Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zróżnicowana grupa schorzeń.
Charakteryzują się one pewnym stopniem trudności w interakcjach społecznych i komunikacji.
Innymi cechami charakterystycznymi są nietypowe wzorce działań i zachowań, takie jak trudności z przejściem od jednej aktywności do drugiej, koncentracja na szczegółach i nietypowe reakcje na doznania.
spektrum autyzmu– trudności w nawiązywaniu przyjaźni z rówieśnikami, – trudność w rozumieniu uczuć i myśli innych osób,– brak dzielenia się swoimi zainteresowaniami z innymi np. dziecko nie dąży do tego, aby rodzice zwracali uwagę na rzeczy, które są dla niego interesujące,– mniejsze dążenie do interakcji z ludźmi,– unikanie kontaktu wzrokowego,– opóźnienie rozwoju mowy,– nietypowy ton głosu np. monotonny pozbawiony melodyki (tzw. płaska prozodia),– branie słów dosłownie, nie rozumienie sarkazmu, żartów lub droczenia się,– nie używanie gestów np. gestu wskazywania lub machania na do widzenia u dzieci,– powtarzanie słów lub dźwięków (echolalia),– preferowanie niezmienności otoczenia i rutyny,– intensywne zainteresowanie wąską dziedziną wiedzy np. pociągi, dinozaury, liczby,– powtarzalne zachowania np. kręcenie się, trzepotanie rękami, układanie zabawek w rzędach. |
![]() |
Częstość zachorowania na spektrum autyzmu wynosi około 1 na 100 dzieci.
|
Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika:
|
Czynniki ryzyka:-obiążenie rodzinne– wiek rodziców,– niska waga urodzeniowa,<h3>- zakażenia czy komplikacje w czasie ciąży. |
![]() |
Badanie obejmuje analizę 244506 zmian genetycznych (SNP) w 579 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.05.29
ABCE1 | CDH4 | DYNC1H1 | HNRNPH2 | MEIS2 | PDE8B | SACS | TCF7L2 |
ACACB | CDK13 | DYNLT3 | HNRNPU | MET | PDZD4 | SATB1 | TERF2 |
ACSL4 | CDKL5 | DYRK1A | HOXA1 | MIB1 | PDZD8 | SBF1 | THBS1 |
ACTB | CDON | EBF3 | HPRT1 | MID1 | PER2 | SCN1A | TIPARP |
ACTL6B | CECR2 | EED | HRAS | MINK1 | PEX7 | SCN2A | TLE3 |
ADGRV1 | CELF4 | EEF1A2 | HUWE1 | MPDZ | PFAS | SCN8A | TLK2 |
ADNP | CELSR3 | EHMT1 | IGF1 | MSL2 | PGAP2 | SDK1 | TM9SF4 |
ADSL | CENPE | EIF3F | IL1RAPL1 | MSL3 | PHF12 | SEMA6B | TMCO1 |
AEBP1 | CENPJ | EIF4A1 | IMMP2L | MTF1 | PHF2 | SETBP1 | TMEM231 |
AFF2 | CEP104 | EIF4E | INTS6 | MTOR | PHF21A | SETD1A | TMEM236 |
AHDC1 | CEP41 | EN2 | IQSEC2 | MUC19 | PHF3 | SETD2 | TMLHE |
ALDH1A3 | CER1 | EP300 | IRF2BPL | MUSK | PHF6 | SETD5 | TNPO3 |
ALDH5A1 | CFTR | EPHX2 | ITGB4 | MYBBP1A | PHF8 | SHANK2 | TNRC6B |
ALX4 | CHAMP1 | EPOR | ITPR1 | MYH10 | PHIP | SHANK3 | TOP1 |
AMPD1 | CHD1 | EXOC3L4 | JARID2 | MYLK | PIP5K1B | SHANK3 | TOP2B |
AMT | CHD2 | FASN | KANSL1 | MYO1A | PKHD1 | SHH | TRAF7 |
ANK2 | CHD3 | FAT1 | KAT6A | MYO7A | PKHD1L1 | SHOC2 | TRANK1 |
ANK3 | CHD7 | FGD1 | KAT6B | MYOCD | PKP4 | SIN3A | TRAPPC9 |
ANKRD11 | CHD8 | FGF14 | KATNAL2 | MYOF | PLA2G6 | SKI | TRIO |
ANP32A | CHRNA1 | FGFR3 | KCNA2 | MYOM2 | PLXNA3 | SLC2A1 | TRIP11 |
AP1S2 | CIC | FLNB | KCNB1 | MYT1 | PLXNA4 | SLC35A3 | TRIP12 |
AP2M1 | CLSTN3 | FLT1 | KCNH6 | MYT1L | PLXNB1 | SLC3A1 | TRRAP |
AP2S1 | CLTCL1 | FMR1 | KCNJ10 | NAA10 | PNKP | SLC6A1 | TSC1 |
APBB1 | CNOT3 | FOLR1 | KCNK3 | NAA15 | POGZ | SLC6A8 | TSC2 |
APBB2 | CNTN6 | FOXG1 | KCNK9 | NAB1 | POLG | SLC7A5 | TSHZ1 |
ARF3 | CNTNAP2 | FOXN1 | KCNMA1 | NALCN | POMGNT1 | SLC9A3 | TSHZ3 |
ARHGAP6 | CNTNAP5 | FOXP1 | KCNQ2 | NAV1 | PON3 | SLC9A6 | TTBK2 |
ARHGEF9 | COL11A1 | FOXP2 | KCNQ3 | NBEA | POU3F3 | SLC9A9 | TUB |
ARID1A | CORO2B | FRMPD4 | KCNS3 | NCKAP1 | PPP1CB | SLITRK5 | TUBA1A |
ARID1B | CPSF7 | FRS2 | KCTD13 | NCOR1 | PPP2R1A | SMARCA2 | UBE3A |
ARID2 | CREBBP | FTSJ1 | KDM3B | NCOR2 | PPP2R5D | SMARCA4 | UBN2 |
ARX | CSDE1 | FUBP3 | KDM5A | NDST2 | PQBP1 | SMARCB1 | UBR1 |
ASH1L | CSMD1 | FXN | KDM5B | NEB | PRKG2 | SMARCC1 | UNC5B |
ASIC2 | CSMD3 | FZR1 | KDM5C | NEDD4L | PRR12 | SMARCC2 | UNC79 |
ASXL1 | CSNK2A1 | G3BP1 | KDM6B | NEGR1 | PRR14L | SMC1A | UPF2 |
ASXL2 | CSNK2B | GABBR2 | KIF15 | NEXMIF | PRTG | SMC3 | UPF3B |
ASXL3 | CTCF | GABRA1 | KIF5C | NF1 | PSMD11 | SMG9 | VCP |
ATP10A | CTNNB1 | GABRA5 | KIRREL3 | NFIB | PSMD12 | SNRPN | VEZF1 |
ATP10B | CTNND2 | GABRB3 | KLHL3 | NHS | PSMD6 | SNURF | VPS13B |
ATP13A5 | CUL3 | GABRD | KMT2A | NHS | PTCHD1 | SNX25 | VWA8 |
ATP1A4 | CUX1 | GABRG1 | KMT2B | NINL | PTEN | SON | VWF |
ATP2B2 | CUX2 | GAMT | KMT2C | NIPBL | PTPN11 | SOS1 | WAC |
ATP6V0A1 | CYP27A1 | GATA5 | KMT2D | NLGN1 | PTPN12 | SOS2 | WDFY3 |
ATRX | DBH | GATAD2B | KMT2E | NLGN2 | PTPN4 | SOX5 | YY1 |
AUTS2 | DCC | GD1 | KMT5B | NLGN3 | PTPN6 | SPAST | ZBTB20 |
AVPR1A | DDX3X | GIGYF1 | KRAS | NLGN4X | PTPRD | SPEF2 | ZDHHC9 |
BAZ2B | DDX46 | GIGYF2 | KRTAP1 | NLGN4X | PTPRJ | SPEN | ZEB2 |
BCKDK | DEAF1 | GLI2 | L1CAM | NOTCH3 | PTPRT | SPG11 | ZFHX3 |
BCL11A | DEPDC7 | GLO1 | LAMB3 | NR1I3 | PUM2 | SPRY2 | ZMIZ1 |
BCL11B | DHCR7 | GNA14 | LAMC1 | NR2F1 | QRICH1 | SPTAN1 | ZMYND11 |
BCL2L11 | DHX30 | GNAI1 | LAMC3 | NR3C2 | RAB39B | SRCAP | ZMYND8 |
BCORL1 | DIP2A | GNB1 | LAS1L | NR4A2 | RAD21 | SRD5A3 | ZNF292 |
BDNF | DIP2B | GNB2 | LRBA | NRAP | RAF1 | SRPRA | ZNF462 |
BICC1 | DLG4 | GNS | LZTR1 | NRAS | RAI1 | SRPX2 | ZNF827 |
BIRC6 | DLGAP2 | GRIA1 | MAGEL2 | NRG2 | RALGAPB | SRSF1 | |
BRAF | DMD | GRIA2 | MAOA | NRXN1 | RANBP17 | SRSF11 | |
BRSK2 | DMPK | GRIA4 | MAP1A | NRXN2 | RELN | STARD9 | |
BRWD1 | DMWD | GRIN1 | MAP1B | NRXN3 | RERE | STX1A | |
BRWD3 | DMXL2 | GRIN2A | MAP2K1 | NSD1 | RFX3 | STXBP1 | |
BSN | DNAH1 | GRIN2B | MAP2K2 | NTNG1 | RICTOR | SYNCRIP | |
CACNA1A | DNAH14 | GRIP1 | MAPK8 | NTRK2 | RIMS1 | SYNE1 | |
CACNA1C | DNAH3 | GRM5 | MAPK8IP3 | NUS1 | RIT1 | SYNGAP1 | |
CACNA1D | DNAH5 | GRPR | MARK2 | OBSCN | RNASEH2B | SYT1 | |
CACNB1 | DNAH7 | GSE1 | MAU2 | OPHN1 | RNF31 | TACR1 | |
CACNB2 | DNAH8 | GSPT2 | MBD5 | OTOF | RORB | TAF1 | |
CAMK2A | DNAH9 | H6PD | MBD5 | OXTR | RPE65 | TANC2 | |
CAMK2B | DNMT3A | HAL | MBOAT7 | PACS1 | RPGR | TAOK1 | |
CAMK2G | DOCK4 | HDAC10 | MCF2 | PAFAH1B1 | RPL10 | TAOK2 | |
CAMTA2 | DOT1L | HDAC8 | MDGA1 | PAFAH1B3 | RPL3L | TBCEL | |
CAPRIN1 | DPF2 | HEPACAM | MDN1 | PAPOLG | RPS6KA2 | TBCK | |
CASK | DPP10 | HERC2 | MECP2 | PBX1 | RPS6KB1 | TBL1XR1 | |
CASZ1 | DPP6 | HIVEP2 | MED12 | PCDH15 | RRP8 | TBR1 | |
CBL | DPYD | HK1 | MED13 | PCDH19 | RTN4 | TCF12 | |
CC2D1A | DPYSL5 | HMCN1 | MED13L | PCDH9 | RYR1 | TCF20 | |
CDC42BPB | DSCAM | HNRNPD | MEF2C | PDE10A | RYR3 | TCF4 |