Podłoże genetyczne chorób metabolicznych oraz mitochondrialnych

Badanie obejmuje analizę
w 863 genach związanych z:

  • chorobami metabolicznymi

  • chorobami mitochondrialnymi

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

4,690.00 

Dlaczego warto?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie


Choroby metaboliczne to dowolna choroba lub zaburzenie, które zakłóca prawidłowy metabolizm,

proces przekształcania żywności w energię na poziomie komórkowym.

W procesie tym biorą udział tysiące enzymów uczestniczących w wielu współzależnych szlakach metabolicznych.

Choroby metaboliczne wpływają na zdolność komórki do przeprowadzania krytycznych reakcji biochemicznych,

które obejmują przetwarzanie lub transport białek (aminokwasów), węglowodanów (cukrów i skrobi) lub lipidów (kwasów tłuszczowych).


Zaburzenia metaboliczne są zróżnicowane i mogą wpływać na wiele aspektów funkcjonowania organizmu.

Najczęstszymi objawami są:

♦ problemy rozwojowe u dzieci i niemowląt

♦ zmęczenie

♦ osłabienie mięśni

♦ nieoczekiwany przyrost lub utrata masy ciała

♦ zmiany w kolorze skóry

♦ ból brzucha

♦ nudności lub wymioty

♦ zmniejszony apetyt

 

Większość dziedzicznych zaburzeń metabolicznych występuje dość rzadko.

Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.

W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa.

 

Metabolizm to złożony proces, który obejmuje wiele substancji biochemicznych, tkanek i narządów.

Oznacza to, że istnieje wiele możliwości, aby coś poszło nie tak i spowodowało zaburzenia metaboliczne.

Niektóre przykłady przyczyn to:

♦ obciążenie genetyczne,

♦ dysfunkcja mitochondriów,

♦ zaburzenia czynności narządów

Badanie obejmuje analizę w 863 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.07.28

Nazwa genuOMIMNazwa chorobyDziedziczenie
AAAS605378Zespół achalazja-addisonianizm-alakrimiaAR
A4GALT607922Zespół poliaglutynacji NOR
AARS1601065Trichotiodystrofia 8, niewrażliwa na światłoAR
AARS1601065Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2NAD
AARS1601065Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 29AR
AARS1601065?Leukoencefalopatia, dziedziczna, rozproszona, ze sferoidami 2AD
AARS2612035Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8AR
AARS2612035Leukoencefalopatia postępująca z niewydolnością jajnikówAR
AASS605113HiperlizynemiaAR
ABAT137150Niedobór GABA-transaminazyAR
ABCA1600046Rodzinny niedobór HDL, 1AD
ABCA1600046Choroba TangieraAR
ABCA12607800Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4AAR
ABCA12607800Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 4BAR
ABCA3601615Zaburzenia metabolizmu surfaktantu, płucne, 3AR
ABCB4171060Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych, 3AD, AR
ABCB4171060Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 3AR
ABCB6605452Pseudohiperkaliemia rodzinna, 2AR
ABCB11603201Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa, 2AR
ABCB11603201Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 2AR
ABCC8600509Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 2-
ABCC8600509Cukrzyca, nieinsulinozależnaAD
ABCC8600509Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 1AD, AR
ABCC8600509Hipoglikemia niemowlęca, wrażliwa na leucynęAD
ABCC8600509Cukrzyca, stała noworodkowa 3, z cechami neurologicznymi lub bez nichAD, AR
ABCD1300371AdrenoleukodystrofiaXLR
ABCD1300371Adrenoleukodystrofia, dorosłychXLR
ABCD3170995Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 5AR
ABCD4603214Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblJAR
ACAD8604773Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoAAR
ACAD9611103Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 20AR
ACADM607008Dehydrogenaza acylo-CoA, średniołańcuchowa, niedobórAR
ACADS606885Dehydrogenaza acylo-CoA, krótkołańcuchowa, niedobórAR
ACADSB6003012-metylobutyryloglicynuriaAR
ACADVL609575Niedobór VLCADAR
ACAT1607809Kwasica alfa-metyloacetooctowaAR
ACBD5616618Dystrofia siatkówki z leukodystrofiąAR
ACO2100850?Zanik nerwu wzrokowego 9AR
ACO2100850Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkoweAR
ACOX1609751Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoAAR
ACOX1609751Zespół MitchellaAD
ACOX2601641Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 6AR
ACSF3614245Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa-
ACTA1102610Miopatia nemalinowa 3, autosomalna dominująca lub recesywnaAD, AR
ACTA1102610Miopatia, łopatkowo-miedniczno-oczodołowaAD
ACTA1102610Miopatia wrodzona z dysproporcją włókien 1AD, AR
ACTA1102610Miopatia aktyny, wrodzona, z rdzeniamiAD, AR
ACTA1102610Miopatia aktyny, wrodzona, z nadmiarem cienkich miofilamentówAD, AR
ACY1104620Niedobór aminoacylazy 1AR
ADA608958Częściowy niedobór deaminazy adenozynyAR, Somatic mosaicism
ADA608958Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem ADAAR, Somatic mosaicism
ADAMTS13604134Zakrzepowa plamica małopłytkowa, dziedzicznaAR
ADAMTSL2612277Dysplazja geleofizyczna 1AR
ADAR146920Zespół Aicardiego-Goutieresa 6AR
ADAR146920Dyschromatosis symmetrica hereditariaAD
ADK102750Hipermetioninemia spowodowana niedoborem kinazy adenozynowejAR
ADNP611386Zespół Helsmoortel-van der AaAD
ADSL608222Niedobór adenylobursztynazyAR
AGA613228AspartyloglukozaminuriaAR
AGK610345Zespół SengersaAR
AGK610345Zaćma 38, autosomalna recesywnaAR
AGL610860Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIbAR
AGL610860Choroba spichrzeniowa glikogenu IIIaAR
AGPAT2603100Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 1AR
AGPS603051Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 3AR
AGRN103320Zespół miasteniczny, wrodzony, 8, z defektami pre- i postsynaptycznymiAR
AGXT604285Hiperoksaluria pierwotna, typ 1AR
AHCY180960Hipermetioninemia z niedoborem hydrolazy S-adenozylohomocysteinyAR
AICDA605257Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2AR
AIFM1300169Zespół CowchockaXLR
AIFM1300169Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 6XLR
AIFM1300169Głuchota sprzężona z chromosomem X 5XLR
AIFM1300169Dysplazja kręgosłupa, sprzężona z chromosomem X, z leukodystrofią hipomielinizacyjnąXLR
AIMP1603605Leukodystrofia, hipomielinizacja, 3AR
AKAP9604001Zespół długiego QT 11AD
AKR1D1604741Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 2AR
AKT2164731Cukrzyca typu IIAD
AKT2164731Hipoglikemia hipoinsulinemiczna z hemihipertrofiąAD
ALAD125270Ostra porfiria wątrobowaAR
ALAD125270Zatrucie ołowiem, podatność naAR
ALAS2301300Protoporfiria, erytropoetyczna, sprzężona z chromosomem XXL
ALAS2301300Niedokrwistość, sideroblastyczna, 1XLR
ALDH18A1138250Cutis laxa, autosomalna dominująca 3AD
ALDH18A1138250Cutis laxa, autosomalna recesywna, typ IIIAAR
ALDH18A1138250Paraplegia spastyczna 9B, autosomalna recesywnaAR
ALDH18A1138250Paraplegia spastyczna 9A, autosomalna dominującaAD
ALDH3A2609523Zespół Sjogrena-LarssonaAR
ALDH4A1606811Hiperprolinemia, typ IIAR
ALDH5A1610045Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowegoAR
ALDH6A1603178Niedobór dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowegoAR
ALDH7A1107323Padaczka zależna od pirydoksynyAR
ALDOA103850Choroba spichrzeniowa glikogenu XIIAR
ALDOB612724Dziedziczna nietolerancja fruktozyAR
ALG1605907Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IkAR
ALG11613666Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IpAR
ALG12607144Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IgAR
ALG13300776Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IsXL
ALG13300776Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 36XL
ALG14612866Intelektualne zaburzenie rozwojowe z padaczką, zaburzeniami zachowania i szorstką twarząAR
ALG14612866Zespół miasteniczny, wrodzony, 15, bez agregatów cewkowychAR
ALG14612866Miopatia, padaczka i postępujący zanik mózguAR
ALG2607905Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IiAR
ALG2607905Zespół miasteniczny, wrodzony, 14, z agregatami kanalikówAR
ALG3608750Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IdAR
ALG6604566Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IcAR
ALG8604566Wielotorbielowatość wątroby 3 z torbielami nerek lub bez nichAD
ALG8604566Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IhAR
ALG9606941Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IlAR
ALG9606941Zespół Gillessena-Kaesbacha-NishimuryAR
ALOX12B603741Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 2AR
ALOXE3607206Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 3AR
ALPL171760Hipofosfatazja dziecięcaAR
ALPL171760OdontofosfatazjaAD, AR
ALPL171760Hipofosfatazja, dzieciństwoAR
ALPL171760Hipofosfatazja u dorosłychAD, AR
ALS2606352Stwardnienie zanikowe boczne 2, młodzieńczeAR
ALS2606352Spastyczne porażenie dziecięce o początku wstępującymAR
ALS2606352Pierwotne stwardnienie boczne, młodzieńczeAR
AMACR604489Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 4AR
AMACR604489Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoAAR
AMN605799Zespół Imerslunda-Grasbecka 2AR
AMPD1102770Miopatia spowodowana niedoborem deaminazy mioadenylanowejAR
AMT238310Encefalopatia glicynowaAR
ANK1612641Sferocytoza, typ 1AD, AR
ANKRD26610855Małopłytkowość 2AD
ANKS6615370Nefronoftyza 16AR
ANTXR1606410Naczyniak krwionośny włosowaty niemowlęcy, podatność naAD
ANTXR1606410Zespół GAPOAR
ANTXR2606410Zespół włókniakowatości hialinowejAR
AP2S1602242Hipokalciuryczna hiperkalcemia, typ IIIAD
AP4B1607245Paraplegia spastyczna 47, autosomalna recesywnaAR
AP4E1607244Jąkanie, rodzinne uporczywe, 1AD
AP4E1607244Paraplegia spastyczna 51, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
AP4M1602296Paraplegia spastyczna 50, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
AP4S1607243Paraplegia spastyczna 52, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
APOB107730HipobetalipoproteinemiaAR
APOB107730Hipercholesterolemia rodzinna, 2AD
APTX606350Ataksja o wczesnym początku, z apraksją okoruchową i hipoalbuminemiąAR
ARG1608313ArgininemiaAR
ARL6608845Barwnikowe zapalenie siatkówki 55AR
ARL6608845Zespół Bardeta-Biedla 1, modyfikator zespołu Bardeta-BiedlaAR, DR
ARL6608845Zespół Bardeta-Biedla 3AR
ARSA607574Leukodystrofia metachromatycznaAR
ARSB611542Mukopolisacharydoza typu VI (Maroteaux-Lamy)AR
ARX300382Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 1XLR
ARX300382Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X 29 i inneXLR
ARX300382Hydranencefalia z nieprawidłowymi narządami płciowymiXL
ARX300382Zespół PartingtonaXLR
ARX300382Lissencefalia sprzężona z chromosomem X 2XL
ARX300382Zespół ProudXL
ASAH1613468Rdzeniowy zanik mięśni z postępującą padaczką mioklonicznąAR
ASAH1613468Lipogranulomatoza FarberaAR
ASL608310Kwasica argininobursztynowaAR
ASNS108370Niedobór syntetazy asparaginyAR
ASPA608034Choroba CanavanaAR
ASPM605481Mikrocefalia 5, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
ASS1603470CytrulinemiaAR
ATIC601731AICA-rybozyduria spowodowana niedoborem ATICAR
ATP1A3182350Naprzemienna hemiplegia wieku dziecięcego 2AD
ATP1A3182350Dystonia-12AD
ATP1A3182350Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 99AD
ATP1A3182350Zespół CAPOSAD
ATP6V0A2611716Zespół wiotkiej skóry, autosomalny recesywny, typ IIAAR
ATP6V0A2611716Zespół pomarszczonej skóryAR
ATP6V1B1192132Dystalna kwasica kanalików nerkowych 2 z postępującym niedosłuchem odbiorczymAR
ATP7A300011Choroba MenkesaXLR
ATP7A300011Zespół rogu potylicznegoXLR
ATP7A300011Rdzeniowy zanik mięśni, dystalny, sprzężony z chromosomem X 3XLR
ATP7B606882Choroba WilsonaAR
ATP8B1602397Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 1AR
ATP8B1602397Cholestaza wewnątrzwątrobowa w ciąży, 1AD
ATP8B1602397Cholestaza, łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowaAR
ATPAF2608918Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 1AR
ATR601215Zespół teleangiektazji skórnej i raka, rodzinnyAD
ATR601215Zespół Seckela 1AR
ATRX300032Zespół upośledzenia umysłowego z hipotonią twarzy, sprzężony z chromosomem XXLR
ATRX300032Zespół alfa-talasemii/opóźnienia umysłowegoXLD
ATRX300032Zespół mielodysplazji alfa-talasemii, somatyczny-
AUH600529Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ IAR
B3GLCT610308Zespół Peters-plusAR
B4GALT1137060Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIdAR
BCAT2113530Hiperwalinemia lub hiperleucynoizoleucynemiaAR
BCAP31300398Głuchota, dystonia i hipomielinizacja mózguXLR
BCKDHA608348Choroba syropu klonowego w moczu, typ IaAR
BCKDHB248611Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ IbAR
BCKDK614901Niedobór kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych-
BCS1L603647Zespół GRACILE'aAR
BCS1L603647Zespół BjornstadaAR
BCS1L603647Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 1AR
BICD2609797Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2A, dziedziczony autosomalnie dominującoAD
BICD2609797Rdzeniowy zanik mięśni z przewagą kończyn dolnych, 2B, dziedziczony autosomalnie dominującoAD
BIN1601248Miopatia centrojądrowa 2AR
BLNK604515Agammaglobulinemia 4AR
BOLA3613183Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 2 z hiperglikemiąAR
BRAF164757Zespół sercowo-naczyniowo-skórnyAD
BRAF164757Gruczolakorak płuca, somatyczny-
BRAF164757Zespół Noonan 7AD
BRAF164757Somatyczny rak jelita grubego-
BRAF164757Czerniak złośliwy, somatyczny,-
BRAF164757Zespół LEOPARDA 3AD
BRAT1614506Zaburzenie neurorozwojowe z zanikiem móżdżku i drgawkami lub bez drgawekAR
BRAT1614506Zespół sztywności i drgawek wieloogniskowych, śmiertelny noworodkowyAR
BRCA2600185Rak prostatyAD, SM
BRCA2600185Rodzinny rak piersi i jajnika, 2AD
BRCA2600185Glejak 3AR
BRCA2600185Guz WilmsaAD, SM
BRCA2600185Rak trzustki 2-
BRCA2600185Podatność na raka piersi u mężczyznAD, SM
BRCA2600185Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza D1AR
BRCA2600185MedulloblastomaAD, AR, SM
BSCL2606158Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 2AR
BSCL2606158Postępująca encefalopatia z lipodystrofią lub bez niejAR
BSCL2606158Zespół paraplegii spastycznej typu srebrnegoAD
BSCL2606158Neuropatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VCAD
BSND606412Zespół Barttera, typ 4aAR
BSND606412Głuchota odbiorcza z łagodną dysfunkcją nerekAR
BTD609019Niedobór biotynidazyAR
BTK300300Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X 1XLR
BTK300300Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III z agammaglobulinemiąXLR
CA12603263Izolowana nadchlorozaAR
CACNA1C114205Zespół długiego QT 8AD
CACNA1C114205Zespół Brugadów 3-
CACNA1C114205Zespół Timothy'egoAD
CACNA1C114205Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, opóźnieniem rozwoju języka i wadami szkieletu z napadami lub bez nich-
CACNB2600003Zespół Brugadów 4-
CALM1114180Zespół długiego QT 14AD
CALM1114180Tachykardia komorowa, polimorficzna katecholaminergiczna, 4AD
CAMTA1611501Ataksja móżdżkowa, niepostępująca, z upośledzeniem umysłowymAD
CASK300172Upośledzenie umysłowe z oczopląsem lub bez oczopląsu-
CASK300172Upośledzenie umysłowe i małogłowie z hipoplazją mostu i móżdżkuXLD
CASK300172Zespół FG 4-
CASR601199Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 8-
CASR601199Hipokalcemia, dziedziczona autosomalnie dominująco, z zespołem BartteraAD
CASR601199Hipokalciuryczna hiperkalcemia typu IAD
CASR601199Nadczynność przytarczyc, noworodkowaAD, AR
CASR601199Hipokalcemia, autosomalna dominującaAD
CAST114090Łuszcząca się skóra z leukonychią, rogowaceniem okołomieszkowym, zapaleniem warg i opuszkami stawów skokowychAR
CAV1601047Pierwotne nadciśnienie płucne, 3AD
CAV1601047Lipodystrofia rodzinna częściowa, typ 7AD
CAV1601047Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 3AR
CAV3601253Choroba mięśni falujących 2AD
CAV3601253Kardiomiopatia, rodzinna przerostowaAD, DD
CAV3601253Fosfokinaza kreatynowa, podwyższone stężenie w surowicyAD
CAV3601253Zespół długiego QT 9AD
CAV3601253Miopatia, dystalna, typu TateyamaAD
CAVIN1603198Lipodystrofia wrodzona uogólniona, typ 4AR
CBS613381Zakrzepica, hiperhomocysteinemiaAR
CBS613381Homocystynuria, typy reagujące i niereagujące na witaminę B6AR
CCDC103614677Dyskineza rzęsek, pierwotna, 17AR
CCDC78614666Miopatia centrojądrowa 4AD
CD19107265Niedobór odporności, powszechny zmienny, 3AR
CD247186780Niedobór odporności 25AR
CD320606475Kwasica metylomalonowa, przemijająca, spowodowana defektem receptora transkobalaminyAR
CD3D186790Niedobór odporności 19AR
CD3E186830Niedobór odporności 18, wariant SCIDAR
CD3E186830Niedobór odporności 18AR
CD3G186740Niedobór odporności 17, niedobór CD3 gammaAR
CD40109535Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 3AR
CD40LG300386Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z hiper-IgMXLR
CD59107271Niedokrwistość hemolityczna, CD59-zależna, z lub bez polineuropatii immunologicznejAR
CD79A112205Agammaglobulinemia 3AR
CD79B147245Agammaglobulinemia 6AR
CD81186845Niedobór odporności, często zmienny, 6AR
CD96606037Zespół CAD
CDAN1607465Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ IaAR
CDK5RAP2608201Mikrocefalia 3, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
CDKL5300203Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 2XLD
CDKN1C600856Zespół IMAGEAD
CDKN1C600856Zespół Beckwitha-WiedemannaAD
CENPJ609279Zespół Seckela 4AR
CENPJ609279Mikrocefalia 6, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
CEP152613529Mikrocefalia 9, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
CEP152613529Zespół Seckela 5AR
CEP290610142Wrodzona amauroza Lebera 10-
CEP290610142Zespół Meckela 4AR
CEP290610142Zespół Bardeta-Biedla 14AR
CEP290610142Zespół Senior-Loken 6AR
CEP290610142Zespół Jouberta 5AR
CERS3615276Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 9AR
CFAP298615494Dyskineza rzęsek, pierwotna, 26AR
CFH134370Podstawny druz laminarnyAD
CFH134370Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, 4-
CFH134370Zespół hemolityczno-mocznicowy, nietypowy, podatność na, 1AD, AR
CFH134370Niedobór czynnika H dopełniaczaAD, AR
CFHR3605336Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zmniejszone ryzykoAD
CFHR3605336Zespół hemolityczno-mocznicowy, atypowy, podatność naAD, AR
CFL2605336Miopatia nemalinowa 7, autosomalna recesywnaAR
CFTR602421Wrodzony obustronny brak nasieniowodówAR
CFTR602421Dziedziczne zapalenie trzustkiAD
CFTR602421Rozstrzenie oskrzeli z lub bez podwyższonego stężenia chlorku potu 1, modyfikatorAD
CFTR602421MukowiscydozaAR
CHAT118490Zespół miasteniczny, wrodzony, 6, presynaptycznyAR
CHD7608892Zespół CHARGEAD
CHD7608892Hipogonadyzm hipogonadotropowy 5 z lub bez anosmiiAD
CHKB612395Dystrofia mięśniowa, wrodzona, typ megakonicznyAR
CHM300390ChoroideremiaXL
CHRNA1100690Zespół miasteniczny, wrodzony, 1B, szybkokanałowyAD, AR
CHRNA1100690Zespół miasteniczny, wrodzony, 1A, wolnokanałowyAD
CHRNA1100690Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelnyAR
CHRNB1100710Zespół miasteniczny, wrodzony, 2A, wolnokanałowyAD
CHRNB1100710Zespół miasteniczny, wrodzony, 2C, związany z niedoborem receptora acetylocholinyAR
CHRND100720Zespół miasteniczny, wrodzony, 3A, wolnokanałowyAD
CHRND100720Zespół miasteniczny, wrodzony, 3B, szybkokanałowyAR
CHRND100720Zespół mnogiego skrzydlika, typ śmiertelnyAR
CHRND100720Zespół miasteniczny, wrodzony, 3C, związany z niedoborem receptora acetylocholinyAR
CHRNE100725Zespół miasteniczny, wrodzony, 4C, związany z niedoborem receptora acetylocholinyAR
CHRNE100725Zespół miasteniczny, wrodzony, 4A, wolnokanałowyAD, AR
CHRNE100725Zespół miasteniczny, wrodzony, 4B, szybkokanałowyAR
CLCN1118425Miotonia wrodzona, dominującaAD
CLCN1118425Miotonia wrodzona, recesywnaAR
CLCNKA602024Zespół Barttera, typ 4b, digenicznyDR
CLCNKB602023Zespół Barttera, typ 3AR
CLCNKB602023Zespół Barttera, typ 4b, digenicznyDR
CLDN16603959Hipomagnezemia 3, nerkowaAR
CLN3607042Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 3AR
CLN5607042Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 5AR
CLN6606725Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, typ Kufs, początek u dorosłychAR
CLN6606725Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 6AR
CLN8607837Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8AR
CLN8607837Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 8, wariant północny padaczkiAR
CLPB616254Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VII, z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropeniąAR
CLPB616254Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VIIA, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
CLPB616254Neutropenia, ciężka wrodzona, 9, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
CNTN1600016Miopatia, wrodzona, Compton-NorthAR
COA5613920Mitochondrialny kompleks IV, niedobór, typ jądrowy 9AR
COG1606973Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIgAR
COG6606977Zespół ShaheenaAR
COG6606977Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIlAR
COG7606978Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IIeAR
COL11A1120280Zespół MarshallaAD
COL11A1120280Fibrochondrogeneza 1AR
COL11A1120280Przepuklina dysku lędźwiowego, podatność na-
COL11A1120280Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 37AD
COL11A1120280Zespół Sticklera, typ IIAD
COL17A1113811Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkamiAD
COL17A1113811Epidermolysis bullosa, wariant łączący, miejscowyAR
COL17A1113811Epidermolysis bullosa, junctional, typ inny niż HerlitzAR
COL17A1113811Epidermolysis bullosa, junctional 4, pośrednia-
COL1A1120150Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 1AD
COL1A1120150Zmienność gęstości mineralnej kości QTL, osteoporozaAD
COL1A1120150Osteogenesis imperfecta, typ IIIAD
COL1A1120150Osteogenesis imperfecta, typ IAD
COL1A1120150Choroba CaffeyaAD
COL1A1120150Osteogenesis imperfecta, typ IVAD
COL1A1120150Połączona niedoskonałość osteogenezy i zespół Ehlersa-Danlosa 1AD
COL1A1120150Osteogenesis imperfecta, typ IIAD
COL1A2120160Osteoporoza pomenopauzalnaAD
COL1A2120160Zespół Ehlersa-Danlosa, typ zastawkowy sercaAR
COL1A2120160Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 2AD
COL1A2120160Osteogenesis imperfecta, typ IIIAD
COL1A2120160Osteogenesis imperfecta, typ IVAD
COL1A2120160Połączona osteogeneza niedoskonała i zespół Ehlersa-Danlosa 2AD
COL1A2120160Osteogenesis imperfecta, typ IIAD
COL2A1120140Choroba Legga-Calvego-PerthesaAD
COL2A1120140Zespół Sticklera, typ IAD
COL2A1120140Choroba zwyrodnieniowa stawów z łagodną chondrodysplazjąAD
COL2A1120140Platyspondyliczna dysplazja szkieletowa typu Torrance'aAD
COL2A1120140Dysplazja spondyloepifizjologiczna, typ StanescuAD
COL2A1120140Dysplazja KniestaAD
COL2A1120140Dysplazja czeskaAD
COL2A1120140Zespół Sticklera, typ I, niesyndromiczny ocznyAD
COL2A1120140Witreoretinopatia z dysplazją paliczków nasadowychAD
COL2A1120140Dysplazja nasadowa, mnoga, z krótkowzrocznością i głuchotąAD
COL2A1120140Beznaczyniowa martwica głowy kości udowejAD
COL2A1120140Dysplazja kręgowo-podstawnaAD
COL2A1120140Achondrogeneza typu II lub hipochondrogenezaAD
COL2A1120140SMED typu StrudwickAD
COL2A1120140SED congenitaAD
COL3A1120180Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowyAD
COL3A1120180Polimikrogyria z lub bez EDS typu naczyniowegoAR
COL5A2120190Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 2AD
COL6A1120220Miopatia Bethlem 1AD, AR
COL6A1120220Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1AD, AR
COL6A2120240Miopatia Bethlema 1AD, AR
COL6A2120240Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1AD, AR
COL6A2120240Wrodzona miażdżyca mięśniAR
COL6A3120250Dystonia 27AR
COL6A3120250Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1AD, AR
COL6A3120250Miopatia Bethlem 1AD, AR
COL7A1120120Epidermolysis bullosa dystrophica, ARAR
COL7A1120120Epidermolysis bullosa dystrophica, ADAD
COL7A1120120Epidermolysis bullosa pruriginosaAD, AR
COL7A1120120Przemijające pęcherzowe zapalenie skóry noworodkówAD, AR
COL7A1120120Epidermolysis bullosa, preibialAD, AR
COL7A1120120Dystrofia paznokci stóp, izolowanaAD
COL7A1120120EBD, typ BartAD
COL7A1120120EBD inversaAR
COLQ603033Zespół miasteniczny, wrodzony, 5AR
COMP600310Zespół cieśni nadgarstka 2AD
COMP600310Dysplazja nasadowa, mnoga, 1AD
COMP600310PseudoachondroplazjaAD
COQ2609825Niedobór koenzymu Q10, pierwotny, 1AR
COQ2609825Zanik wieloukładowy, podatność naAD, AR
COQ8A606980Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 4AR
COQ9612837Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 5AR
CORO1A605000Niedobór odporności 8AR
COX10602125Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 3AR
COX15603646Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 6AR
COX20614698Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 11AR
COX6B1124089Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 7AR
CPS1608307Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu IAR
CPS1608307Nadciśnienie płucne, noworodkowe, podatność na-
CPT1A600528Niedobór CPT, wątrobowy, typ IAAR
CPT2600650Niedobór CPT II, miopatyczny, wywołany stresemAD, AR
CPT2600650Niedobór CPT II, niemowlęcyAR
CPT2600650Encefalopatia, ostra, wywołana infekcją, 4, podatność naAD, AR
CPT2600650Niedobór CPT II, śmiertelny noworodkowyAR
CR2120650Niedobór odporności, powszechny zmienny, 7AR
CR2120650Toczeń rumieniowaty układowy, podatność na, 9-
CRPPA614631Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 7AR
CRPPA614631Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 7AR
CRTAP605497Osteogenesis imperfecta, typ VIIAR
CTNS606272Cystynoza, nefropatia młodzieńcza lub młodzieńcza o późnym początkuAR
CTNS606272Cystynoza oczna nienefropatycznaAR
CTNS606272Cystynoza, nefropatycznaAR
CTNS606272Cystynoza, nietypowa nefropatycznaAR
CTPS1123860Niedobór odporności 24AR
CTSA613111GalaktosialidozaAR
CTSD116840Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 10AR
CUL4B300304Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, zespół 15 (typ Cabezas)XLR
CXCR4162643Zespół WHIMAD
CYP11B1610613Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazyAR
CYP11B1610613Aldosteronizm poddający się leczeniu glikokortykoidamiAD
CYP11B2124080Wrodzony hipoaldosteronizm spowodowany niedoborem CMO IIAR
CYP11B2124080Hipoaldosteronizm, wrodzony, spowodowany niedoborem CMO IAR
CYP17A1609300Niedobór 17, 20-liazy, izolowanyAR
CYP17A1609300Niedobór 17-alfa-hydroksylazy/17, 20-liazyAR
CYP4F22611495Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 5AR
CYP7B1603711Paraplegia spastyczna 5A, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
CYP7B1603711Wada syntezy kwasów żółciowych, wrodzona, 3AR
D2HGDH609186Kwasica D-2-hydroksyglutarowaAR
DBT248610Choroba moczu spowodowana syropem klonowym, typ IIAR
DCLRE1C605988Zespół OmennaAR
DCLRE1C605988Ciężki złożony niedobór odporności, typ AthabascanAR
DDC107930Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasówAR
DDOST602202Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IrAR
DDR2191311Dysplazja kręgowo-podstawna, typ krótkorękiAR
DDR2191311Zespół Warburga-CinottiegoAD
DEPDC5614191Padaczka rodzinna ogniskowa ze zmiennymi ogniskami 1AD
DES125660Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1IAD
DES125660Miopatia miofibrylarna, 1AD, AR
DES125660Zespół łopatkowo-oponowy, neurogenny, typu KaeseraAD
DGUOK125660Nadciśnienie wrotne, nie-krwotoczneAR
DGUOK125660Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna recesywna 4AR
DGUOK125660Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 3 (typ wątrobowo-mózgowy)AR
DHCR24606418DesmosterolozaAR
DHCR7602858Zespół Smitha-Lemliego-OpitzaAR
DIAPH1602121Napady drgawkowe, ślepota korowa, zespół mikrocefaliiAR
DIAPH1602121Głuchota, autosomalna dominująca 1, z małopłytkowością lub bez niejAD
DLAT608770Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2AR
DLD238331Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowejAR
DMD300377Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 3BXL
DMD300377Dystrofia mięśniowa Duchenne'aXLR
DMD300377Dystrofia mięśniowa BeckeraXLR
DNA2601810Zespół Seckela 8AR
DNA2601810Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 6AD
DNAH11603339Dyskineza rzęsek, pierwotna, 7, z lub bez situs inversusAR
DNAH5603335Dyskineza rzęsek, pierwotna, 3, z lub bez situs inversusAR
DNAI1604366Dyskineza rzęsek, pierwotna, 1, z lub bez situs inversusAR
DNAI2605483Dyskineza rzęsek, pierwotna, 9, z lub bez situs inversusAR
DNAJC19608977Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ VAR
DNM2602378Śmiertelny wrodzony zespół przykurczów 5AR
DNM2602378Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ aksonalny 2MAD
DNM2602378Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia BAD
DNM2602378Miopatia centrojądrowa 1AD
DOCK7615730Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 23AR
DOCK8611432Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgE, autosomalny recesywnyAR
DOK7610285Sekwencja deformacji akinezji płodu 3AR
DOK7610285Wrodzony zespół miasteniczny 10AR
DOLK610746Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ ImAR
DPAGT1191350Zespół miasteniczny, wrodzony, 13, z agregatami kanalikówAR
DPAGT1191350Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IjAR
DPM2603564Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IuAR
DPYD612779Toksyczność 5-fluorouracyluAR
DPYD612779Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowejAR
DRC1615288Dyskineza rzęsek, pierwotna, 21AR
DSP125647Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami i keratodermiąAR
DSP125647Arytmogenna dysplazja prawej komory 8AD
DSP125647Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe IIAD
DSP125647Zespół kruchości skóry i wełnistych włosówAR
DSP125647Epidermolysis bullosa, śmiertelna akantolitycznaAR
DSP125647Kardiomiopatia rozstrzeniowa z włochatymi włosami, keratodermią i agenezją zębówAD
DST113810Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VIAR
DST113810Epidermolysis bullosa simplex, autosomalna recesywna 2AR
DUOX2606759Dyshormonogeneza tarczycy 6AR
DUOXA2612772Dyshormonogeneza tarczycy 5AR
DYSF603009Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, dziedziczona autosomalnie recesywnie 2AR
DYSF603009Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowejAR
DYSF603009Dystrofia mięśniowa Miyoshi 1AR
EDN3131242Zespół Waardenburga, typ 4BAD, AR
EDN3131242Choroba Hirschsprunga, podatność na, 4AD
EDN3131242Zespół centralnej hipowentylacji, wrodzonyAD
EEF1A2602959Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 38AD
EEF1A2602959Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 33AD
EGR2129010Choroba Dejerine-SottasAD, AR
EGR2129010Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 1AD, AR
EGR2129010Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1DAD
EIF2AK3604032Zespół Wolcotta-RallisonaAR
EIF2B1606686Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białąAR
EIF2B2606454OvarioleukodystrofiaAR
EIF2B2606454Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białąAR
EIF2B3606273Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białąAR
EIF2B4606687OvarioleukodystrofiaAR
EIF2B4606687Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białąAR
EIF2B5603945OvarioleukodystrofiaAR
EIF2B5603945Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białąAR
ELAC2605367Dziedziczny rak gruczołu krokowego, 2, podatność na-
ELAC2605367Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 17AR
ELANE130130Neutropenia cyklicznaAD
ELANE130130Neutropenia, ciężka wrodzona 1, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
ENPP1173335Uogólnione zwapnienie tętnic w wieku niemowlęcym, 1AR
ENPP1173335Otyłość, podatność naAD, AR, MF
ENPP1173335Krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, 2AR
ENPP1173335Choroba Cole'aAD
ENPP1173335Cukrzyca nieinsulinozależna, podatność naAD
EPB42177070Sferocytoza, typ 5-
EPCAM185535Rak jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość, typ 8AD
EPCAM185535Biegunka 5, z wrodzoną enteropatią kępkowąAR
ETFA185535Kwasica glutarowa IIAAR
ETFB130410Kwasica glutarowa IIBAR
ETFDH231675Kwasica glutarowa IICAR
ETHE1608451Encefalopatia etylomalonowaAR
EVC604831Zespół Ellis-van CreveldAR
EVC604831Dysostoza akrofacjalna WeyersaAD
EVC2607261Zespół Ellis-van CreveldAR
EVC2607261Dysostoza akrofacjalna WeyersaAD
EXOSC3606489Hipoplazja móżdżku, typ 1BAR
EYA1601653Anomalie przedniego odcinka oka z zaćmą lub bez zaćmyAD
EYA1601653Zespół Branchiootorenalny 1, z zaćmą lub bez zaćmyAD
EYA1601653Zespół otofacjalnyAD
EYA1601653Zespół Branchiootyczny 1AD
EYA4603550Głuchota, autosomalna dominująca 10AD
EYA4603550Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1JAD
F10613872Niedobór czynnika XAR
F11264900Niedobór czynnika XI, autosomalny dominujący-
F11264900Niedobór czynnika XI, autosomalny recesywny-
F13A1134570Niedobór czynnika XIIIAAR
F13A1134570Zakrzepica żylna, ochrona przedAD
F13A1134570Zawał mięśnia sercowego, ochrona przed-
F2176930DysprotrombinemiaAR
F2176930Udar niedokrwienny, podatność naMF
F2176930Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 2AD
F2176930HipoprotrombinemiaAR
F2176930Trombofilia spowodowana defektem trombinyAD
F5612309Utrata ciąży, nawracająca, podatność na, 1AD
F5612309Niedobór czynnika VAR
F5612309Udar niedokrwienny mózgu, podatność naMF
F5612309Zespół Budda-ChiariegoAR
F5612309Podatność na trombofilię spowodowaną czynnikiem V LeidenAD
F5612309Trombofilia spowodowana opornością na aktywowane białko CAD
F7613878Zawał mięśnia sercowego, zmniejszona podatność na-
F7613878Niedobór czynnika VIIAR
F8300841Trombofilia 13, sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika VIII-
F8300841Hemofilia AXLR
F9300746Wrażliwość na warfarynęXL
F9300746Trombofilia sprzężona z chromosomem X, spowodowana defektem czynnika IXXLR
F9300746Hemofilia BXLR
F9300746Zakrzepica żył głębokich, ochrona przedXLR
FADD602457Zakażenia, nawracające, z encefalopatią, zaburzeniami czynności wątroby i wadami układu sercowo-naczyniowegoAR
FAH613871Tyrozynemia typu IAR
FANCA607139Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza AAR
FANCB607139Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza BXLR
FANCC613899Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca CAR
FANCD2613984Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca D2AR
FANCL613984Niedokrwistość Fanconiego, grupa dopełniacza LAR
FARS2611592Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 14AR
FARS2611592Paraplegia spastyczna 77, autosomalna recesywnaAR
FASTKD2612322Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 44AR
FBN1134797Zespół lipodystrofii MarfanaAD
FBN1134797Dysplazja geleofizyczna 2AD
FBN1134797Dysplazja akrometrycznaAD
FBN1134797Zespół MarfanaAD
FBN1134797Zespół Weilla-Marchesaniego 2, dominującyAD
FBN1134797Zespół sztywnej skóryAD
FBN1134797Zespół MASSAD
FBN1134797Ektopia soczewki, rodzinnaAD
FBP1611570Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazyAR
FBXL4605654Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 13 (typ encefalomiopatyczny)AR
FGA134820Wrodzona hipodysfibrynogenemia-
FGA134820Wrodzona afibrynogenemiaAR
FGA134820Amyloidoza rodzinna trzewnaAD
FGA134820Dysfibrynogenemia, wrodzona-
FGB134830Afibrynogenemia, wrodzonaAR
FGB134830Dysfibrynogenemia, wrodzona-
FGB134830Wrodzona hipofibrynogenemiaAR
FGFR2176943Zespół CrouzonaAD
FGFR2176943Zespół Saethre'a-ChotzenaAD
FGFR2176943Dysplazja czaszkowo-szkieletowo-dermatologicznaAD
FGFR2176943Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezyAD
FGFR2176943Rak żołądka, somatyczny-
FGFR2176943Zespół LADDAD
FGFR2176943Zespół Beare-Stevenson cutis gyrataAD
FGFR2176943Epitafium, cofnięcie szczęki i upośledzenie umysłowe-
FGFR2176943Zespół ApertaAD
FGFR2176943Zespół dysplazji zgiętej kościAD
FGFR2176943Zespół PfeifferaAD
FGFR2176943Zespół Jacksona-WeissaAD
FGFR3134934AchondroplazjaAD
FGFR3134934Zespół CATSHLAD, AR
FGFR3134934Dysplazja tanatoforyczna, typ IAD
FGFR3134934Somatyczny rak pęcherza moczowego-
FGFR3134934HipochondroplazjaAD
FGFR3134934SADDANAD
FGFR3134934Somatyczny rak jelita grubego-
FGFR3134934Zespół Crouzona z akantozą nigricansAD
FGFR3134934Rak szyjki macicy, somatyczny-
FGFR3134934Znamię naskórkowe, somatyczne-
FGFR3134934Dysplazja tanatoforyczna, typ IIAD
FGFR3134934Somatyczny nasieniak spermatocytarny-
FGFR3134934Zespół MuenkegoAD
FGFR3134934Zespół LADDAD
FGG134850Wrodzona dysfibrynogenemia-
FGG134850Wrodzona afibrynogenemiaAR
FGG134850Hipofibrynogenemia, wrodzonaAR
FGG134850Hipodysfibrynogenemia-
FH136850Niedobór fumarazyAR
FH136850Leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowyAD
FIG4609390Stwardnienie zanikowe boczne 11AD
FIG4609390Zespół Yunis-VaronAR
FIG4609390Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4JAR
FIG4609390Polimikrogyria, obustronny zespół skroniowo-potylicznyAR
FKBP14614505Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 2AR
FKRP606596Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym lub bez), typ B, 5AR
FKRP606596Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 5AR
FKRP606596Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 5AR
FKTN607440Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1XAR
FKTN607440Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona bez upośledzenia umysłowego), typ B, 4AR
FKTN607440Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 4AR
FKTN607440Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 4AR
FOXC1601090Dysgenezja przedniego odcinka oka 3, wiele podtypówAD
FOXC1601090Zespół Axenfelda-Riegera, typ 3AD
FOXE1602617Zespół Bamfortha-LazarusaAR
FOXE1602617Rak tarczycy, pozaszpikowy, 4AD
FOXG1164874Zespół Retta, wariant wrodzonyAD
FOXP3300292Immunodysregulacja, poliendokrynopatia i enteropatia sprzężona z chromosomem XXLR
FOXRED1613622Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 19AR
FRAS1607830Zespół Frasera 1AR
FUCA1612280FukozydozaAR
G6PC1613742Choroba spichrzeniowa glikogenu IaAR
G6PD305900Odporność na malarię spowodowana niedoborem G6PD-
G6PD305900Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru G6PD (fawizm)XLD
GAA606800Choroba spichrzeniowa glikogenu IIAR
GALC606890Choroba KrabbegoAR
GALE606953Niedobór epimerazy galaktozyAR
GALK1604313Niedobór galaktokinazy z zaćmąAR
GALNS612222Mukopolisacharydoza IVAAR
GALT606999GalaktozemiaAR
GAMT601240Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 2AR
GAN605379Olbrzymia neuropatia aksonalna-1AR
GARS1600287Rdzeniowy zanik mięśni, niemowlęcy, typ JamesaAD
GARS1600287Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2DAD
GARS1600287Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VAAD
GATA1305371Trombocytopenia z talasemią beta, sprzężona z chromosomem XXLR
GATA1305371Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, z niedokrwistością dyserytropoetyczną lub bez niejXLR
GATA1305371Niedokrwistość sprzężona z chromosomem X, z/bez neutropenii i/lub nieprawidłowości płytek krwiXLR
GATA1305371Białaczka megakarioblastyczna, z zespołem Downa lub bez, somatyczna-
GATA1305371Niedokrwistość hemolityczna spowodowana podwyższonym poziomem deaminazy adenozyny-
GATM602360Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 3AR
GATM602360Zespół renotubularny Fanconiego 1AD
GBA606463Podatność na otępienie z ciałami Lewy'egoAD
GBA606463Choroba Gauchera typu IIICAR
GBA606463Choroba Parkinsona o późnym początku, podatność naAD, MF
GBA606463Choroba Gauchera typu IIAR
GBA606463Choroba Gauchera typu IIIAR
GBA606463Choroba Gauchera, śmiertelna w okresie okołoporodowymAR
GBA606463Choroba Gauchera, typ IAR
GBE1607839Choroba spichrzeniowa glikogenu IVAR
GBE1607839Choroba ciałek poliglukozanowych, postać dorosłaAR
GCDH608801Kwasica glutarowa, typ IAR
GCH1600225Dystonia reagująca na DOPA, z hiperfenyloalaninemią lub bez niejAD, AR
GCH1600225Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, BAR
GCK138079Cukrzyca, stała noworodkowa 1AR
GCK138079Cukrzyca nieinsulinozależna o późnym początkuAD
GCK138079Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 3AD
GCK138079MODY, typ IIAD
GCSH238330Encefalopatia glicynowaAR
GDAP1606598Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2KAD, AR
GDAP1606598Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 4AAR
GDAP1606598Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, z niedowładem strun głosowychAR
GDAP1606598Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna pośrednia, AAR
GFAP137780Choroba AlexandraAD
GFM1606639Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 1AR
GFPT1138292Miastenia, wrodzona, 12, z agregatami kanalikówAR
GJA1121014Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowa, autosomalna recesywnaAR
GJA1121014Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 3AD
GJA1121014Syndaktylia, typ IIIAD
GJA1121014Dysplazja czaszkowo-kostna, autosomalna recesywnaAR
GJA1121014Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z wrodzonym łysieniemAD
GJA1121014Dysplazja oczodołowo-czołowo-cyfrowaAD
GJA1121014Zespół niedorozwoju lewego serca 1AR
GJA1121014Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3AD
GJB2121011Keratodermia dłoniowo-podeszwowa z głuchotąAD
GJB2121011Zespół zapalenie rogówki-ichtioza-głuchotaAD
GJB2121011Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 3AAD
GJB2121011Hystrix-like rybia łuska z głuchotąAD
GJB2121011Zespół Barta-PumphreyaAD
GJB2121011Zespół VohwinkelaAD
GJB2121011Głuchota, autosomalna recesywna 1AAR, DD
GJB4605425Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2AD
GK605425Niedobór kinazy glicerolowejXLR
GLA300644Choroba Fabry'egoXL
GLA300644Choroba Fabry'ego, wariant sercowyXL
GLB1611458GM1-gangliozydoza, typ IIAR
GLB1611458Gangliozydoza GM1, typ IAR
GLB1611458Mukopolisacharydoza typu IVB (Morquio)AR
GLB1611458GM1-gangliozydoza, typ IIIAR
GLDC238300Encefalopatia glicynowaAR
GLIS3610192Cukrzyca noworodkowa z wrodzoną niedoczynnością tarczycyAR
GLRA1138491Hyperekpleksja 1AD, AR
GLRB138492Hiperekpleksja 2AR
GLUD1138130Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemiiAD
GLYCTK610516Kwasica D-glicerynowaAR
GMPPB615320Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 14AR
GMPPB615320Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 14AR
GMPPB615320Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 14AR
GNAS139320Pseudohipoparatyroidyzm IcAD
GNAS139320Heteroplazja kostna, postępującaAD
GNAS139320PseudohipoparatyroidyzmAD
GNAS139320Pseudohypoparathyroidism IaAD
GNAS139320Pseudohipoparatyroidyzm IbAD
GNAS139320Gruczolak przysadki 3, wiele typów, somatyczny-
GNAS139320ACTH-niezależny makronodularny przerost nadnerczySM
GNAS139320Zespół McCune-Albrighta, somatyczny, mozaikowy-
GNE603824Miopatia NonakaAR
GNE603824SialuriaAD
GNMT606628Niedobór N-metylotransferazy glicynowejAR
GNPAT602744Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna, typ 2AR
GNPTAB607840Mukolipidoza III alfa/betaAR
GNPTAB607840Mukolipidoza II alfa/betaAR
GP1BA606672Zespół Bernarda-Souliera, typ A1 (recesywny)AR
GP1BA606672Choroba von Willebranda typu płytkowegoAD
GP1BA606672Zespół Bernarda-Souliera typu A2 (dominujący)AD
GP1BA606672Nietętnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego, podatność naAR
GP1BB138720Izolowane olbrzymie zaburzenie płytek krwiAR
GP1BB138720Zespół Bernarda-Souliera typu BAR
GP9173515Zespół Bernarda-Souliera typu CAR
GPC3300037Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, typ 1XLR
GPC3300037Somatyczny guz Wilmsa-
GPHN603930Niedobór kofaktora molibdenu CAR
GPSM2609245Zespół Chudley-McCulloughAR
GSS601002Niedobór syntetazy glutationuAR
GSS601002Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem syntetazy glutationuAR
GUSB611499Mukopolisacharydoza VIIAR
GYS2138571Choroba spichrzeniowa glikogenu 0, wątrobaAR
HADH601609Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoAAR
HADH601609Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 4AR
HADHA600890Zespół HELLP, matczyny, ciążyAR
HADHA600890Niedobór LCHADAR
HADHA600890Stłuszczenie wątroby, ostre, ciążoweAR
HADHA600890Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnegoAR
HADHB143450Niedobór trójfunkcyjnego białkaAR
HAMP606464Hemochromatoza, typ 2BAR
HAX1605998Neutropenia, ciężka wrodzona 3, autosomalna recesywnaAR
HBA1141800Methemoglobinemia, typ alfaAD
HBA1141800Niedokrwistość ciałek Heinza, alfa-AD
HBA1141800Erytrocytoza 7AD
HBA1141800Talasemie, alfa--
HBA1141800Choroba hemoglobiny H, niedelecyjna-
HBA2141850Talasemia, alfa--
HBA2141850Erytrocytoza 7AD
HBA2141850Niedokrwistość HeinzaAD
HBA2141850Choroba hemoglobiny H, delecyjna i niedelecyjna-
HBB141900Erytrocytoza 6AD
HBB141900Methemoglobinemia typu betaAD
HBB141900Talasemia delta-betaAD
HBB141900Talasemia beta, dominujące ciało inkluzyjneAD
HBB141900Niedokrwistość sierpowatokrwinkowaAR
HBB141900Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowejAD
HBB141900Odporność na malarię-
HBB141900Talasemia, beta-
HBB141900Niedokrwistość HeinzaAD
HCFC1300019Upośledzenie umysłowe, sprzężone z chromosomem X 3 (kwasica metylomalonowa i homocysteinemia, typ cblX)XLR
HESX1601802Dysplazja septoptycznaAD, AR
HESX1601802Niedobór hormonu przysadki, połączony, 5AD, AR
HESX1601802Niedobór hormonu wzrostu z anomaliami przysadki mózgowejAD, AR
HEXA606869Choroba Tay-SachsaAR
HEXA606869[Pseudo-niedobór Hex A]AR
HEXA606869GM2-gangliozydoza, kilka postaciAR
HEXB606873Choroba Sandhoffa, postać dziecięca, młodzieńcza i u dorosłychAR
HGD607474AlkaptonuriaAR
HGF142409Głuchota, autosomalna recesywna 39AR
HIBCH610690Niedobór hydrolazy 3-hydroksyizobutrylo-CoAAR
HLCS609018Niedobór syntetazy holokarboksylazyAR
HMGCL613898Niedobór liazy HMG-CoAAR
HMGCS2600234Niedobór syntetazy-2 HMG-CoAAR
HNF1A142410Cukrzyca insulinozależnaAR
HNF1A142410Cukrzyca insulinozależna, 20-
HNF1A142410MODY, typ IIIAD
HNF1A142410Cukrzyca niezależna od insuliny, 2AD
HNF1A142410Gruczolak wątroby, somatyczny-
HNF1A142410Rak nerkowokomórkowy-
HNF1B189907Torbiele nerek i zespół cukrzycowyAD
HNF1B189907Cukrzyca niezależna od insulinyAD
HNF1B189907Rak nerkowokomórkowy-
HNF4A600281Zespół renotubularny Fanconiego 4, z cukrzycą młodzieńczą rozpoczynającą się w wieku dojrzałymAD
HNF4A600281Cukrzyca niezależna od insulinyAD
HNF4A600281MODY, typ IAD
HPD609695HawkinsynuriaAD
HPD609695Tyrozynemia, typ IIIAR
HPGD601688Choroba zwyrodnieniowa stawówAR
HPGD601688Dystrofia kończyn dolnych, izolowana wrodzonaAR
HPGD601688Osteoartropatia przerostowa, pierwotna, autosomalna recesywna 1AR
HRAS190020Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny-
HRAS190020Znamię Spitz lub znamię Spilus, somatyczne-
HRAS190020Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna-
HRAS190020Somatyczny rak pęcherza moczowego-
HRAS190020Zespół CostelloAD
HRAS190020Znamię łojowe lub znamię włochate, somatyczne-
HRAS190020Wrodzona miopatia z nadmiarem wrzecion mięśniowychAD
HSD17B10300256Choroba mitochondrialna HSD10XLD
HSD17B4601860Zespół Perraulta 1AR
HSD17B4601860Niedobór białka D-difunkcyjnegoAR
HSD3B2613890Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej 2AR
HSD3B7607764Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych, 1AR
HSPA9600548Zespół parzysty plusAR
HSPA9600548Niedokrwistość sideroblastyczna, 4AD
HSPD1118190Leukodystrofia, hipomielinizacja, 4AR
HSPD1118190Paraplegia spastyczna 13, autosomalna dominującaAD
HSPG2142461Zespół Schwartza-Jampela, typ 1AR
HSPG2142461Dysplazja dyssegmentalna, typ Silverman-HandmakerAR
ICOS604558Niedobór odporności, powszechny zmienny, 1AR
IDUA252800Mukopolisacharydoza IsAR
IDUA252800Mukopolisacharydoza Ih/sAR
IDUA252800Mukopolisacharydoza IhAR
IER3IP1609382Zespół mikrocefalii, padaczki i cukrzycyAR
IFIH1606951Zespół Aicardiego-Goutieresa 7AD
IFIH1606951Zespół Singletona-Mertena 1AD
IFIH1606951Niedobór odporności 95AR
IFT172607386Barwnikowe zapalenie siatkówki 71AR
IFT172607386Zespół Bardeta-Biedla 20AR
IFT172607386Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 10 z polidaktylią lub bez niejAR
IGF1147440Opóźnienie wzrostu z głuchotą i upośledzeniem umysłowym z powodu niedoboru IGF1AR
IGF1R147370Insulinopodobny czynnik wzrostu I, oporność naAD, AR
IGHMBP2600502Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VIAR
IGHMBP2600502Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2SAR
IGLL1146770Agammaglobulinemia 2AR
IGSF1300137Niedoczynność tarczycy, centralna i powiększenie jąderXLR
IKBKB603258Niedobór odporności 15BAR
IKBKB603258Niedobór odporności 15AAD
IL12RB1601604Niedobór odporności 30AR
IL2RA147730Cukrzyca, cukrzyca insulinozależna, podatność na, 10-
IL2RA147730Niedobór odporności 41 z limfoproliferacją i autoimmunizacjąAR
IL2RG308380Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem XXLR
IL2RG308380Skojarzony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, umiarkowanyXLR
IL7R146661Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalne komórki zabójcze typu dodatniegoAR
INS176730Cukrzyca insulinozależna, 2AD
INS176730Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 10AD
INS176730HiperproinsulinemiaAD
INS176730Cukrzyca, stała noworodkowa 4AD, AR
INSR147670Cukrzyca insulinooporna z akantozą nigricans-
INSR147670Zespół Rabsona-MendenhallaAR
INSR147670Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 5AD
INSR147670LeprechaunismAR
INVS243305Nefronoftyza 2, dziecięcaAR
IRF8601565Niedobór odporności 32B, niedobór monocytów i komórek dendrytycznych, autosomalny recesywnyAR
IRF8601565Niedobór odporności 32A, mykobakterioza, autosomalny dominującyAD
IRS4300904Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 9XLR
ITGA2B607759Trombastenia GlanzmannaAR
ITGA2B607759Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominującoAD
ITGA6147556Epidermolysis bullosa, junctional, ze zwężeniem odźwiernikaAR
ITGA6147556Epidermolysis bullosa, junctional 6, z atrezją odźwiernika-
ITGA7600536Dystrofia mięśniowa, wrodzona, spowodowana niedoborem ITGA7AR
ITGB3173470Trombastenia Glanzmanna 2-
ITGB3173470Trombastenia GlanzmannaAR
ITGB3173470Zaburzenie krwawienia typu płytkowego, 16, dziedziczone autosomalnie dominującoAD
ITGB3173470Podatność na zawał mięśnia sercowego-
ITGB3173470Zaburzenie krwawienia, płytkowe, 24, autosomalne dominujące-
ITGB4147557Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka), typ inny niż HerlitzAR
ITGB4147557Epidermolysis bullosa, junctional 5A, pośrednia-
ITGB4147557Epidermolysis bullosa dłoni i stópAD
ITGB4147557Epidermolysis bullosa, junctional, z atrezją odźwiernikaAR
IVD607036Kwasica izowalerianowaAR
IYD612025Dyshormonogeneza tarczycy 4AR
JAG1601920Zespół Alagille'a 1AD
JAG1601920Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2HHAD
JAG1601920Głuchota, wrodzone wady serca i tylny embriotoksonAD
JAG1601920Tetralogia FallotaAD
JAGN1616012Neutropenia, ciężka wrodzona, 6, autosomalna recesywnaAR
JAK3600173SCID, autosomalny recesywny, typ T-ujemny/B-dodatniAR
JAM3606871Krwotoczne zniszczenie mózgu, zwapnienie podnamiotowe i zaćmaAR
KAT6A601408Zespół Arboleda-ThamAD
KAT6B605880Zespół SBBYSSAD
KAT6B605880Zespół genitopatellarnyAD
KBTBD13613727Miopatia nemalinowa 6, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
KCNE1176261Zespół Jervella i Lange-Nielsena 2AR
KCNE1176261Zespół długiego QT 5AD
KCNH1603305Zespół Zimmermanna-Labanda 1AD
KCNH1603305Zespół Temple-BaraitseraAD
KCNH2152427Zespół długiego QT 2AD
KCNH2152427Zespół krótkiego QT 1-
KCNH2152427Zespół długiego QT 2, nabyty, podatność naAD
KCNJ10602208Powiększony akwedukt przedsionkowy, digenicznyAR
KCNJ10602208Zespół SESAMEAR
KCNJ11600937Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dojrzewania, typ 13AD
KCNJ11600937Cukrzyca przemijająca noworodkowa 3AD
KCNJ11600937Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 2AD, AR
KCNJ11600937Cukrzyca, stała noworodkowa 2, z cechami neurologicznymi lub bez nichAD
KCNJ11600937Cukrzyca, typ 2, podatność naAD
KCNQ1607542Zespół długiego QT 1, nabyty, podatność naAD
KCNQ1607542Zespół Jervella i Lange-NielsenaAR
KCNQ1607542Migotanie przedsionków, rodzinne, 3AD
KCNQ1607542Zespół krótkiego QT 2AD
KCNQ1607542Zespół długiego QT 1AD
KCNQ2602235Napady łagodne u noworodków, 1AD
KCNQ2602235Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 7AD
KCNQ2602235MiokymiaAD
KCNQ3602232Napady łagodne u noworodków, 2AD
KCNT1608167Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 14AD
KCNT1608167Padaczka nocna płata czołowego, 5AD
KCTD7611725Padaczka, postępująca miokloniczna 3, z lub bez inkluzji wewnątrzkomórkowychAR
KIF1B605995Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2A1AD
KIF1B605995Guz chromochłonnyAD
KIF1B605995Neuroblastoma, podatność na, 1AD, SM
KLF1600599Niedokrwistość dyserytropoetyczna, wrodzona, typ IVAD
KLF1600599Grupa krwi - inhibitor luterański-
KLF1600599[Dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej]-
KLHL40615340Miopatia nemalinowa 8, autosomalna recesywnaAR
KLHL41607701Miopatia nemalinowa 9AR
KLHL7611119Zespół PERCHINGAAR
KLHL7611119Barwnikowe zapalenie siatkówki 42AD
KRAS190070Malformacja tętniczo-żylna mózgu, somatyczna-
KRAS190070Somatyczny rak żołądka-
KRAS190070Zespół okulooktodermalny, somatyczny-
KRAS190070Autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RASAD
KRAS190070Rak żołądka, somatyczny-
KRAS190070Somatyczny rak trzustki-
KRAS190070Somatyczny rak płuc-
KRAS190070Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 2AD
KRAS190070Somatyczny rak pęcherza moczowego-
KRAS190070Ostra białaczka szpikowa, somatyczna-
KRAS190070Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna-
KRAS190070Somatyczny rak piersi-
KRAS190070Zespół Noonan 3AD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex-MPAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex, typ KoebneraAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex, recesywna 1AR
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex, typ Webera-Cockayne'aAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex 2B, uogólniona pośredniaAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex 2A, uogólniona ciężkaAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex-MCR-
KRT5148040Choroba Dowlinga-Degosa 1AD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex 2C, zlokalizowanaAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex, typ Dowling-MearaAD
KRT5148040Epidermolysis bullosa simplex 2D, uogólniona, pośrednia lub ciężka, autosomalna recesywnaAR
LAMA2156225Dystrofia mięśniowa, wrodzona, z niedoborem lub częściowym niedoborem merozynyAR
LAMA2156225Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 23AR
LAMA3600805Zespół krtaniowo-toniczno-skórnyAR
LAMA3600805Epidermolysis bullosa, junctional, typ HerlitzAR
LAMA3600805Epidermolysis bullosa, junctional 2B, ciężka-
LAMA3600805Epidermolysis bullosa, uogólniona zanikowa łagodnaAR
LAMA3600805Epidermolysis bullosa, junctional 2A, pośrednia-
LAMB3150310Epidermolysis bullosa, łącznotkankowa, typ inny niż HerlitzAR
LAMB3150310Amelogenesis imperfecta, typ IAAD
LAMB3150310Epidermolysis bullosa, junctional, typ HerlitzAR
LAMC2150292Epidermolysis bullosa, połączenie, typ inny niż HerlitzAR
LAMC2150292Epidermolysis bullosa, junctional, typ HerlitzAR
LAMC2150292Epidermolysis bullosa, junctional 3B, ciężka-
LAMC2150292Epidermolysis bullosa, junctional 3A, pośrednia-
LAMP2309060Choroba DanonaXLD
LAMTOR2610389Niedobór odporności spowodowany defektem białka oddziałującego z MAPBPAR
LARS2604544Wodogłowie, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastycznaAR
LARS2604544Zespół Perraulta 4AR
LAS1L300964Zespół Wilsona-TurneraXLR
LCT603202Wrodzony niedobór laktazyAR
LHX3600577Niedobór hormonu przysadki, złożony, 3AR
LHX4602146Niedobór hormonu przysadki, połączony, 4AD
LIAS607031Hiperglikemia, kwasica mleczanowa i drgawkiAR
LIG4601837Szpiczak mnogi, oporność naSM
LIG4601837Zespół LIG4AR
LIPA613497Choroba WolmanaAR
LIPA613497Choroba spichrzeniowa estrów cholesteroluAR
LIPN613924Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 8AR
LIPT1610284Niedobór lipoilotransferazy 1AR
LMBRD1612625Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblFAR
LMNA150330Dermopatia restrykcyjna 2-
LMNA150330Zespół MaloufaAD
LMNA150330Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 3, autosomalna recesywnaAR
LMNA150330Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 2, autosomalna dominującaAD
LMNA150330Progeria Hutchinsona-GilfordaAD
LMNA150330Wrodzona dystrofia mięśniowaAD
LMNA150330Dermopatia restrykcyjna, śmiertelnaAR
LMNA150330Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2AD
LMNA150330Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B1AR
LMNA150330Dysplazja żuchwowo-krzyżowaAR
LMNA150330Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1AAD
LMNA150330Zespół ręka-serce, typ słoweńskiAD
LPIN1605518Mioglobinuria, ostra nawracająca, autosomalna recesywnaAR
LRBA606453Niedobór odporności, powszechny zmienny, 8, z autoimmunizacjąAR
LRPPRC607544Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 5, (francusko-kanadyjski)AR
LRRC8A608360Agammaglobulinemia 5AD
MAGEL2605283Zespół Schaaf-YangAD
MAGT1300715Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IccXLR
MAGT1300715Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X, z defektem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina-Barr i nowotworamiXLR
MALT1604860Niedobór odporności 12AR
MAN2B1609458Mannozydoza alfa, typ I i IIAR
MANBA609489Mannozydoza, betaAR
MAP2K1176872Zespół sercowo-naczyniowo-skórny 3AD
MAP2K1176872Melorheostoza, izolowana, mozaika somatyczna-
MAP2K2601263Zespół sercowo-skórny 4AD
MAT1A610550Niedobór adenozylotransferazy metioninowej, autosomalny recesywnyAD, AR
MAT1A610550Hipermetioninemia, uporczywa, autosomalna dominująca, spowodowana niedoborem adenozylotransferazy metioninowej I/IIIAD, AR
MCCC1609010Niedobór karboksylazy 1 3-metylokrotonylo-CoAAR
MCCC2609014Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2AR
MCEE608419Niedobór epimerazy metylomalonylo-CoAAR
MCM4602638Niedobór odporności 54AR
MCPH1607117Mikrocefalia 1, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
MECP2300005Zespół Retta, wariant z zachowaną mowąXLD
MECP2300005Encefalopatia, ciężka noworodkowaXLR
MECP2300005Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, syndromiczne 13XLR
MECP2300005Zespół RettaXLD
MECP2300005Upośledzenie umysłowe, zespół sprzężony z chromosomem X, typ LubsXLR
MECP2300005Zespół Retta, nietypowyXLD
MECP2300005Podatność na autyzm, sprzężona z chromosomem X 3XL
MED12300188Zespół Opitz-KaveggiaXLR
MED12300188Zespół Lujan-FrynsXLR
MED12300188Zespół Ohdo, sprzężony z chromosomem XXLR
MED12300188Zespół HardikaraXLD
MEF2C600662Upośledzenie umysłowe, ruchy stereotypowe, padaczka i/lub wady rozwojowe mózguAD
MEF2C600662Zespół delecji chromosomu 5q14.3AD
MEGF10612453Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początkuAR
MEGF10612453Miopatia, arefleksja, niewydolność oddechowa i dysfagia o wczesnym początku, wariant łagodnyAR
MFN2608507Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa VIAAD
MFN2608507Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2BAR
MFN2608507Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2A2AAD
MFSD8611124Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 7AR
MFSD8611124Dystrofia plamki żółtej z zajęciem stożka centralnegoAR
MITF156845Czerniak złośliwy skóry, podatność na, 8-
MITF156845Zespół Waardenburga, typ 2AAD
MITF156845Zespół Waardenburga/ albinizm oczny, digeniczny-
MITF156845Zespół albinizmu i głuchoty TietzaAD
MITF156845Zespół COMMADAR
MKKS604896Zespół McKusicka-KaufmanaAR
MKKS604896Zespół Bardeta-Biedla 6AR
MLC1605908Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymiAR
MLYCD606761Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoAAR
MMAA607481Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12AR
MMAB607568Kwasomocz metylomalonowy, reagujący na witaminę B12, spowodowany defektem syntezy adenozylokobalaminy, typ dopełniacza cblBAR
MMACHC609831Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblCAR
MMADHC611935Kwasica metylomalonowa i homocystynuria, typ cblDAR
MMADHC611935Kwasica metylomalonowa, typ cblD, wariant 2AR
MMADHC611935Homocystynuria, typ cblD, wariant 1AR
MMUT609058Kwasomocz metylomalonowy, typ mut(0)AR
MOCS1603707Niedobór kofaktora molibdenu AAR
MOCS2603708Niedobór kofaktora molibdenu BAR
MPC1614738Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianuAR
MPI154550Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IbAR
MPL159530Zwłóknienie szpiku z metaplazją szpikową, somatyczne-
MPL159530Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarnaAR
MPL159530Trombocytemia 2AD, SM
MPV17137960Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2EEAR
MPV17137960Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 6 (typ wątrobowo-mózgowy)AR
MPZ159440Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2IAD
MPZ159440Choroba Dejerine-SottasAD, AR
MPZ159440Wrodzona neuropatia hipomielinizacyjna, 2AD
MPZ159440Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2JAD
MPZ159440Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca pośrednia DAD
MPZ159440Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1BAD
MPZ159440Zespół Roussy'ego-Levy'egoAD
MRPL3607118Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 9AR
MRPL44611849Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 16AR
MSMO1607545Mikrocefalia, zaćma wrodzona i łuszczycowe zapalenie skóryAR
MTHFR607093Wady cewy nerwowej, podatność naAR
MTHFR607093Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFRAR
MTHFR607093Podatność na schizofrenięAD
MTHFR607093Podatność na chorobę zakrzepowo-zatorowąAD
MTM1300415Miopatia miotubularna, sprzężona z chromosomem XXLR
MTMR14611089Miopatia centrojądrowa, autosomalna, modyfikatorAD
MTO1614667Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 10AR
MTR156570Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność naAR
MTR156570Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ dopełniacza cblGAR
MTRFR613541Paraplegia spastyczna 55, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
MTRFR613541Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 7AR
MTRR602568Niedokrwistość megaloblastyczna z homocystynurią, typ cbl EAR
MTRR602568Wady cewy nerwowej, wrażliwe na foliany, podatność naAR
MUSK601296Zespół miasteniczny, wrodzony, 9, związany z niedoborem receptora acetylocholinyAR
MUSK601296Sekwencja deformacji akinezji płodu 1AR
MVK251170Kwasica mewalonowaAR
MVK251170Zespół hiper-IgDAR
MVK251170Porokeratoza 3, wiele typówAD
MYCN164840Zespół Feingolda 1AD
MYH9160775Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 17AD
MYH9160775Makrotrombocytopenia i inkluzje granulocytów z lub bez zapalenia nerek lub niedosłuchu odbiorczegoAD
NAA10300013Zespół OgdenaXLD, XLR
NAA10300013Mikroftalmia, syndromiczna 1XL
NAGA104170Choroba Schindlera, typ IIIAR
NAGA104170Choroba KanzakiegoAR
NAGA104170Choroba Schindlera, typ IAR
NAGS608300Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianuAR
NALCN611549Wrodzone przykurcze kończyn i twarzy, hipotonia i opóźnienie rozwojuAD
NALCN611549Hipotonia niemowlęca z opóźnieniem psychoruchowym i charakterystyczną twarzą 1AR
NARS2612803Głuchota, autosomalna recesywna 94AR
NARS2612803Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 24AR
NBAS608025Niski wzrost, zanik nerwu wzrokowego i anomalia Pelgera-HuetaAR
NBAS608025Dziecięcy zespół niewydolności wątroby 2AR
NDUFA1300078Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 12XLR
NDUFA10603835Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 22AR
NDUFA11612638Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 14AR
NDUFA2602137Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 13AR
NDUFA9603834Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 26AR
NDUFAF1606934Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 11AR
NDUFAF2609653Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 10AR
NDUFAF3612911Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 18AR
NDUFAF4611776Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 15AR
NDUFAF5612360Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 16AR
NDUFAF6612392Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 17AR
NDUFAF6612392Zespół renotubularny Fanconiego 5AR
NDUFB3603839Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 25AR
NDUFB9603839Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 24AR
NDUFS1157655Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 5AR
NDUFS2602985Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 6AR
NDUFS3603846Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 8AR
NDUFS4602694Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 1AR
NDUFS6603848Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 9AR
NDUFS7601825Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 3AR
NDUFV1161015Niedobór kompleksu mitochondrialnego I, typ jądrowy 4AR
NDUFV2600532Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 7AR
NEB161650Miopatia nemalinowa 2, autosomalna recesywnaAR
NEB161650Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 6AR
NEU1608272Sialidoza, typ IAR
NEU1608272Sialidoza, typ IIAR
NEUROG3604882Biegunka 4, zespół złego wchłaniania, wrodzonaAR
NEXN613121Kardiomiopatia przerostowa, 20AD
NEXN613121Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1CCAD
NFKB2164012Niedobór odporności, często zmienny, 10AD
NFU1164012Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych 1AR
NGF162030Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ VAR
NGLY1610661Wrodzone zaburzenie deglikozylacjiAR
NHEJ1611290Ciężki złożony niedobór odporności z małogłowiem, opóźnieniem wzrostu i wrażliwością na promieniowanie jonizujące-
NIPAL4609383Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 6AR
NIPBL608667Zespół Cornelii de Lange 1AD
NKX2-1600635Chorea, dziedziczna łagodnaAD
NKX2-1600635Choreoatetoza, niedoczynność tarczycy i niewydolność oddechowa noworodkówAD
NKX2-1600635Rak tarczycy, niepłaskonabłonkowy, 1AD
NKX2-5600584Zespół niedorozwoju lewego serca 2AD
NKX2-5600584Niedoczynność tarczycy, wrodzona niedoczynność, 5AD
NKX2-5600584Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej 7, z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego lub bez nichAD
NKX2-5600584Wady wrodzone serca, zmienne-
NKX2-5600584Ubytek przegrody międzykomorowej 3AD
NKX2-5600584Tetralogia FallotaAD
NLRC4606831Autoinflacja z niemowlęcym zapaleniem jelitAD
NLRC4606831Rodzinny zespół zimnego autozapalenia 4AD
NLRP3606416Zespół CINCAAD
NLRP3606416Głuchota, autosomalna dominująca 34, z lub bez zapaleniaAD
NLRP3606416Keratoendothelitis fugax hereditariaAD
NLRP3606416Rodzinny zespół przeziębieniowo-zapalny 1AD
NLRP3606416Zespół Muckle'a-WellsaAD
NOTCH2600275Zespół Alagille'a 2AD
NOTCH2600275Zespół Hajdu-CheneyaAD
NPC1607623Choroba Niemanna-Picka, typ C1AR
NPC1607623Choroba Niemanna-Picka typu DAR
NPC2601015Choroba Niemanna-Picka typu C2AR
NPHP1607100Zespół Jouberta 4AR
NPHP1607100Nefronoftyza 1, młodzieńczaAR
NPHP1607100Zespół Senior-Loken-1AR
NPHP3608002Zapalenie nerek 3AR
NPHP3608002Zespół Meckela 7AR
NPHP3608002Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa 1AR
NR0B1608002Wrodzona hipoplazja nadnerczyXLR
NR0B1608002Odwrócenie płci 46XY 2, wrażliwe na dawkęXL
NR3C2600983Nadciśnienie tętnicze o wczesnym początku, autosomalne dominujące, z zaostrzeniem w ciąży-
NR3C2600983Pseudohipoaldosteronizm typu I, dziedziczony autosomalnie dominującoAD
NRAS164790Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, mozaika somatyczna-
NRAS164790Rak jelita grubego, somatyczny-
NRAS164790Melanoza nerwowo-skórna, somatyczna-
NRAS164790Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV związany z RAS, somatyczny-
NRAS164790Zespół Noonan 6AD
NRAS164790Zespół znamion melanocytowych, wrodzony, somatyczny-
NRAS164790Rak tarczycy, pęcherzykowy, somatyczny-
NRAS164790Znamię naskórkowe, somatyczne-
NSD1606681Zespół Sotosa 1AD
NSDHL300275Zespół CKXLR
NSDHL300275Zespół CHILDXLD
NUBPL613621Niedobór mitochondrialnego kompleksu I, typ jądrowy 21AR
OAT613349Zanik naczyniówki i siatkówki z ornitynemią lub bez niejAR
OCLN602876Zespół pseudo-TORCH 1AR
OCRL602876Zespół Lowe'aXLR
OCRL602876Choroba Denta 2XLR
ODAD1615038Dyskineza rzęsek, pierwotna, 20AR
OPA3606580Kwasica 3-metyloglutakonowa, typ IIIAR
OPA3606580Zanik nerwu wzrokowego 3 z zaćmąAD
OPHN1300127Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, z hipoplazją móżdżku i charakterystycznym wyglądem twarzyXLR
ORC1601902Zespół Meiera-Gorlina 1AR
ORC4603056Zespół Meiera-Gorlina 2AR
OTC300461Niedobór transkarbamylazy ornitynowejXL
OTX2600037Dystrofia siatkówki o wczesnym początku, z dysfunkcją przysadki lub bez niejAD
OTX2600037Mikroftalmia, syndromiczna 5AD
OTX2600037Niedobór hormonów przysadki, złożony, 6AD
OXCT1600037Niedobór transferazy bursztynylo-CoA:3-oksoacyd-CoAAR
PAFAH1B1601545Podkorowa heterotopia laminarnaAD
PAFAH1B1601545Lissencefalia 1AD
PAH612349FenyloketonuriaAR
PAH612349[Hiperfenyloalaninemia, nie-PKU łagodna]AR
PAX2167409Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne, 7AD
PAX2167409Zespół brodawczakaAD
PAX3606597Zespół Waardenburga, typ 3AD, AR
PAX3606597Mięsak prążkowanokomórkowy 2, pęcherzykowySM
PAX3606597Zespół czaszkowo-twarzowo-głucho-ręcznyAD
PAX3606597Zespół Waardenburga, typ 1AD
PAX6607108Coloboma, ocznaAD
PAX6607108AniridiaAD
PAX6607108Anomalia tarczy chwały porannejAD
PAX6607108Zapalenie rogówkiAD
PAX6607108Hipoplazja nerwu wzrokowegoAD
PAX6607108Coloboma nerwu wzrokowegoAD
PAX6607108Dysgenezja przedniego odcinka 5, wiele podtypówAD
PAX6607108Zaćma z dystrofią rogówki o późnym początkuAD
PAX6607108Hipoplazja dołka 1AD
PAX8167415Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana dysgenezją lub hipoplazją tarczycyAD
PC608786Niedobór karboksylazy pirogronianowejAR
PCBD1126090Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, DAR
PCCA232000Kwasica propionowaAR
PCCB232050PropionicacidemiaAR
PCDH19300460Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 9XL
PCNT605925Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna, typ IIAR
PDCD10609118Wady rozwojowe jamistości mózgu 3AD
PDE10A610652Dyskineza kończyn i twarzy o początku dziecięcymAR
PDE10A610652Zwyrodnienie prążkowia, dziedziczone autosomalnie dominującoAD
PDHA1610652Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfaXLD
PDHB179060Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-betaAR
PDHX608769Laktacydemia spowodowana niedoborem PDX1AR
PDP1605993Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowejAR
PDSS2610564Pierwotny niedobór koenzymu Q10, 3AR
PDX1600733Agenezja trzustki 1AR
PDX1600733MODY, typ IV-
PDX1600733Cukrzyca typu II, podatność naAD
PEPD613230Niedobór prolidazyAR
PEX1602136Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger)AR
PEX1602136Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1B (NALD/IRD)AR
PEX1602136Zespół Heimlera 1AR
PEX10602859Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6A (Zellweger)AR
PEX10602859Zaburzenie biogenezy peroksysomów 6BAR
PEX12601758Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3BAR
PEX12601758Zaburzenie biogenezy peroksysomów 3A (Zellweger)AR
PEX13601789Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11BAR
PEX13601789Zaburzenie biogenezy peroksysomów 11A (Zellweger)AR
PEX14601791Zaburzenie biogenezy peroksysomów 13A (Zellweger)AR
PEX16603360Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8A (Zellweger)AR
PEX16603360Zaburzenie biogenezy peroksysomów 8BAR
PEX19600279Zaburzenie biogenezy peroksysomów 12A (Zellweger)AR
PEX2170993Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5BAR
PEX2170993Zaburzenie biogenezy peroksysomów 5A (Zellweger)AR
PEX26608666Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7A (Zellweger)AR
PEX26608666Zaburzenie biogenezy peroksysomów 7BAR
PEX3603164Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10A (Zellweger)AR
PEX3603164Zaburzenie biogenezy peroksysomów 10BAR
PEX5600414Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 5AR
PEX5600414Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2BAR
PEX5600414Zaburzenie biogenezy peroksysomów 2A (Zellweger)AR
PEX6600414Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4BAD, AR
PEX6600414Zaburzenie biogenezy peroksysomów 4A (Zellweger)AR
PEX6600414Zespół Heimlera 2AR
PEX7601757Zaburzenie biogenezy peroksysomów 9BAR
PEX7601757Rhizomelic chondrodysplasia punctata, typ 1AR
PGAP1611655Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 42AR
PGM1171900Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ ItAR
PHGDH606879Niedobór dehydrogenazy fosfoglicerynianowejAR
PHGDH606879Zespół Neu-Laxova 1AR
PHKG2172471Choroba spichrzeniowa glikogenu IXcAR
PHOX2B603851Zespół ośrodkowej hipowentylacji, wrodzony, z chorobą Hirschsprunga lub bez niejAD
PHOX2B603851Neuroblastoma, podatność na, 2-
PHOX2B603851Neuroblastoma z chorobą Hirschsprunga-
PIGA311770Napadowa nocna hemoglobinuria, somatyczna-
PIGA311770Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami 2XLR
PIGA311770Zaburzenie neurorozwojowe z padaczką i hemochromatozą-
PIGN606097Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 1AR
PIGT610272Zespół mnogich wad wrodzonych - hipotonia - drgawki 3AR
PIGT610272Napadowa nocna hemoglobinuria 2AD, SM
PIGV610274Hiperfosfatazja z zespołem upośledzenia umysłowego 1AR
PIK3CD602839Niedobór odporności 14AD
PIK3CD602839Zespół Roifmana-Chitayata, digenicznyDR
PIK3CD602839Niedobór odporności 14B, autosomalny recesywnyAR
PKD2173910Zespół policystycznych nerek 2AD
PKHD1606702Zespół policystycznych nerek 4, z chorobą wątroby lub bez niejAR
PKLR609712Podwyższone stężenie trifosforanu adenozyny w erytrocytachAD
PKLR609712Niedobór kinazy pirogronianowejAR
PLCB4600810Zespół aurikulokardialny 2AD, AR
PLEC601282Epidermolysis bullosa simplex, typ OgnaAD
PLEC601282Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniowąAR
PLEC601282Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią paznokciAR
PLEC601282Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernikaAR
PLEC601282Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 17AR
PLOD1153454Zespół Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny, 1AR
PLP1300401Choroba Pelizaeusa-MerzbacheraXLR
PLP1300401Paraplegia spastyczna 2, sprzężona z chromosomem XXLR
PMM2601785Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IaAR
PMP22601097Neuropatia nawracająca z porażeniem ciśnieniowymAD
PMP22601097Choroba Dejerine-SottasAD, AR
PMP22601097Zespół Roussy-Levy'egoAD
PMP22601097Neuropatia zapalna demielinizacyjna?AD
PMP22601097Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1EAD
PMP22601097Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 1AAD
PNKP605610Ataksja - apraksja ruchowa 4AR
PNKP605610Mikrocefalia, drgawki i opóźnienie rozwojuAR
PNKP605610Choroba Charcota-Marie-Tootha, typ 2B2AR
PNP164050Niedobór odporności spowodowany niedoborem fosforylazy nukleozydów purynowychAR
PNPLA1612121Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 10AR
PNPO603287Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksaminyAR
PNPT1610316Głuchota, dziedziczona autosomalnie recesywnie 70AR
PNPT1610316Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 13AR
PNPT1610316Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 25-
POGZ614787Zespół White'a-SuttonaAD
POLG174763Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, dziedziczona autosomalnie recesywnie 1AR
POLG174763Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, autosomalna dominująca 1AD
POLG174763Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej (w tym SANDO i SCAE)AR
POLG174763Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4B (typ MNGIE)AR
POLG174763Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 4A (typ Alpers)AR
POLG2604983Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16 (typ wątrobowy)AR
POLG2604983Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 16B (typ neurooftalmiczny)AR
POLG2604983Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, autosomalna dominująca 4AD
POMGNT1606822Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 3AR
POMGNT1606822Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 3AR
POMGNT1606822Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 3AR
POMGNT1606822Barwnikowe zapalenie siatkówki 76AR
POMGNT2614828Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn) typu C, 8AR
POMGNT2614828Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 8AR
POMK615247Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 12AR
POMK615247Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (dystrofia kończyn), typ C, 12AR
POMT1607423Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (pas kończyn), typ C, 1AR
POMT1607423Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oka), typ A, 1AR
POMT1607423Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 1AR
POMT2607439Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z upośledzeniem umysłowym), typ B, 2AR
POMT2607439Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (obręczy kończyn), typ C, 2AR
POMT2607439Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 2AR
POU1F1173110Niedobór hormonów przysadki, złożony, 1AD, AR
PPT1600722Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 1AR
PRDM16605557Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1LLAD
PRDM16605557Brak kompresji lewej komory 8AD
PRKAG2602743Choroba spichrzeniowa glikogenu serca, wrodzona śmiertelnaAD
PRKAG2602743Kardiomiopatia przerostowa 6AD
PRKAG2602743Zespół Wolffa-Parkinsona-White'aAD
PRKAR1A188830Śluzak wewnątrzsercowyAD
PRKAR1A188830Barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy, pierwotna, 1AD
PRKAR1A188830Zespół Carneya, typ 1AD
PRKAR1A188830Akrodyzostoza 1, z lub bez hormonoopornościAD
PROC612283Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
PROC612283Trombofilia spowodowana niedoborem białka C, autosomalna recesywnaAR
PRODH606810Schizofrenia, podatność na, 4AD
PRODH606810Hiperprolinemia, typ IAR
PROP1601538Niedobór hormonów przysadki, złożony, 2AR
PROS1176880Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, dziedziczona autosomalnie recesywnieAR
PROS1176880Trombofilia spowodowana niedoborem białka S, autosomalna dominującaAD
PRPS1311850Choroba Charcota-Marie-Tootha, recesywna sprzężona z chromosomem X, 5XLR
PRPS1311850Głuchota sprzężona z chromosomem X, 1XL
PRPS1311850Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowejXLR
PRPS1311850Zespół artystycznyXLR
PRPS1311850Dna moczanowa związana z PRPSXLR
PRRT2614386Epizodyczna dyskineza kinezygeniczna 1AD
PRRT2614386Drgawki, rodzinne dziecięce, z napadową choreoatetoząAD
PRRT2614386Napady drgawkowe, łagodne rodzinne niemowlęce, 2AD
PSAP176801Połączony niedobór SAPAR
PSAP176801Choroba Gauchera, nietypowa-
PSAP176801Choroba Krabbego, nietypowaAR
PSAP176801Choroba Parkinsona 24, autosomalna dominująca, podatność naAD
PSAP176801Leukodystrofia metachromatyczna spowodowana niedoborem SAP-bAR
PSAT1610936Zespół Neu-Laxova 2AR
PSAT1610936Niedobór aminotransferazy fosfoserynowejAR
PSPH172480Niedobór fosfatazy fosfoserynowejAR
PTPN11176876Białaczka, młodzieńcza mielomonocytowa, somatyczna-
PTPN11176876Zespół LEOPARD 1AD
PTPN11176876MetachondromatozaAD
PTPN11176876Zespół Noonan 1AD
PTPRC151460Ciężki złożony niedobór odporności, limfocyty T ujemne, limfocyty B/naturalni zabójcy dodatniAR
PTPRC151460Wirus zapalenia wątroby typu C, podatność na-
PTPRC151460Niedobór odporności 105, ciężki złożony-
PTRH2608625Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczna, endokrynologiczna i trzustkiAR
PTS612719Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, AAR
PURA600473Upośledzenie umysłowe, autosomalne dominujące 31AD
QDPR612676Hiperfenyloalaninemia z niedoborem BH4, CAR
RAB18602207Mikrozespół Warburga 3AR
RAB3GAP1602536Zespół Martsolfa 2AR
RAB3GAP1602536Mikrozespół Warburga 1AR
RAB3GAP2609275Mikrozespół Warburga 2AR
RAB3GAP2609275Zespół MartsolfaAR
RAC2602049Niedobór odporności 73C z defektem chemotaksji neutrofili i hipogammaglobulinemiąAR
RAC2602049Niedobór odporności 73A z defektem chemotaksji neutrofili i leukocytoząAD
RAC2602049Niedobór odporności 73B z defektem chemotaksji neutrofilów i limfopeniąAD
RAF1164760Zespół Noonan 5AD
RAF1164760Zespół LEOPARDA 2-
RAF1164760Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1NNAD
RAG1179615Limfopenia komórek T alfa/beta z ekspansją komórek T gamma/delta, ciężkie zakażenie wirusem cytomegalii i autoimmunizacja-
RAG1179615Zespół OmennaAR
RAG1179615Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemnyAR
RAG1179615Połączone defekty odporności komórkowej i humoralnej z ziarniniakamiAR
RAG2179616Zespół OmennaAR
RAG2179616Połączone komórkowe i humoralne defekty odporności z ziarniniakamiAR
RAG2179616Ciężki złożony niedobór odporności, B-ujemnyAR
RANBP2601181Encefalopatia, ostra, wywołana zakażeniem, 3, podatność naAD
RAPSN601592Sekwencja deformacji akinezji płodu 2AR
RAPSN601592Zespół miasteniczny, wrodzony, 11, związany z niedoborem receptora acetylocholinyAR
RARS2611524Hipoplazja móżdżku, typ 6AR
RB1614041Somatyczny rak pęcherza moczowego-
RB1614041Siatkówczak, trójstronnyAD, SM
RB1614041Drobnokomórkowy rak płuca, somatyczny-
RB1614041Mięsak kościopochodny, somatyczny-
RB1614041SiatkówczakAD, SM
RBBP8604124Zespół Seckela 2AR
RBBP8604124Zespół JawadaAR
RBM8A605313Zespół trombocytopenii bez promieniaAR
RET164761Podatność na chorobę Hirschsprunga, 1AD
RET164761Rozsiana gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza IIAAD
RET164761Rak rdzeniasty tarczycyAD
RET164761Guz chromochłonnyAD
RET164761Rozsiane nowotwory endokrynne IIBAD
RET164761Choroba Hirschsprunga, ochrona przedAD
RET164761Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacjiAD
RFT1611908Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ InAR
RFX5601863Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza EAR
RFX5601863Zespół nagich limfocytów, typ II, grupa dopełniacza CAR
RFX6612659Zespół Mitchell-RileyAR
RIT1609591Zespół Noonan 8AD
RMND1614917Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 11AR
RNASEH2C610330Zespół Aicardiego-Goutieresa 3AR
RNASET2612944Leukoencefalopatia torbielowata bez megalencefaliiAR
RORC602943Niedobór odporności 42AR
RPS19603474Niedokrwistość Diamonda-Blackfana 1AD
RRM2B604712Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8A (typ encefalomiopatyczny z tubulopatią nerkową)AR
RRM2B604712Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 5AD
RRM2B604712Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 8B (typ MNGIE)AR
RRM2B604712Dystrofia pręcikowo- stożkowa, głuchota zmysłowo-nerwowa i dysfunkcja nerek typu FanconiegoAR
RXYLT1605862Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia (wrodzona z anomaliami mózgu i oczu), typ A, 10AR
RYR1180901Podatność na hipertermię złośliwą 1AD
RYR1180901Zespół King-DenboroughAD
RYR1180901Zespół King-DenboroughAD
RYR1180901Choroba centralnego rdzeniaAD, AR
RYR1180901Choroba nerwowo-mięśniowa, wrodzona, z jednolitym włóknem typu 1AD, AR
RYR1180901Miopatia minorowa z oftalmoplegią zewnętrznąAR
SALL1602218Zespół Townesa-Brocksa przypominający zespół branchiootorenalnyAD
SALL1602218Zespół Townesa-Brocksa 1AD
SATB2608148Zespół GlassaAD
SBDS607444Podatność na niedokrwistość aplastyczną-
SBDS607444Zespół Shwachmana-DiamondaAR
SCN1A182389Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus, typ 2AD
SCN1A182389Migrena rodzinna hemiplegiczna, 3AD
SCN1A182389Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 6B, inna niż DravetAD
SCN1A182389Napady gorączkowe, rodzinne, 3AAD
SCN1A182389Zespół DravetAD
SCN2A182390Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 11AD
SCN2A182390Napady, łagodne, rodzinne, niemowlęce, 3AD
SCN2A182390Ataksja epizodyczna, typ 9AD
SCN4A603967Paramyotonia wrodzonaAD
SCN4A603967Miotonia wrodzona, nietypowa, reagująca na acetazolamidAD
SCN4A603967Zespół miasteniczny, wrodzony, 16AR
SCN4A603967Okresowy paraliż hiperkaliemiczny, typ 2AD
SCN4A603967Okresowy paraliż hipokaliemiczny, typ 2AD
SCN5A600163Blok serca, niepostępującyAD
SCN5A600163Migotanie komór, rodzinne, 1-
SCN5A600163Zespół chorej zatoki 1AR
SCN5A600163Zespół Brugadów 1AD
SCN5A600163Blok serca, postępujący, typ IAAD
SCN5A600163Migotanie przedsionków, rodzinne, 10AD
SCN5A600163Zespół długiego QT 3AD
SCN5A600163Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1EAD
SCN5A600163Zespół nagłej śmierci niemowląt, podatność naAR
SCN9A603415Erytmia, pierwotnaAD
SCN9A603415Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus, typ 7AD
SCN9A603415Napady gorączkowe, rodzinne, 3BAD
SCN9A603415Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ IIDAR
SCN9A603415Wrodzona niewrażliwość na bólAR
SCN9A603415Napadowe skrajne zaburzenie bóloweAD
SCN9A603415Neuropatia małych włókienAD
SCO1603644Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 4AR
SCO2604272Krótkowzroczność 6AD
SCO2604272Niedobór kompleksu mitochondrialnego IV, typ jądrowy 2AR
SDHA600857Neurodegeneracja z ataksją i późnym zanikiem nerwu wzrokowegoAD
SDHA600857Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1GGAR
SDHA600857Zespół LeighaAR, Mitochondrial
SDHA600857Niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowegoAR
SDHA600857Paraganglioma 5AD
SDHAF1612848Niedobór mitochondrialnego kompleksu II, typ jądrowy 2AR
SDHAF1612848Niedobór mitochondrialnego kompleksu IIAR
SECISBP2607693Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycyAR
SELENON606210Dystrofia mięśniowa, sztywny kręgosłup, 1AR
SELENON606210Miopatia, wrodzona, z dysproporcją typu włóknistegoAD, AR
SERAC1614725Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i zespołem LeighaAR
SERPINC1107300Trombofilia spowodowana niedoborem antytrombiny IIIAD, AR
SERPING1606860Składnik dopełniacza 4, częściowy niedobórAD
SERPING1606860Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i IIAD, AR
SFTPB178640Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 1AR
SFTPC178620Dysfunkcja metabolizmu surfaktantu, płucna, 2AD
SHOC2602775Zespół Noonan z luźnymi włosami anagenowymi 1AD
SIL1608005Zespół Marinesco-SjogrenaAR
SIX3603714Holoprosencefalia 2AD
SIX3603714Schizencefalia-
SIX5600963Zespół Branchiootorenalny 2-
SKI164780Zespół Shprintzena-GoldbergaAD
SLC12A6604878Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodowąAR
SLC12A6604878Choroba Charcota-Marie-Tootha, aksonalna, typ 2II-
SLC16A1600682Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, rodzinna, 7AD
SLC16A1600682Defekt transportera mleczanu w erytrocytachAD
SLC16A1600682Niedobór transportera monokarboksylanu 1AD, AR
SLC16A2300095Zespół Allana-Herndona-DudleyaXL
SLC17A5604322Zaburzenie spichrzania kwasu sialowego u niemowlątAR
SLC17A5604322Choroba SallaAR
SLC19A2603941Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminęAR
SLC19A3606152Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 2 (encefalopatia typu 2 reagująca na biotynę lub tiaminę)AR
SLC22A5603377Pierwotny ogólnoustrojowy niedobór karnitynyAR
SLC25A1190315Zespół miasteniczny, wrodzony, 23, presynaptycznyAR
SLC25A1190315Połączona kwasica D-2- i L-2-hydroksyglutarowaAR
SLC25A12603667Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 39AR
SLC25A13603859Cytrulinemia typu II, występująca u noworodkówAR
SLC25A13603859Cytrulinemia typu II u dorosłychAR
SLC25A15603861Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinemiaAR
SLC25A19606521Zespół dysfunkcji metabolizmu tiaminy 4 (typ postępującej polineuropatii)AR
SLC25A19606521Mikrocefalia, typ AmishAR
SLC25A20613698Niedobór translokazy karnityna-acylokarnitynaAR
SLC25A22609302Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 3AR
SLC25A3600370Niedobór mitochondrialnego nośnika fosforanówAR
SLC26A2606718Dysplazja dystroficzna, wariant kości szerokiej i platyspondyliiAR
SLC26A2606718Achondrogeneza IbAR
SLC26A2606718Dysplazja nasadowa, mnoga, 4AR
SLC26A2606718Dysplazja De la ChapelleAR
SLC26A2606718Dysplazja diastroficznaAR
SLC26A2606718Atelosteogeneza, typ IIAR
SLC26A3126650Biegunka 1, chlorek wydzielniczy, wrodzonaAR
SLC26A4605646Zespół PendredaAR
SLC26A4605646Głuchota, autosomalna recesywna 4, z powiększonym akweduktem przedsionkowymAR
SLC2A1138140Zespół niedoboru GLUT1 2, początek w dzieciństwieAD
SLC2A1138140Zespół niedoboru GLUT1 1, początek w okresie niemowlęcym, ciężkiAD, AR
SLC2A1138140Padaczka idiopatyczna uogólniona, podatność na, 12AD
SLC2A1138140Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny z wadami neurologicznymiAD
SLC2A1138140Dystonia 9AD
SLC30A2609617Niedobór cynku, przemijający noworodkowyAD
SLC33A1603690Wrodzona zaćma, utrata słuchu i neurodegeneracjaAR
SLC33A1603690Paraplegia spastyczna 42, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
SLC3A1104614CystynuriaAD, AR
SLC4A1109270[Grupa krwi, Wright]-
SLC4A1109270Dystalna kwasica kanalików nerkowych 1AD
SLC4A1109270Owalocytoza, typ SAAD
SLC4A1109270[Malaria, odporność na]-
SLC4A1109270[Grupa krwi, Swann]-
SLC4A1109270[Grupa krwi, Froese]-
SLC4A1109270[Grupa krwi, Waldner]-
SLC4A1109270KriohydrocytozaAD
SLC4A1109270[Grupa krwi, Diego]-
SLC4A1109270Dystalna kwasica kanalików nerkowych typu 4 z niedokrwistością hemolitycznąAR
SLC4A1109270Sferocytoza, typ 4AD
SLC52A1607883Niedobór ryboflawinyAD
SLC52A3613350Choroba Fazio-Londe'aAR
SLC52A3613350Zespół Brown-Vialetto-Van Laere 1AR
SLC5A1182380Zespół złego wchłaniania glukozy/galaktozyAR
SLC5A5601843Dyshormonogeneza tarczycy 1AR
SLC6A1137165Padaczka miokloniczno-atonicznaAD
SLC6A3126455Uzależnienie od nikotyny, ochrona przed-
SLC6A3126455Parkinsonizm-dystonia dziecięca, 1AR
SLC6A5604159Hiperekpleksja 3AD, AR
SLC7A7603593Nietolerancja białek lizynurycznychAR
SLC7A9604144CystynuriaAD, AR
SLCO1B1604843Hiperbilirubinemia typu Rotora, digenicznaDR
SLCO1B3605495Hiperbilirubinemia typu Rotora, digenicznaDR
SMPD1607608Choroba Niemanna-Picka typu AAR
SMPD1607608Choroba Niemanna-Picka typu BAR
SNAI2602150Zespół Waardenburga, typ 2DAR
SNAI2602150PiebaldyzmAD
SNX10614780Osteopetroza, autosomalna recesywna 8AR
SOS1182530Zespół Noonan 4AD
SOS1182530Włókniakowatość dziąseł, 1AD
SOX10602229Zespół Waardenburga, typ 4CAD
SOX10602229Zespół PCWHAD
SOX10602229Zespół Waardenburga, typ 2E, z zajęciem układu nerwowego lub bez niegoAD
SOX2184429Mikroftalmia, zespół 3AD
SOX2184429Hipoplazja nerwu wzrokowego i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowegoAD
SOX9608160Akampomeliczna dysplazja kampomelicznaAD
SOX9608160Dysplazja kampomelicznaAD
SOX9608160Dysplazja kampomeliczna z autosomalnym odwróceniem płciAD
SPAST604277Paraplegia spastyczna 4, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
SPEG615950Miopatia centrojądrowa 5AR
SPINK5605010Zespół NethertonaAR
SPINT2605124Biegunka 3, sodowa wydzielnicza, wrodzona, syndromicznaAR
SPR182125Dystonia, reagująca na dopa, spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny?AD, AR
SPRED1609291Zespół LegiusaAD
SPTA1182860PiropoikilocytozaAR
SPTA1182860Elliptocytoza-2AD
SPTA1182860Sferocytoza, typ 3AR
SPTAN1182810Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 5AD
SPTB182870Sferocytoza, typ 2AD
SPTB182870Elliptocytoza-3-
SPTB182870Niedokrwistość hemolityczna noworodków, śmiertelna lub prawie śmiertelna-
SRD5A3611715Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IqAR
SRD5A3611715Zespół KahriziegoAR
ST3GAL3606494Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 15AR
ST3GAL3606494Upośledzenie umysłowe, autosomalne recesywne 12AR
ST3GAL5604402Zespół regresji rozwojowej soli i pieprzuAR
STAR600617Lipoidowy przerost nadnerczyAR
STAT1600555Niedobór odporności 31C, przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
STAT1600555Niedobór odporności 31B, infekcje prątkowe i wirusowe, autosomalny recesywnyAR
STAT1600555Niedobór odporności 31A, mykobakterioza, autosomalny dominującyAD
STAT3102582Zespół nawracającego zakażenia hiper-IgEAD
STAT3102582Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 1AD
STIL181590Mikrocefalia 7, pierwotna, autosomalna recesywnaAR
STIM1605921Miopatia, agregacja kanalików, 1AD
STIM1605921Zespół StormorkenaAD
STIM1605921Niedobór odporności 10AR
STING1612374Naczyniopatia związana z STING, początek w wieku dziecięcymAD
STS300747Ichtioza sprzężona z chromosomem XXLR
STT3B608605Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ IxAR
STXBP1602926Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 4AD
SUCLA2603921Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 5 (encefalomiopatia z kwasicą metylomalonową lub bez)AR
SUCLG1611224Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 9 (typ encefalomiopatyczny z kwasicą metylomalonową)AR
SUMF1607939Niedobór wielu sulfatazAR
SUOX606887Niedobór oksydazy siarczynowejAR
SYNE1608441Artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona 3, typ miogennyAR
SYNE1608441Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa 4, autosomalna dominującaAD
SYNE1608441Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 8AR
TACO1612958Niedobór mitochondrialnego kompleksu IV, typ jądrowy 8AR
TAFAZZIN300394Zespół BarthaXLR
TAT613018Tyrozynemia, typ IIAR
TBC1D24613577Głuchota, autosomalna dominująca 65AD
TBC1D24613577Głuchota, autosomalna recesywna 86AR
TBC1D24613577Padaczka miokloniczna, dziecięca, rodzinnaAR
TBC1D24613577Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 16AR
TBC1D24613577Zespół DOORSAR
TBC1D24613577Padaczka rolandyczna z dystonią wywołaną wysiłkiem fizycznym i skurczem pisarskimAR
TBCE604934Zespół niedoczynności przytarczyc, opóźnienia i dysmorfiiAR
TBCE604934Postępująca encefalopatia z amiotrofią i zanikiem nerwu wzrokowegoAR
TBCE604934Zespół Kenny'ego-Caffeya, typ 1AR
TBL1X300196Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 8XL
TBX19604614Niedobór hormonu adrenokortykotropowegoAR
TBX5601620Zespół Holta-OramaAD
TCAP604488Dystrofia mięśniowa, dystrofia kończyn, autosomalna recesywna 7AR
TCAP604488Kardiomiopatia przerostowa, 25AD
TCN2613441Niedobór transkobalaminy IIAR
TFR2604720Hemochromatoza, typ 3AR
TG188450Dyshormonogeneza tarczycy 3AR
TG188450Autoimmunologiczna choroba tarczycy, podatność na, 3-
TGM1190195Ichtioza, wrodzona, autosomalna recesywna 1AR
TH191290Zespół Segawy, recesywnyAR
THRA190120Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 6AD
THRB190160Oporność na hormony tarczycy, autosomalna recesywnaAR
THRB190160Oporność na hormony tarczycyAD
THRB190160Oporność na hormony tarczycy, selektywna przysadkowaAD
TJP2607709Hipercholanemia, rodzinnaAR
TJP2607709Cholestaza, postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa 4AR
TMCO1614123Dysmorfizm twarzoczaszki, anomalie szkieletowe i zespół upośledzenia umysłowegoAR
TMEM165614726Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIkAR
TMEM70612418Niedobór mitochondrialnego kompleksu V (syntazy ATP), typ jądrowy 2AR
TNFRSF13B604907Niedobór odporności, powszechny zmienny, 2AD, AR
TNFRSF13B604907Niedobór immunoglobuliny A typu 2-
TNFRSF13C606269Niedobór odporności, powszechny zmienny, 4AR
TNFSF4603594Zawał mięśnia sercowego, podatność na-
TNNT1191041Miopatia nemalinowa 5, typ AmishAR
TP63603273Zespół Rappa-HodgkinaAD
TP63603273Rozszczep twarzoczaszki 8-
TP63603273Zespół końsko-szpotawyAD
TP63603273Rozszczep dłoni/stopy 4AD
TP63603273Ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna i zespół rozszczepu wargi/podniebienia 3AD
TP63603273Zespół Hay-WellsaAD
TP63603273Zespół dorosłychAD
TPM2190990Artrogrypoza dystalna, typ 2B4AD
TPM2190990Artrogrypoza dystalna, typ 1AAD
TPM2190990Miopatia CAP 2AD
TPM2190990Miopatia nemalinowa 4, dziedziczona autosomalnie dominującoAD
TPM3191030Miopatia wrodzona z dysproporcją typu włóknistegoAD, AR
TPM3191030Miopatia nemalinowa 1, autosomalna dominująca lub recesywnaAD, AR
TPM3191030Miopatia CAP 1AD, AR
TPO606765Dyshormonogeneza tarczycy 2AAR
TPP1607998Lipofuscynoza ceroidalna, neuronalna, 2AR
TPP1607998Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7AR
TRH613879Niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinęAR
TRHR188545Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 7AR
TRIP11604505Achondrogeneza typu IAAR
TRIP11604505OsteochondrodysplazjaAR
TRMU610230Niewydolność wątroby, przejściowa, dziecięcaAR
TRMU610230Głuchota mitochondrialna, modyfikatorMitochondrial
TRPV4605427SED, typ MaroteauxAD
TRPV4605427Dysplazja kręgowo-podstawna, typ KozłowskiAD
TRPV4605427Dysplazja metatropowaAD
TRPV4605427Brachyolmia typu 3AD
TRPV4605427Neuronopatia, dystalna dziedziczna motoryczna, typ VIIIAD
TRPV4605427[Poziom sodu w surowicy QTL 1]-
TRPV4605427Beznaczyniowa martwica głowy kości udowej, pierwotna, 2AD
TRPV4605427Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-oponowyAD
TRPV4605427Parastremmatyczna karłowatośćAD
TRPV4605427Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu IIcAD
TRPV4605427Rodzinna artropatia pęknięć kości ramiennejAD
TSC1605284Limfangioleiomiomatoza-
TSC1605284Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna-
TSC1605284Stwardnienie guzowate-1AD
TSC2191092Ogniskowa dysplazja korowa, typ II, somatyczna-
TSC2191092Limfangioleiomiomatoza, somatyczna-
TSC2191092Stwardnienie guzowate 2AD
TSFM604723Połączony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3AR
TSHB188540Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa 4AR
TSHR603372Nadczynność tarczycy, nieautoimmunologicznaAD
TSHR603372Niedoczynność tarczycy, wrodzona, niezłośliwa, 1AR
TSHR603372Nadczynność tarczycy, rodzinna ciążowaAD
TSPYL1604714Nagła śmierć niemowląt z zespołem dysgenezji jąderAR
TTC7A609332Wady żołądkowo-jelitowe i zespół niedoboru odpornościAR
TTN188840Kardiomiopatia rozstrzeniowa, 1G-
TTN188840Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn, autosomalna recesywna 10AR
TTN188840Dystrofia mięśniowa piszczeli, tardialnaAD
TTN188840Miopatia miofibrylarna, 9, z wczesną niewydolnością oddechowąAD
TTN188840Miopatia SalihaAR
TTN188840Kardiomiopatia przerostowa rodzinna, 9AD
TUBA8605742Makrotrombocytopenia, izolowana, 2, autosomalna dominująca-
TUBA8605742Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 8AR
TUBB1612901Makrotrombocytopenia, autosomalna dominująca, związana z TUBB1AD
TUBB2A615101Dysplazja korowa, złożona, z innymi wadami rozwojowymi mózgu 5AD
TWNK606075Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna z delecjami mitochondrialnego DNA, dziedziczona autosomalnie dominująco 3AD
TWNK606075Zespół Perraulta 5AR
TWNK606075Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA 7 (typ wątrobowo-mózgowy)AR
UBA1314370Zespół VEXAS, somatyczny-
UBA1314370Rdzeniowy zanik mięśni, sprzężony z chromosomem X 2, niemowlęcyXLR
UBR1605981Zespół Johansona-BlizzardaAR
UGT1A1191740[Zespół Gilberta]AR
UGT1A1191740Zespół Criglera-Najjara, typ IIAR
UGT1A1191740Zespół Criglera-Najjara, typ IAR
UGT1A1191740Hiperbilirubinemia, rodzinna przemijająca noworodkowaAD, AR
UGT1A1191740[Bilirubina, poziom w surowicy, QTL1].-
UMPS613891Kwasica orotowaAR
UNG191525Niedobór odporności z hiper IgM, typ 5AR
UPB1606673Niedobór beta-ureidopropionazyAR
UQCRC2191329Niedobór mitochondrialnego kompleksu III, typ jądrowy 5AR
UROD613521Porfiria, hepatoerytropoetycznaAD, AR
UROD613521Porfiria skórna tardaAD, AR
UROS606938Porfiria wrodzona erytropoetycznaAR
WAS300392Zespół Wiskotta-AldrichaXLR
WAS300392Trombocytopenia sprzężona z chromosomem XXLR
WAS300392Neutropenia, ciężka wrodzona, sprzężona z chromosomem XXLR
WAS300392Trombocytopenia sprzężona z chromosomem X, przerywanaXLR
WDPCP613580Wrodzone wady serca, hamartoma języka i polisyndaktyliaAR
WDPCP613580Zespół Bardeta-Biedla 15AR
WDR62613583Mikrocefalia 2, pierwotna, autosomalna recesywna, z wadami korowymi lub bez nichAR
WDR73616144Zespół Gallowaya-Mowata 1AR
WFS1606201Zaćma 41AD
WFS1606201Zespół podobny do zespołu Wolframa, autosomalny dominującyAD
WFS1606201Zespół Wolframa 1AR
WFS1606201Cukrzyca, nieinsulinozależna, powiązanie zAD
WFS1606201Głuchota, dziedziczona autosomalnie dominująco 6/14/38AD
WNK1605232Neuropatia, dziedziczna czuciowa i autonomiczna, typ IIAR
WNK1605232Pseudohipoaldosteronizm, typ IICAD
WT1607102Zespół Denysa-DrashaAD, SM
WT1607102Międzybłoniak, somatyczny-
WT1607102Zespół FrasieraAD, SM
WT1607102Zespół MeachamaAD
WT1607102Guz Wilmsa, typ 1AD, SM
WT1607102Zespół nerczycowy, typ 4AD
ZAP70176947Choroba autoimmunologiczna, wieloukładowa, o początku w wieku dziecięcym, 2AR
ZAP70176947Niedobór odporności 48AR
ZEB2605802Zespół Mowata-WilsonaAD
ZFP57612192Cukrzyca, przejściowa noworodkowa 1AD
ZNF423604557Zespół Jouberta 19AD, AR
NPHP1305371Nefronoftyza 14AD, AR

Czułość badań WES w diagmol

WGSWES diagmol
ŚREDNIE POKRYCIE DIAGNOSTYCZNE>30x>110x
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >20X87.7%97.8%
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE POKRYTE >20X89.8%99.4%
SEKWENCJE KODUJĄCE POKRYTE >30X27.1%97.5%
CHOROBOTWÓRCZE MUTACJE NIEKODUJĄCE (INTRONOWE) POKRYTE >30X27.2%99.0%

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje