Podłoże genetyczne rozwoju ALBINIZMU

Badanie obejmuje analizę
23469 zmian genetycznych w 52 genach związanych z:

  • hipopigmentacją,

  • bielactwem,

  • zespółem Hermańskiego-Pudlaka.

4,190.00 

Dlaczego warto?

Albinizm – inaczej bielactwo wrodzone, jest zaburzeniem genetycznym związanym

z niedoborem lub brakiem melaniny, czyli barwnika występującego w skórze, włosach oraz tęczówkach oczu.

Wyróżnia się albinizm właściwy, który obejmuje całe ciało oraz lokalny, który objawia się plamami bielaczymi.

Albinizm występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych na całym świecie.

W Stanach Zjednoczonych około 1 na 18 000 do 20 000 osób choruje na  jeden z rodzajów albinizmu.


Najczęstszymi objawami bielactwa są:

♦ przebarwienia skórne,

♦ krótkowzroczność,

♦ oczopląs,

♦ odbarwione włosy,

♦ blade brwi i rzęsy,

♦ kolor oczu od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego, czerwonego – może zmieniać się wraz z wiekiem.

Albinizm może obejmować zmiany skórne, oczne oraz stan psychologiczny,

których nasilenie jest związane z podłożem genetycznym choroby (który gen został uszkodzony).

Bielactwo w Polsce dotyczy ok. 1 % populacji.

Pierwsze objawy występują zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej młodości

Choroba równie często dotyka kobiet jak i mężczyzn.

Badanie obejmuje analizę 23469 zmian genetycznych (SNP) w 52 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.01.11

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub zadzwoń.