	607623	Choroba Niemanna-Picka typu D	AR
NPC2	601015	Choroba Niemanna-Picka typu C2	AR
NPHP1	607100	Zespół Jouberta 4	AR
NPHP1	607100	Nefronoftyza 1, młodzieńcza	AR
NPHP1	607100	Zespół Senior-Loken-1	AR
NPHP3	608002	Zapalenie nerek 3	AR
NPHP3	608002	Zespół Meckela 7	AR
NPHP3	608002	Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa 1	AR
NR0B1	608002	Wrodzona hipoplazja nadnerczy	XLR
NR0B1	608002	Odwrócenie płci 46XY 2, wrażliwe na dawkę	XL
NR3C2	600983	Nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku, autosomalne dominujące, z zaostrzeniem w ciąży	-
NR3C2	600983	Pseudohipoaldosteronizm typu I, dziedziczony autosomalnie dominująco	AD
NRAS	164790	Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna	-
NRAS	164790	Rak jelita grubego, somatyczny	-
NRAS	164790	Melanoza nerwowo-skórna, somatyczna	-
NRAS	164790	Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV związany z RAS, somatyczny	-
NRAS	164790	Zespół Noonan 6	AD
NRAS	164790	Zespół znamion melanocytowych, wrodzony, somatyczny	-
NRAS	164790	Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny	-
NRAS	164790	Znamię naskórkowe, somatyczne	-
NSD1	606681	Zespół Sotosa 1	AD
NSDHL	300275	Zespół CK	XLR
NSDHL	300275	Zespół CHILD	XLD
NUBPL	613621	Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 21	AR
OAT	613349	Zanik naczyniówki i siatkówki z ornitynemią lub bez niej	AR
OCLN	602876	Zespół pseudo-TORCH 1	AR
OCRL	602876	Zespół Lowe'a	XLR
OCRL	602876	Choroba Denta 2	XLR
ODAD1	615038	Dyskineza rzęsek, pierwotna, 20	AR
OPA3	606580	Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ III	AR
OPA3	606580	Zanik nerwu wzrokowego 3 z zaćmą	AD
OPHN1	300127	Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, z hipoplazją móżdżku i charakterystycznym wyglądem twarzy	XLR
ORC1	601902	Zespół Meiera-Gorlina 1	AR
ORC4	603056	Zespół Meiera-Gorlina 2	AR
OTC	300461	Niedobór transkarbamylazy ornitynowej	XL
OTX2	600037	Dystrofia siatkówki o wczesnym początku, z dysfunkcją przysadki lub bez niej	AD
OTX2	600037	Mikroftalmia, syndromiczna 5	AD
OTX2	600037	Niedobór hormonów przysadki, złożony, 6	AD
OXCT1	600037	Niedobór transferazy bursztynylo-CoA:3-oksoacyd-CoA	AR
PAFAH1B1	601545	Podkorowa heterotopia laminarna	AD
PAFAH1B1	601545	Lissencefalia 1	AD
PAH	612349	Fenyloketonuria	AR
PAH	612349	[Hiperfenyloalaninemia, nie-PKU łagodna]	AR
PAX2	167409	Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne, 7	AD
PAX2	167409	Zespół brodawczaka	AD
PAX3	606597	Zespół Waardenburga, typ 3	AD, AR
PAX3	606597	Mięsak prążkowanokomórkowy 2, pęcherzykowy	SM
PAX3	606597	Zespół czaszkowo-twarzowo-głucho-ręczny	AD
PAX3	606597	Zespół Waardenburga, typ 1	AD
PAX6	607108	Coloboma, oczna	AD
PAX6	607108	Aniridia	AD
PAX6	607108	Anomalia tarczy chwały porannej	AD
PAX6	607108	Zapalenie rogówki	AD
PAX6	607108	Hipoplazja nerwu wzrokowego	AD
PAX6	607108	Coloboma nerwu wzrokowego	AD
PAX6	607108	Dysgenezja przedniego odcinka 5, wiele podtypów	AD
PAX6	607108	Zaćma z dystrofią rogówki o późnym początku	AD
PAX6	607108	Hipoplazja dołka 1	AD
PAX8	167415	Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana dysgenezją lub hipoplazją tarczycy	AD
PC	608786	Niedobór karboksylazy pirogronianowej	AR
PCBD1	126090	Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, D	AR
PCCA	232000	Kwasica propionowa	AR
PCCB	232050	Propionicacidemia	AR
PCDH19	300460	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 9	XL
PCNT	605925	Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ II	AR
PDCD10	609118	Wady rozwojowe jamistości mózgu 3	AD
PDE10A	610652	Dyskineza kończyn i twarzy o początku dziecięcym	AR
PDE10A	610652	Zwyrodnienie prążkowia, dziedziczone autosomalnie dominująco	AD
PDHA1	610652	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa	XLD
PDHB	179060	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta	AR
PDHX	608769	Laktacydemia spowodowana niedoborem PDX1	AR
PDP1	605993	Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej	AR
PDSS2	610564	Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 3	AR
PDX1	600733	Agenezja trzustki 1	AR
PDX1	600733	MODY, typ IV	-
PDX1	600733	Cukrzyca typu II, podatność na	AD
PEPD	613230	Niedobór prolidazy	AR
PEX1	602136	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger)	AR
PEX1	602136	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1B (NALD/IRD)	AR
PEX1	602136	Zespół Heimlera 1	AR
PEX10	602859	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6A (Zellweger)	AR
PEX10	602859	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6B	AR
PEX12	601758	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3B	AR
PEX12	601758	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3A (Zellweger)	AR
PEX13	601789	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11B	AR
PEX13	601789	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11A (Zellweger)	AR
PEX14	601791	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 13A (Zellweger)	AR
PEX16	603360	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8A (Zellweger)	AR
PEX16	603360	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8B	AR
PEX19	600279	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 12A (Zellweger)	AR
PEX2	170993	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5B	AR
PEX2	170993	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5A (Zellweger)	AR
PEX26	608666	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7A (Zellweger)	AR
PEX26	608666	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7B	AR
PEX3	603164	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10A (Zellweger)	AR
PEX3	603164	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10B	AR
PEX5	600414	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 5	AR
PEX5	600414	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2B	AR
PEX5	600414	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2A (Zellweger)	AR
PEX6	600414	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4B	AD, AR
PEX6	600414	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4A (Zellweger)	AR
PEX6	600414	Zespół Heimlera 2	AR
PEX7	601757	Zaburzenie biogenezy peroksysomów 9B	AR
PEX7	601757	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 1	AR
PGAP1	611655	Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 42	AR
PGM1	171900	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ It	AR
PHGDH	606879	Niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowej	AR
PHGDH	606879	Zespół Neu-Laxova 1	AR
PHKG2	172471	Choroba spichrzeniowa glikogenu IXc	AR
PHOX2B	603851	Zespół ośrodkowej hipowentylacji, wrodzony, z chorobą Hirschsprunga lub bez niej	AD
PHOX2B	603851	Neuroblastoma, podatność na, 2	-
PHOX2B	603851	Neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga	-
PIGA	311770	Napadowa nocna hemoglobinuria, somatyczna	-
PIGA	311770	Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami 2	XLR
PIGA	311770	Zaburzenie neurorozwojowe z padaczką i hemochromatozą	-
PIGN	606097	Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 1	AR
PIGT	610272	Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 3	AR
PIGT	610272	Napadowa nocna hemoglobinuria 2	AD, SM
PIGV	610274	Hiperfosfatazja z zespołem upośledzenia umysłowego 1	AR
PIK3CD	602839	Niedobór odporności 14	AD
PIK3CD	602839	Zespół Roifmana-Chitayata, digeniczny	DR
PIK3CD	602839	Niedobór odporności 14B, autosomalny recesywny	AR
PKD2	173910	Zespół policystycznych nerek 2	AD
PKHD1	606702	Zespół policystycznych nerek 4, z chorobą wątroby lub bez niej	AR
PKLR	609712	Podwyższone stężenie trifosforanu adenozyny w erytrocytach	AD
PKLR	609712	Niedobór kinazy pirogronianowej	AR
PLCB4	600810	Zespół aurikulokardialny 2	AD, AR
PLEC	601282	Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna	AD
PLEC	601282	Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową	AR
PLEC	601282	Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią paznokci	AR
PLEC	601282	Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernika	AR
PLEC	601282	Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 17	AR
PLOD1	153454	Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 1	AR
PLP1	300401	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera	XLR
PLP1	300401	Paraplegia spastyczna 2, sprzężona z chromosomem X	XLR
PMM2	601785	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ia	AR
PMP22	601097	Neuropatia nawracająca z porażeniem ciśnieniowym	AD
PMP22	601097	Choroba Dejerine-Sottas	AD, AR
PMP22	601097	Zespół Roussy-Levy'ego	AD
PMP22	601097	Neuropatia zapalna demielinizacyjna	?AD
PMP22	601097	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1E	AD
PMP22	601097	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1A	AD
PNKP	605610	Ataksja - apraksja ruchowa 4	AR
PNKP	605610	Mikrocefalia, drgawki i opóźnienie rozwoju	AR
PNKP	605610	Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B2	AR
PNP	164050	Niedobór odporności spowodowany niedoborem fosforylazy nukleozydów purynowych	AR
PNPLA1	612121	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 10	AR
PNPO	603287	Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksaminy	AR
PNPT1	610316	Głuchota, dziedziczona autosomalnie recesywnie 70	AR
PNPT1	610316	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 13	AR
PNPT1	610316	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 25	-
POGZ	614787	Zespół White'a-Suttona	AD
POLG	174763	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, dziedziczona autosomalnie recesywnie 1	AR
POLG	174763	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, autosomalna dominująca 1	AD
POLG	174763	Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej (w tym SANDO i SCAE)	AR
POLG	174763	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4B (typ MNGIE)	AR
POLG	174763	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4A (typ Alpers)	AR
POLG2	604983	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16 (typ wątrobowy)	AR
POLG2	604983	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16B (typ neurooftalmiczny)	AR
POLG2	604983	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna dominująca 4	AD
POMGNT1	606822	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 3	AR
POMGNT1	606822	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 3	AR
POMGNT1	606822	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 3	AR
POMGNT1	606822	Barwnikowe zapalenie siatkówki 76	AR
POMGNT2	614828	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn) typu C, 8	AR
POMGNT2	614828	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 8	AR
POMK	615247	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 12	AR
POMK	615247	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 12	AR
POMT1	607423	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (pas kończyn), typ C, 1	AR
POMT1	607423	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 1	AR
POMT1	607423	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 1	AR
POMT2	607439	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 2	AR
POMT2	607439	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 2	AR
POMT2	607439	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 2	AR
POU1F1	173110	Niedobór hormonów przysadki, złożony, 1	AD, AR
PPT1	600722	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 1	AR
PRDM16	605557	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1LL	AD
PRDM16	605557	Brak kompresji lewej komory 8	AD
PRKAG2	602743	Choroba spichrzeniowa glikogenu serca, wrodzona śmiertelna	AD
PRKAG2	602743	Kardiomiopatia przerostowa 6	AD
PRKAG2	602743	Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a	AD
PRKAR1A	188830	Śluzak wewnątrzsercowy	AD
PRKAR1A	188830	Barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy, pierwotna, 1	AD
PRKAR1A	188830	Zespół Carneya, typ 1	AD
PRKAR1A	188830	Akrodyzostoza 1, z lub bez hormonooporności	AD
PROC	612283	Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
PROC	612283	Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, autosomalna recesywna	AR
PRODH	606810	Schizofrenia, podatność na, 4	AD
PRODH	606810	Hiperprolinemia, typ I	AR
PROP1	601538	Niedobór hormonów przysadki, złożony, 2	AR
PROS1	176880	Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, dziedziczona autosomalnie recesywnie	AR
PROS1	176880	Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, autosomalna dominująca	AD
PRPS1	311850	Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna sprzężona z chromosomem X, 5	XLR
PRPS1	311850	Głuchota sprzężona z chromosomem X, 1	XL
PRPS1	311850	Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej	XLR
PRPS1	311850	Zespół artystyczny	XLR
PRPS1	311850	Dna moczanowa związana z PRPS	XLR
PRRT2	614386	Epizodyczna dyskineza kinezygeniczna 1	AD
PRRT2	614386	Drgawki, rodzinne dziecięce, z napadową choreoatetozą	AD
PRRT2	614386	Napady drgawkowe, łagodne rodzinne niemowlęce, 2	AD
PSAP	176801	Połączony niedobór SAP	AR
PSAP	176801	Choroba Gauchera, nietypowa	-
PSAP	176801	Choroba Krabbego, nietypowa	AR
PSAP	176801	Choroba Parkinsona 24, autosomalna dominująca, podatność na	AD
PSAP	176801	Leukodystrofia metachromatyczna spowodowana niedoborem SAP-b	AR
PSAT1	610936	Zespół Neu-Laxova 2	AR
PSAT1	610936	Niedobór aminotransferazy fosfoserynowej	AR
PSPH	172480	Niedobór fosfatazy fosfoserynowej	AR
PTPN11	176876	Białaczka, młodzieńcza mielomonocytowa, somatyczna	-
PTPN11	176876	Zespół LEOPARD 1	AD
PTPN11	176876	Metachondromatoza	AD
PTPN11	176876	Zespół Noonan 1	AD
PTPRC	151460	Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalni zabójcy dodatni	AR
PTPRC	151460	Wirus zapalenia wątroby typu C, podatność na	-
PTPRC	151460	Niedobór odporności 105, ciężki złożony	-
PTRH2	608625	Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczna, endokrynologiczna i trzustki	AR
PTS	612719	Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, A	AR
PURA	600473	Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 31	AD
QDPR	612676	Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, C	AR
RAB18	602207	Mikrozespół Warburga 3	AR
RAB3GAP1	602536	Zespół Martsolfa 2	AR
RAB3GAP1	602536	Mikrozespół Warburga 1	AR
RAB3GAP2	609275	Mikrozespół Warburga 2	AR
RAB3GAP2	609275	Zespół Martsolfa	AR
RAC2	602049	Niedobór odporności 73C z defektem chemotaksji neutrofili i hipogammaglobulinemią	AR
RAC2	602049	Niedobór odporności 73A z defektem chemotaksji neutrofili i leukocytozą	AD
RAC2	602049	Niedobór odporności 73B z defektem chemotaksji neutrofilów i limfopenią	AD
RAF1	164760	Zespół Noonan 5	AD
RAF1	164760	Zespół LEOPARDA 2	-
RAF1	164760	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1NN	AD
RAG1	179615	Limfopenia komórek T alfa/beta z ekspansją komórek T gamma/delta, ciężkie zakażenie wirusem cytomegalii i autoimmunizacja	-
RAG1	179615	Zespół Omenna	AR
RAG1	179615	Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny	AR
RAG1	179615	Połączone defekty odporności komórkowej i humoralnej z ziarniniakami	AR
RAG2	179616	Zespół Omenna	AR
RAG2	179616	Połączone komórkowe i humoralne defekty odporności z ziarniniakami	AR
RAG2	179616	Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny	AR
RANBP2	601181	Encefalopatia, ostra, wywołana zakażeniem, 3, podatność na	AD
RAPSN	601592	Sekwencja deformacji akinezji płodu 2	AR
RAPSN	601592	Zespół miasteniczny, wrodzony, 11, związany z niedoborem receptora acetylocholiny	AR
RARS2	611524	Hipoplazja móżdżku, typ 6	AR
RB1	614041	Somatyczny rak pęcherza moczowego	-
RB1	614041	Siatkówczak, trójstronny	AD, SM
RB1	614041	Drobnokomórkowy rak płuca, somatyczny	-
RB1	614041	Mięsak kościopochodny, somatyczny	-
RB1	614041	Siatkówczak	AD, SM
RBBP8	604124	Zespół Seckela 2	AR
RBBP8	604124	Zespół Jawada	AR
RBM8A	605313	Zespół trombocytopenii bez promienia	AR
RET	164761	Podatność na chorobę Hirschsprunga, 1	AD
RET	164761	Rozsiana gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza IIA	AD
RET	164761	Rak rdzeniasty tarczycy	AD
RET	164761	Guz chromochłonny	AD
RET	164761	Rozsiane nowotwory endokrynne IIB	AD
RET	164761	Choroba Hirschsprunga, ochrona przed	AD
RET	164761	Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji	AD
RFT1	611908	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ In	AR
RFX5	601863	Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza E	AR
RFX5	601863	Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza C	AR
RFX6	612659	Zespół Mitchell-Riley	AR
RIT1	609591	Zespół Noonan 8	AD
RMND1	614917	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 11	AR
RNASEH2C	610330	Zespół Aicardiego-Goutieresa 3	AR
RNASET2	612944	Leukoencefalopatia torbielowata bez megalencefalii	AR
RORC	602943	Niedobór odporności 42	AR
RPS19	603474	Niedokrwistość Diamonda-Blackfana 1	AD
RRM2B	604712	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8A (typ encefalomiopatyczny z tubulopatią nerkową)	AR
RRM2B	604712	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 5	AD
RRM2B	604712	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8B (typ MNGIE)	AR
RRM2B	604712	Dystrofia pręcikowo- stożkowa, głuchota zmysłowo-nerwowa i dysfunkcja nerek typu Fanconiego	AR
RXYLT1	605862	Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 10	AR
RYR1	180901	Podatność na hipertermię złośliwą 1	AD
RYR1	180901	Zespół King-Denborough	AD
RYR1	180901	Zespół King-Denborough	AD
RYR1	180901	Choroba centralnego rdzenia	AD, AR
RYR1	180901	Choroba nerwowo-mięśniowa, wrodzona, z jednolitym włóknem typu 1	AD, AR
RYR1	180901	Miopatia minorowa z oftalmoplegią zewnętrzną	AR
SALL1	602218	Zespół Townesa-Brocksa przypominający zespół branchiootorenalny	AD
SALL1	602218	Zespół Townesa-Brocksa 1	AD
SATB2	608148	Zespół Glassa	AD
SBDS	607444	Podatność na niedokrwistość aplastyczną	-
SBDS	607444	Zespół Shwachmana-Diamonda	AR
SCN1A	182389	Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus, typ 2	AD
SCN1A	182389	Migrena rodzinna hemiplegiczna, 3	AD
SCN1A	182389	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 6B, inna niż Dravet	AD
SCN1A	182389	Napady gorączkowe, rodzinne, 3A	AD
SCN1A	182389	Zespół Dravet	AD
SCN2A	182390	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 11	AD
SCN2A	182390	Napady, łagodne, rodzinne, niemowlęce, 3	AD
SCN2A	182390	Ataksja epizodyczna, typ 9	AD
SCN4A	603967	Paramyotonia wrodzona	AD
SCN4A	603967	Miotonia wrodzona, nietypowa, reagująca na acetazolamid	AD
SCN4A	603967	Zespół miasteniczny, wrodzony, 16	AR
SCN4A	603967	Okresowy paraliż hiperkaliemiczny, typ 2	AD
SCN4A	603967	Okresowy paraliż hipokaliemiczny, typ 2	AD
SCN5A	600163	Blok serca, niepostępujący	AD
SCN5A	600163	Migotanie komór, rodzinne, 1	-
SCN5A	600163	Zespół chorej zatoki 1	AR
SCN5A	600163	Zespół Brugadów 1	AD
SCN5A	600163	Blok serca, postępujący, typ IA	AD
SCN5A	600163	Migotanie przedsionków, rodzinne, 10	AD
SCN5A	600163	Zespół długiego QT 3	AD
SCN5A	600163	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1E	AD
SCN5A	600163	Zespół nagłej śmierci niemowląt, podatność na	AR
SCN9A	603415	Erytmia, pierwotna	AD
SCN9A	603415	Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus, typ 7	AD
SCN9A	603415	Napady gorączkowe, rodzinne, 3B	AD
SCN9A	603415	Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ IID	AR
SCN9A	603415	Wrodzona niewrażliwość na ból	AR
SCN9A	603415	Napadowe skrajne zaburzenie bólowe	AD
SCN9A	603415	Neuropatia małych włókien	AD
SCO1	603644	Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 4	AR
SCO2	604272	Krótkowzroczność 6	AD
SCO2	604272	Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 2	AR
SDHA	600857	Neurodegeneracja z ataksją i późnym zanikiem nerwu wzrokowego	AD
SDHA	600857	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1GG	AR
SDHA	600857	Zespół Leigha	AR, Mitochondrial
SDHA	600857	Niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowego	AR
SDHA	600857	Paraganglioma 5	AD
SDHAF1	612848	Niedobór mitochondrialnego kompleksu II, typ jądrowy 2	AR
SDHAF1	612848	Niedobór mitochondrialnego kompleksu II	AR
SECISBP2	607693	Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycy	AR
SELENON	606210	Dystrofia mięśniowa, sztywny kręgosłup, 1	AR
SELENON	606210	Miopatia, wrodzona, z dysproporcją typu włóknistego	AD, AR
SERAC1	614725	Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i zespołem Leigha	AR
SERPINC1	107300	Trombofilia spowodowana niedoborem antytrombiny III	AD, AR
SERPING1	606860	Składnik dopełniacza 4, częściowy niedobór	AD
SERPING1	606860	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II	AD, AR
SFTPB	178640	Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 1	AR
SFTPC	178620	Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 2	AD
SHOC2	602775	Zespół Noonan z luźnymi włosami anagenowymi 1	AD
SIL1	608005	Zespół Marinesco-Sjogrena	AR
SIX3	603714	Holoprosencefalia 2	AD
SIX3	603714	Schizencefalia	-
SIX5	600963	Zespół Branchiootorenalny 2	-
SKI	164780	Zespół Shprintzena-Goldberga	AD
SLC12A6	604878	Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową	AR
SLC12A6	604878	Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2II	-
SLC16A1	600682	Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 7	AD
SLC16A1	600682	Defekt transportera mleczanu w erytrocytach	AD
SLC16A1	600682	Niedobór transportera monokarboksylanu 1	AD, AR
SLC16A2	300095	Zespół Allana-Herndona-Dudleya	XL
SLC17A5	604322	Zaburzenie spichrzania kwasu sialowego u niemowląt	AR
SLC17A5	604322	Choroba Salla	AR
SLC19A2	603941	Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminę	AR
SLC19A3	606152	Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 2 (encefalopatia typu 2 reagująca na biotynę lub tiaminę)	AR
SLC22A5	603377	Pierwotny ogólnoustrojowy niedobór karnityny	AR
SLC25A1	190315	Zespół miasteniczny, wrodzony, 23, presynaptyczny	AR
SLC25A1	190315	Połączona kwasica D-2- i L-2-hydroksyglutarowa	AR
SLC25A12	603667	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 39	AR
SLC25A13	603859	Cytrulinemia typu II, występująca u noworodków	AR
SLC25A13	603859	Cytrulinemia typu II u dorosłych	AR
SLC25A15	603861	Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinemia	AR
SLC25A19	606521	Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 4 (typ postępującej polineuropatii)	AR
SLC25A19	606521	Mikrocefalia, typ Amish	AR
SLC25A20	613698	Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna	AR
SLC25A22	609302	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 3	AR
SLC25A3	600370	Niedobór mitochondrialnego nośnika fosforanów	AR
SLC26A2	606718	Dysplazja dystroficzna, wariant kości szerokiej i platyspondylii	AR
SLC26A2	606718	Achondrogeneza Ib	AR
SLC26A2	606718	Dysplazja nasadowa, mnoga, 4	AR
SLC26A2	606718	Dysplazja De la Chapelle	AR
SLC26A2	606718	Dysplazja diastroficzna	AR
SLC26A2	606718	Atelosteogeneza, typ II	AR
SLC26A3	126650	Biegunka 1, chlorek wydzielniczy, wrodzona	AR
SLC26A4	605646	Zespół Pendreda	AR
SLC26A4	605646	Głuchota, autosomalna recesywna 4, z powiększonym akweduktem przedsionkowym	AR
SLC2A1	138140	Zespół niedoboru GLUT1 2, początek w dzieciństwie	AD
SLC2A1	138140	Zespół niedoboru GLUT1 1, początek w okresie niemowlęcym, ciężki	AD, AR
SLC2A1	138140	Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 12	AD
SLC2A1	138140	Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny z wadami neurologicznymi	AD
SLC2A1	138140	Dystonia 9	AD
SLC30A2	609617	Niedobór cynku, przemijający noworodkowy	AD
SLC33A1	603690	Wrodzona zaćma, utrata słuchu i neurodegeneracja	AR
SLC33A1	603690	Paraplegia spastyczna 42, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
SLC3A1	104614	Cystynuria	AD, AR
SLC4A1	109270	[Grupa krwi, Wright]	-
SLC4A1	109270	Dystalna kwasica kanalików nerkowych 1	AD
SLC4A1	109270	Owalocytoza, typ SA	AD
SLC4A1	109270	[Malaria, odporność na]	-
SLC4A1	109270	[Grupa krwi, Swann]	-
SLC4A1	109270	[Grupa krwi, Froese]	-
SLC4A1	109270	[Grupa krwi, Waldner]	-
SLC4A1	109270	Kriohydrocytoza	AD
SLC4A1	109270	[Grupa krwi, Diego]	-
SLC4A1	109270	Dystalna kwasica kanalików nerkowych typu 4 z niedokrwistością hemolityczną	AR
SLC4A1	109270	Sferocytoza, typ 4	AD
SLC52A1	607883	Niedobór ryboflawiny	AD
SLC52A3	613350	Choroba Fazio-Londe'a	AR
SLC52A3	613350	Zespół Brown-Vialetto-Van Laere 1	AR
SLC5A1	182380	Zespół złego wchłaniania glukozy/galaktozy	AR
SLC5A5	601843	Dyshormonogeneza tarczycy 1	AR
SLC6A1	137165	Padaczka miokloniczno-atoniczna	AD
SLC6A3	126455	Uzależnienie od nikotyny, ochrona przed	-
SLC6A3	126455	Parkinsonizm-dystonia dziecięca, 1	AR
SLC6A5	604159	Hiperekpleksja 3	AD, AR
SLC7A7	603593	Nietolerancja białek lizynurycznych	AR
SLC7A9	604144	Cystynuria	AD, AR
SLCO1B1	604843	Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna	DR
SLCO1B3	605495	Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna	DR
SMPD1	607608	Choroba Niemanna-Picka typu A	AR
SMPD1	607608	Choroba Niemanna-Picka typu B	AR
SNAI2	602150	Zespół Waardenburga, typ 2D	AR
SNAI2	602150	Piebaldyzm	AD
SNX10	614780	Osteopetroza, autosomalna recesywna 8	AR
SOS1	182530	Zespół Noonan 4	AD
SOS1	182530	Włókniakowatość dziąseł, 1	AD
SOX10	602229	Zespół Waardenburga, typ 4C	AD
SOX10	602229	Zespół PCWH	AD
SOX10	602229	Zespół Waardenburga, typ 2E, z zajęciem układu nerwowego lub bez niego	AD
SOX2	184429	Mikroftalmia, zespół 3	AD
SOX2	184429	Hipoplazja nerwu wzrokowego i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego	AD
SOX9	608160	Akampomeliczna dysplazja kampomeliczna	AD
SOX9	608160	Dysplazja kampomeliczna	AD
SOX9	608160	Dysplazja kampomeliczna z autosomalnym odwróceniem płci	AD
SPAST	604277	Paraplegia spastyczna 4, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
SPEG	615950	Miopatia centrojądrowa 5	AR
SPINK5	605010	Zespół Nethertona	AR
SPINT2	605124	Biegunka 3, sodowa wydzielnicza, wrodzona, syndromiczna	AR
SPR	182125	Dystonia, reagująca na dopa, spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny	?AD, AR
SPRED1	609291	Zespół Legiusa	AD
SPTA1	182860	Piropoikilocytoza	AR
SPTA1	182860	Elliptocytoza-2	AD
SPTA1	182860	Sferocytoza, typ 3	AR
SPTAN1	182810	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 5	AD
SPTB	182870	Sferocytoza, typ 2	AD
SPTB	182870	Elliptocytoza-3	-
SPTB	182870	Niedokrwistość hemolityczna noworodków, śmiertelna lub prawie śmiertelna	-
SRD5A3	611715	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iq	AR
SRD5A3	611715	Zespół Kahriziego	AR
ST3GAL3	606494	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 15	AR
ST3GAL3	606494	Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 12	AR
ST3GAL5	604402	Zespół regresji rozwojowej soli i pieprzu	AR
STAR	600617	Lipoidowy przerost nadnerczy	AR
STAT1	600555	Niedobór odporności 31C, przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
STAT1	600555	Niedobór odporności 31B, infekcje prątkowe i wirusowe, autosomalny recesywny	AR
STAT1	600555	Niedobór odporności 31A, mykobakterioza, autosomalny dominujący	AD
STAT3	102582	Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE	AD
STAT3	102582	Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 1	AD
STIL	181590	Mikrocefalia 7, pierwotna, autosomalna recesywna	AR
STIM1	605921	Miopatia, agregacja kanalików, 1	AD
STIM1	605921	Zespół Stormorkena	AD
STIM1	605921	Niedobór odporności 10	AR
STING1	612374	Naczyniopatia związana z STING, początek w wieku dziecięcym	AD
STS	300747	Ichtioza sprzężona z chromosomem X	XLR
STT3B	608605	Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ix	AR
STXBP1	602926	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 4	AD
SUCLA2	603921	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 5 (encefalomiopatia z kwasicą metylomalonową lub bez)	AR
SUCLG1	611224	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 9 (typ encefalomiopatyczny z kwasicą metylomalonową)	AR
SUMF1	607939	Niedobór wielu sulfataz	AR
SUOX	606887	Niedobór oksydazy siarczynowej	AR
SYNE1	608441	Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 3, typ miogenny	AR
SYNE1	608441	Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 4, autosomalna dominująca	AD
SYNE1	608441	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 8	AR
TACO1	612958	Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 8	AR
TAFAZZIN	300394	Zespół Bartha	XLR
TAT	613018	Tyrozynemia, typ II	AR
TBC1D24	613577	Głuchota, autosomalna dominująca 65	AD
TBC1D24	613577	Głuchota, autosomalna recesywna 86	AR
TBC1D24	613577	Padaczka miokloniczna, dziecięca, rodzinna	AR
TBC1D24	613577	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 16	AR
TBC1D24	613577	Zespół DOORS	AR
TBC1D24	613577	Padaczka rolandyczna z dystonią wywołaną wysiłkiem fizycznym i skurczem pisarskim	AR
TBCE	604934	Zespół niedoczynności przytarczyc, opóźnienia i dysmorfii	AR
TBCE	604934	Postępująca encefalopatia z amiotrofią i zanikiem nerwu wzrokowego	AR
TBCE	604934	Zespół Kenny'ego-Caffeya, typ 1	AR
TBL1X	300196	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 8	XL
TBX19	604614	Niedobór hormonu adrenokortykotropowego	AR
TBX5	601620	Zespół Holta-Orama	AD
TCAP	604488	Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 7	AR
TCAP	604488	Kardiomiopatia przerostowa, 25	AD
TCN2	613441	Niedobór transkobalaminy II	AR
TFR2	604720	Hemochromatoza, typ 3	AR
TG	188450	Dyshormonogeneza tarczycy 3	AR
TG	188450	Autoimmunologiczna choroba tarczycy, podatność na, 3	-
TGM1	190195	Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 1	AR
TH	191290	Zespół Segawy, recesywny	AR
THRA	190120	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 6	AD
THRB	190160	Oporność na hormony tarczycy, autosomalna recesywna	AR
THRB	190160	Oporność na hormony tarczycy	AD
THRB	190160	Oporność na hormony tarczycy, selektywna przysadkowa	AD
TJP2	607709	Hipercholanemia, rodzinna	AR
TJP2	607709	Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 4	AR
TMCO1	614123	Dysmorfizm twarzoczaszki, anomalie szkieletowe i zespół upośledzenia umysłowego	AR
TMEM165	614726	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIk	AR
TMEM70	612418	Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 2	AR
TNFRSF13B	604907	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 2	AD, AR
TNFRSF13B	604907	Niedobór immunoglobuliny A typu 2	-
TNFRSF13C	606269	Niedobór odporności, powszechny zmienny, 4	AR
TNFSF4	603594	Zawał mięśnia sercowego, podatność na	-
TNNT1	191041	Miopatia nemalinowa 5, typ Amish	AR
TP63	603273	Zespół Rappa-Hodgkina	AD
TP63	603273	Rozszczep twarzoczaszki 8	-
TP63	603273	Zespół końsko-szpotawy	AD
TP63	603273	Rozszczep dłoni/stopy 4	AD
TP63	603273	Ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna i zespół rozszczepu wargi/podniebienia 3	AD
TP63	603273	Zespół Hay-Wellsa	AD
TP63	603273	Zespół dorosłych	AD
TPM2	190990	Artrogrypoza dystalna, typ 2B4	AD
TPM2	190990	Artrogrypoza dystalna, typ 1A	AD
TPM2	190990	Miopatia CAP 2	AD
TPM2	190990	Miopatia nemalinowa 4, dziedziczona autosomalnie dominująco	AD
TPM3	191030	Miopatia wrodzona z dysproporcją typu włóknistego	AD, AR
TPM3	191030	Miopatia nemalinowa 1, autosomalna dominująca lub recesywna	AD, AR
TPM3	191030	Miopatia CAP 1	AD, AR
TPO	606765	Dyshormonogeneza tarczycy 2A	AR
TPP1	607998	Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 2	AR
TPP1	607998	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7	AR
TRH	613879	Niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinę	AR
TRHR	188545	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 7	AR
TRIP11	604505	Achondrogeneza typu IA	AR
TRIP11	604505	Osteochondrodysplazja	AR
TRMU	610230	Niewydolność wątroby, przejściowa, dziecięca	AR
TRMU	610230	Głuchota mitochondrialna, modyfikator	Mitochondrial
TRPV4	605427	SED, typ Maroteaux	AD
TRPV4	605427	Dysplazja kręgowo-podstawna, typ Kozłowski	AD
TRPV4	605427	Dysplazja metatropowa	AD
TRPV4	605427	Brachyolmia typu 3	AD
TRPV4	605427	Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VIII	AD
TRPV4	605427	[Poziom sodu w surowicy QTL 1]	-
TRPV4	605427	Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej, pierwotna, 2	AD
TRPV4	605427	Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-oponowy	AD
TRPV4	605427	Parastremmatyczna karłowatość	AD
TRPV4	605427	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu IIc	AD
TRPV4	605427	Rodzinna artropatia pęknięć kości ramiennej	AD
TSC1	605284	Limfangioleiomiomatoza	-
TSC1	605284	Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna	-
TSC1	605284	Stwardnienie guzowate-1	AD
TSC2	191092	Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna	-
TSC2	191092	Limfangioleiomiomatoza, somatyczna	-
TSC2	191092	Stwardnienie guzowate 2	AD
TSFM	604723	Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3	AR
TSHB	188540	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa 4	AR
TSHR	603372	Nadczynność tarczycy, nieautoimmunologiczna	AD
TSHR	603372	Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 1	AR
TSHR	603372	Nadczynność tarczycy, rodzinna ciążowa	AD
TSPYL1	604714	Nagła śmierć niemowląt z zespołem dysgenezji jąder	AR
TTC7A	609332	Wady żołądkowo-jelitowe i zespół niedoboru odporności	AR
TTN	188840	Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1G	-
TTN	188840	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, autosomalna recesywna 10	AR
TTN	188840	Dystrofia mięśniowa piszczeli, tardialna	AD
TTN	188840	Miopatia miofibrylarna, 9, z wczesną niewydolnością oddechową	AD
TTN	188840	Miopatia Saliha	AR
TTN	188840	Kardiomiopatia przerostowa rodzinna, 9	AD
TUBA8	605742	Makrotrombocytopenia, izolowana, 2, autosomalna dominująca	-
TUBA8	605742	Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 8	AR
TUBB1	612901	Makrotrombocytopenia, autosomalna dominująca, związana z TUBB1	AD
TUBB2A	615101	Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 5	AD
TWNK	606075	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 3	AD
TWNK	606075	Zespół Perraulta 5	AR
TWNK	606075	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 7 (typ wątrobowo-mózgowy)	AR
UBA1	314370	Zespół VEXAS, somatyczny	-
UBA1	314370	Rdzeniowy zanik mięśni, sprzężony z chromosomem X 2, niemowlęcy	XLR
UBR1	605981	Zespół Johansona-Blizzarda	AR
UGT1A1	191740	[Zespół Gilberta]	AR
UGT1A1	191740	Zespół Criglera-Najjara, typ II	AR
UGT1A1	191740	Zespół Criglera-Najjara, typ I	AR
UGT1A1	191740	Hiperbilirubinemia, rodzinna przemijająca noworodkowa	AD, AR
UGT1A1	191740	[Bilirubina, poziom w surowicy, QTL1].	-
UMPS	613891	Kwasica orotowa	AR
UNG	191525	Niedobór odporności z hiper IgM, typ 5	AR
UPB1	606673	Niedobór beta-ureidopropionazy	AR
UQCRC2	191329	Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 5	AR
UROD	613521	Porfiria, hepatoerytropoetyczna	AD, AR
UROD	613521	Porfiria skórna tarda	AD, AR
UROS	606938	Porfiria wrodzona erytropoetyczna	AR
WAS	300392	Zespół Wiskotta-Aldricha	XLR
WAS	300392	Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X	XLR
WAS	300392	Neutropenia, ciężka wrodzona, sprzężona z chromosomem X	XLR
WAS	300392	Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, przerywana	XLR
WDPCP	613580	Wrodzone wady serca, hamartoma języka i polisyndaktylia	AR
WDPCP	613580	Zespół Bardeta-Biedla 15	AR
WDR62	613583	Mikrocefalia 2, pierwotna, autosomalna recesywna, z wadami korowymi lub bez nich	AR
WDR73	616144	Zespół Gallowaya-Mowata 1	AR
WFS1	606201	Zaćma 41	AD
WFS1	606201	Zespół podobny do zespołu Wolframa, autosomalny dominujący	AD
WFS1	606201	Zespół Wolframa 1	AR
WFS1	606201	Cukrzyca, nieinsulinozależna, powiązanie z	AD
WFS1	606201	Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 6/14/38	AD
WNK1	605232	Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ II	AR
WNK1	605232	Pseudohipoaldosteronizm, typ IIC	AD
WT1	607102	Zespół Denysa-Drasha	AD, SM
WT1	607102	Międzybłoniak, somatyczny	-
WT1	607102	Zespół Frasiera	AD, SM
WT1	607102	Zespół Meachama	AD
WT1	607102	Guz Wilmsa, typ 1	AD, SM
WT1	607102	Zespół nerczycowy, typ 4	AD
ZAP70	176947	Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 2	AR
ZAP70	176947	Niedobór odporności 48	AR
ZEB2	605802	Zespół Mowata-Wilsona	AD
ZFP57	612192	Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 1	AD
ZNF423	604557	Zespół Jouberta 19	AD, AR
NPHP1	305371	Nefronoftyza 14	AD, AR

Czułość badań WES w diagmol

	WGS	WES diagmol
ŚREDNIE POKRYCIE DIAGNOSTYCZNE	>30x	>110x
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >20X	87.7%	97.8%
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE POKRYTE >20X	89.8%	99.4%
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >30X	27.1%	97.5%
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE (INTRONOWE) POKRYTE >30X	27.2%	99.0%

Podłoże genetyczne chorób metabolicznych oraz mitochondrialnych

chorobami metabolicznymi

chorobami mitochondrialnymi

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)