Badanie WES Mama to innowacyjne badanie, które dzieki wykorzystaniu najnowocześniejszych tanaliz genetycznych (sekwencjonowania całoeksomowego) pozwala na najszerszą diagnostykę niepłodności kobiet, nawracających poronień oraz nosicielstwa chorób recesywnych i mitochondrialnych (badanie prokreacyjne).
Badanie obejmuje identyfikację potencjalnych ryzyk genetycznych mogących wpłynąć na zdrowie przyszłego dziecka oraz na zdrowie reprodukcyjne samej przyszłej Mamy.
WES MAMA obejmuje dodatkowo oszacowanie predyspozycji genetycznych do rozwoju m.in chorób onkologicznych, neurologicznych, kardiologicznych i innych, zarówno dla przyszłej MAMY jak również DZIECKA
Badanie jest dla?
każdej KOBIETY świadomie planującej powiększenie rodziny, z myślą o zminimalizowaniu chorób genetycznych u swojego dziecka
kobiet borykających się z problemem niepłodności bądź nawracających poronień
osób u których w rodzinie występowały choroby onkologiczne, kardiologiczne, neurologiczne i inne
osób u których w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne lub choroby o nieznanym pochodzeniu
Korzyści z wykonania badania?
Raport medyczny
Dokładny opis występujących wariantów genetycznych, ich potencjalnego wpływu na płodność oraz zdrowie potomstwa
Doradztwo genetyczne
Indywidualne konsultacje z specjalistami genetyki klinicznej, którzy pomogą zrozumieć wyniki badania i omówią dostępne opcje postępowania w Twoim przypadku - wraz z pisemnymi zaleceniami
Wsparcie w decyzjach prokreacyjnych
Praktyczne porady dotyczące planowania rodziny, z opcjami takimi jak zapłodnienie in vitro (IVF) z diagnostyką genetyczną preimplantacyjną (PGD), wykorzystanie dawczego materiału genetycznego oraz inne dostosowane strategie.
Zestaw szczegółowych informacji na temat ryzyka wystąpienia konkretnych chorób oraz rekomendacje zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych
Bezpośredni kontakt z Twoim przydzielonym opiekunem medycznym na każdym etapie realizacji badania
CO BADAMY?
Diagnostyka niepłodności żeńskiej
NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKA (przykładowe z badanych)
| Wady dojrzewania oocytów | TUBB8, ZP1, ZP2, ZP3 i in. |
| Transport mRNA i inne istotne procesy komórkowe | ETN2, CSTF2, EMD, EZR, FLNA, FMR1, HCFC1, IKBKG, KPNA5, NUP43, NXF2, NXF3, NXF5, NXT2, SLC25A5, TAB2, TBP, TCP1, THOC2, UPF3B i in. |
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | WDR11, WEE2 i in. |
| Pierwotna niewydolność jajników | FOXL2, STAG3, FOXO3a i in. |
| Hiperandrogenizm | WNT4 i in. |
Diagnostyka nawracajacych poronień
PRZYKŁADOWE
| Zaburzenia implantacji zarodka | MDM2, MDM4, p53, HLA-G i in. |
| Zaburzenia zakrzepowo-zatorowe | F5, F2, F8 PROC, PROS, MTHFR, SERPINC1 i in. |
| Zespół policystycznych jajników y | CYP17, CYP19, CYP11A, CYP21, INSR, FSHR, LHCGR i in. |
| Zespół antyfosfolipidowy | PLA2G6, HSPG2, BCL3, ZFAT, ATP2B2, CRTC3 i in. |
| Hiperprolaktynemia | PRLR , MEN1 i in. |
Predyspozycje do rozwoju chorób metabolicznych
Międzynarodowa Klasyfikacja Wrodzonych Zaburzeń Metabolicznych (ICIMD) obejmuje 1450 zaburzeń
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Fenyloketonuria (PKU) | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | PAH | 1 na 10 000 żywych urodzeń w Europie |
| Galaktozemia | Zaburzenie, w którym organizm nie jest w stanie przetworzyć galaktozy, cukru znajdującego się w mleku i innych produktach mlecznych. Prowadzi to do prowadzi do szeregu objawów, w tym uszkodzenia wątroby, zaćmy i niepełnosprawność intelektualna | GALT | 1 na 16 000 do 1 na 48 000 urodzeń |
| Choroba Gauchera | Lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, prowadząca do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach i tkankach. | GBA | 1 na 40 000 w populacji ogólnej; 1 na 450 wśród Żydów aszkenazyjskich |
| Choroba Fabry'ego | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | GLA | Około 1 na 40 000 do 60 000 mężczyzn na całym świecie. |
Predyspozycje do rozwoju chorób mitochondrialnych
Ponad 300 zaburzeń genetycznych związanych jezt z dysfunkcją mitochondriów
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) | Zaburzenie, które prowadzi do degeneracji komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów, powodując ostrą lub podostrą utratę widzenia centralnego. | MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 | 1 na 31000 do 1 na 50000 |
| Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne (MELAS) | Zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi udarami metabolicznymi, osłabieniem mięśni i gromadzeniem się kwasu mlekowego w organizmie, często rozpoczynające się w dzieciństwie. | MT-TL1, MT-ND5 | 1 na 4000 żywych urodzeń |
| Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami „poszarpanymi” („szmatowatymi”) | Zaburzenie charakteryzujące się napadami mioklonicznymi, osłabieniem mięśni i obecnością poszarpanych czerwonych włókien widocznych pod mikroskopem w biopsjach mięśni. | MT-TK | 1 na 5000 |
| Zespół Alpersa | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | POLG i in. | 1 na 10000 żywych urodzeń |
Predyspozycje do rozwoju chorób zwiazanych z płcią
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) | Charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem i osłabieniem mięśni z powodu mutacji w genie DMD, który koduje białko dystrofinę, niezbędne dla stabilności włókien mięśniowych. Objawy zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności z chodzeniem, sztywność mięśni i trudności w oddychaniu. | DMD | 1 na 3500-6000 urodzeń płci męskiej |
| Hemofilia A | Zaburzeniekrwawienia spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, prowadzącym do przedłużających się epizodów krwawienia, zwłaszcza w stawach i mięśniach. Może powodować spontaniczne krwawienia, a także nadmierne krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych. | F8 | 1 na 5 000 do 10 000 urodzeń płci męskiej. |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu, spowodowana mutacją w genie FMR1, która prowadzi do braku białka upośledzenia umysłowego kruchego chromosomu X (FMRP). Charakteryzuje się opóźnieniami rozwojowymi, trudnościami w uczeniu się oraz wyzwaniami społecznymi i behawioralnymi. | FMR1 | 1 na 4 000 mężczyzn i 1 na 8 000 kobiet |
| Ślepota barw (czerwono-zielona) | Niezdolność do rozróżniania odcieni czerwieni i zieleni spowodowana mutacjami w genach kodujących pigmenty pochłaniające światło w komórkach czopkowych siatkówki. | OPN1LW, OPN1MW | 8% mężczyzn i 0,5% kobiet |
Predyspozycje do rozwoju chorób onkologicznych
10% wszystkich nowotworów może być spowodowanych dziedzicznymi zmianami genetycznymi.
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika | Dziedziczna predyspozycja do raka piersi i jajnika, często związana z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, która znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na te nowotwory w młodszym wieku | BRCA1, BRCA2 i in. | 1 na 70 kobiet w populacji ogólnej |
| Zespół Lyncha | Zaburzenie, które znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka, w szczególności raka jelita grubego i raka endometrium, często w młodszym wieku niż zwykle obserwowany w populacji ogólnej. | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | 1 na 300 |
| Rodzinna polipowatość gruczolakowata | Choroba ta charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się setek do tysięcy polipów w okrężnicy i odbytnicy, które prawie nieuchronnie prowadzą do raka jelita grubego, jeśli nie są leczone. | APC | 1 na 7 000 do 1 na 22 000 |
| Mnogie nowotwory endokrynologiczne | Zaburzenia charakteryzujące się rozwojem guzów lub przerostem wielu gruczołów dokrewnych, prowadzące do nadmiernej produkcji hormonów i różnych związanych z tym problemów zdrowotnych | MEN1,RET | 1 na 30 000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób kardioloigicznych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Rodzinna hipercholesterolemia | Zaburzenie charakteryzujące się wysokim poziomem cholesterolu o niskiej gęstości (LDL-C) we krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. | LDLR, APOB, PCSK9 i in. | 1 na 250 |
| Zespół Brugada | Zaburzenie, które prowadzi do nieprawidłowych wyników elektrokardiogramu (EKG) i zwiększonego ryzyka nagłej śmierci sercowej z powodu arytmii komorowych | SCN5A | 1 na 2000 |
| Kardiomiopatia przerostowa (HCM) | Stan charakteryzujący się pogrubieniem mięśnia sercowego, zwłaszcza przegrody międzykomorowej, co może utrudniać przepływ krwi i wpływać na czynność serca. | MYH7, MYBPC3 | 1 na 200 |
| Zespół długiego QT (LQTS) | Zaburzenie charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG), które może prowadzić do nagłych i potencjalnie śmiertelnych zaburzeń rytmu serca. | KCNQ1, KCNH2 | 1 na 2000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób neurologicznych/nerudegeneracyjnych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Choroba Charcota-Marie-Tootha | Zaburzenie powodujące uszkodzenie nerwów obwodowych, prowadzące do osłabienia i zaniku mięśni, szczególnie w stopach i dłoniach, a także utraty czucia. | PMP22, MPZ, GJB1 | 1 na 2500 |
| Zespół Retta | Zaburzenie dotykające głównie kobiety, charakteryzujące się wczesnym prawidłowym rozwojem, po którym następuje opóźnienie wzrostu, utrata celowego używania rąk, charakterystyczne ruchy rąk, spowolniony wzrost mózgu i głowy, problemy z chodzeniem i niepełnosprawność intelektualna. | MECP2 | 1 na 10000 |
| Zespół Dravet'a | Ciężka postać padaczki, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się częstymi, przedłużającymi się napadami, często wywoływanymi przez wysoką temperaturę ciała i prowadzącymi do opóźnień rozwojowych i spektrum wyzwań neurologicznych. | SCN1A | 1 na 20000 |
| Choroba Parkinsona | Przewlekłe i postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, które wpływa przede wszystkim na układ ruchowy, prowadząc do objawów takich jak drżenie, sztywność, bradykinezja (powolność ruchów) i niestabilność postawy | LRRK2 i in. | 1 na 2000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób pulmunologicznych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Mukowiscydoza (CF) | Choroba powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych narządów w organizmie. Charakteryzuje się produkcją gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe i zatrzymywać bakterie, prowadząc do powtarzających się, niebezpiecznych infekcji płuc | CFTR | 1 na 3200 żywych urodzeń |
| Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) | Zaburzenie charakteryzujące się wadami w strukturze i funkcji rzęsek, które są mikroskopijnymi, podobnymi do włosków strukturami na powierzchni komórek, które odgrywają kluczową rolę w przemieszczaniu śluzu i innych substancji wzdłuż dróg oddechowych i innych dróg. | DNAI1, DNAH5 | 1 na 7500 |
| Limfangioleiomiomatoza (LAM) | Rzadka, postępująca choroba płuc, która dotyka głównie kobiety, szczególnie w okresie rozrodczym, i charakteryzuje się wzrostem nieprawidłowych komórek przypominających mięśnie gładkie w płucach, węzłach chłonnych i nerkach. | TSC1, TSC2 | 5 kobiet na 1 milion |
| Mnogie nowotwory endokrynologiczne | Znany również jako zespół Oslera-Webera-Rendu, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje nieprawidłowe tworzenie się naczyń krwionośnych, prowadzące do częstych krwawień z nosa, malformacji tętniczo-żylnych (AVM) i ryzyka krwawienia w różnych narządach. | ENG, ACVRL1, SMAD4 i in. | 1 na 5000 |
Ilość badanych genów | >23 tys. |
Ilość badanych chorób/zaburzeń | >2500 |
Czas oczekiwania na wynik | do 8 tyg. |
Materiał do badań | krew pełna |
Analiza wariantów genetycznych w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów |  |
Badanie mitochondrialnego DNA | |
Konsultacja ze specjalistą | |
Pisemna interpretacja wyniku | |
Reanalizy co 6 miesięcy* | |
Dane "surowe" z sekwencjonowania | |
