Przykładowy wynik badania WES

Podłoże genetyczne rozwoju STANU PRZEDRZUCAWKOWEGO

Badanie obejmuje analizę
8121 zmian genetycznych w 47 genach związanych z:

  • stanem przedrzucawkowym,

  • rzucawką.

DATA PRZYJĘCIA SKIEROWANIA: 2023-03-19

DATA PRZYJĘCIA MATERIAŁU: 2023-04-08

DATA ANALIZY BIOINFORMATYCZNEJ: 2023-04-08

DATA WYNIKU: 2023-04-08

RODZAJ
MATERIAŁU: krew pełna

METODA ANALIZY: Sekwencjonowanie
całoeksomowe (WES, ang. Whole Exome Sequencing) z
wykorzystaniem zestawu Twist BioSciences (Twist Exome 2.0 + Comprehensive Exome
Spike-In + human mtDNA panel) oraz technologii Illumina.

Badanie obejmuje analizę 8121 zmian genetycznych (SNP) w 47 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.02.15

CCHCR1
FLT1
ZNF831
MUC21
BAMBI
F5
MTHFR 
F2
SERPINE1 
ITGB3
NOS3 
VEGF
AGT
ACE
APOE
EPHX
TNF
IL10
ITPR1
DLG2
SI
ATXN1
ROCK2
ELN
ERAP1
ERAP2
AGTR1
CTLA4 
LPL 
TLR4 
RUFY3
EPAS1
SART3
TLR2
PAEP
FN1
STOX1
GSTP1
ZNF831
FTO
FGF5
SH2B3
CHMP2B
PGF
ENG
NOS3
AGT

WYNIK:

Stwierdzono następujące zmiany genetyczne:

NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)              HOMOZYGOTYCZNA                     PATOGENNA1

Wykryta mutacja stanowi 100%, głębokość wykrytej mutacji: x182

NM_152709.5(STOX1):c.457T>C (p.Tyr153His)           HETEROZYGOTYCZNA                    CZYNNIK RYZYKA2

Wykryta mutacja stanowi 50%, głębokość wykrytej mutacji: x60

NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)            HETEROZYGOTYCZNA                  ŁAGODNA3

Wykryta mutacja stanowi 50%, głębokość wykrytej mutacji: x84

NM_005214.5(CTLA4):c.49A>G (p.Thr17Ala)               HETEROZYGOTYCZNA                  CZYNNIK RYZYKA4

Wykryta mutacja stanowi 50%, głębokość wykrytej mutacji: x105

 

Dodatkowo wykryto zmiany o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS, ang. Variant Uncertain Significznce) :

NM_001347721.2(DYRK1A):c.216G>A (p.Met72Ile)                 HETEROZYGOTYCZNA                       

Wykryta mutacja stanowi 50%, głębokość wykrytej mutacji: x115

NM_001306129(FN1): c.6688G>A (p.Val2230Ile)                      HOMOZYGOTYCZNA

Wykryta mutacja stanowi 100%, głębokość wykrytej mutacji: x207

NM_022350.3(ERAP2):c.2006T>A (p.Leu669Gln)                      HETEROZYGOTYCZNA5

Wykryta mutacja stanowi 50%, głębokość wykrytej mutacji: x43

 

Analiza bioinformatyczna (VUS) wskazuje na wysoko prawdopodobne patogenne znaczenie zmian.

Kariogram stwierdzonych zmian genetycznych:

Interpretacja:

Stwierdzono wyższe niż populacyjne ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego.

Dodatkowo stwierdzono:

– podwyższone ryzyko rozwoju chorób zatorowo-zakrzepowych – niedobór czynnika V1

– oporność/zmniejszenie odpowiedzi na stosowanie cyklofosfamidu i epirubicyny6

– toksyczność na stosowanie metotreksatu7

OPRACOWANO NA PODSTAWIE:

  1.  Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011 Jan;13(1):1-16. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2. PMID: 21116184.
  2. van Dijk M, Mulders J, Poutsma A, Könst AA, Lachmeijer AM, Dekker GA, Blankenstein MA, Oudejans CB. Maternal segregation of the Dutch preeclampsia locus at 10q22 with a new member of the winged helix gene family. Nat Genet. 2005 May;37(5):514-9. doi: 10.1038/ng1541. Epub 2005 Apr 3. PMID: 15806103.
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000211269.1/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000018427/
  5. Johnson MP, Roten LT, Dyer TD, East CE, Forsmo S, Blangero J, Brennecke SP, Austgulen R, Moses EK. The ERAP2 gene is associated with preeclampsia in Australian and Norwegian populations. Hum Genet. 2009 Nov;126(5):655-66. doi: 10.1007/s00439-009-0714-x. Epub 2009 Jul 4. PMID: 19578876; PMCID: PMC278318
  6. Whirl-Carrillo M, McDonagh EM, Hebert JM, Gong L, Sangkuhl K, Thorn CF, Altman RB, Klein TE. Pharmacogenomics knowledge for personalized medicine. Clin Pharmacol Ther. 2012 Oct;92(4):414-7. doi: 10.1038/clpt.2012.96. PMID: 22992668; PMCID: PMC3660037.
  7. Ulrich CM, Yasui Y, Storb R, Schubert MM, Wagner JL, Bigler J, Ariail KS, Keener CL, Li S, Liu H, Farin FM, Potter JD. Pharmacogenetics of methotrexate: toxicity among marrow transplantation patients varies with the methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism. Blood. 2001 Jul 1;98(1):231-4. doi: 10.1182/blood.v98.1.231. PMID: 11418485.

UWAGI:

Zgodnie z algorytmem diagnostycznym zaleca się potwierdzenie obecności mutacji metodą sekwencjonowania Sangera oraz badanie kosegregacyjne dla zmian           o charakterze VUS.

Pobierz Wynik BADANIA