ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2)
Funkcja kodowanego białka:
Stymuluje wychwytywanie poliamin przez komórki i chroni przed ich toksycznością, a także odgrywa rolę w wewnątrzkomórkowej homeostazie kationów i utrzymaniu integralności neuronów. Dodatkowo przyczynia się do komórkowej homeostazy cynku i chroni komórki przed toksycznością Mn(2+) i Zn(2+) oraz stresem mitochondrialnym. Jest niezbędny do prawidłowego utrzymania lizosomów i mitochondriów. Pełni rolę w homeostazie lipidów.
Choroby
Mutacje w genie ATP13A2 zwiazane sa z rozwojem:
* Parkinsonizm z powodu niedoboru ATP13A2
(częstotliwość <1/1 000 000)
* Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 78 (częstotliwość <1/1 000 000)
* Zespół Kufora i Rakeba
(częstotliwość <1/1 000 000)
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
