Genetic background for AUTISM SPECTRE.
Test covers the analysis of
244506 zmian genetycznych w 579 genach related:
-
childhood autism,
-
atypical autism,
-
Asperger's syndrome.
POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
4,690.00 zł
Why is it worth testing?
The waiting time for the result is only 4 weeks
The analysis always includes genetic changes within exons, introns and promoters of genes and in mitochondrial DNA
Always an additional test included in the price
Consultation with specialist and written interpretation of the result
Each result is reanalysed every 6 months .
Rough data from sequencing are made available on request.
Autism spectrum disorders (ASD) are a diverse group of conditions.
Charakteryzują się one pewnym stopniem trudności w interakcjach społecznych i komunikacji.
Innymi cechami charakterystycznymi są nietypowe wzorce działań i zachowań, takie jak trudności z przejściem od jednej aktywności do drugiej, koncentracja na szczegółach i nietypowe reakcje na doznania.
spektrum autyzmu– trudności w nawiązywaniu przyjaźni z rówieśnikami, – trudność w rozumieniu uczuć i myśli innych osób,– brak dzielenia się swoimi zainteresowaniami z innymi np. dziecko nie dąży do tego, aby rodzice zwracali uwagę na rzeczy, które są dla niego interesujące,– mniejsze dążenie do interakcji z ludźmi,– unikanie kontaktu wzrokowego,– opóźnienie rozwoju mowy,– nietypowy ton głosu np. monotonny pozbawiony melodyki (tzw. płaska prozodia),– branie słów dosłownie, nie rozumienie sarkazmu, żartów lub droczenia się,– nie używanie gestów np. gestu wskazywania lub machania na do widzenia u dzieci,– powtarzanie słów lub dźwięków (echolalia),– preferowanie niezmienności otoczenia i rutyny,– intensywne zainteresowanie wąską dziedziną wiedzy np. pociągi, dinozaury, liczby,– powtarzalne zachowania np. kręcenie się, trzepotanie rękami, układanie zabawek w rzędach. |
Częstość zachorowania na spektrum autyzmu wynosi około 1 na 100 dzieci.
Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika:
|
Risk factors:-obiążenie rodzinne– wiek rodziców,– niska waga urodzeniowa,<h3>- zakażenia czy komplikacje w czasie ciąży. |
Test covers the analysis of 244506 genetic changes (SNP) in 579 genes:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.05.29
ABCE1 | CDH4 | DYNC1H1 | HNRNPH2 | MEIS2 | PDE8B | SACS | TCF7L2 |
ACACB | CDK13 | DYNLT3 | HNRNPU | MET | PDZD4 | SATB1 | TERF2 |
ACSL4 | CDKL5 | DYRK1A | HOXA1 | MIB1 | PDZD8 | SBF1 | THBS1 |
ACTB | CDON | EBF3 | HPRT1 | MID1 | PER2 | SCN1A | TIPARP |
ACTL6B | CECR2 | EED | HRAS | MINK1 | PEX7 | SCN2A | TLE3 |
ADGRV1 | CELF4 | EEF1A2 | HUWE1 | MPDZ | PFAS | SCN8A | TLK2 |
ADNP | CELSR3 | EHMT1 | IGF1 | MSL2 | PGAP2 | SDK1 | TM9SF4 |
ADSL | CENPE | EIF3F | IL1RAPL1 | MSL3 | PHF12 | SEMA6B | TMCO1 |
AEBP1 | CENPJ | EIF4A1 | IMMP2L | MTF1 | PHF2 | SETBP1 | TMEM231 |
AFF2 | CEP104 | EIF4E | INTS6 | MTOR | PHF21A | SETD1A | TMEM236 |
AHDC1 | CEP41 | EN2 | IQSEC2 | MUC19 | PHF3 | SETD2 | TMLHE |
ALDH1A3 | CER1 | EP300 | IRF2BPL | MUSK | PHF6 | SETD5 | TNPO3 |
ALDH5A1 | CFTR | EPHX2 | ITGB4 | MYBBP1A | PHF8 | SHANK2 | TNRC6B |
ALX4 | CHAMP1 | EPOR | ITPR1 | MYH10 | PHIP | SHANK3 | TOP1 |
AMPD1 | CHD1 | EXOC3L4 | JARID2 | MYLK | PIP5K1B | SHANK3 | TOP2B |
AMT | CHD2 | FASN | KANSL1 | MYO1A | PKHD1 | SHH | TRAF7 |
ANK2 | CHD3 | FAT1 | KAT6A | MYO7A | PKHD1L1 | SHOC2 | TRANK1 |
ANK3 | CHD7 | FGD1 | KAT6B | MYOCD | PKP4 | SIN3A | TRAPPC9 |
ANKRD11 | CHD8 | FGF14 | KATNAL2 | MYOF | PLA2G6 | SKI | TRIO |
ANP32A | CHRNA1 | FGFR3 | KCNA2 | MYOM2 | PLXNA3 | SLC2A1 | TRIP11 |
AP1S2 | CIC | FLNB | KCNB1 | MYT1 | PLXNA4 | SLC35A3 | TRIP12 |
AP2M1 | CLSTN3 | FLT1 | KCNH6 | MYT1L | PLXNB1 | SLC3A1 | TRRAP |
AP2S1 | CLTCL1 | FMR1 | KCNJ10 | NAA10 | PNKP | SLC6A1 | TSC1 |
APBB1 | CNOT3 | FOLR1 | KCNK3 | NAA15 | POGZ | SLC6A8 | TSC2 |
APBB2 | CNTN6 | FOXG1 | KCNK9 | NAB1 | POLG | SLC7A5 | TSHZ1 |
ARF3 | CNTNAP2 | FOXN1 | KCNMA1 | NALCN | POMGNT1 | SLC9A3 | TSHZ3 |
ARHGAP6 | CNTNAP5 | FOXP1 | KCNQ2 | NAV1 | PON3 | SLC9A6 | TTBK2 |
ARHGEF9 | COL11A1 | FOXP2 | KCNQ3 | NBEA | POU3F3 | SLC9A9 | TUB |
ARID1A | CORO2B | FRMPD4 | KCNS3 | NCKAP1 | PPP1CB | SLITRK5 | TUBA1A |
ARID1B | CPSF7 | FRS2 | KCTD13 | NCOR1 | PPP2R1A | SMARCA2 | UBE3A |
ARID2 | CREBBP | FTSJ1 | KDM3B | NCOR2 | PPP2R5D | SMARCA4 | UBN2 |
ARX | CSDE1 | FUBP3 | KDM5A | NDST2 | PQBP1 | SMARCB1 | UBR1 |
ASH1L | CSMD1 | FXN | KDM5B | NEB | PRKG2 | SMARCC1 | UNC5B |
ASIC2 | CSMD3 | FZR1 | KDM5C | NEDD4L | PRR12 | SMARCC2 | UNC79 |
ASXL1 | CSNK2A1 | G3BP1 | KDM6B | NEGR1 | PRR14L | SMC1A | UPF2 |
ASXL2 | CSNK2B | GABBR2 | KIF15 | NEXMIF | PRTG | SMC3 | UPF3B |
ASXL3 | CTCF | GABRA1 | KIF5C | NF1 | PSMD11 | SMG9 | VCP |
ATP10A | CTNNB1 | GABRA5 | KIRREL3 | NFIB | PSMD12 | SNRPN | VEZF1 |
ATP10B | CTNND2 | GABRB3 | KLHL3 | NHS | PSMD6 | SNURF | VPS13B |
ATP13A5 | CUL3 | GABRD | KMT2A | NHS | PTCHD1 | SNX25 | VWA8 |
ATP1A4 | CUX1 | GABRG1 | KMT2B | NINL | PTEN | SON | VWF |
ATP2B2 | CUX2 | GAMT | KMT2C | NIPBL | PTPN11 | SOS1 | WAC |
ATP6V0A1 | CYP27A1 | GATA5 | KMT2D | NLGN1 | PTPN12 | SOS2 | WDFY3 |
ATRX | DBH | GATAD2B | KMT2E | NLGN2 | PTPN4 | SOX5 | YY1 |
AUTS2 | DCC | GD1 | KMT5B | NLGN3 | PTPN6 | SPAST | ZBTB20 |
AVPR1A | DDX3X | GIGYF1 | KRAS | NLGN4X | PTPRD | SPEF2 | ZDHHC9 |
BAZ2B | DDX46 | GIGYF2 | KRTAP1 | NLGN4X | PTPRJ | SPEN | ZEB2 |
BCKDK | DEAF1 | GLI2 | L1CAM | NOTCH3 | PTPRT | SPG11 | ZFHX3 |
BCL11A | DEPDC7 | GLO1 | LAMB3 | NR1I3 | PUM2 | SPRY2 | ZMIZ1 |
BCL11B | DHCR7 | GNA14 | LAMC1 | NR2F1 | QRICH1 | SPTAN1 | ZMYND11 |
BCL2L11 | DHX30 | GNAI1 | LAMC3 | NR3C2 | RAB39B | SRCAP | ZMYND8 |
BCORL1 | DIP2A | GNB1 | LAS1L | NR4A2 | RAD21 | SRD5A3 | ZNF292 |
BDNF | DIP2B | GNB2 | LRBA | NRAP | RAF1 | SRPRA | ZNF462 |
BICC1 | DLG4 | GNS | LZTR1 | NRAS | RAI1 | SRPX2 | ZNF827 |
BIRC6 | DLGAP2 | GRIA1 | MAGEL2 | NRG2 | RALGAPB | SRSF1 | |
BRAF | DMD | GRIA2 | MAOA | NRXN1 | RANBP17 | SRSF11 | |
BRSK2 | DMPK | GRIA4 | MAP1A | NRXN2 | RELN | STARD9 | |
BRWD1 | DMWD | GRIN1 | MAP1B | NRXN3 | RERE | STX1A | |
BRWD3 | DMXL2 | GRIN2A | MAP2K1 | NSD1 | RFX3 | STXBP1 | |
BSN | DNAH1 | GRIN2B | MAP2K2 | NTNG1 | RICTOR | SYNCRIP | |
CACNA1A | DNAH14 | GRIP1 | MAPK8 | NTRK2 | RIMS1 | SYNE1 | |
CACNA1C | DNAH3 | GRM5 | MAPK8IP3 | NUS1 | RIT1 | SYNGAP1 | |
CACNA1D | DNAH5 | GRPR | MARK2 | OBSCN | RNASEH2B | SYT1 | |
CACNB1 | DNAH7 | GSE1 | MAU2 | OPHN1 | RNF31 | TACR1 | |
CACNB2 | DNAH8 | GSPT2 | MBD5 | OTOF | RORB | TAF1 | |
CAMK2A | DNAH9 | H6PD | MBD5 | OXTR | RPE65 | TANC2 | |
CAMK2B | DNMT3A | HAL | MBOAT7 | PACS1 | RPGR | TAOK1 | |
CAMK2G | DOCK4 | HDAC10 | MCF2 | PAFAH1B1 | RPL10 | TAOK2 | |
CAMTA2 | DOT1L | HDAC8 | MDGA1 | PAFAH1B3 | RPL3L | TBCEL | |
CAPRIN1 | DPF2 | HEPACAM | MDN1 | PAPOLG | RPS6KA2 | TBCK | |
CASK | DPP10 | HERC2 | MECP2 | PBX1 | RPS6KB1 | TBL1XR1 | |
CASZ1 | DPP6 | HIVEP2 | MED12 | PCDH15 | RRP8 | TBR1 | |
CBL | DPYD | HK1 | MED13 | PCDH19 | RTN4 | TCF12 | |
CC2D1A | DPYSL5 | HMCN1 | MED13L | PCDH9 | RYR1 | TCF20 | |
CDC42BPB | DSCAM | HNRNPD | MEF2C | PDE10A | RYR3 | TCF4 |
Still in doubt? Any questions?
We encourage you to contact us to resolve any doubts!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje