Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Albinizm – inaczej bielactwo wrodzone, jest zaburzeniem genetycznym związanym
z niedoborem lub brakiem melaniny, czyli barwnika występującego w skórze, włosach oraz tęczówkach oczu.
Wyróżnia się albinizm właściwy, który obejmuje całe ciało oraz lokalny, który objawia się plamami bielaczymi.
Albinizm występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych na całym świecie.
W Stanach Zjednoczonych około 1 na 18 000 do 20 000 osób choruje na jeden z rodzajów albinizmu.
Najczęstszymi objawami bielactwa są:♦ przebarwienia skórne,♦ krótkowzroczność,♦ oczopląs,♦ odbarwione włosy,♦ blade brwi i rzęsy,♦ kolor oczu od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego, czerwonego – może zmieniać się wraz z wiekiem. |
 |
Albinizm może obejmować zmiany skórne, oczne oraz stan psychologiczny,
których nasilenie jest związane z podłożem genetycznym choroby (który gen został uszkodzony).
|
|
Bielactwo w Polsce dotyczy ok. 1 % populacji.
Pierwsze objawy występują zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej młodości |
Choroba równie często dotyka kobiet jak i mężczyzn. |
 |
Badanie obejmuje analizę 23469 zmian genetycznych (SNP) w 52 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.10.11
[elementor-template id=”4002″]
