Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Albinizm – inaczej bielactwo wrodzone, jest zaburzeniem genetycznym związanym

z niedoborem lub brakiem melaniny, czyli barwnika występującego w skórze, włosach oraz tęczówkach oczu.

Wyróżnia się albinizm właściwy, który obejmuje całe ciało oraz lokalny, który objawia się plamami bielaczymi.

Albinizm występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych na całym świecie.

W Stanach Zjednoczonych około 1 na 18 000 do 20 000 osób choruje na  jeden z rodzajów albinizmu.

Najczęstszymi objawami bielactwa są: ♦ przebarwienia skórne, ♦ krótkowzroczność, ♦ oczopląs, ♦ odbarwione włosy, ♦ blade brwi i rzęsy, ♦ kolor oczu od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego, czerwonego – może zmieniać się wraz z wiekiem.

Albinizm może obejmować zmiany skórne, oczne oraz stan psychologiczny,

których nasilenie jest związane z podłożem genetycznym choroby (który gen został uszkodzony).

Choroba równie często dotyka kobiet jak i mężczyzn.

Badanie obejmuje analizę 23469 zmian genetycznych (SNP) w 52 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.10.11