Hipercholesterolemia i hiperlipoproteinemia – są to stany zaburzeń przemiany materii związane ze zwiększoną zawartością różnych substancji w osoczu krwi.

Hipercholesterolemia to zwiększone stężenie cholesterolu w osoczu krwi.

Hiperlipoproteinemia to dolegliwość, w której we krwi pojawia się nadmierna ilość tłuszczu, cholesterolu oraz trójglicerydów.

Według Fundacji Rodzinnej Hipercholesterolemii, około 1 na 250 osób na całym świecie ma czystą lub rodzinną postać hipercholesterolemii.

Dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie.

Najczęstszymi objawami hipercholesterolemii i hiperlipoproteiniemii są: ♦ ból w klatce piersiowej, ♦ małe guzki na skórze, zwykle na dłoniach, łokciach i kolanach lub wokół oczu, ♦ ksantoma, czyli woskowate złogi cholesterolu w skórze lub ścięgnach, ♦ małe, żółte złogi cholesterolu, które gromadzą się pod oczami lub wokół powiek, ♦ nagła utrata równowagi i koordynacji, ♦ nagłe zawroty głowy, ♦ dezorientacja.

Szacuje się, że wysoki poziom cholesterolu powoduje 4,5% wszystkich zgonów.

Około 1 na 3 zgonów z powodu choroby niedokrwiennej serca jest spowodowany wysokim poziomem cholesterolu. 

Czynniki ryzyka: ♦ obciążenie genetyczne, ♦ otyłość, ♦ nadciśnienie, ♦ palenie wyrobów tytoniowych, ♦ płeć męska, ♦ cukrzyca, ♦ wiek.

Badanie obejmuje analizę 7708 zmian genetycznych (SNP) w 15 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2022.12.04