Genetic background for AUTISM SPECTRE.

Test covers the analysis of
244506 zmian genetycznych w 579 genach related:

  • childhood autism,

  • atypical autism,

  • Asperger's syndrome.

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

4,690.00 

Why is it worth testing?

The waiting time for the result is only 4 weeks

The analysis always includes genetic changes within exons, introns and promoters of genes and in mitochondrial DNA

Always an additional test included in the price

Consultation with specialist and written interpretation of the result

Each result is reanalysed every 6 months .

Rough data from sequencing are made available on request.


Autism spectrum disorders (ASD) are a diverse group of conditions.

Charakteryzują się one pewnym stopniem trudności w interakcjach społecznych i komunikacji.

Innymi cechami charakterystycznymi są nietypowe wzorce działań i zachowań, takie jak trudności z przejściem od jednej aktywności do drugiej, koncentracja na szczegółach i nietypowe reakcje na doznania.


spektrum autyzmu

– trudności w nawiązywaniu przyjaźni z rówieśnikami,

– trudność w rozumieniu uczuć i myśli innych osób,

– brak dzielenia się swoimi zainteresowaniami z innymi np. dziecko nie dąży do tego, aby rodzice zwracali uwagę na rzeczy, które są dla niego interesujące,

– mniejsze dążenie do interakcji z ludźmi,

– unikanie kontaktu wzrokowego,

– opóźnienie rozwoju mowy,

– nietypowy ton głosu np. monotonny pozbawiony melodyki (tzw. płaska prozodia),

– branie słów dosłownie, nie rozumienie sarkazmu, żartów lub droczenia się,

– nie używanie gestów np. gestu wskazywania lub machania na do widzenia u dzieci,

– powtarzanie słów lub dźwięków (echolalia),

– preferowanie niezmienności otoczenia i rutyny,

– intensywne zainteresowanie wąską dziedziną wiedzy np. pociągi, dinozaury, liczby,

– powtarzalne zachowania np. kręcenie się, trzepotanie rękami, układanie zabawek w rzędach.

Częstość zachorowania na spektrum autyzmu  wynosi około 1 na 100 dzieci.

 

Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika:
– w 2021 roku osób z rozpoznaniem autyzmu i zespołu Aspergera do 17 lat było w Polsce blisko 74 tys.;
– w 2020 roku prawie 62,5 tys.,
– w 2019 roku blisko 57 tys.

Risk factors:

-obiążenie rodzinne

– wiek rodziców,

– niska waga urodzeniowa,

<h3>- zakażenia czy komplikacje w czasie ciąży.

Test covers the analysis of 244506 genetic changes (SNP) in 579 genes:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.05.29

ABCE1CDH4DYNC1H1HNRNPH2MEIS2PDE8BSACSTCF7L2
ACACBCDK13DYNLT3HNRNPUMETPDZD4SATB1TERF2
ACSL4CDKL5DYRK1AHOXA1MIB1PDZD8SBF1THBS1
ACTBCDONEBF3HPRT1MID1PER2SCN1ATIPARP
ACTL6BCECR2EEDHRASMINK1PEX7SCN2ATLE3
ADGRV1CELF4EEF1A2HUWE1MPDZPFASSCN8ATLK2
ADNPCELSR3EHMT1IGF1MSL2PGAP2SDK1TM9SF4
ADSLCENPEEIF3FIL1RAPL1MSL3PHF12SEMA6BTMCO1
AEBP1CENPJEIF4A1IMMP2LMTF1PHF2SETBP1TMEM231
AFF2CEP104EIF4EINTS6MTORPHF21ASETD1ATMEM236
AHDC1CEP41EN2IQSEC2MUC19PHF3SETD2TMLHE
ALDH1A3CER1EP300IRF2BPLMUSKPHF6SETD5TNPO3
ALDH5A1CFTREPHX2ITGB4MYBBP1APHF8SHANK2TNRC6B
ALX4CHAMP1EPORITPR1MYH10PHIPSHANK3TOP1
AMPD1CHD1EXOC3L4JARID2MYLKPIP5K1BSHANK3TOP2B
AMTCHD2FASNKANSL1MYO1APKHD1SHHTRAF7
ANK2CHD3FAT1KAT6AMYO7APKHD1L1SHOC2TRANK1
ANK3CHD7FGD1KAT6BMYOCDPKP4SIN3ATRAPPC9
ANKRD11CHD8FGF14KATNAL2MYOFPLA2G6SKITRIO
ANP32ACHRNA1FGFR3KCNA2MYOM2PLXNA3SLC2A1TRIP11
AP1S2CICFLNBKCNB1MYT1PLXNA4SLC35A3TRIP12
AP2M1CLSTN3FLT1KCNH6MYT1LPLXNB1SLC3A1TRRAP
AP2S1CLTCL1FMR1KCNJ10NAA10PNKPSLC6A1TSC1
APBB1CNOT3FOLR1KCNK3NAA15POGZSLC6A8TSC2
APBB2CNTN6FOXG1KCNK9NAB1POLGSLC7A5TSHZ1
ARF3CNTNAP2FOXN1KCNMA1NALCNPOMGNT1SLC9A3TSHZ3
ARHGAP6CNTNAP5FOXP1KCNQ2NAV1PON3SLC9A6TTBK2
ARHGEF9COL11A1FOXP2KCNQ3NBEAPOU3F3SLC9A9TUB
ARID1ACORO2BFRMPD4KCNS3NCKAP1PPP1CBSLITRK5TUBA1A
ARID1BCPSF7FRS2KCTD13NCOR1PPP2R1ASMARCA2UBE3A
ARID2CREBBPFTSJ1KDM3BNCOR2PPP2R5DSMARCA4UBN2
ARXCSDE1FUBP3KDM5ANDST2PQBP1SMARCB1UBR1
ASH1LCSMD1FXNKDM5BNEBPRKG2SMARCC1UNC5B
ASIC2CSMD3FZR1KDM5CNEDD4LPRR12SMARCC2UNC79
ASXL1CSNK2A1G3BP1KDM6BNEGR1PRR14LSMC1AUPF2
ASXL2CSNK2BGABBR2KIF15NEXMIFPRTGSMC3UPF3B
ASXL3CTCFGABRA1KIF5CNF1PSMD11SMG9VCP
ATP10ACTNNB1GABRA5KIRREL3NFIBPSMD12SNRPNVEZF1
ATP10BCTNND2GABRB3KLHL3NHSPSMD6SNURFVPS13B
ATP13A5CUL3GABRDKMT2ANHSPTCHD1SNX25VWA8
ATP1A4CUX1GABRG1KMT2BNINLPTENSONVWF
ATP2B2CUX2GAMTKMT2CNIPBLPTPN11SOS1WAC
ATP6V0A1CYP27A1GATA5KMT2DNLGN1PTPN12SOS2WDFY3
ATRXDBHGATAD2BKMT2ENLGN2PTPN4SOX5YY1
AUTS2DCCGD1KMT5BNLGN3PTPN6SPASTZBTB20
AVPR1ADDX3XGIGYF1KRASNLGN4XPTPRDSPEF2ZDHHC9
BAZ2BDDX46GIGYF2KRTAP1NLGN4XPTPRJSPENZEB2
BCKDKDEAF1GLI2L1CAMNOTCH3PTPRTSPG11ZFHX3
BCL11ADEPDC7GLO1LAMB3NR1I3PUM2SPRY2ZMIZ1
BCL11BDHCR7GNA14LAMC1NR2F1QRICH1SPTAN1ZMYND11
BCL2L11DHX30GNAI1LAMC3NR3C2RAB39BSRCAPZMYND8
BCORL1DIP2AGNB1LAS1LNR4A2RAD21SRD5A3ZNF292
BDNFDIP2BGNB2LRBANRAPRAF1SRPRAZNF462
BICC1DLG4GNSLZTR1NRASRAI1SRPX2ZNF827
BIRC6DLGAP2GRIA1MAGEL2NRG2RALGAPBSRSF1
BRAFDMDGRIA2MAOANRXN1RANBP17SRSF11
BRSK2DMPKGRIA4MAP1ANRXN2RELNSTARD9
BRWD1DMWDGRIN1MAP1BNRXN3RERESTX1A
BRWD3DMXL2GRIN2AMAP2K1NSD1RFX3STXBP1
BSNDNAH1GRIN2BMAP2K2NTNG1RICTORSYNCRIP
CACNA1ADNAH14GRIP1MAPK8NTRK2RIMS1SYNE1
CACNA1CDNAH3GRM5MAPK8IP3NUS1RIT1SYNGAP1
CACNA1DDNAH5GRPRMARK2OBSCNRNASEH2BSYT1
CACNB1DNAH7GSE1MAU2OPHN1RNF31TACR1
CACNB2DNAH8GSPT2MBD5OTOFRORBTAF1
CAMK2ADNAH9H6PDMBD5OXTRRPE65TANC2
CAMK2BDNMT3AHALMBOAT7PACS1RPGRTAOK1
CAMK2GDOCK4HDAC10MCF2PAFAH1B1RPL10TAOK2
CAMTA2DOT1LHDAC8MDGA1PAFAH1B3RPL3LTBCEL
CAPRIN1DPF2HEPACAMMDN1PAPOLGRPS6KA2TBCK
CASKDPP10HERC2MECP2PBX1RPS6KB1TBL1XR1
CASZ1DPP6HIVEP2MED12PCDH15RRP8TBR1
CBLDPYDHK1MED13PCDH19RTN4TCF12
CC2D1ADPYSL5HMCN1MED13LPCDH9RYR1TCF20
CDC42BPBDSCAMHNRNPDMEF2CPDE10ARYR3TCF4

Still in doubt? Any questions?

We encourage you to contact us to resolve any doubts!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje