Podłoże genetyczne chorób metabolicznych oraz mitochondrialnych
Badanie obejmuje analizę
w 863 genach związanych z:
-
chorobami metabolicznymi
-
chorobami mitochondrialnymi
4,690.00 zł
Dlaczego warto
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Choroby metaboliczne – to dowolna choroba lub zaburzenie, które zakłóca prawidłowy metabolizm,
proces przekształcania żywności w energię na poziomie komórkowym.
W procesie tym biorą udział tysiące enzymów uczestniczących w wielu współzależnych szlakach metabolicznych.
Choroby metaboliczne wpływają na zdolność komórki do przeprowadzania krytycznych reakcji biochemicznych,
które obejmują przetwarzanie lub transport białek (aminokwasów), węglowodanów (cukrów i skrobi) lub lipidów (kwasów tłuszczowych).
Zaburzenia metaboliczne są zróżnicowane i mogą wpływać na wiele aspektów funkcjonowania organizmu.Najczęstszymi objawami są:♦ problemy rozwojowe u dzieci i niemowląt♦ zmęczenie♦ osłabienie mięśni♦ nieoczekiwany przyrost lub utrata masy ciała♦ zmiany w kolorze skóry♦ ból brzucha♦ nudności lub wymioty♦ zmniejszony apetyt |
|
|
|
Większość dziedzicznych zaburzeń metabolicznych występuje dość rzadko.Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa. |
Metabolizm to złożony proces, który obejmuje wiele substancji biochemicznych, tkanek i narządów.Oznacza to, że istnieje wiele możliwości, aby coś poszło nie tak i spowodowało zaburzenia metaboliczne.Niektóre przykłady przyczyn to:♦ obciążenie genetyczne,♦ dysfunkcja mitochondriów,♦ zaburzenia czynności narządów |
 |
Badanie obejmuje analizę w 863 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.07.28
| Nazwa genu | OMIM | Nazwa choroby | Dziedziczenie | |
|---|---|---|---|---|
| AAAS | 605378 | Zespół achalazja-addisonianizm-alakrimia | AR | |
| A4GALT | 607922 | Zespół poliaglutynacji NOR | ||
| AARS1 | 601065 | Trichotiodystrofia 8, niewrażliwa na światło | AR | |
| AARS1 | 601065 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2N | AD | |
| AARS1 | 601065 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 29 | AR | |
| AARS1 | 601065 | ?Leukoencefalopatia, dziedziczna, rozproszona, ze sferoidami 2 | AD | |
| AARS2 | 612035 | Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8 | AR | |
| AARS2 | 612035 | Leukoencefalopatia postępująca z niewydolnością jajników | AR | |
| AASS | 605113 | Hiperlizynemia | AR | |
| ABAT | 137150 | Niedobór GABA-transaminazy | AR | |
| ABCA1 | 600046 | Rodzinny niedobór HDL, 1 | AD | |
| ABCA1 | 600046 | Choroba Tangiera | AR | |
| ABCA12 | 607800 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4A | AR | |
| ABCA12 | 607800 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4B | AR | |
| ABCA3 | 601615 | Zaburzenia metabolizmu surfaktantu, płucne, 3 | AR | |
| ABCB4 | 171060 | Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych, 3 | AD, AR | |
| ABCB4 | 171060 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 3 | AR | |
| ABCB6 | 605452 | Pseudohiperkaliemia rodzinna, 2 | AR | |
| ABCB11 | 603201 | Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa, 2 | AR | |
| ABCB11 | 603201 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 2 | AR | |
| ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 2 | - | |
| ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, nieinsulinozależna | AD | |
| ABCC8 | 600509 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 1 | AD, AR | |
| ABCC8 | 600509 | Hipoglikemia niemowlęca, wrażliwa na leucynę | AD | |
| ABCC8 | 600509 | Cukrzyca, stała noworodkowa 3, z cechami neurologicznymi lub bez nich | AD, AR | |
| ABCD1 | 300371 | Adrenoleukodystrofia | XLR | |
| ABCD1 | 300371 | Adrenoleukodystrofia, dorosłych | XLR | |
| ABCD3 | 170995 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 5 | AR | |
| ABCD4 | 603214 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblJ | AR | |
| ACAD8 | 604773 | Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA | AR | |
| ACAD9 | 611103 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 20 | AR | |
| ACADM | 607008 | Dehydrogenaza acylo-CoA, średniołańcuchowa, niedobór | AR | |
| ACADS | 606885 | Dehydrogenaza acylo-CoA, krótkołańcuchowa, niedobór | AR | |
| ACADSB | 600301 | 2-metylobutyryloglicynuria | AR | |
| ACADVL | 609575 | Niedobór VLCAD | AR | |
| ACAT1 | 607809 | Kwasica alfa-metyloacetooctowa | AR | |
| ACBD5 | 616618 | Dystrofia siatkówki z leukodystrofią | AR | |
| ACO2 | 100850 | ?Zanik nerwu wzrokowego 9 | AR | |
| ACO2 | 100850 | Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe | AR | |
| ACOX1 | 609751 | Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA | AR | |
| ACOX1 | 609751 | Zespół Mitchella | AD | |
| ACOX2 | 601641 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 6 | AR | |
| ACSF3 | 614245 | Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa | - | |
| ACTA1 | 102610 | Miopatia nemalinowa 3, autosomalna dominująca lub recesywna | AD, AR | |
| ACTA1 | 102610 | Miopatia, łopatkowo-miedniczno-oczodołowa | AD | |
| ACTA1 | 102610 | Miopatia wrodzona z dysproporcją włókien 1 | AD, AR | |
| ACTA1 | 102610 | Miopatia aktyny, wrodzona, z rdzeniami | AD, AR | |
| ACTA1 | 102610 | Miopatia aktyny, wrodzona, z nadmiarem cienkich miofilamentów | AD, AR | |
| ACY1 | 104620 | Niedobór aminoacylazy 1 | AR | |
| ADA | 608958 | Częściowy niedobór deaminazy adenozyny | AR, Somatic mosaicism | |
| ADA | 608958 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem ADA | AR, Somatic mosaicism | |
| ADAMTS13 | 604134 | Zakrzepowa plamica małopłytkowa, dziedziczna | AR | |
| ADAMTSL2 | 612277 | Dysplazja geleofizyczna 1 | AR | |
| ADAR | 146920 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 6 | AR | |
| ADAR | 146920 | Dyschromatosis symmetrica hereditaria | AD | |
| ADK | 102750 | Hipermetioninemia spowodowana niedoborem kinazy adenozynowej | AR | |
| ADNP | 611386 | Zespół Helsmoortel-van der Aa | AD | |
| ADSL | 608222 | Niedobór adenylobursztynazy | AR | |
| AGA | 613228 | Aspartyloglukozaminuria | AR | |
| AGK | 610345 | Zespół Sengersa | AR | |
| AGK | 610345 | Zaćma 38, autosomalna recesywna | AR | |
| AGL | 610860 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIb | AR | |
| AGL | 610860 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIa | AR | |
| AGPAT2 | 603100 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 1 | AR | |
| AGPS | 603051 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 3 | AR | |
| AGRN | 103320 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 8, z defektami pre- i postsynaptycznymi | AR | |
| AGXT | 604285 | Hiperoksaluria pierwotna, typ 1 | AR | |
| AHCY | 180960 | Hipermetioninemia z niedoborem hydrolazy S-adenozylohomocysteiny | AR | |
| AICDA | 605257 | Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2 | AR | |
| AIFM1 | 300169 | Zespół Cowchocka | XLR | |
| AIFM1 | 300169 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 6 | XLR | |
| AIFM1 | 300169 | Głuchota sprzężona z chromosomem X 5 | XLR | |
| AIFM1 | 300169 | Dysplazja kręgosłupa, sprzężona z chromosomem X, z leukodystrofią hipomielinizacyjną | XLR | |
| AIMP1 | 603605 | Leukodystrofia, hipomielinizacja, 3 | AR | |
| AKAP9 | 604001 | Zespół długiego QT 11 | AD | |
| AKR1D1 | 604741 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 2 | AR | |
| AKT2 | 164731 | Cukrzyca typu II | AD | |
| AKT2 | 164731 | Hipoglikemia hipoinsulinemiczna z hemihipertrofią | AD | |
| ALAD | 125270 | Ostra porfiria wątrobowa | AR | |
| ALAD | 125270 | Zatrucie ołowiem, podatność na | AR | |
| ALAS2 | 301300 | Protoporfiria, erytropoetyczna, sprzężona z chromosomem X | XL | |
| ALAS2 | 301300 | Niedokrwistość, sideroblastyczna, 1 | XLR | |
| ALDH18A1 | 138250 | Cutis laxa, autosomalna dominująca 3 | AD | |
| ALDH18A1 | 138250 | Cutis laxa, autosomalna recesywna, typ IIIA | AR | |
| ALDH18A1 | 138250 | Paraplegia spastyczna 9B, autosomalna recesywna | AR | |
| ALDH18A1 | 138250 | Paraplegia spastyczna 9A, autosomalna dominująca | AD | |
| ALDH3A2 | 609523 | Zespół Sjogrena-Larssona | AR | |
| ALDH4A1 | 606811 | Hiperprolinemia, typ II | AR | |
| ALDH5A1 | 610045 | Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego | AR | |
| ALDH6A1 | 603178 | Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowego | AR | |
| ALDH7A1 | 107323 | Padaczka zależna od pirydoksyny | AR | |
| ALDOA | 103850 | Choroba spichrzeniowa glikogenu XII | AR | |
| ALDOB | 612724 | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | AR | |
| ALG1 | 605907 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik | AR | |
| ALG11 | 613666 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ip | AR | |
| ALG12 | 607144 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ig | AR | |
| ALG13 | 300776 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is | XL | |
| ALG13 | 300776 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 36 | XL | |
| ALG14 | 612866 | Intelektualne zaburzenie rozwojowe z padaczką, zaburzeniami zachowania i szorstką twarzą | AR | |
| ALG14 | 612866 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 15, bez agregatów cewkowych | AR | |
| ALG14 | 612866 | Miopatia, padaczka i postępujący zanik mózgu | AR | |
| ALG2 | 607905 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ii | AR | |
| ALG2 | 607905 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 14, z agregatami kanalików | AR | |
| ALG3 | 608750 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Id | AR | |
| ALG6 | 604566 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ic | AR | |
| ALG8 | 604566 | Wielotorbielowatość wątroby 3 z torbielami nerek lub bez nich | AD | |
| ALG8 | 604566 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ih | AR | |
| ALG9 | 606941 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Il | AR | |
| ALG9 | 606941 | Zespół Gillessena-Kaesbacha-Nishimury | AR | |
| ALOX12B | 603741 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 2 | AR | |
| ALOXE3 | 607206 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 3 | AR | |
| ALPL | 171760 | Hipofosfatazja dziecięca | AR | |
| ALPL | 171760 | Odontofosfatazja | AD, AR | |
| ALPL | 171760 | Hipofosfatazja, dzieciństwo | AR | |
| ALPL | 171760 | Hipofosfatazja u dorosłych | AD, AR | |
| ALS2 | 606352 | Stwardnienie zanikowe boczne 2, młodzieńcze | AR | |
| ALS2 | 606352 | Spastyczne porażenie dziecięce o początku wstępującym | AR | |
| ALS2 | 606352 | Pierwotne stwardnienie boczne, młodzieńcze | AR | |
| AMACR | 604489 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 4 | AR | |
| AMACR | 604489 | Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA | AR | |
| AMN | 605799 | Zespół Imerslunda-Grasbecka 2 | AR | |
| AMPD1 | 102770 | Miopatia spowodowana niedoborem deaminazy mioadenylanowej | AR | |
| AMT | 238310 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
| ANK1 | 612641 | Sferocytoza, typ 1 | AD, AR | |
| ANKRD26 | 610855 | Małopłytkowość 2 | AD | |
| ANKS6 | 615370 | Nefronoftyza 16 | AR | |
| ANTXR1 | 606410 | Naczyniak krwionośny włosowaty niemowlęcy, podatność na | AD | |
| ANTXR1 | 606410 | Zespół GAPO | AR | |
| ANTXR2 | 606410 | Zespół włókniakowatości hialinowej | AR | |
| AP2S1 | 602242 | Hipokalciuryczna hiperkalcemia, typ III | AD | |
| AP4B1 | 607245 | Paraplegia spastyczna 47, autosomalna recesywna | AR | |
| AP4E1 | 607244 | Jąkanie, rodzinne uporczywe, 1 | AD | |
| AP4E1 | 607244 | Paraplegia spastyczna 51, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| AP4M1 | 602296 | Paraplegia spastyczna 50, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| AP4S1 | 607243 | Paraplegia spastyczna 52, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| APOB | 107730 | Hipobetalipoproteinemia | AR | |
| APOB | 107730 | Hipercholesterolemia rodzinna, 2 | AD | |
| APTX | 606350 | Ataksja o wczesnym początku, z apraksją okoruchową i hipoalbuminemią | AR | |
| ARG1 | 608313 | Argininemia | AR | |
| ARL6 | 608845 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 55 | AR | |
| ARL6 | 608845 | Zespół Bardeta-Biedla 1, modyfikator zespołu Bardeta-Biedla | AR, DR | |
| ARL6 | 608845 | Zespół Bardeta-Biedla 3 | AR | |
| ARSA | 607574 | Leukodystrofia metachromatyczna | AR | |
| ARSB | 611542 | Mukopolisacharydoza typu VI (Maroteaux-Lamy) | AR | |
| ARX | 300382 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 1 | XLR | |
| ARX | 300382 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X 29 i inne | XLR | |
| ARX | 300382 | Hydranencefalia z nieprawidłowymi narządami płciowymi | XL | |
| ARX | 300382 | Zespół Partingtona | XLR | |
| ARX | 300382 | Lissencefalia sprzężona z chromosomem X 2 | XL | |
| ARX | 300382 | Zespół Proud | XL | |
| ASAH1 | 613468 | Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką miokloniczną | AR | |
| ASAH1 | 613468 | Lipogranulomatoza Farbera | AR | |
| ASL | 608310 | Kwasica argininobursztynowa | AR | |
| ASNS | 108370 | Niedobór syntetazy asparaginy | AR | |
| ASPA | 608034 | Choroba Canavana | AR | |
| ASPM | 605481 | Mikrocefalia 5, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| ASS1 | 603470 | Cytrulinemia | AR | |
| ATIC | 601731 | AICA-rybozyduria spowodowana niedoborem ATIC | AR | |
| ATP1A3 | 182350 | Naprzemienna hemiplegia wieku dziecięcego 2 | AD | |
| ATP1A3 | 182350 | Dystonia-12 | AD | |
| ATP1A3 | 182350 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 99 | AD | |
| ATP1A3 | 182350 | Zespół CAPOS | AD | |
| ATP6V0A2 | 611716 | Zespół wiotkiej skóry, autosomalny recesywny, typ IIA | AR | |
| ATP6V0A2 | 611716 | Zespół pomarszczonej skóry | AR | |
| ATP6V1B1 | 192132 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych 2 z postępującym niedosłuchem odbiorczym | AR | |
| ATP7A | 300011 | Choroba Menkesa | XLR | |
| ATP7A | 300011 | Zespół rogu potylicznego | XLR | |
| ATP7A | 300011 | Rdzeniowy zanik mięśni, dystalny, sprzężony z chromosomem X 3 | XLR | |
| ATP7B | 606882 | Choroba Wilsona | AR | |
| ATP8B1 | 602397 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 1 | AR | |
| ATP8B1 | 602397 | Cholestaza wewnątrzwątrobowa w ciąży, 1 | AD | |
| ATP8B1 | 602397 | Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa | AR | |
| ATPAF2 | 608918 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 1 | AR | |
| ATR | 601215 | Zespół teleangiektazji skórnej i raka, rodzinny | AD | |
| ATR | 601215 | Zespół Seckela 1 | AR | |
| ATRX | 300032 | Zespół upośledzenia umysłowego z hipotonią twarzy, sprzężony z chromosomem X | XLR | |
| ATRX | 300032 | Zespół alfa-talasemii/opóźnienia umysłowego | XLD | |
| ATRX | 300032 | Zespół mielodysplazji alfa-talasemii, somatyczny | - | |
| AUH | 600529 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ I | AR | |
| B3GLCT | 610308 | Zespół Peters-plus | AR | |
| B4GALT1 | 137060 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IId | AR | |
| BCAT2 | 113530 | Hiperwalinemia lub hiperleucynoizoleucynemia | AR | |
| BCAP31 | 300398 | Głuchota, dystonia i hipomielinizacja mózgu | XLR | |
| BCKDHA | 608348 | Choroba syropu klonowego w moczu, typ Ia | AR | |
| BCKDHB | 248611 | Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ Ib | AR | |
| BCKDK | 614901 | Niedobór kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych | - | |
| BCS1L | 603647 | Zespół GRACILE'a | AR | |
| BCS1L | 603647 | Zespół Bjornstada | AR | |
| BCS1L | 603647 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 1 | AR | |
| BICD2 | 609797 | Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2A, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
| BICD2 | 609797 | Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2B, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
| BIN1 | 601248 | Miopatia centrojądrowa 2 | AR | |
| BLNK | 604515 | Agammaglobulinemia 4 | AR | |
| BOLA3 | 613183 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 2 z hiperglikemią | AR | |
| BRAF | 164757 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny | AD | |
| BRAF | 164757 | Gruczolakorak płuca, somatyczny | - | |
| BRAF | 164757 | Zespół Noonan 7 | AD | |
| BRAF | 164757 | Somatyczny rak jelita grubego | - | |
| BRAF | 164757 | Czerniak złośliwy, somatyczny, | - | |
| BRAF | 164757 | Zespół LEOPARDA 3 | AD | |
| BRAT1 | 614506 | Zaburzenie neurorozwojowe z zanikiem móżdżku i drgawkami lub bez drgawek | AR | |
| BRAT1 | 614506 | Zespół sztywności i drgawek wieloogniskowych, śmiertelny noworodkowy | AR | |
| BRCA2 | 600185 | Rak prostaty | AD, SM | |
| BRCA2 | 600185 | Rodzinny rak piersi i jajnika, 2 | AD | |
| BRCA2 | 600185 | Glejak 3 | AR | |
| BRCA2 | 600185 | Guz Wilmsa | AD, SM | |
| BRCA2 | 600185 | Rak trzustki 2 | - | |
| BRCA2 | 600185 | Podatność na raka piersi u mężczyzn | AD, SM | |
| BRCA2 | 600185 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza D1 | AR | |
| BRCA2 | 600185 | Medulloblastoma | AD, AR, SM | |
| BSCL2 | 606158 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 2 | AR | |
| BSCL2 | 606158 | Postępująca encefalopatia z lipodystrofią lub bez niej | AR | |
| BSCL2 | 606158 | Zespół paraplegii spastycznej typu srebrnego | AD | |
| BSCL2 | 606158 | Neuropatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VC | AD | |
| BSND | 606412 | Zespół Barttera, typ 4a | AR | |
| BSND | 606412 | Głuchota odbiorcza z łagodną dysfunkcją nerek | AR | |
| BTD | 609019 | Niedobór biotynidazy | AR | |
| BTK | 300300 | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X 1 | XLR | |
| BTK | 300300 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III z agammaglobulinemią | XLR | |
| CA12 | 603263 | Izolowana nadchloroza | AR | |
| CACNA1C | 114205 | Zespół długiego QT 8 | AD | |
| CACNA1C | 114205 | Zespół Brugadów 3 | - | |
| CACNA1C | 114205 | Zespół Timothy'ego | AD | |
| CACNA1C | 114205 | Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, opóźnieniem rozwoju języka i wadami szkieletu z napadami lub bez nich | - | |
| CACNB2 | 600003 | Zespół Brugadów 4 | - | |
| CALM1 | 114180 | Zespół długiego QT 14 | AD | |
| CALM1 | 114180 | Tachykardia komorowa, polimorficzna katecholaminergiczna, 4 | AD | |
| CAMTA1 | 611501 | Ataksja móżdżkowa, niepostępująca, z upośledzeniem umysłowym | AD | |
| CASK | 300172 | Upośledzenie umysłowe z oczopląsem lub bez oczopląsu | - | |
| CASK | 300172 | Upośledzenie umysłowe i małogłowie z hipoplazją mostu i móżdżku | XLD | |
| CASK | 300172 | Zespół FG 4 | - | |
| CASR | 601199 | Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 8 | - | |
| CASR | 601199 | Hipokalcemia, dziedziczona autosomalnie dominująco, z zespołem Barttera | AD | |
| CASR | 601199 | Hipokalciuryczna hiperkalcemia typu I | AD | |
| CASR | 601199 | Nadczynność przytarczyc, noworodkowa | AD, AR | |
| CASR | 601199 | Hipokalcemia, autosomalna dominująca | AD | |
| CAST | 114090 | Łuszcząca się skóra z leukonychią, rogowaceniem okołomieszkowym, zapaleniem warg i opuszkami stawów skokowych | AR | |
| CAV1 | 601047 | Pierwotne nadciśnienie płucne, 3 | AD | |
| CAV1 | 601047 | Lipodystrofia rodzinna częściowa, typ 7 | AD | |
| CAV1 | 601047 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 3 | AR | |
| CAV3 | 601253 | Choroba mięśni falujących 2 | AD | |
| CAV3 | 601253 | Kardiomiopatia, rodzinna przerostowa | AD, DD | |
| CAV3 | 601253 | Fosfokinaza kreatynowa, podwyższone stężenie w surowicy | AD | |
| CAV3 | 601253 | Zespół długiego QT 9 | AD | |
| CAV3 | 601253 | Miopatia, dystalna, typu Tateyama | AD | |
| CAVIN1 | 603198 | Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 4 | AR | |
| CBS | 613381 | Zakrzepica, hiperhomocysteinemia | AR | |
| CBS | 613381 | Homocystynuria, typy reagujące i niereagujące na witaminę B6 | AR | |
| CCDC103 | 614677 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 17 | AR | |
| CCDC78 | 614666 | Miopatia centrojądrowa 4 | AD | |
| CD19 | 107265 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 3 | AR | |
| CD247 | 186780 | Niedobór odporności 25 | AR | |
| CD320 | 606475 | Kwasica metylomalonowa, przemijająca, spowodowana defektem receptora transkobalaminy | AR | |
| CD3D | 186790 | Niedobór odporności 19 | AR | |
| CD3E | 186830 | Niedobór odporności 18, wariant SCID | AR | |
| CD3E | 186830 | Niedobór odporności 18 | AR | |
| CD3G | 186740 | Niedobór odporności 17, niedobór CD3 gamma | AR | |
| CD40 | 109535 | Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 3 | AR | |
| CD40LG | 300386 | Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z hiper-IgM | XLR | |
| CD59 | 107271 | Niedokrwistość hemolityczna, CD59-zależna, z lub bez polineuropatii immunologicznej | AR | |
| CD79A | 112205 | Agammaglobulinemia 3 | AR | |
| CD79B | 147245 | Agammaglobulinemia 6 | AR | |
| CD81 | 186845 | Niedobór odporności, często zmienny, 6 | AR | |
| CD96 | 606037 | Zespół C | AD | |
| CDAN1 | 607465 | Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ Ia | AR | |
| CDK5RAP2 | 608201 | Mikrocefalia 3, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| CDKL5 | 300203 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 2 | XLD | |
| CDKN1C | 600856 | Zespół IMAGE | AD | |
| CDKN1C | 600856 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | AD | |
| CENPJ | 609279 | Zespół Seckela 4 | AR | |
| CENPJ | 609279 | Mikrocefalia 6, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| CEP152 | 613529 | Mikrocefalia 9, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| CEP152 | 613529 | Zespół Seckela 5 | AR | |
| CEP290 | 610142 | Wrodzona amauroza Lebera 10 | - | |
| CEP290 | 610142 | Zespół Meckela 4 | AR | |
| CEP290 | 610142 | Zespół Bardeta-Biedla 14 | AR | |
| CEP290 | 610142 | Zespół Senior-Loken 6 | AR | |
| CEP290 | 610142 | Zespół Jouberta 5 | AR | |
| CERS3 | 615276 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 9 | AR | |
| CFAP298 | 615494 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 26 | AR | |
| CFH | 134370 | Podstawny druz laminarny | AD | |
| CFH | 134370 | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, 4 | - | |
| CFH | 134370 | Zespół hemolityczno-mocznicowy, nietypowy, podatność na, 1 | AD, AR | |
| CFH | 134370 | Niedobór czynnika H dopełniacza | AD, AR | |
| CFHR3 | 605336 | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zmniejszone ryzyko | AD | |
| CFHR3 | 605336 | Zespół hemolityczno-mocznicowy, atypowy, podatność na | AD, AR | |
| CFL2 | 605336 | Miopatia nemalinowa 7, autosomalna recesywna | AR | |
| CFTR | 602421 | Wrodzony obustronny brak nasieniowodów | AR | |
| CFTR | 602421 | Dziedziczne zapalenie trzustki | AD | |
| CFTR | 602421 | Rozstrzenie oskrzeli z lub bez podwyższonego stężenia chlorku potu 1, modyfikator | AD | |
| CFTR | 602421 | Mukowiscydoza | AR | |
| CHAT | 118490 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 6, presynaptyczny | AR | |
| CHD7 | 608892 | Zespół CHARGE | AD | |
| CHD7 | 608892 | Hipogonadyzm hipogonadotropowy 5 z lub bez anosmii | AD | |
| CHKB | 612395 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, typ megakoniczny | AR | |
| CHM | 300390 | Choroideremia | XL | |
| CHRNA1 | 100690 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 1B, szybkokanałowy | AD, AR | |
| CHRNA1 | 100690 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 1A, wolnokanałowy | AD | |
| CHRNA1 | 100690 | Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny | AR | |
| CHRNB1 | 100710 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 2A, wolnokanałowy | AD | |
| CHRNB1 | 100710 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 2C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
| CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3A, wolnokanałowy | AD | |
| CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3B, szybkokanałowy | AR | |
| CHRND | 100720 | Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelny | AR | |
| CHRND | 100720 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 3C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
| CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4C, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
| CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4A, wolnokanałowy | AD, AR | |
| CHRNE | 100725 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 4B, szybkokanałowy | AR | |
| CLCN1 | 118425 | Miotonia wrodzona, dominująca | AD | |
| CLCN1 | 118425 | Miotonia wrodzona, recesywna | AR | |
| CLCNKA | 602024 | Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny | DR | |
| CLCNKB | 602023 | Zespół Barttera, typ 3 | AR | |
| CLCNKB | 602023 | Zespół Barttera, typ 4b, digeniczny | DR | |
| CLDN16 | 603959 | Hipomagnezemia 3, nerkowa | AR | |
| CLN3 | 607042 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 3 | AR | |
| CLN5 | 607042 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 5 | AR | |
| CLN6 | 606725 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, typ Kufs, początek u dorosłych | AR | |
| CLN6 | 606725 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 6 | AR | |
| CLN8 | 607837 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8 | AR | |
| CLN8 | 607837 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8, wariant północny padaczki | AR | |
| CLPB | 616254 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VII, z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią | AR | |
| CLPB | 616254 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VIIA, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| CLPB | 616254 | Neutropenia, ciężka wrodzona, 9, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| CNTN1 | 600016 | Miopatia, wrodzona, Compton-North | AR | |
| COA5 | 613920 | Mitochondrialny kompleks IV, niedobór, typ jądrowy 9 | AR | |
| COG1 | 606973 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIg | AR | |
| COG6 | 606977 | Zespół Shaheena | AR | |
| COG6 | 606977 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIl | AR | |
| COG7 | 606978 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIe | AR | |
| COL11A1 | 120280 | Zespół Marshalla | AD | |
| COL11A1 | 120280 | Fibrochondrogeneza 1 | AR | |
| COL11A1 | 120280 | Przepuklina dysku lędźwiowego, podatność na | - | |
| COL11A1 | 120280 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 37 | AD | |
| COL11A1 | 120280 | Zespół Sticklera, typ II | AD | |
| COL17A1 | 113811 | Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkami | AD | |
| COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, wariant łączący, miejscowy | AR | |
| COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ inny niż Herlitz | AR | |
| COL17A1 | 113811 | Epidermolysis bullosa, junctional 4, pośrednia | - | |
| COL1A1 | 120150 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 1 | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Zmienność gęstości mineralnej kości QTL, osteoporoza | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ III | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ I | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Choroba Caffeya | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ IV | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Połączona niedoskonałość osteogenezy i zespół Ehlersa-Danlosa 1 | AD | |
| COL1A1 | 120150 | Osteogenesis imperfecta, typ II | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Osteoporoza pomenopauzalna | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ zastawkowy serca | AR | |
| COL1A2 | 120160 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 2 | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ III | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ IV | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Połączona osteogeneza niedoskonała i zespół Ehlersa-Danlosa 2 | AD | |
| COL1A2 | 120160 | Osteogenesis imperfecta, typ II | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Choroba Legga-Calvego-Perthesa | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Zespół Sticklera, typ I | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Choroba zwyrodnieniowa stawów z łagodną chondrodysplazją | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Platyspondyliczna dysplazja szkieletowa typu Torrance'a | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Dysplazja spondyloepifizjologiczna, typ Stanescu | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Dysplazja Kniesta | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Dysplazja czeska | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Zespół Sticklera, typ I, niesyndromiczny oczny | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Witreoretinopatia z dysplazją paliczków nasadowych | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Dysplazja nasadowa, mnoga, z krótkowzrocznością i głuchotą | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Dysplazja kręgowo-podstawna | AD | |
| COL2A1 | 120140 | Achondrogeneza typu II lub hipochondrogeneza | AD | |
| COL2A1 | 120140 | SMED typu Strudwick | AD | |
| COL2A1 | 120140 | SED congenita | AD | |
| COL3A1 | 120180 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowy | AD | |
| COL3A1 | 120180 | Polimikrogyria z lub bez EDS typu naczyniowego | AR | |
| COL5A2 | 120190 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 2 | AD | |
| COL6A1 | 120220 | Miopatia Bethlem 1 | AD, AR | |
| COL6A1 | 120220 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
| COL6A2 | 120240 | Miopatia Bethlema 1 | AD, AR | |
| COL6A2 | 120240 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
| COL6A2 | 120240 | Wrodzona miażdżyca mięśni | AR | |
| COL6A3 | 120250 | Dystonia 27 | AR | |
| COL6A3 | 120250 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1 | AD, AR | |
| COL6A3 | 120250 | Miopatia Bethlem 1 | AD, AR | |
| COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa dystrophica, AR | AR | |
| COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa dystrophica, AD | AD | |
| COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa pruriginosa | AD, AR | |
| COL7A1 | 120120 | Przemijające pęcherzowe zapalenie skóry noworodków | AD, AR | |
| COL7A1 | 120120 | Epidermolysis bullosa, preibial | AD, AR | |
| COL7A1 | 120120 | Dystrofia paznokci stóp, izolowana | AD | |
| COL7A1 | 120120 | EBD, typ Bart | AD | |
| COL7A1 | 120120 | EBD inversa | AR | |
| COLQ | 603033 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 5 | AR | |
| COMP | 600310 | Zespół cieśni nadgarstka 2 | AD | |
| COMP | 600310 | Dysplazja nasadowa, mnoga, 1 | AD | |
| COMP | 600310 | Pseudoachondroplazja | AD | |
| COQ2 | 609825 | Niedobór koenzymu Q10, pierwotny, 1 | AR | |
| COQ2 | 609825 | Zanik wieloukładowy, podatność na | AD, AR | |
| COQ8A | 606980 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 4 | AR | |
| COQ9 | 612837 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 5 | AR | |
| CORO1A | 605000 | Niedobór odporności 8 | AR | |
| COX10 | 602125 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 3 | AR | |
| COX15 | 603646 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 6 | AR | |
| COX20 | 614698 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 11 | AR | |
| COX6B1 | 124089 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 7 | AR | |
| CPS1 | 608307 | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu I | AR | |
| CPS1 | 608307 | Nadciśnienie płucne, noworodkowe, podatność na | - | |
| CPT1A | 600528 | Niedobór CPT, wątrobowy, typ IA | AR | |
| CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, miopatyczny, wywołany stresem | AD, AR | |
| CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, niemowlęcy | AR | |
| CPT2 | 600650 | Encefalopatia, ostra, wywołana infekcją, 4, podatność na | AD, AR | |
| CPT2 | 600650 | Niedobór CPT II, śmiertelny noworodkowy | AR | |
| CR2 | 120650 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 7 | AR | |
| CR2 | 120650 | Toczeń rumieniowaty układowy, podatność na, 9 | - | |
| CRPPA | 614631 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 7 | AR | |
| CRPPA | 614631 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 7 | AR | |
| CRTAP | 605497 | Osteogenesis imperfecta, typ VII | AR | |
| CTNS | 606272 | Cystynoza, nefropatia młodzieńcza lub młodzieńcza o późnym początku | AR | |
| CTNS | 606272 | Cystynoza oczna nienefropatyczna | AR | |
| CTNS | 606272 | Cystynoza, nefropatyczna | AR | |
| CTNS | 606272 | Cystynoza, nietypowa nefropatyczna | AR | |
| CTPS1 | 123860 | Niedobór odporności 24 | AR | |
| CTSA | 613111 | Galaktosialidoza | AR | |
| CTSD | 116840 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 10 | AR | |
| CUL4B | 300304 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, zespół 15 (typ Cabezas) | XLR | |
| CXCR4 | 162643 | Zespół WHIM | AD | |
| CYP11B1 | 610613 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy | AR | |
| CYP11B1 | 610613 | Aldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykoidami | AD | |
| CYP11B2 | 124080 | Wrodzony hipoaldosteronizm spowodowany niedoborem CMO II | AR | |
| CYP11B2 | 124080 | Hipoaldosteronizm, wrodzony, spowodowany niedoborem CMO I | AR | |
| CYP17A1 | 609300 | Niedobór 17, 20-liazy, izolowany | AR | |
| CYP17A1 | 609300 | Niedobór 17-alfa-hydroksylazy/17, 20-liazy | AR | |
| CYP4F22 | 611495 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 5 | AR | |
| CYP7B1 | 603711 | Paraplegia spastyczna 5A, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| CYP7B1 | 603711 | Wada syntezy kwasów żółciowych, wrodzona, 3 | AR | |
| D2HGDH | 609186 | Kwasica D-2-hydroksyglutarowa | AR | |
| DBT | 248610 | Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ II | AR | |
| DCLRE1C | 605988 | Zespół Omenna | AR | |
| DCLRE1C | 605988 | Ciężki złożony niedobór odporności, typ Athabascan | AR | |
| DDC | 107930 | Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów | AR | |
| DDOST | 602202 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ir | AR | |
| DDR2 | 191311 | Dysplazja kręgowo-podstawna, typ krótkoręki | AR | |
| DDR2 | 191311 | Zespół Warburga-Cinottiego | AD | |
| DEPDC5 | 614191 | Padaczka rodzinna ogniskowa ze zmiennymi ogniskami 1 | AD | |
| DES | 125660 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1I | AD | |
| DES | 125660 | Miopatia miofibrylarna, 1 | AD, AR | |
| DES | 125660 | Zespół łopatkowo-oponowy, neurogenny, typu Kaesera | AD | |
| DGUOK | 125660 | Nadciśnienie wrotne, nie-krwotoczne | AR | |
| DGUOK | 125660 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna recesywna 4 | AR | |
| DGUOK | 125660 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 3 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
| DHCR24 | 606418 | Desmosteroloza | AR | |
| DHCR7 | 602858 | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | AR | |
| DIAPH1 | 602121 | Napady drgawkowe, ślepota korowa, zespół mikrocefalii | AR | |
| DIAPH1 | 602121 | Głuchota, autosomalna dominująca 1, z małopłytkowością lub bez niej | AD | |
| DLAT | 608770 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2 | AR | |
| DLD | 238331 | Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej | AR | |
| DMD | 300377 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 3B | XL | |
| DMD | 300377 | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | XLR | |
| DMD | 300377 | Dystrofia mięśniowa Beckera | XLR | |
| DNA2 | 601810 | Zespół Seckela 8 | AR | |
| DNA2 | 601810 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 6 | AD | |
| DNAH11 | 603339 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 7, z lub bez situs inversus | AR | |
| DNAH5 | 603335 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 3, z lub bez situs inversus | AR | |
| DNAI1 | 604366 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 1, z lub bez situs inversus | AR | |
| DNAI2 | 605483 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 9, z lub bez situs inversus | AR | |
| DNAJC19 | 608977 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ V | AR | |
| DNM2 | 602378 | Śmiertelny wrodzony zespół przykurczów 5 | AR | |
| DNM2 | 602378 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ aksonalny 2M | AD | |
| DNM2 | 602378 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia B | AD | |
| DNM2 | 602378 | Miopatia centrojądrowa 1 | AD | |
| DOCK7 | 615730 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 23 | AR | |
| DOCK8 | 611432 | Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE, autosomalny recesywny | AR | |
| DOK7 | 610285 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 3 | AR | |
| DOK7 | 610285 | Wrodzony zespół miasteniczny 10 | AR | |
| DOLK | 610746 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Im | AR | |
| DPAGT1 | 191350 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 13, z agregatami kanalików | AR | |
| DPAGT1 | 191350 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ij | AR | |
| DPM2 | 603564 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iu | AR | |
| DPYD | 612779 | Toksyczność 5-fluorouracylu | AR | |
| DPYD | 612779 | Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej | AR | |
| DRC1 | 615288 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 21 | AR | |
| DSP | 125647 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami i keratodermią | AR | |
| DSP | 125647 | Arytmogenna dysplazja prawej komory 8 | AD | |
| DSP | 125647 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe II | AD | |
| DSP | 125647 | Zespół kruchości skóry i wełnistych włosów | AR | |
| DSP | 125647 | Epidermolysis bullosa, śmiertelna akantolityczna | AR | |
| DSP | 125647 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami, keratodermią i agenezją zębów | AD | |
| DST | 113810 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VI | AR | |
| DST | 113810 | Epidermolysis bullosa simplex, autosomalna recesywna 2 | AR | |
| DUOX2 | 606759 | Dyshormonogeneza tarczycy 6 | AR | |
| DUOXA2 | 612772 | Dyshormonogeneza tarczycy 5 | AR | |
| DYSF | 603009 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, dziedziczona autosomalnie recesywnie 2 | AR | |
| DYSF | 603009 | Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowej | AR | |
| DYSF | 603009 | Dystrofia mięśniowa Miyoshi 1 | AR | |
| EDN3 | 131242 | Zespół Waardenburga, typ 4B | AD, AR | |
| EDN3 | 131242 | Choroba Hirschsprunga, podatność na, 4 | AD | |
| EDN3 | 131242 | Zespół centralnej hipowentylacji, wrodzony | AD | |
| EEF1A2 | 602959 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 38 | AD | |
| EEF1A2 | 602959 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 33 | AD | |
| EGR2 | 129010 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
| EGR2 | 129010 | Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 1 | AD, AR | |
| EGR2 | 129010 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1D | AD | |
| EIF2AK3 | 604032 | Zespół Wolcotta-Rallisona | AR | |
| EIF2B1 | 606686 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
| EIF2B2 | 606454 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
| EIF2B2 | 606454 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
| EIF2B3 | 606273 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
| EIF2B4 | 606687 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
| EIF2B4 | 606687 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
| EIF2B5 | 603945 | Ovarioleukodystrofia | AR | |
| EIF2B5 | 603945 | Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą | AR | |
| ELAC2 | 605367 | Dziedziczny rak gruczołu krokowego, 2, podatność na | - | |
| ELAC2 | 605367 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 17 | AR | |
| ELANE | 130130 | Neutropenia cykliczna | AD | |
| ELANE | 130130 | Neutropenia, ciężka wrodzona 1, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| ENPP1 | 173335 | Uogólnione zwapnienie tętnic w wieku niemowlęcym, 1 | AR | |
| ENPP1 | 173335 | Otyłość, podatność na | AD, AR, MF | |
| ENPP1 | 173335 | Krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, 2 | AR | |
| ENPP1 | 173335 | Choroba Cole'a | AD | |
| ENPP1 | 173335 | Cukrzyca nieinsulinozależna, podatność na | AD | |
| EPB42 | 177070 | Sferocytoza, typ 5 | - | |
| EPCAM | 185535 | Rak jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość, typ 8 | AD | |
| EPCAM | 185535 | Biegunka 5, z wrodzoną enteropatią kępkową | AR | |
| ETFA | 185535 | Kwasica glutarowa IIA | AR | |
| ETFB | 130410 | Kwasica glutarowa IIB | AR | |
| ETFDH | 231675 | Kwasica glutarowa IIC | AR | |
| ETHE1 | 608451 | Encefalopatia etylomalonowa | AR | |
| EVC | 604831 | Zespół Ellis-van Creveld | AR | |
| EVC | 604831 | Dysostoza akrofacjalna Weyersa | AD | |
| EVC2 | 607261 | Zespół Ellis-van Creveld | AR | |
| EVC2 | 607261 | Dysostoza akrofacjalna Weyersa | AD | |
| EXOSC3 | 606489 | Hipoplazja móżdżku, typ 1B | AR | |
| EYA1 | 601653 | Anomalie przedniego odcinka oka z zaćmą lub bez zaćmy | AD | |
| EYA1 | 601653 | Zespół Branchiootorenalny 1, z zaćmą lub bez zaćmy | AD | |
| EYA1 | 601653 | Zespół otofacjalny | AD | |
| EYA1 | 601653 | Zespół Branchiootyczny 1 | AD | |
| EYA4 | 603550 | Głuchota, autosomalna dominująca 10 | AD | |
| EYA4 | 603550 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1J | AD | |
| F10 | 613872 | Niedobór czynnika X | AR | |
| F11 | 264900 | Niedobór czynnika XI, autosomalny dominujący | - | |
| F11 | 264900 | Niedobór czynnika XI, autosomalny recesywny | - | |
| F13A1 | 134570 | Niedobór czynnika XIIIA | AR | |
| F13A1 | 134570 | Zakrzepica żylna, ochrona przed | AD | |
| F13A1 | 134570 | Zawał mięśnia sercowego, ochrona przed | - | |
| F2 | 176930 | Dysprotrombinemia | AR | |
| F2 | 176930 | Udar niedokrwienny, podatność na | MF | |
| F2 | 176930 | Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 2 | AD | |
| F2 | 176930 | Hipoprotrombinemia | AR | |
| F2 | 176930 | Trombofilia spowodowana defektem trombiny | AD | |
| F5 | 612309 | Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 1 | AD | |
| F5 | 612309 | Niedobór czynnika V | AR | |
| F5 | 612309 | Udar niedokrwienny mózgu, podatność na | MF | |
| F5 | 612309 | Zespół Budda-Chiariego | AR | |
| F5 | 612309 | Podatność na trombofilię spowodowaną czynnikiem V Leiden | AD | |
| F5 | 612309 | Trombofilia spowodowana opornością na aktywowane białko C | AD | |
| F7 | 613878 | Zawał mięśnia sercowego, zmniejszona podatność na | - | |
| F7 | 613878 | Niedobór czynnika VII | AR | |
| F8 | 300841 | Trombofilia 13, sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika VIII | - | |
| F8 | 300841 | Hemofilia A | XLR | |
| F9 | 300746 | Wrażliwość na warfarynę | XL | |
| F9 | 300746 | Trombofilia sprzężona z chromosomem X, spowodowana defektem czynnika IX | XLR | |
| F9 | 300746 | Hemofilia B | XLR | |
| F9 | 300746 | Zakrzepica żył głębokich, ochrona przed | XLR | |
| FADD | 602457 | Zakażenia, nawracające, z encefalopatią, zaburzeniami czynności wątroby i wadami układu sercowo-naczyniowego | AR | |
| FAH | 613871 | Tyrozynemia typu I | AR | |
| FANCA | 607139 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza A | AR | |
| FANCB | 607139 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza B | XLR | |
| FANCC | 613899 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca C | AR | |
| FANCD2 | 613984 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca D2 | AR | |
| FANCL | 613984 | Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza L | AR | |
| FARS2 | 611592 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 14 | AR | |
| FARS2 | 611592 | Paraplegia spastyczna 77, autosomalna recesywna | AR | |
| FASTKD2 | 612322 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 44 | AR | |
| FBN1 | 134797 | Zespół lipodystrofii Marfana | AD | |
| FBN1 | 134797 | Dysplazja geleofizyczna 2 | AD | |
| FBN1 | 134797 | Dysplazja akrometryczna | AD | |
| FBN1 | 134797 | Zespół Marfana | AD | |
| FBN1 | 134797 | Zespół Weilla-Marchesaniego 2, dominujący | AD | |
| FBN1 | 134797 | Zespół sztywnej skóry | AD | |
| FBN1 | 134797 | Zespół MASS | AD | |
| FBN1 | 134797 | Ektopia soczewki, rodzinna | AD | |
| FBP1 | 611570 | Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy | AR | |
| FBXL4 | 605654 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 13 (typ encefalomiopatyczny) | AR | |
| FGA | 134820 | Wrodzona hipodysfibrynogenemia | - | |
| FGA | 134820 | Wrodzona afibrynogenemia | AR | |
| FGA | 134820 | Amyloidoza rodzinna trzewna | AD | |
| FGA | 134820 | Dysfibrynogenemia, wrodzona | - | |
| FGB | 134830 | Afibrynogenemia, wrodzona | AR | |
| FGB | 134830 | Dysfibrynogenemia, wrodzona | - | |
| FGB | 134830 | Wrodzona hipofibrynogenemia | AR | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Crouzona | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Saethre'a-Chotzena | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Dysplazja czaszkowo-szkieletowo-dermatologiczna | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezy | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Rak żołądka, somatyczny | - | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół LADD | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Beare-Stevenson cutis gyrata | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Epitafium, cofnięcie szczęki i upośledzenie umysłowe | - | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Aperta | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół dysplazji zgiętej kości | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Pfeiffera | AD | |
| FGFR2 | 176943 | Zespół Jacksona-Weissa | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Achondroplazja | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Zespół CATSHL | AD, AR | |
| FGFR3 | 134934 | Dysplazja tanatoforyczna, typ I | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
| FGFR3 | 134934 | Hipochondroplazja | AD | |
| FGFR3 | 134934 | SADDAN | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Somatyczny rak jelita grubego | - | |
| FGFR3 | 134934 | Zespół Crouzona z akantozą nigricans | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Rak szyjki macicy, somatyczny | - | |
| FGFR3 | 134934 | Znamię naskórkowe, somatyczne | - | |
| FGFR3 | 134934 | Dysplazja tanatoforyczna, typ II | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Somatyczny nasieniak spermatocytarny | - | |
| FGFR3 | 134934 | Zespół Muenkego | AD | |
| FGFR3 | 134934 | Zespół LADD | AD | |
| FGG | 134850 | Wrodzona dysfibrynogenemia | - | |
| FGG | 134850 | Wrodzona afibrynogenemia | AR | |
| FGG | 134850 | Hipofibrynogenemia, wrodzona | AR | |
| FGG | 134850 | Hipodysfibrynogenemia | - | |
| FH | 136850 | Niedobór fumarazy | AR | |
| FH | 136850 | Leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | AD | |
| FIG4 | 609390 | Stwardnienie zanikowe boczne 11 | AD | |
| FIG4 | 609390 | Zespół Yunis-Varon | AR | |
| FIG4 | 609390 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4J | AR | |
| FIG4 | 609390 | Polimikrogyria, obustronny zespół skroniowo-potyliczny | AR | |
| FKBP14 | 614505 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 2 | AR | |
| FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym lub bez), typ B, 5 | AR | |
| FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 5 | AR | |
| FKRP | 606596 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 5 | AR | |
| FKTN | 607440 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1X | AR | |
| FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona bez upośledzenia umysłowego), typ B, 4 | AR | |
| FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 4 | AR | |
| FKTN | 607440 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 4 | AR | |
| FOXC1 | 601090 | Dysgenezja przedniego odcinka oka 3, wiele podtypów | AD | |
| FOXC1 | 601090 | Zespół Axenfelda-Riegera, typ 3 | AD | |
| FOXE1 | 602617 | Zespół Bamfortha-Lazarusa | AR | |
| FOXE1 | 602617 | Rak tarczycy, pozaszpikowy, 4 | AD | |
| FOXG1 | 164874 | Zespół Retta, wariant wrodzony | AD | |
| FOXP3 | 300292 | Immunodysregulacja, poliendokrynopatia i enteropatia sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| FOXRED1 | 613622 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 19 | AR | |
| FRAS1 | 607830 | Zespół Frasera 1 | AR | |
| FUCA1 | 612280 | Fukozydoza | AR | |
| G6PC1 | 613742 | Choroba spichrzeniowa glikogenu Ia | AR | |
| G6PD | 305900 | Odporność na malarię spowodowana niedoborem G6PD | - | |
| G6PD | 305900 | Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru G6PD (fawizm) | XLD | |
| GAA | 606800 | Choroba spichrzeniowa glikogenu II | AR | |
| GALC | 606890 | Choroba Krabbego | AR | |
| GALE | 606953 | Niedobór epimerazy galaktozy | AR | |
| GALK1 | 604313 | Niedobór galaktokinazy z zaćmą | AR | |
| GALNS | 612222 | Mukopolisacharydoza IVA | AR | |
| GALT | 606999 | Galaktozemia | AR | |
| GAMT | 601240 | Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 2 | AR | |
| GAN | 605379 | Olbrzymia neuropatia aksonalna-1 | AR | |
| GARS1 | 600287 | Rdzeniowy zanik mięśni, niemowlęcy, typ Jamesa | AD | |
| GARS1 | 600287 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2D | AD | |
| GARS1 | 600287 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VA | AD | |
| GATA1 | 305371 | Trombocytopenia z talasemią beta, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| GATA1 | 305371 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, z niedokrwistością dyserytropoetyczną lub bez niej | XLR | |
| GATA1 | 305371 | Niedokrwistość sprzężona z chromosomem X, z/bez neutropenii i/lub nieprawidłowości płytek krwi | XLR | |
| GATA1 | 305371 | Białaczka megakarioblastyczna, z zespołem Downa lub bez, somatyczna | - | |
| GATA1 | 305371 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana podwyższonym poziomem deaminazy adenozyny | - | |
| GATM | 602360 | Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 3 | AR | |
| GATM | 602360 | Zespół renotubularny Fanconiego 1 | AD | |
| GBA | 606463 | Podatność na otępienie z ciałami Lewy'ego | AD | |
| GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu IIIC | AR | |
| GBA | 606463 | Choroba Parkinsona o późnym początku, podatność na | AD, MF | |
| GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu II | AR | |
| GBA | 606463 | Choroba Gauchera typu III | AR | |
| GBA | 606463 | Choroba Gauchera, śmiertelna w okresie okołoporodowym | AR | |
| GBA | 606463 | Choroba Gauchera, typ I | AR | |
| GBE1 | 607839 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IV | AR | |
| GBE1 | 607839 | Choroba ciałek poliglukozanowych, postać dorosła | AR | |
| GCDH | 608801 | Kwasica glutarowa, typ I | AR | |
| GCH1 | 600225 | Dystonia reagująca na DOPA, z hiperfenyloalaninemią lub bez niej | AD, AR | |
| GCH1 | 600225 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, B | AR | |
| GCK | 138079 | Cukrzyca, stała noworodkowa 1 | AR | |
| GCK | 138079 | Cukrzyca nieinsulinozależna o późnym początku | AD | |
| GCK | 138079 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 3 | AD | |
| GCK | 138079 | MODY, typ II | AD | |
| GCSH | 238330 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
| GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2K | AD, AR | |
| GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4A | AR | |
| GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, z niedowładem strun głosowych | AR | |
| GDAP1 | 606598 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna pośrednia, A | AR | |
| GFAP | 137780 | Choroba Alexandra | AD | |
| GFM1 | 606639 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 1 | AR | |
| GFPT1 | 138292 | Miastenia, wrodzona, 12, z agregatami kanalików | AR | |
| GJA1 | 121014 | Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa, autosomalna recesywna | AR | |
| GJA1 | 121014 | Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 3 | AD | |
| GJA1 | 121014 | Syndaktylia, typ III | AD | |
| GJA1 | 121014 | Dysplazja czaszkowo-kostna, autosomalna recesywna | AR | |
| GJA1 | 121014 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z wrodzonym łysieniem | AD | |
| GJA1 | 121014 | Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa | AD | |
| GJA1 | 121014 | Zespół niedorozwoju lewego serca 1 | AR | |
| GJA1 | 121014 | Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 | AD | |
| GJB2 | 121011 | Keratodermia dłoniowo-podeszwowa z głuchotą | AD | |
| GJB2 | 121011 | Zespół zapalenie rogówki-ichtioza-głuchota | AD | |
| GJB2 | 121011 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 3A | AD | |
| GJB2 | 121011 | Hystrix-like rybia łuska z głuchotą | AD | |
| GJB2 | 121011 | Zespół Barta-Pumphreya | AD | |
| GJB2 | 121011 | Zespół Vohwinkela | AD | |
| GJB2 | 121011 | Głuchota, autosomalna recesywna 1A | AR, DD | |
| GJB4 | 605425 | Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2 | AD | |
| GK | 605425 | Niedobór kinazy glicerolowej | XLR | |
| GLA | 300644 | Choroba Fabry'ego | XL | |
| GLA | 300644 | Choroba Fabry'ego, wariant sercowy | XL | |
| GLB1 | 611458 | GM1-gangliozydoza, typ II | AR | |
| GLB1 | 611458 | Gangliozydoza GM1, typ I | AR | |
| GLB1 | 611458 | Mukopolisacharydoza typu IVB (Morquio) | AR | |
| GLB1 | 611458 | GM1-gangliozydoza, typ III | AR | |
| GLDC | 238300 | Encefalopatia glicynowa | AR | |
| GLIS3 | 610192 | Cukrzyca noworodkowa z wrodzoną niedoczynnością tarczycy | AR | |
| GLRA1 | 138491 | Hyperekpleksja 1 | AD, AR | |
| GLRB | 138492 | Hiperekpleksja 2 | AR | |
| GLUD1 | 138130 | Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii | AD | |
| GLYCTK | 610516 | Kwasica D-glicerynowa | AR | |
| GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 14 | AR | |
| GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 14 | AR | |
| GMPPB | 615320 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 14 | AR | |
| GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm Ic | AD | |
| GNAS | 139320 | Heteroplazja kostna, postępująca | AD | |
| GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm | AD | |
| GNAS | 139320 | Pseudohypoparathyroidism Ia | AD | |
| GNAS | 139320 | Pseudohipoparatyroidyzm Ib | AD | |
| GNAS | 139320 | Gruczolak przysadki 3, wiele typów, somatyczny | - | |
| GNAS | 139320 | ACTH-niezależny makronodularny przerost nadnerczy | SM | |
| GNAS | 139320 | Zespół McCune-Albrighta, somatyczny, mozaikowy | - | |
| GNE | 603824 | Miopatia Nonaka | AR | |
| GNE | 603824 | Sialuria | AD | |
| GNMT | 606628 | Niedobór N-metylotransferazy glicynowej | AR | |
| GNPAT | 602744 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna, typ 2 | AR | |
| GNPTAB | 607840 | Mukolipidoza III alfa/beta | AR | |
| GNPTAB | 607840 | Mukolipidoza II alfa/beta | AR | |
| GP1BA | 606672 | Zespół Bernarda-Souliera, typ A1 (recesywny) | AR | |
| GP1BA | 606672 | Choroba von Willebranda typu płytkowego | AD | |
| GP1BA | 606672 | Zespół Bernarda-Souliera typu A2 (dominujący) | AD | |
| GP1BA | 606672 | Nietętnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego, podatność na | AR | |
| GP1BB | 138720 | Izolowane olbrzymie zaburzenie płytek krwi | AR | |
| GP1BB | 138720 | Zespół Bernarda-Souliera typu B | AR | |
| GP9 | 173515 | Zespół Bernarda-Souliera typu C | AR | |
| GPC3 | 300037 | Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, typ 1 | XLR | |
| GPC3 | 300037 | Somatyczny guz Wilmsa | - | |
| GPHN | 603930 | Niedobór kofaktora molibdenu C | AR | |
| GPSM2 | 609245 | Zespół Chudley-McCullough | AR | |
| GSS | 601002 | Niedobór syntetazy glutationu | AR | |
| GSS | 601002 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem syntetazy glutationu | AR | |
| GUSB | 611499 | Mukopolisacharydoza VII | AR | |
| GYS2 | 138571 | Choroba spichrzeniowa glikogenu 0, wątroba | AR | |
| HADH | 601609 | Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | AR | |
| HADH | 601609 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 4 | AR | |
| HADHA | 600890 | Zespół HELLP, matczyny, ciąży | AR | |
| HADHA | 600890 | Niedobór LCHAD | AR | |
| HADHA | 600890 | Stłuszczenie wątroby, ostre, ciążowe | AR | |
| HADHA | 600890 | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | AR | |
| HADHB | 143450 | Niedobór trójfunkcyjnego białka | AR | |
| HAMP | 606464 | Hemochromatoza, typ 2B | AR | |
| HAX1 | 605998 | Neutropenia, ciężka wrodzona 3, autosomalna recesywna | AR | |
| HBA1 | 141800 | Methemoglobinemia, typ alfa | AD | |
| HBA1 | 141800 | Niedokrwistość ciałek Heinza, alfa- | AD | |
| HBA1 | 141800 | Erytrocytoza 7 | AD | |
| HBA1 | 141800 | Talasemie, alfa- | - | |
| HBA1 | 141800 | Choroba hemoglobiny H, niedelecyjna | - | |
| HBA2 | 141850 | Talasemia, alfa- | - | |
| HBA2 | 141850 | Erytrocytoza 7 | AD | |
| HBA2 | 141850 | Niedokrwistość Heinza | AD | |
| HBA2 | 141850 | Choroba hemoglobiny H, delecyjna i niedelecyjna | - | |
| HBB | 141900 | Erytrocytoza 6 | AD | |
| HBB | 141900 | Methemoglobinemia typu beta | AD | |
| HBB | 141900 | Talasemia delta-beta | AD | |
| HBB | 141900 | Talasemia beta, dominujące ciało inkluzyjne | AD | |
| HBB | 141900 | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa | AR | |
| HBB | 141900 | Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej | AD | |
| HBB | 141900 | Odporność na malarię | - | |
| HBB | 141900 | Talasemia, beta | - | |
| HBB | 141900 | Niedokrwistość Heinza | AD | |
| HCFC1 | 300019 | Upośledzenie umysłowe, sprzężone z chromosomem X 3 (kwasica metylomalonowa i homocysteinemia, typ cblX) | XLR | |
| HESX1 | 601802 | Dysplazja septoptyczna | AD, AR | |
| HESX1 | 601802 | Niedobór hormonu przysadki, połączony, 5 | AD, AR | |
| HESX1 | 601802 | Niedobór hormonu wzrostu z anomaliami przysadki mózgowej | AD, AR | |
| HEXA | 606869 | Choroba Tay-Sachsa | AR | |
| HEXA | 606869 | [Pseudo-niedobór Hex A] | AR | |
| HEXA | 606869 | GM2-gangliozydoza, kilka postaci | AR | |
| HEXB | 606873 | Choroba Sandhoffa, postać dziecięca, młodzieńcza i u dorosłych | AR | |
| HGD | 607474 | Alkaptonuria | AR | |
| HGF | 142409 | Głuchota, autosomalna recesywna 39 | AR | |
| HIBCH | 610690 | Niedobór hydrolazy 3-hydroksyizobutrylo-CoA | AR | |
| HLCS | 609018 | Niedobór syntetazy holokarboksylazy | AR | |
| HMGCL | 613898 | Niedobór liazy HMG-CoA | AR | |
| HMGCS2 | 600234 | Niedobór syntetazy-2 HMG-CoA | AR | |
| HNF1A | 142410 | Cukrzyca insulinozależna | AR | |
| HNF1A | 142410 | Cukrzyca insulinozależna, 20 | - | |
| HNF1A | 142410 | MODY, typ III | AD | |
| HNF1A | 142410 | Cukrzyca niezależna od insuliny, 2 | AD | |
| HNF1A | 142410 | Gruczolak wątroby, somatyczny | - | |
| HNF1A | 142410 | Rak nerkowokomórkowy | - | |
| HNF1B | 189907 | Torbiele nerek i zespół cukrzycowy | AD | |
| HNF1B | 189907 | Cukrzyca niezależna od insuliny | AD | |
| HNF1B | 189907 | Rak nerkowokomórkowy | - | |
| HNF4A | 600281 | Zespół renotubularny Fanconiego 4, z cukrzycą młodzieńczą rozpoczynającą się w wieku dojrzałym | AD | |
| HNF4A | 600281 | Cukrzyca niezależna od insuliny | AD | |
| HNF4A | 600281 | MODY, typ I | AD | |
| HPD | 609695 | Hawkinsynuria | AD | |
| HPD | 609695 | Tyrozynemia, typ III | AR | |
| HPGD | 601688 | Choroba zwyrodnieniowa stawów | AR | |
| HPGD | 601688 | Dystrofia kończyn dolnych, izolowana wrodzona | AR | |
| HPGD | 601688 | Osteoartropatia przerostowa, pierwotna, autosomalna recesywna 1 | AR | |
| HRAS | 190020 | Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny | - | |
| HRAS | 190020 | Znamię Spitz lub znamię Spilus, somatyczne | - | |
| HRAS | 190020 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
| HRAS | 190020 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
| HRAS | 190020 | Zespół Costello | AD | |
| HRAS | 190020 | Znamię łojowe lub znamię włochate, somatyczne | - | |
| HRAS | 190020 | Wrodzona miopatia z nadmiarem wrzecion mięśniowych | AD | |
| HSD17B10 | 300256 | Choroba mitochondrialna HSD10 | XLD | |
| HSD17B4 | 601860 | Zespół Perraulta 1 | AR | |
| HSD17B4 | 601860 | Niedobór białka D-difunkcyjnego | AR | |
| HSD3B2 | 613890 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej 2 | AR | |
| HSD3B7 | 607764 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 1 | AR | |
| HSPA9 | 600548 | Zespół parzysty plus | AR | |
| HSPA9 | 600548 | Niedokrwistość sideroblastyczna, 4 | AD | |
| HSPD1 | 118190 | Leukodystrofia, hipomielinizacja, 4 | AR | |
| HSPD1 | 118190 | Paraplegia spastyczna 13, autosomalna dominująca | AD | |
| HSPG2 | 142461 | Zespół Schwartza-Jampela, typ 1 | AR | |
| HSPG2 | 142461 | Dysplazja dyssegmentalna, typ Silverman-Handmaker | AR | |
| ICOS | 604558 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 1 | AR | |
| IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Is | AR | |
| IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Ih/s | AR | |
| IDUA | 252800 | Mukopolisacharydoza Ih | AR | |
| IER3IP1 | 609382 | Zespół mikrocefalii, padaczki i cukrzycy | AR | |
| IFIH1 | 606951 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 7 | AD | |
| IFIH1 | 606951 | Zespół Singletona-Mertena 1 | AD | |
| IFIH1 | 606951 | Niedobór odporności 95 | AR | |
| IFT172 | 607386 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 71 | AR | |
| IFT172 | 607386 | Zespół Bardeta-Biedla 20 | AR | |
| IFT172 | 607386 | Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 10 z polidaktylią lub bez niej | AR | |
| IGF1 | 147440 | Opóźnienie wzrostu z głuchotą i upośledzeniem umysłowym z powodu niedoboru IGF1 | AR | |
| IGF1R | 147370 | Insulinopodobny czynnik wzrostu I, oporność na | AD, AR | |
| IGHMBP2 | 600502 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VI | AR | |
| IGHMBP2 | 600502 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2S | AR | |
| IGLL1 | 146770 | Agammaglobulinemia 2 | AR | |
| IGSF1 | 300137 | Niedoczynność tarczycy, centralna i powiększenie jąder | XLR | |
| IKBKB | 603258 | Niedobór odporności 15B | AR | |
| IKBKB | 603258 | Niedobór odporności 15A | AD | |
| IL12RB1 | 601604 | Niedobór odporności 30 | AR | |
| IL2RA | 147730 | Cukrzyca, cukrzyca insulinozależna, podatność na, 10 | - | |
| IL2RA | 147730 | Niedobór odporności 41 z limfoproliferacją i autoimmunizacją | AR | |
| IL2RG | 308380 | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X | XLR | |
| IL2RG | 308380 | Skojarzony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, umiarkowany | XLR | |
| IL7R | 146661 | Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalne komórki zabójcze typu dodatniego | AR | |
| INS | 176730 | Cukrzyca insulinozależna, 2 | AD | |
| INS | 176730 | Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 10 | AD | |
| INS | 176730 | Hiperproinsulinemia | AD | |
| INS | 176730 | Cukrzyca, stała noworodkowa 4 | AD, AR | |
| INSR | 147670 | Cukrzyca insulinooporna z akantozą nigricans | - | |
| INSR | 147670 | Zespół Rabsona-Mendenhalla | AR | |
| INSR | 147670 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 5 | AD | |
| INSR | 147670 | Leprechaunism | AR | |
| INVS | 243305 | Nefronoftyza 2, dziecięca | AR | |
| IRF8 | 601565 | Niedobór odporności 32B, niedobór monocytów i komórek dendrytycznych, autosomalny recesywny | AR | |
| IRF8 | 601565 | Niedobór odporności 32A, mykobakterioza, autosomalny dominujący | AD | |
| IRS4 | 300904 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 9 | XLR | |
| ITGA2B | 607759 | Trombastenia Glanzmanna | AR | |
| ITGA2B | 607759 | Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
| ITGA6 | 147556 | Epidermolysis bullosa, junctional, ze zwężeniem odźwiernika | AR | |
| ITGA6 | 147556 | Epidermolysis bullosa, junctional 6, z atrezją odźwiernika | - | |
| ITGA7 | 600536 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, spowodowana niedoborem ITGA7 | AR | |
| ITGB3 | 173470 | Trombastenia Glanzmanna 2 | - | |
| ITGB3 | 173470 | Trombastenia Glanzmanna | AR | |
| ITGB3 | 173470 | Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
| ITGB3 | 173470 | Podatność na zawał mięśnia sercowego | - | |
| ITGB3 | 173470 | Zaburzenie krwawienia, płytkowe, 24, autosomalne dominujące | - | |
| ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka), typ inny niż Herlitz | AR | |
| ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa, junctional 5A, pośrednia | - | |
| ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa dłoni i stóp | AD | |
| ITGB4 | 147557 | Epidermolysis bullosa, junctional, z atrezją odźwiernika | AR | |
| IVD | 607036 | Kwasica izowalerianowa | AR | |
| IYD | 612025 | Dyshormonogeneza tarczycy 4 | AR | |
| JAG1 | 601920 | Zespół Alagille'a 1 | AD | |
| JAG1 | 601920 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2HH | AD | |
| JAG1 | 601920 | Głuchota, wrodzone wady serca i tylny embriotokson | AD | |
| JAG1 | 601920 | Tetralogia Fallota | AD | |
| JAGN1 | 616012 | Neutropenia, ciężka wrodzona, 6, autosomalna recesywna | AR | |
| JAK3 | 600173 | SCID, autosomalny recesywny, typ T-ujemny/B-dodatni | AR | |
| JAM3 | 606871 | Krwotoczne zniszczenie mózgu, zwapnienie podnamiotowe i zaćma | AR | |
| KAT6A | 601408 | Zespół Arboleda-Tham | AD | |
| KAT6B | 605880 | Zespół SBBYSS | AD | |
| KAT6B | 605880 | Zespół genitopatellarny | AD | |
| KBTBD13 | 613727 | Miopatia nemalinowa 6, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| KCNE1 | 176261 | Zespół Jervella i Lange-Nielsena 2 | AR | |
| KCNE1 | 176261 | Zespół długiego QT 5 | AD | |
| KCNH1 | 603305 | Zespół Zimmermanna-Labanda 1 | AD | |
| KCNH1 | 603305 | Zespół Temple-Baraitsera | AD | |
| KCNH2 | 152427 | Zespół długiego QT 2 | AD | |
| KCNH2 | 152427 | Zespół krótkiego QT 1 | - | |
| KCNH2 | 152427 | Zespół długiego QT 2, nabyty, podatność na | AD | |
| KCNJ10 | 602208 | Powiększony akwedukt przedsionkowy, digeniczny | AR | |
| KCNJ10 | 602208 | Zespół SESAME | AR | |
| KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 13 | AD | |
| KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca przemijająca noworodkowa 3 | AD | |
| KCNJ11 | 600937 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 2 | AD, AR | |
| KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca, stała noworodkowa 2, z cechami neurologicznymi lub bez nich | AD | |
| KCNJ11 | 600937 | Cukrzyca, typ 2, podatność na | AD | |
| KCNQ1 | 607542 | Zespół długiego QT 1, nabyty, podatność na | AD | |
| KCNQ1 | 607542 | Zespół Jervella i Lange-Nielsena | AR | |
| KCNQ1 | 607542 | Migotanie przedsionków, rodzinne, 3 | AD | |
| KCNQ1 | 607542 | Zespół krótkiego QT 2 | AD | |
| KCNQ1 | 607542 | Zespół długiego QT 1 | AD | |
| KCNQ2 | 602235 | Napady łagodne u noworodków, 1 | AD | |
| KCNQ2 | 602235 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 7 | AD | |
| KCNQ2 | 602235 | Miokymia | AD | |
| KCNQ3 | 602232 | Napady łagodne u noworodków, 2 | AD | |
| KCNT1 | 608167 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 14 | AD | |
| KCNT1 | 608167 | Padaczka nocna płata czołowego, 5 | AD | |
| KCTD7 | 611725 | Padaczka, postępująca miokloniczna 3, z lub bez inkluzji wewnątrzkomórkowych | AR | |
| KIF1B | 605995 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2A1 | AD | |
| KIF1B | 605995 | Guz chromochłonny | AD | |
| KIF1B | 605995 | Neuroblastoma, podatność na, 1 | AD, SM | |
| KLF1 | 600599 | Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ IV | AD | |
| KLF1 | 600599 | Grupa krwi - inhibitor luterański | - | |
| KLF1 | 600599 | [Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej] | - | |
| KLHL40 | 615340 | Miopatia nemalinowa 8, autosomalna recesywna | AR | |
| KLHL41 | 607701 | Miopatia nemalinowa 9 | AR | |
| KLHL7 | 611119 | Zespół PERCHINGA | AR | |
| KLHL7 | 611119 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 42 | AD | |
| KRAS | 190070 | Malformacja tętniczo-żylna mózgu, somatyczna | - | |
| KRAS | 190070 | Somatyczny rak żołądka | - | |
| KRAS | 190070 | Zespół okulooktodermalny, somatyczny | - | |
| KRAS | 190070 | Autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS | AD | |
| KRAS | 190070 | Rak żołądka, somatyczny | - | |
| KRAS | 190070 | Somatyczny rak trzustki | - | |
| KRAS | 190070 | Somatyczny rak płuc | - | |
| KRAS | 190070 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 2 | AD | |
| KRAS | 190070 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
| KRAS | 190070 | Ostra białaczka szpikowa, somatyczna | - | |
| KRAS | 190070 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
| KRAS | 190070 | Somatyczny rak piersi | - | |
| KRAS | 190070 | Zespół Noonan 3 | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex-MP | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Koebnera | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, recesywna 1 | AR | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Webera-Cockayne'a | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2B, uogólniona pośrednia | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2A, uogólniona ciężka | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex-MCR | - | |
| KRT5 | 148040 | Choroba Dowlinga-Degosa 1 | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2C, zlokalizowana | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Dowling-Meara | AD | |
| KRT5 | 148040 | Epidermolysis bullosa simplex 2D, uogólniona, pośrednia lub ciężka, autosomalna recesywna | AR | |
| LAMA2 | 156225 | Dystrofia mięśniowa, wrodzona, z niedoborem lub częściowym niedoborem merozyny | AR | |
| LAMA2 | 156225 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 23 | AR | |
| LAMA3 | 600805 | Zespół krtaniowo-toniczno-skórny | AR | |
| LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
| LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional 2B, ciężka | - | |
| LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, uogólniona zanikowa łagodna | AR | |
| LAMA3 | 600805 | Epidermolysis bullosa, junctional 2A, pośrednia | - | |
| LAMB3 | 150310 | Epidermolysis bullosa, łącznotkankowa, typ inny niż Herlitz | AR | |
| LAMB3 | 150310 | Amelogenesis imperfecta, typ IA | AD | |
| LAMB3 | 150310 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
| LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, połączenie, typ inny niż Herlitz | AR | |
| LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional, typ Herlitz | AR | |
| LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional 3B, ciężka | - | |
| LAMC2 | 150292 | Epidermolysis bullosa, junctional 3A, pośrednia | - | |
| LAMP2 | 309060 | Choroba Danona | XLD | |
| LAMTOR2 | 610389 | Niedobór odporności spowodowany defektem białka oddziałującego z MAPBP | AR | |
| LARS2 | 604544 | Wodogłowie, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastyczna | AR | |
| LARS2 | 604544 | Zespół Perraulta 4 | AR | |
| LAS1L | 300964 | Zespół Wilsona-Turnera | XLR | |
| LCT | 603202 | Wrodzony niedobór laktazy | AR | |
| LHX3 | 600577 | Niedobór hormonu przysadki, złożony, 3 | AR | |
| LHX4 | 602146 | Niedobór hormonu przysadki, połączony, 4 | AD | |
| LIAS | 607031 | Hiperglikemia, kwasica mleczanowa i drgawki | AR | |
| LIG4 | 601837 | Szpiczak mnogi, oporność na | SM | |
| LIG4 | 601837 | Zespół LIG4 | AR | |
| LIPA | 613497 | Choroba Wolmana | AR | |
| LIPA | 613497 | Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu | AR | |
| LIPN | 613924 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 8 | AR | |
| LIPT1 | 610284 | Niedobór lipoilotransferazy 1 | AR | |
| LMBRD1 | 612625 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblF | AR | |
| LMNA | 150330 | Dermopatia restrykcyjna 2 | - | |
| LMNA | 150330 | Zespół Maloufa | AD | |
| LMNA | 150330 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 3, autosomalna recesywna | AR | |
| LMNA | 150330 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 2, autosomalna dominująca | AD | |
| LMNA | 150330 | Progeria Hutchinsona-Gilforda | AD | |
| LMNA | 150330 | Wrodzona dystrofia mięśniowa | AD | |
| LMNA | 150330 | Dermopatia restrykcyjna, śmiertelna | AR | |
| LMNA | 150330 | Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2 | AD | |
| LMNA | 150330 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B1 | AR | |
| LMNA | 150330 | Dysplazja żuchwowo-krzyżowa | AR | |
| LMNA | 150330 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1A | AD | |
| LMNA | 150330 | Zespół ręka-serce, typ słoweński | AD | |
| LPIN1 | 605518 | Mioglobinuria, ostra nawracająca, autosomalna recesywna | AR | |
| LRBA | 606453 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 8, z autoimmunizacją | AR | |
| LRPPRC | 607544 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 5, (francusko-kanadyjski) | AR | |
| LRRC8A | 608360 | Agammaglobulinemia 5 | AD | |
| MAGEL2 | 605283 | Zespół Schaaf-Yang | AD | |
| MAGT1 | 300715 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Icc | XLR | |
| MAGT1 | 300715 | Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z defektem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina-Barr i nowotworami | XLR | |
| MALT1 | 604860 | Niedobór odporności 12 | AR | |
| MAN2B1 | 609458 | Mannozydoza alfa, typ I i II | AR | |
| MANBA | 609489 | Mannozydoza, beta | AR | |
| MAP2K1 | 176872 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 3 | AD | |
| MAP2K1 | 176872 | Melorheostoza, izolowana, mozaika somatyczna | - | |
| MAP2K2 | 601263 | Zespół sercowo-skórny 4 | AD | |
| MAT1A | 610550 | Niedobór adenozylotransferazy metioninowej, autosomalny recesywny | AD, AR | |
| MAT1A | 610550 | Hipermetioninemia, uporczywa, autosomalna dominująca, spowodowana niedoborem adenozylotransferazy metioninowej I/III | AD, AR | |
| MCCC1 | 609010 | Niedobór karboksylazy 1 3-metylokrotonylo-CoA | AR | |
| MCCC2 | 609014 | Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2 | AR | |
| MCEE | 608419 | Niedobór epimerazy metylomalonylo-CoA | AR | |
| MCM4 | 602638 | Niedobór odporności 54 | AR | |
| MCPH1 | 607117 | Mikrocefalia 1, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| MECP2 | 300005 | Zespół Retta, wariant z zachowaną mową | XLD | |
| MECP2 | 300005 | Encefalopatia, ciężka noworodkowa | XLR | |
| MECP2 | 300005 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, syndromiczne 13 | XLR | |
| MECP2 | 300005 | Zespół Retta | XLD | |
| MECP2 | 300005 | Upośledzenie umysłowe, zespół sprzężony z chromosomem X, typ Lubs | XLR | |
| MECP2 | 300005 | Zespół Retta, nietypowy | XLD | |
| MECP2 | 300005 | Podatność na autyzm, sprzężona z chromosomem X 3 | XL | |
| MED12 | 300188 | Zespół Opitz-Kaveggia | XLR | |
| MED12 | 300188 | Zespół Lujan-Fryns | XLR | |
| MED12 | 300188 | Zespół Ohdo, sprzężony z chromosomem X | XLR | |
| MED12 | 300188 | Zespół Hardikara | XLD | |
| MEF2C | 600662 | Upośledzenie umysłowe, ruchy stereotypowe, padaczka i/lub wady rozwojowe mózgu | AD | |
| MEF2C | 600662 | Zespół delecji chromosomu 5q14.3 | AD | |
| MEGF10 | 612453 | Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku | AR | |
| MEGF10 | 612453 | Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku, wariant łagodny | AR | |
| MFN2 | 608507 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa VIA | AD | |
| MFN2 | 608507 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2B | AR | |
| MFN2 | 608507 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2A | AD | |
| MFSD8 | 611124 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 7 | AR | |
| MFSD8 | 611124 | Dystrofia plamki żółtej z zajęciem stożka centralnego | AR | |
| MITF | 156845 | Czerniak złośliwy skóry, podatność na, 8 | - | |
| MITF | 156845 | Zespół Waardenburga, typ 2A | AD | |
| MITF | 156845 | Zespół Waardenburga/ albinizm oczny, digeniczny | - | |
| MITF | 156845 | Zespół albinizmu i głuchoty Tietza | AD | |
| MITF | 156845 | Zespół COMMAD | AR | |
| MKKS | 604896 | Zespół McKusicka-Kaufmana | AR | |
| MKKS | 604896 | Zespół Bardeta-Biedla 6 | AR | |
| MLC1 | 605908 | Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi | AR | |
| MLYCD | 606761 | Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA | AR | |
| MMAA | 607481 | Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 | AR | |
| MMAB | 607568 | Kwasomocz metylomalonowy, reagujący na witaminę B12, spowodowany defektem syntezy adenozylokobalaminy, typ dopełniacza cblB | AR | |
| MMACHC | 609831 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblC | AR | |
| MMADHC | 611935 | Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblD | AR | |
| MMADHC | 611935 | Kwasica metylomalonowa, typ cblD, wariant 2 | AR | |
| MMADHC | 611935 | Homocystynuria, typ cblD, wariant 1 | AR | |
| MMUT | 609058 | Kwasomocz metylomalonowy, typ mut(0) | AR | |
| MOCS1 | 603707 | Niedobór kofaktora molibdenu A | AR | |
| MOCS2 | 603708 | Niedobór kofaktora molibdenu B | AR | |
| MPC1 | 614738 | Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu | AR | |
| MPI | 154550 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ib | AR | |
| MPL | 159530 | Zwłóknienie szpiku z metaplazją szpikową, somatyczne | - | |
| MPL | 159530 | Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna | AR | |
| MPL | 159530 | Trombocytemia 2 | AD, SM | |
| MPV17 | 137960 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2EE | AR | |
| MPV17 | 137960 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 6 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
| MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2I | AD | |
| MPZ | 159440 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
| MPZ | 159440 | Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 2 | AD | |
| MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2J | AD | |
| MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia D | AD | |
| MPZ | 159440 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1B | AD | |
| MPZ | 159440 | Zespół Roussy'ego-Levy'ego | AD | |
| MRPL3 | 607118 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 9 | AR | |
| MRPL44 | 611849 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 16 | AR | |
| MSMO1 | 607545 | Mikrocefalia, zaćma wrodzona i łuszczycowe zapalenie skóry | AR | |
| MTHFR | 607093 | Wady cewy nerwowej, podatność na | AR | |
| MTHFR | 607093 | Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFR | AR | |
| MTHFR | 607093 | Podatność na schizofrenię | AD | |
| MTHFR | 607093 | Podatność na chorobę zakrzepowo-zatorową | AD | |
| MTM1 | 300415 | Miopatia miotubularna, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| MTMR14 | 611089 | Miopatia centrojądrowa, autosomalna, modyfikator | AD | |
| MTO1 | 614667 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 10 | AR | |
| MTR | 156570 | Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na | AR | |
| MTR | 156570 | Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ dopełniacza cblG | AR | |
| MTRFR | 613541 | Paraplegia spastyczna 55, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| MTRFR | 613541 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 7 | AR | |
| MTRR | 602568 | Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ cbl E | AR | |
| MTRR | 602568 | Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność na | AR | |
| MUSK | 601296 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 9, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
| MUSK | 601296 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 1 | AR | |
| MVK | 251170 | Kwasica mewalonowa | AR | |
| MVK | 251170 | Zespół hiper-IgD | AR | |
| MVK | 251170 | Porokeratoza 3, wiele typów | AD | |
| MYCN | 164840 | Zespół Feingolda 1 | AD | |
| MYH9 | 160775 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 17 | AD | |
| MYH9 | 160775 | Makrotrombocytopenia i inkluzje granulocytów z lub bez zapalenia nerek lub niedosłuchu odbiorczego | AD | |
| NAA10 | 300013 | Zespół Ogdena | XLD, XLR | |
| NAA10 | 300013 | Mikroftalmia, syndromiczna 1 | XL | |
| NAGA | 104170 | Choroba Schindlera, typ III | AR | |
| NAGA | 104170 | Choroba Kanzakiego | AR | |
| NAGA | 104170 | Choroba Schindlera, typ I | AR | |
| NAGS | 608300 | Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu | AR | |
| NALCN | 611549 | Wrodzone przykurcze kończyn i twarzy, hipotonia i opóźnienie rozwoju | AD | |
| NALCN | 611549 | Hipotonia niemowlęca z opóźnieniem psychoruchowym i charakterystyczną twarzą 1 | AR | |
| NARS2 | 612803 | Głuchota, autosomalna recesywna 94 | AR | |
| NARS2 | 612803 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 24 | AR | |
| NBAS | 608025 | Niski wzrost, zanik nerwu wzrokowego i anomalia Pelgera-Hueta | AR | |
| NBAS | 608025 | Dziecięcy zespół niewydolności wątroby 2 | AR | |
| NDUFA1 | 300078 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 12 | XLR | |
| NDUFA10 | 603835 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 22 | AR | |
| NDUFA11 | 612638 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 14 | AR | |
| NDUFA2 | 602137 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 13 | AR | |
| NDUFA9 | 603834 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 26 | AR | |
| NDUFAF1 | 606934 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 11 | AR | |
| NDUFAF2 | 609653 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 10 | AR | |
| NDUFAF3 | 612911 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 18 | AR | |
| NDUFAF4 | 611776 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 15 | AR | |
| NDUFAF5 | 612360 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 16 | AR | |
| NDUFAF6 | 612392 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 17 | AR | |
| NDUFAF6 | 612392 | Zespół renotubularny Fanconiego 5 | AR | |
| NDUFB3 | 603839 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 25 | AR | |
| NDUFB9 | 603839 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 24 | AR | |
| NDUFS1 | 157655 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 5 | AR | |
| NDUFS2 | 602985 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 6 | AR | |
| NDUFS3 | 603846 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 8 | AR | |
| NDUFS4 | 602694 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 1 | AR | |
| NDUFS6 | 603848 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 9 | AR | |
| NDUFS7 | 601825 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 3 | AR | |
| NDUFV1 | 161015 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 4 | AR | |
| NDUFV2 | 600532 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 7 | AR | |
| NEB | 161650 | Miopatia nemalinowa 2, autosomalna recesywna | AR | |
| NEB | 161650 | Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 6 | AR | |
| NEU1 | 608272 | Sialidoza, typ I | AR | |
| NEU1 | 608272 | Sialidoza, typ II | AR | |
| NEUROG3 | 604882 | Biegunka 4, zespół złego wchłaniania, wrodzona | AR | |
| NEXN | 613121 | Kardiomiopatia przerostowa, 20 | AD | |
| NEXN | 613121 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1CC | AD | |
| NFKB2 | 164012 | Niedobór odporności, często zmienny, 10 | AD | |
| NFU1 | 164012 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 1 | AR | |
| NGF | 162030 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ V | AR | |
| NGLY1 | 610661 | Wrodzone zaburzenie deglikozylacji | AR | |
| NHEJ1 | 611290 | Ciężki złożony niedobór odporności z małogłowiem, opóźnieniem wzrostu i wrażliwością na promieniowanie jonizujące | - | |
| NIPAL4 | 609383 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 6 | AR | |
| NIPBL | 608667 | Zespół Cornelii de Lange 1 | AD | |
| NKX2-1 | 600635 | Chorea, dziedziczna łagodna | AD | |
| NKX2-1 | 600635 | Choreoatetoza, niedoczynność tarczycy i niewydolność oddechowa noworodków | AD | |
| NKX2-1 | 600635 | Rak tarczycy, niepłaskonabłonkowy, 1 | AD | |
| NKX2-5 | 600584 | Zespół niedorozwoju lewego serca 2 | AD | |
| NKX2-5 | 600584 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona niedoczynność, 5 | AD | |
| NKX2-5 | 600584 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej 7, z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego lub bez nich | AD | |
| NKX2-5 | 600584 | Wady wrodzone serca, zmienne | - | |
| NKX2-5 | 600584 | Ubytek przegrody międzykomorowej 3 | AD | |
| NKX2-5 | 600584 | Tetralogia Fallota | AD | |
| NLRC4 | 606831 | Autoinflacja z niemowlęcym zapaleniem jelit | AD | |
| NLRC4 | 606831 | Rodzinny zespół zimnego autozapalenia 4 | AD | |
| NLRP3 | 606416 | Zespół CINCA | AD | |
| NLRP3 | 606416 | Głuchota, autosomalna dominująca 34, z lub bez zapalenia | AD | |
| NLRP3 | 606416 | Keratoendothelitis fugax hereditaria | AD | |
| NLRP3 | 606416 | Rodzinny zespół przeziębieniowo-zapalny 1 | AD | |
| NLRP3 | 606416 | Zespół Muckle'a-Wellsa | AD | |
| NOTCH2 | 600275 | Zespół Alagille'a 2 | AD | |
| NOTCH2 | 600275 | Zespół Hajdu-Cheneya | AD | |
| NPC1 | 607623 | Choroba Niemanna-Picka, typ C1 | AR | |
| NPC1 | 607623 | Choroba Niemanna-Picka typu D | AR | |
| NPC2 | 601015 | Choroba Niemanna-Picka typu C2 | AR | |
| NPHP1 | 607100 | Zespół Jouberta 4 | AR | |
| NPHP1 | 607100 | Nefronoftyza 1, młodzieńcza | AR | |
| NPHP1 | 607100 | Zespół Senior-Loken-1 | AR | |
| NPHP3 | 608002 | Zapalenie nerek 3 | AR | |
| NPHP3 | 608002 | Zespół Meckela 7 | AR | |
| NPHP3 | 608002 | Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa 1 | AR | |
| NR0B1 | 608002 | Wrodzona hipoplazja nadnerczy | XLR | |
| NR0B1 | 608002 | Odwrócenie płci 46XY 2, wrażliwe na dawkę | XL | |
| NR3C2 | 600983 | Nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku, autosomalne dominujące, z zaostrzeniem w ciąży | - | |
| NR3C2 | 600983 | Pseudohipoaldosteronizm typu I, dziedziczony autosomalnie dominująco | AD | |
| NRAS | 164790 | Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna | - | |
| NRAS | 164790 | Rak jelita grubego, somatyczny | - | |
| NRAS | 164790 | Melanoza nerwowo-skórna, somatyczna | - | |
| NRAS | 164790 | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV związany z RAS, somatyczny | - | |
| NRAS | 164790 | Zespół Noonan 6 | AD | |
| NRAS | 164790 | Zespół znamion melanocytowych, wrodzony, somatyczny | - | |
| NRAS | 164790 | Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny | - | |
| NRAS | 164790 | Znamię naskórkowe, somatyczne | - | |
| NSD1 | 606681 | Zespół Sotosa 1 | AD | |
| NSDHL | 300275 | Zespół CK | XLR | |
| NSDHL | 300275 | Zespół CHILD | XLD | |
| NUBPL | 613621 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 21 | AR | |
| OAT | 613349 | Zanik naczyniówki i siatkówki z ornitynemią lub bez niej | AR | |
| OCLN | 602876 | Zespół pseudo-TORCH 1 | AR | |
| OCRL | 602876 | Zespół Lowe'a | XLR | |
| OCRL | 602876 | Choroba Denta 2 | XLR | |
| ODAD1 | 615038 | Dyskineza rzęsek, pierwotna, 20 | AR | |
| OPA3 | 606580 | Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ III | AR | |
| OPA3 | 606580 | Zanik nerwu wzrokowego 3 z zaćmą | AD | |
| OPHN1 | 300127 | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, z hipoplazją móżdżku i charakterystycznym wyglądem twarzy | XLR | |
| ORC1 | 601902 | Zespół Meiera-Gorlina 1 | AR | |
| ORC4 | 603056 | Zespół Meiera-Gorlina 2 | AR | |
| OTC | 300461 | Niedobór transkarbamylazy ornitynowej | XL | |
| OTX2 | 600037 | Dystrofia siatkówki o wczesnym początku, z dysfunkcją przysadki lub bez niej | AD | |
| OTX2 | 600037 | Mikroftalmia, syndromiczna 5 | AD | |
| OTX2 | 600037 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 6 | AD | |
| OXCT1 | 600037 | Niedobór transferazy bursztynylo-CoA:3-oksoacyd-CoA | AR | |
| PAFAH1B1 | 601545 | Podkorowa heterotopia laminarna | AD | |
| PAFAH1B1 | 601545 | Lissencefalia 1 | AD | |
| PAH | 612349 | Fenyloketonuria | AR | |
| PAH | 612349 | [Hiperfenyloalaninemia, nie-PKU łagodna] | AR | |
| PAX2 | 167409 | Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne, 7 | AD | |
| PAX2 | 167409 | Zespół brodawczaka | AD | |
| PAX3 | 606597 | Zespół Waardenburga, typ 3 | AD, AR | |
| PAX3 | 606597 | Mięsak prążkowanokomórkowy 2, pęcherzykowy | SM | |
| PAX3 | 606597 | Zespół czaszkowo-twarzowo-głucho-ręczny | AD | |
| PAX3 | 606597 | Zespół Waardenburga, typ 1 | AD | |
| PAX6 | 607108 | Coloboma, oczna | AD | |
| PAX6 | 607108 | Aniridia | AD | |
| PAX6 | 607108 | Anomalia tarczy chwały porannej | AD | |
| PAX6 | 607108 | Zapalenie rogówki | AD | |
| PAX6 | 607108 | Hipoplazja nerwu wzrokowego | AD | |
| PAX6 | 607108 | Coloboma nerwu wzrokowego | AD | |
| PAX6 | 607108 | Dysgenezja przedniego odcinka 5, wiele podtypów | AD | |
| PAX6 | 607108 | Zaćma z dystrofią rogówki o późnym początku | AD | |
| PAX6 | 607108 | Hipoplazja dołka 1 | AD | |
| PAX8 | 167415 | Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana dysgenezją lub hipoplazją tarczycy | AD | |
| PC | 608786 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej | AR | |
| PCBD1 | 126090 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, D | AR | |
| PCCA | 232000 | Kwasica propionowa | AR | |
| PCCB | 232050 | Propionicacidemia | AR | |
| PCDH19 | 300460 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 9 | XL | |
| PCNT | 605925 | Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ II | AR | |
| PDCD10 | 609118 | Wady rozwojowe jamistości mózgu 3 | AD | |
| PDE10A | 610652 | Dyskineza kończyn i twarzy o początku dziecięcym | AR | |
| PDE10A | 610652 | Zwyrodnienie prążkowia, dziedziczone autosomalnie dominująco | AD | |
| PDHA1 | 610652 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa | XLD | |
| PDHB | 179060 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta | AR | |
| PDHX | 608769 | Laktacydemia spowodowana niedoborem PDX1 | AR | |
| PDP1 | 605993 | Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej | AR | |
| PDSS2 | 610564 | Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 3 | AR | |
| PDX1 | 600733 | Agenezja trzustki 1 | AR | |
| PDX1 | 600733 | MODY, typ IV | - | |
| PDX1 | 600733 | Cukrzyca typu II, podatność na | AD | |
| PEPD | 613230 | Niedobór prolidazy | AR | |
| PEX1 | 602136 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger) | AR | |
| PEX1 | 602136 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1B (NALD/IRD) | AR | |
| PEX1 | 602136 | Zespół Heimlera 1 | AR | |
| PEX10 | 602859 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6A (Zellweger) | AR | |
| PEX10 | 602859 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6B | AR | |
| PEX12 | 601758 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3B | AR | |
| PEX12 | 601758 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3A (Zellweger) | AR | |
| PEX13 | 601789 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11B | AR | |
| PEX13 | 601789 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11A (Zellweger) | AR | |
| PEX14 | 601791 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 13A (Zellweger) | AR | |
| PEX16 | 603360 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8A (Zellweger) | AR | |
| PEX16 | 603360 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8B | AR | |
| PEX19 | 600279 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 12A (Zellweger) | AR | |
| PEX2 | 170993 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5B | AR | |
| PEX2 | 170993 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5A (Zellweger) | AR | |
| PEX26 | 608666 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7A (Zellweger) | AR | |
| PEX26 | 608666 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7B | AR | |
| PEX3 | 603164 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10A (Zellweger) | AR | |
| PEX3 | 603164 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10B | AR | |
| PEX5 | 600414 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 5 | AR | |
| PEX5 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2B | AR | |
| PEX5 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2A (Zellweger) | AR | |
| PEX6 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4B | AD, AR | |
| PEX6 | 600414 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4A (Zellweger) | AR | |
| PEX6 | 600414 | Zespół Heimlera 2 | AR | |
| PEX7 | 601757 | Zaburzenie biogenezy peroksysomów 9B | AR | |
| PEX7 | 601757 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 1 | AR | |
| PGAP1 | 611655 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 42 | AR | |
| PGM1 | 171900 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ It | AR | |
| PHGDH | 606879 | Niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowej | AR | |
| PHGDH | 606879 | Zespół Neu-Laxova 1 | AR | |
| PHKG2 | 172471 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IXc | AR | |
| PHOX2B | 603851 | Zespół ośrodkowej hipowentylacji, wrodzony, z chorobą Hirschsprunga lub bez niej | AD | |
| PHOX2B | 603851 | Neuroblastoma, podatność na, 2 | - | |
| PHOX2B | 603851 | Neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga | - | |
| PIGA | 311770 | Napadowa nocna hemoglobinuria, somatyczna | - | |
| PIGA | 311770 | Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami 2 | XLR | |
| PIGA | 311770 | Zaburzenie neurorozwojowe z padaczką i hemochromatozą | - | |
| PIGN | 606097 | Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 1 | AR | |
| PIGT | 610272 | Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 3 | AR | |
| PIGT | 610272 | Napadowa nocna hemoglobinuria 2 | AD, SM | |
| PIGV | 610274 | Hiperfosfatazja z zespołem upośledzenia umysłowego 1 | AR | |
| PIK3CD | 602839 | Niedobór odporności 14 | AD | |
| PIK3CD | 602839 | Zespół Roifmana-Chitayata, digeniczny | DR | |
| PIK3CD | 602839 | Niedobór odporności 14B, autosomalny recesywny | AR | |
| PKD2 | 173910 | Zespół policystycznych nerek 2 | AD | |
| PKHD1 | 606702 | Zespół policystycznych nerek 4, z chorobą wątroby lub bez niej | AR | |
| PKLR | 609712 | Podwyższone stężenie trifosforanu adenozyny w erytrocytach | AD | |
| PKLR | 609712 | Niedobór kinazy pirogronianowej | AR | |
| PLCB4 | 600810 | Zespół aurikulokardialny 2 | AD, AR | |
| PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex, typ Ogna | AD | |
| PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową | AR | |
| PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią paznokci | AR | |
| PLEC | 601282 | Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernika | AR | |
| PLEC | 601282 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 17 | AR | |
| PLOD1 | 153454 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 1 | AR | |
| PLP1 | 300401 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | XLR | |
| PLP1 | 300401 | Paraplegia spastyczna 2, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| PMM2 | 601785 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ia | AR | |
| PMP22 | 601097 | Neuropatia nawracająca z porażeniem ciśnieniowym | AD | |
| PMP22 | 601097 | Choroba Dejerine-Sottas | AD, AR | |
| PMP22 | 601097 | Zespół Roussy-Levy'ego | AD | |
| PMP22 | 601097 | Neuropatia zapalna demielinizacyjna | ?AD | |
| PMP22 | 601097 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1E | AD | |
| PMP22 | 601097 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1A | AD | |
| PNKP | 605610 | Ataksja - apraksja ruchowa 4 | AR | |
| PNKP | 605610 | Mikrocefalia, drgawki i opóźnienie rozwoju | AR | |
| PNKP | 605610 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B2 | AR | |
| PNP | 164050 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem fosforylazy nukleozydów purynowych | AR | |
| PNPLA1 | 612121 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 10 | AR | |
| PNPO | 603287 | Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksaminy | AR | |
| PNPT1 | 610316 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie recesywnie 70 | AR | |
| PNPT1 | 610316 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 13 | AR | |
| PNPT1 | 610316 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 25 | - | |
| POGZ | 614787 | Zespół White'a-Suttona | AD | |
| POLG | 174763 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, dziedziczona autosomalnie recesywnie 1 | AR | |
| POLG | 174763 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, autosomalna dominująca 1 | AD | |
| POLG | 174763 | Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej (w tym SANDO i SCAE) | AR | |
| POLG | 174763 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4B (typ MNGIE) | AR | |
| POLG | 174763 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4A (typ Alpers) | AR | |
| POLG2 | 604983 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16 (typ wątrobowy) | AR | |
| POLG2 | 604983 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16B (typ neurooftalmiczny) | AR | |
| POLG2 | 604983 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna dominująca 4 | AD | |
| POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 3 | AR | |
| POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 3 | AR | |
| POMGNT1 | 606822 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 3 | AR | |
| POMGNT1 | 606822 | Barwnikowe zapalenie siatkówki 76 | AR | |
| POMGNT2 | 614828 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn) typu C, 8 | AR | |
| POMGNT2 | 614828 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 8 | AR | |
| POMK | 615247 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 12 | AR | |
| POMK | 615247 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 12 | AR | |
| POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (pas kończyn), typ C, 1 | AR | |
| POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 1 | AR | |
| POMT1 | 607423 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 1 | AR | |
| POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 2 | AR | |
| POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 2 | AR | |
| POMT2 | 607439 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 2 | AR | |
| POU1F1 | 173110 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 1 | AD, AR | |
| PPT1 | 600722 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 1 | AR | |
| PRDM16 | 605557 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1LL | AD | |
| PRDM16 | 605557 | Brak kompresji lewej komory 8 | AD | |
| PRKAG2 | 602743 | Choroba spichrzeniowa glikogenu serca, wrodzona śmiertelna | AD | |
| PRKAG2 | 602743 | Kardiomiopatia przerostowa 6 | AD | |
| PRKAG2 | 602743 | Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a | AD | |
| PRKAR1A | 188830 | Śluzak wewnątrzsercowy | AD | |
| PRKAR1A | 188830 | Barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy, pierwotna, 1 | AD | |
| PRKAR1A | 188830 | Zespół Carneya, typ 1 | AD | |
| PRKAR1A | 188830 | Akrodyzostoza 1, z lub bez hormonooporności | AD | |
| PROC | 612283 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| PROC | 612283 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, autosomalna recesywna | AR | |
| PRODH | 606810 | Schizofrenia, podatność na, 4 | AD | |
| PRODH | 606810 | Hiperprolinemia, typ I | AR | |
| PROP1 | 601538 | Niedobór hormonów przysadki, złożony, 2 | AR | |
| PROS1 | 176880 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, dziedziczona autosomalnie recesywnie | AR | |
| PROS1 | 176880 | Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, autosomalna dominująca | AD | |
| PRPS1 | 311850 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna sprzężona z chromosomem X, 5 | XLR | |
| PRPS1 | 311850 | Głuchota sprzężona z chromosomem X, 1 | XL | |
| PRPS1 | 311850 | Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej | XLR | |
| PRPS1 | 311850 | Zespół artystyczny | XLR | |
| PRPS1 | 311850 | Dna moczanowa związana z PRPS | XLR | |
| PRRT2 | 614386 | Epizodyczna dyskineza kinezygeniczna 1 | AD | |
| PRRT2 | 614386 | Drgawki, rodzinne dziecięce, z napadową choreoatetozą | AD | |
| PRRT2 | 614386 | Napady drgawkowe, łagodne rodzinne niemowlęce, 2 | AD | |
| PSAP | 176801 | Połączony niedobór SAP | AR | |
| PSAP | 176801 | Choroba Gauchera, nietypowa | - | |
| PSAP | 176801 | Choroba Krabbego, nietypowa | AR | |
| PSAP | 176801 | Choroba Parkinsona 24, autosomalna dominująca, podatność na | AD | |
| PSAP | 176801 | Leukodystrofia metachromatyczna spowodowana niedoborem SAP-b | AR | |
| PSAT1 | 610936 | Zespół Neu-Laxova 2 | AR | |
| PSAT1 | 610936 | Niedobór aminotransferazy fosfoserynowej | AR | |
| PSPH | 172480 | Niedobór fosfatazy fosfoserynowej | AR | |
| PTPN11 | 176876 | Białaczka, młodzieńcza mielomonocytowa, somatyczna | - | |
| PTPN11 | 176876 | Zespół LEOPARD 1 | AD | |
| PTPN11 | 176876 | Metachondromatoza | AD | |
| PTPN11 | 176876 | Zespół Noonan 1 | AD | |
| PTPRC | 151460 | Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalni zabójcy dodatni | AR | |
| PTPRC | 151460 | Wirus zapalenia wątroby typu C, podatność na | - | |
| PTPRC | 151460 | Niedobór odporności 105, ciężki złożony | - | |
| PTRH2 | 608625 | Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczna, endokrynologiczna i trzustki | AR | |
| PTS | 612719 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, A | AR | |
| PURA | 600473 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 31 | AD | |
| QDPR | 612676 | Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, C | AR | |
| RAB18 | 602207 | Mikrozespół Warburga 3 | AR | |
| RAB3GAP1 | 602536 | Zespół Martsolfa 2 | AR | |
| RAB3GAP1 | 602536 | Mikrozespół Warburga 1 | AR | |
| RAB3GAP2 | 609275 | Mikrozespół Warburga 2 | AR | |
| RAB3GAP2 | 609275 | Zespół Martsolfa | AR | |
| RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73C z defektem chemotaksji neutrofili i hipogammaglobulinemią | AR | |
| RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73A z defektem chemotaksji neutrofili i leukocytozą | AD | |
| RAC2 | 602049 | Niedobór odporności 73B z defektem chemotaksji neutrofilów i limfopenią | AD | |
| RAF1 | 164760 | Zespół Noonan 5 | AD | |
| RAF1 | 164760 | Zespół LEOPARDA 2 | - | |
| RAF1 | 164760 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1NN | AD | |
| RAG1 | 179615 | Limfopenia komórek T alfa/beta z ekspansją komórek T gamma/delta, ciężkie zakażenie wirusem cytomegalii i autoimmunizacja | - | |
| RAG1 | 179615 | Zespół Omenna | AR | |
| RAG1 | 179615 | Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny | AR | |
| RAG1 | 179615 | Połączone defekty odporności komórkowej i humoralnej z ziarniniakami | AR | |
| RAG2 | 179616 | Zespół Omenna | AR | |
| RAG2 | 179616 | Połączone komórkowe i humoralne defekty odporności z ziarniniakami | AR | |
| RAG2 | 179616 | Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemny | AR | |
| RANBP2 | 601181 | Encefalopatia, ostra, wywołana zakażeniem, 3, podatność na | AD | |
| RAPSN | 601592 | Sekwencja deformacji akinezji płodu 2 | AR | |
| RAPSN | 601592 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 11, związany z niedoborem receptora acetylocholiny | AR | |
| RARS2 | 611524 | Hipoplazja móżdżku, typ 6 | AR | |
| RB1 | 614041 | Somatyczny rak pęcherza moczowego | - | |
| RB1 | 614041 | Siatkówczak, trójstronny | AD, SM | |
| RB1 | 614041 | Drobnokomórkowy rak płuca, somatyczny | - | |
| RB1 | 614041 | Mięsak kościopochodny, somatyczny | - | |
| RB1 | 614041 | Siatkówczak | AD, SM | |
| RBBP8 | 604124 | Zespół Seckela 2 | AR | |
| RBBP8 | 604124 | Zespół Jawada | AR | |
| RBM8A | 605313 | Zespół trombocytopenii bez promienia | AR | |
| RET | 164761 | Podatność na chorobę Hirschsprunga, 1 | AD | |
| RET | 164761 | Rozsiana gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza IIA | AD | |
| RET | 164761 | Rak rdzeniasty tarczycy | AD | |
| RET | 164761 | Guz chromochłonny | AD | |
| RET | 164761 | Rozsiane nowotwory endokrynne IIB | AD | |
| RET | 164761 | Choroba Hirschsprunga, ochrona przed | AD | |
| RET | 164761 | Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji | AD | |
| RFT1 | 611908 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ In | AR | |
| RFX5 | 601863 | Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza E | AR | |
| RFX5 | 601863 | Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza C | AR | |
| RFX6 | 612659 | Zespół Mitchell-Riley | AR | |
| RIT1 | 609591 | Zespół Noonan 8 | AD | |
| RMND1 | 614917 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 11 | AR | |
| RNASEH2C | 610330 | Zespół Aicardiego-Goutieresa 3 | AR | |
| RNASET2 | 612944 | Leukoencefalopatia torbielowata bez megalencefalii | AR | |
| RORC | 602943 | Niedobór odporności 42 | AR | |
| RPS19 | 603474 | Niedokrwistość Diamonda-Blackfana 1 | AD | |
| RRM2B | 604712 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8A (typ encefalomiopatyczny z tubulopatią nerkową) | AR | |
| RRM2B | 604712 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 5 | AD | |
| RRM2B | 604712 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8B (typ MNGIE) | AR | |
| RRM2B | 604712 | Dystrofia pręcikowo- stożkowa, głuchota zmysłowo-nerwowa i dysfunkcja nerek typu Fanconiego | AR | |
| RXYLT1 | 605862 | Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 10 | AR | |
| RYR1 | 180901 | Podatność na hipertermię złośliwą 1 | AD | |
| RYR1 | 180901 | Zespół King-Denborough | AD | |
| RYR1 | 180901 | Zespół King-Denborough | AD | |
| RYR1 | 180901 | Choroba centralnego rdzenia | AD, AR | |
| RYR1 | 180901 | Choroba nerwowo-mięśniowa, wrodzona, z jednolitym włóknem typu 1 | AD, AR | |
| RYR1 | 180901 | Miopatia minorowa z oftalmoplegią zewnętrzną | AR | |
| SALL1 | 602218 | Zespół Townesa-Brocksa przypominający zespół branchiootorenalny | AD | |
| SALL1 | 602218 | Zespół Townesa-Brocksa 1 | AD | |
| SATB2 | 608148 | Zespół Glassa | AD | |
| SBDS | 607444 | Podatność na niedokrwistość aplastyczną | - | |
| SBDS | 607444 | Zespół Shwachmana-Diamonda | AR | |
| SCN1A | 182389 | Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus, typ 2 | AD | |
| SCN1A | 182389 | Migrena rodzinna hemiplegiczna, 3 | AD | |
| SCN1A | 182389 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 6B, inna niż Dravet | AD | |
| SCN1A | 182389 | Napady gorączkowe, rodzinne, 3A | AD | |
| SCN1A | 182389 | Zespół Dravet | AD | |
| SCN2A | 182390 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 11 | AD | |
| SCN2A | 182390 | Napady, łagodne, rodzinne, niemowlęce, 3 | AD | |
| SCN2A | 182390 | Ataksja epizodyczna, typ 9 | AD | |
| SCN4A | 603967 | Paramyotonia wrodzona | AD | |
| SCN4A | 603967 | Miotonia wrodzona, nietypowa, reagująca na acetazolamid | AD | |
| SCN4A | 603967 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 16 | AR | |
| SCN4A | 603967 | Okresowy paraliż hiperkaliemiczny, typ 2 | AD | |
| SCN4A | 603967 | Okresowy paraliż hipokaliemiczny, typ 2 | AD | |
| SCN5A | 600163 | Blok serca, niepostępujący | AD | |
| SCN5A | 600163 | Migotanie komór, rodzinne, 1 | - | |
| SCN5A | 600163 | Zespół chorej zatoki 1 | AR | |
| SCN5A | 600163 | Zespół Brugadów 1 | AD | |
| SCN5A | 600163 | Blok serca, postępujący, typ IA | AD | |
| SCN5A | 600163 | Migotanie przedsionków, rodzinne, 10 | AD | |
| SCN5A | 600163 | Zespół długiego QT 3 | AD | |
| SCN5A | 600163 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1E | AD | |
| SCN5A | 600163 | Zespół nagłej śmierci niemowląt, podatność na | AR | |
| SCN9A | 603415 | Erytmia, pierwotna | AD | |
| SCN9A | 603415 | Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus, typ 7 | AD | |
| SCN9A | 603415 | Napady gorączkowe, rodzinne, 3B | AD | |
| SCN9A | 603415 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ IID | AR | |
| SCN9A | 603415 | Wrodzona niewrażliwość na ból | AR | |
| SCN9A | 603415 | Napadowe skrajne zaburzenie bólowe | AD | |
| SCN9A | 603415 | Neuropatia małych włókien | AD | |
| SCO1 | 603644 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 4 | AR | |
| SCO2 | 604272 | Krótkowzroczność 6 | AD | |
| SCO2 | 604272 | Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 2 | AR | |
| SDHA | 600857 | Neurodegeneracja z ataksją i późnym zanikiem nerwu wzrokowego | AD | |
| SDHA | 600857 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1GG | AR | |
| SDHA | 600857 | Zespół Leigha | AR, Mitochondrial | |
| SDHA | 600857 | Niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowego | AR | |
| SDHA | 600857 | Paraganglioma 5 | AD | |
| SDHAF1 | 612848 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu II, typ jądrowy 2 | AR | |
| SDHAF1 | 612848 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu II | AR | |
| SECISBP2 | 607693 | Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycy | AR | |
| SELENON | 606210 | Dystrofia mięśniowa, sztywny kręgosłup, 1 | AR | |
| SELENON | 606210 | Miopatia, wrodzona, z dysproporcją typu włóknistego | AD, AR | |
| SERAC1 | 614725 | Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i zespołem Leigha | AR | |
| SERPINC1 | 107300 | Trombofilia spowodowana niedoborem antytrombiny III | AD, AR | |
| SERPING1 | 606860 | Składnik dopełniacza 4, częściowy niedobór | AD | |
| SERPING1 | 606860 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II | AD, AR | |
| SFTPB | 178640 | Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 1 | AR | |
| SFTPC | 178620 | Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 2 | AD | |
| SHOC2 | 602775 | Zespół Noonan z luźnymi włosami anagenowymi 1 | AD | |
| SIL1 | 608005 | Zespół Marinesco-Sjogrena | AR | |
| SIX3 | 603714 | Holoprosencefalia 2 | AD | |
| SIX3 | 603714 | Schizencefalia | - | |
| SIX5 | 600963 | Zespół Branchiootorenalny 2 | - | |
| SKI | 164780 | Zespół Shprintzena-Goldberga | AD | |
| SLC12A6 | 604878 | Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową | AR | |
| SLC12A6 | 604878 | Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2II | - | |
| SLC16A1 | 600682 | Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 7 | AD | |
| SLC16A1 | 600682 | Defekt transportera mleczanu w erytrocytach | AD | |
| SLC16A1 | 600682 | Niedobór transportera monokarboksylanu 1 | AD, AR | |
| SLC16A2 | 300095 | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | XL | |
| SLC17A5 | 604322 | Zaburzenie spichrzania kwasu sialowego u niemowląt | AR | |
| SLC17A5 | 604322 | Choroba Salla | AR | |
| SLC19A2 | 603941 | Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminę | AR | |
| SLC19A3 | 606152 | Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 2 (encefalopatia typu 2 reagująca na biotynę lub tiaminę) | AR | |
| SLC22A5 | 603377 | Pierwotny ogólnoustrojowy niedobór karnityny | AR | |
| SLC25A1 | 190315 | Zespół miasteniczny, wrodzony, 23, presynaptyczny | AR | |
| SLC25A1 | 190315 | Połączona kwasica D-2- i L-2-hydroksyglutarowa | AR | |
| SLC25A12 | 603667 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 39 | AR | |
| SLC25A13 | 603859 | Cytrulinemia typu II, występująca u noworodków | AR | |
| SLC25A13 | 603859 | Cytrulinemia typu II u dorosłych | AR | |
| SLC25A15 | 603861 | Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinemia | AR | |
| SLC25A19 | 606521 | Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 4 (typ postępującej polineuropatii) | AR | |
| SLC25A19 | 606521 | Mikrocefalia, typ Amish | AR | |
| SLC25A20 | 613698 | Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna | AR | |
| SLC25A22 | 609302 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 3 | AR | |
| SLC25A3 | 600370 | Niedobór mitochondrialnego nośnika fosforanów | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Dysplazja dystroficzna, wariant kości szerokiej i platyspondylii | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Achondrogeneza Ib | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Dysplazja nasadowa, mnoga, 4 | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Dysplazja De la Chapelle | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Dysplazja diastroficzna | AR | |
| SLC26A2 | 606718 | Atelosteogeneza, typ II | AR | |
| SLC26A3 | 126650 | Biegunka 1, chlorek wydzielniczy, wrodzona | AR | |
| SLC26A4 | 605646 | Zespół Pendreda | AR | |
| SLC26A4 | 605646 | Głuchota, autosomalna recesywna 4, z powiększonym akweduktem przedsionkowym | AR | |
| SLC2A1 | 138140 | Zespół niedoboru GLUT1 2, początek w dzieciństwie | AD | |
| SLC2A1 | 138140 | Zespół niedoboru GLUT1 1, początek w okresie niemowlęcym, ciężki | AD, AR | |
| SLC2A1 | 138140 | Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 12 | AD | |
| SLC2A1 | 138140 | Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny z wadami neurologicznymi | AD | |
| SLC2A1 | 138140 | Dystonia 9 | AD | |
| SLC30A2 | 609617 | Niedobór cynku, przemijający noworodkowy | AD | |
| SLC33A1 | 603690 | Wrodzona zaćma, utrata słuchu i neurodegeneracja | AR | |
| SLC33A1 | 603690 | Paraplegia spastyczna 42, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| SLC3A1 | 104614 | Cystynuria | AD, AR | |
| SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Wright] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych 1 | AD | |
| SLC4A1 | 109270 | Owalocytoza, typ SA | AD | |
| SLC4A1 | 109270 | [Malaria, odporność na] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Swann] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Froese] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Waldner] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | Kriohydrocytoza | AD | |
| SLC4A1 | 109270 | [Grupa krwi, Diego] | - | |
| SLC4A1 | 109270 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych typu 4 z niedokrwistością hemolityczną | AR | |
| SLC4A1 | 109270 | Sferocytoza, typ 4 | AD | |
| SLC52A1 | 607883 | Niedobór ryboflawiny | AD | |
| SLC52A3 | 613350 | Choroba Fazio-Londe'a | AR | |
| SLC52A3 | 613350 | Zespół Brown-Vialetto-Van Laere 1 | AR | |
| SLC5A1 | 182380 | Zespół złego wchłaniania glukozy/galaktozy | AR | |
| SLC5A5 | 601843 | Dyshormonogeneza tarczycy 1 | AR | |
| SLC6A1 | 137165 | Padaczka miokloniczno-atoniczna | AD | |
| SLC6A3 | 126455 | Uzależnienie od nikotyny, ochrona przed | - | |
| SLC6A3 | 126455 | Parkinsonizm-dystonia dziecięca, 1 | AR | |
| SLC6A5 | 604159 | Hiperekpleksja 3 | AD, AR | |
| SLC7A7 | 603593 | Nietolerancja białek lizynurycznych | AR | |
| SLC7A9 | 604144 | Cystynuria | AD, AR | |
| SLCO1B1 | 604843 | Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna | DR | |
| SLCO1B3 | 605495 | Hiperbilirubinemia typu Rotora, digeniczna | DR | |
| SMPD1 | 607608 | Choroba Niemanna-Picka typu A | AR | |
| SMPD1 | 607608 | Choroba Niemanna-Picka typu B | AR | |
| SNAI2 | 602150 | Zespół Waardenburga, typ 2D | AR | |
| SNAI2 | 602150 | Piebaldyzm | AD | |
| SNX10 | 614780 | Osteopetroza, autosomalna recesywna 8 | AR | |
| SOS1 | 182530 | Zespół Noonan 4 | AD | |
| SOS1 | 182530 | Włókniakowatość dziąseł, 1 | AD | |
| SOX10 | 602229 | Zespół Waardenburga, typ 4C | AD | |
| SOX10 | 602229 | Zespół PCWH | AD | |
| SOX10 | 602229 | Zespół Waardenburga, typ 2E, z zajęciem układu nerwowego lub bez niego | AD | |
| SOX2 | 184429 | Mikroftalmia, zespół 3 | AD | |
| SOX2 | 184429 | Hipoplazja nerwu wzrokowego i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego | AD | |
| SOX9 | 608160 | Akampomeliczna dysplazja kampomeliczna | AD | |
| SOX9 | 608160 | Dysplazja kampomeliczna | AD | |
| SOX9 | 608160 | Dysplazja kampomeliczna z autosomalnym odwróceniem płci | AD | |
| SPAST | 604277 | Paraplegia spastyczna 4, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| SPEG | 615950 | Miopatia centrojądrowa 5 | AR | |
| SPINK5 | 605010 | Zespół Nethertona | AR | |
| SPINT2 | 605124 | Biegunka 3, sodowa wydzielnicza, wrodzona, syndromiczna | AR | |
| SPR | 182125 | Dystonia, reagująca na dopa, spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny | ?AD, AR | |
| SPRED1 | 609291 | Zespół Legiusa | AD | |
| SPTA1 | 182860 | Piropoikilocytoza | AR | |
| SPTA1 | 182860 | Elliptocytoza-2 | AD | |
| SPTA1 | 182860 | Sferocytoza, typ 3 | AR | |
| SPTAN1 | 182810 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 5 | AD | |
| SPTB | 182870 | Sferocytoza, typ 2 | AD | |
| SPTB | 182870 | Elliptocytoza-3 | - | |
| SPTB | 182870 | Niedokrwistość hemolityczna noworodków, śmiertelna lub prawie śmiertelna | - | |
| SRD5A3 | 611715 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Iq | AR | |
| SRD5A3 | 611715 | Zespół Kahriziego | AR | |
| ST3GAL3 | 606494 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 15 | AR | |
| ST3GAL3 | 606494 | Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 12 | AR | |
| ST3GAL5 | 604402 | Zespół regresji rozwojowej soli i pieprzu | AR | |
| STAR | 600617 | Lipoidowy przerost nadnerczy | AR | |
| STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31C, przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31B, infekcje prątkowe i wirusowe, autosomalny recesywny | AR | |
| STAT1 | 600555 | Niedobór odporności 31A, mykobakterioza, autosomalny dominujący | AD | |
| STAT3 | 102582 | Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE | AD | |
| STAT3 | 102582 | Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 1 | AD | |
| STIL | 181590 | Mikrocefalia 7, pierwotna, autosomalna recesywna | AR | |
| STIM1 | 605921 | Miopatia, agregacja kanalików, 1 | AD | |
| STIM1 | 605921 | Zespół Stormorkena | AD | |
| STIM1 | 605921 | Niedobór odporności 10 | AR | |
| STING1 | 612374 | Naczyniopatia związana z STING, początek w wieku dziecięcym | AD | |
| STS | 300747 | Ichtioza sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| STT3B | 608605 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ Ix | AR | |
| STXBP1 | 602926 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 4 | AD | |
| SUCLA2 | 603921 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 5 (encefalomiopatia z kwasicą metylomalonową lub bez) | AR | |
| SUCLG1 | 611224 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 9 (typ encefalomiopatyczny z kwasicą metylomalonową) | AR | |
| SUMF1 | 607939 | Niedobór wielu sulfataz | AR | |
| SUOX | 606887 | Niedobór oksydazy siarczynowej | AR | |
| SYNE1 | 608441 | Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 3, typ miogenny | AR | |
| SYNE1 | 608441 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 4, autosomalna dominująca | AD | |
| SYNE1 | 608441 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 8 | AR | |
| TACO1 | 612958 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 8 | AR | |
| TAFAZZIN | 300394 | Zespół Bartha | XLR | |
| TAT | 613018 | Tyrozynemia, typ II | AR | |
| TBC1D24 | 613577 | Głuchota, autosomalna dominująca 65 | AD | |
| TBC1D24 | 613577 | Głuchota, autosomalna recesywna 86 | AR | |
| TBC1D24 | 613577 | Padaczka miokloniczna, dziecięca, rodzinna | AR | |
| TBC1D24 | 613577 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 16 | AR | |
| TBC1D24 | 613577 | Zespół DOORS | AR | |
| TBC1D24 | 613577 | Padaczka rolandyczna z dystonią wywołaną wysiłkiem fizycznym i skurczem pisarskim | AR | |
| TBCE | 604934 | Zespół niedoczynności przytarczyc, opóźnienia i dysmorfii | AR | |
| TBCE | 604934 | Postępująca encefalopatia z amiotrofią i zanikiem nerwu wzrokowego | AR | |
| TBCE | 604934 | Zespół Kenny'ego-Caffeya, typ 1 | AR | |
| TBL1X | 300196 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 8 | XL | |
| TBX19 | 604614 | Niedobór hormonu adrenokortykotropowego | AR | |
| TBX5 | 601620 | Zespół Holta-Orama | AD | |
| TCAP | 604488 | Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 7 | AR | |
| TCAP | 604488 | Kardiomiopatia przerostowa, 25 | AD | |
| TCN2 | 613441 | Niedobór transkobalaminy II | AR | |
| TFR2 | 604720 | Hemochromatoza, typ 3 | AR | |
| TG | 188450 | Dyshormonogeneza tarczycy 3 | AR | |
| TG | 188450 | Autoimmunologiczna choroba tarczycy, podatność na, 3 | - | |
| TGM1 | 190195 | Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 1 | AR | |
| TH | 191290 | Zespół Segawy, recesywny | AR | |
| THRA | 190120 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 6 | AD | |
| THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy, autosomalna recesywna | AR | |
| THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy | AD | |
| THRB | 190160 | Oporność na hormony tarczycy, selektywna przysadkowa | AD | |
| TJP2 | 607709 | Hipercholanemia, rodzinna | AR | |
| TJP2 | 607709 | Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 4 | AR | |
| TMCO1 | 614123 | Dysmorfizm twarzoczaszki, anomalie szkieletowe i zespół upośledzenia umysłowego | AR | |
| TMEM165 | 614726 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIk | AR | |
| TMEM70 | 612418 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 2 | AR | |
| TNFRSF13B | 604907 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 2 | AD, AR | |
| TNFRSF13B | 604907 | Niedobór immunoglobuliny A typu 2 | - | |
| TNFRSF13C | 606269 | Niedobór odporności, powszechny zmienny, 4 | AR | |
| TNFSF4 | 603594 | Zawał mięśnia sercowego, podatność na | - | |
| TNNT1 | 191041 | Miopatia nemalinowa 5, typ Amish | AR | |
| TP63 | 603273 | Zespół Rappa-Hodgkina | AD | |
| TP63 | 603273 | Rozszczep twarzoczaszki 8 | - | |
| TP63 | 603273 | Zespół końsko-szpotawy | AD | |
| TP63 | 603273 | Rozszczep dłoni/stopy 4 | AD | |
| TP63 | 603273 | Ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna i zespół rozszczepu wargi/podniebienia 3 | AD | |
| TP63 | 603273 | Zespół Hay-Wellsa | AD | |
| TP63 | 603273 | Zespół dorosłych | AD | |
| TPM2 | 190990 | Artrogrypoza dystalna, typ 2B4 | AD | |
| TPM2 | 190990 | Artrogrypoza dystalna, typ 1A | AD | |
| TPM2 | 190990 | Miopatia CAP 2 | AD | |
| TPM2 | 190990 | Miopatia nemalinowa 4, dziedziczona autosomalnie dominująco | AD | |
| TPM3 | 191030 | Miopatia wrodzona z dysproporcją typu włóknistego | AD, AR | |
| TPM3 | 191030 | Miopatia nemalinowa 1, autosomalna dominująca lub recesywna | AD, AR | |
| TPM3 | 191030 | Miopatia CAP 1 | AD, AR | |
| TPO | 606765 | Dyshormonogeneza tarczycy 2A | AR | |
| TPP1 | 607998 | Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 2 | AR | |
| TPP1 | 607998 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7 | AR | |
| TRH | 613879 | Niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinę | AR | |
| TRHR | 188545 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 7 | AR | |
| TRIP11 | 604505 | Achondrogeneza typu IA | AR | |
| TRIP11 | 604505 | Osteochondrodysplazja | AR | |
| TRMU | 610230 | Niewydolność wątroby, przejściowa, dziecięca | AR | |
| TRMU | 610230 | Głuchota mitochondrialna, modyfikator | Mitochondrial | |
| TRPV4 | 605427 | SED, typ Maroteaux | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Dysplazja kręgowo-podstawna, typ Kozłowski | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Dysplazja metatropowa | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Brachyolmia typu 3 | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VIII | AD | |
| TRPV4 | 605427 | [Poziom sodu w surowicy QTL 1] | - | |
| TRPV4 | 605427 | Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej, pierwotna, 2 | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-oponowy | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Parastremmatyczna karłowatość | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu IIc | AD | |
| TRPV4 | 605427 | Rodzinna artropatia pęknięć kości ramiennej | AD | |
| TSC1 | 605284 | Limfangioleiomiomatoza | - | |
| TSC1 | 605284 | Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna | - | |
| TSC1 | 605284 | Stwardnienie guzowate-1 | AD | |
| TSC2 | 191092 | Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna | - | |
| TSC2 | 191092 | Limfangioleiomiomatoza, somatyczna | - | |
| TSC2 | 191092 | Stwardnienie guzowate 2 | AD | |
| TSFM | 604723 | Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3 | AR | |
| TSHB | 188540 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa 4 | AR | |
| TSHR | 603372 | Nadczynność tarczycy, nieautoimmunologiczna | AD | |
| TSHR | 603372 | Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 1 | AR | |
| TSHR | 603372 | Nadczynność tarczycy, rodzinna ciążowa | AD | |
| TSPYL1 | 604714 | Nagła śmierć niemowląt z zespołem dysgenezji jąder | AR | |
| TTC7A | 609332 | Wady żołądkowo-jelitowe i zespół niedoboru odporności | AR | |
| TTN | 188840 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1G | - | |
| TTN | 188840 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, autosomalna recesywna 10 | AR | |
| TTN | 188840 | Dystrofia mięśniowa piszczeli, tardialna | AD | |
| TTN | 188840 | Miopatia miofibrylarna, 9, z wczesną niewydolnością oddechową | AD | |
| TTN | 188840 | Miopatia Saliha | AR | |
| TTN | 188840 | Kardiomiopatia przerostowa rodzinna, 9 | AD | |
| TUBA8 | 605742 | Makrotrombocytopenia, izolowana, 2, autosomalna dominująca | - | |
| TUBA8 | 605742 | Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 8 | AR | |
| TUBB1 | 612901 | Makrotrombocytopenia, autosomalna dominująca, związana z TUBB1 | AD | |
| TUBB2A | 615101 | Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 5 | AD | |
| TWNK | 606075 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 3 | AD | |
| TWNK | 606075 | Zespół Perraulta 5 | AR | |
| TWNK | 606075 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 7 (typ wątrobowo-mózgowy) | AR | |
| UBA1 | 314370 | Zespół VEXAS, somatyczny | - | |
| UBA1 | 314370 | Rdzeniowy zanik mięśni, sprzężony z chromosomem X 2, niemowlęcy | XLR | |
| UBR1 | 605981 | Zespół Johansona-Blizzarda | AR | |
| UGT1A1 | 191740 | [Zespół Gilberta] | AR | |
| UGT1A1 | 191740 | Zespół Criglera-Najjara, typ II | AR | |
| UGT1A1 | 191740 | Zespół Criglera-Najjara, typ I | AR | |
| UGT1A1 | 191740 | Hiperbilirubinemia, rodzinna przemijająca noworodkowa | AD, AR | |
| UGT1A1 | 191740 | [Bilirubina, poziom w surowicy, QTL1]. | - | |
| UMPS | 613891 | Kwasica orotowa | AR | |
| UNG | 191525 | Niedobór odporności z hiper IgM, typ 5 | AR | |
| UPB1 | 606673 | Niedobór beta-ureidopropionazy | AR | |
| UQCRC2 | 191329 | Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 5 | AR | |
| UROD | 613521 | Porfiria, hepatoerytropoetyczna | AD, AR | |
| UROD | 613521 | Porfiria skórna tarda | AD, AR | |
| UROS | 606938 | Porfiria wrodzona erytropoetyczna | AR | |
| WAS | 300392 | Zespół Wiskotta-Aldricha | XLR | |
| WAS | 300392 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| WAS | 300392 | Neutropenia, ciężka wrodzona, sprzężona z chromosomem X | XLR | |
| WAS | 300392 | Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, przerywana | XLR | |
| WDPCP | 613580 | Wrodzone wady serca, hamartoma języka i polisyndaktylia | AR | |
| WDPCP | 613580 | Zespół Bardeta-Biedla 15 | AR | |
| WDR62 | 613583 | Mikrocefalia 2, pierwotna, autosomalna recesywna, z wadami korowymi lub bez nich | AR | |
| WDR73 | 616144 | Zespół Gallowaya-Mowata 1 | AR | |
| WFS1 | 606201 | Zaćma 41 | AD | |
| WFS1 | 606201 | Zespół podobny do zespołu Wolframa, autosomalny dominujący | AD | |
| WFS1 | 606201 | Zespół Wolframa 1 | AR | |
| WFS1 | 606201 | Cukrzyca, nieinsulinozależna, powiązanie z | AD | |
| WFS1 | 606201 | Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 6/14/38 | AD | |
| WNK1 | 605232 | Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ II | AR | |
| WNK1 | 605232 | Pseudohipoaldosteronizm, typ IIC | AD | |
| WT1 | 607102 | Zespół Denysa-Drasha | AD, SM | |
| WT1 | 607102 | Międzybłoniak, somatyczny | - | |
| WT1 | 607102 | Zespół Frasiera | AD, SM | |
| WT1 | 607102 | Zespół Meachama | AD | |
| WT1 | 607102 | Guz Wilmsa, typ 1 | AD, SM | |
| WT1 | 607102 | Zespół nerczycowy, typ 4 | AD | |
| ZAP70 | 176947 | Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 2 | AR | |
| ZAP70 | 176947 | Niedobór odporności 48 | AR | |
| ZEB2 | 605802 | Zespół Mowata-Wilsona | AD | |
| ZFP57 | 612192 | Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 1 | AD | |
| ZNF423 | 604557 | Zespół Jouberta 19 | AD, AR | |
| NPHP1 | 305371 | Nefronoftyza 14 | AD, AR |
Czułość badań WES w diagmol
| WGS | WES diagmol | |
|---|---|---|
| ŚREDNIE POKRYCIE DIAGNOSTYCZNE | >30x | >110x |
| SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >20X | 87.7% | 97.8% |
| CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE POKRYTE >20X | 89.8% | 99.4% |
| SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >30X | 27.1% | 97.5% |
| CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE (INTRONOWE) POKRYTE >30X | 27.2% | 99.0% |
Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?
Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje
