Badanie całoegzomowe
(WES- whole exome sequencing)

Najbardziej precyzyjne badanie predyspozycji genetycznych, obejmujące analizę wszystkich znanych mutacji predysponujących do rozwoju danej choroby. 

W cenie badania zapewniamy konsultacje ze specjalistą     w danej dziedzinie (genetyk kliniczny, onkolog, diabetolog,  ginekolog, psychiatra, kardiolog, neurolog, nefrolog, dermatolog, neonatolog, gastroenterolog, pulmunolog).

Badanie przyczyn poronień

W ramach badania analizowane są  zmiany liczby chromosomów: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 –ich aneuploidie u zarodków po poronieniu.

Lub poznanie tylko płci zarodka po poronieniu

 Płeć dziecka niezbędna do uzyskania (ze szpitala lub od lekarza prowadzącego) Karty Martwego Urodzenia,

Onkologia spersonalizowana

Medycyna spersonalizowana opiera się na indywidualnym dostosowaniu strategii leczenia dla pacjenta.

Dlatego konieczne jest przeanalizowanie specyficznych cech i właściwości guza w celu określenia najlepszej możliwej terapii o jak najlepszych efektach i jak najmniejszych skutkach ubocznych.

Ponadto niektóre z tych informacji można również wykorzystać do wykrycia guza na bardzo wczesnym etapie lub do przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku nowotworów u osób bezobjawowych.

Badanie wolnokrążącego DNA płodu (NIPT)

– wskaźnik wykrywalnośc na poziomie 99,5% dla trisomii 21

– bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich wynoszący 0,06% dla trisomii 21

– doskonała walidacja kliniczna, – największe jak dotąd badanie kliniczne NIPT z udziałem 18 955 pacjentów

– badanie mozna wykonac już od 10 tygodnia ciąży,

– krótki czas realizacji, średnio 5 dni roboczych,

Nasi partnerzy

Jak zamówić badanie w Diagmol?

Krok 1
Rejestracja

Rejestrujesz się na diagmol.pl zakładając nowe konto użytkownika.

Krok 2
Konsultacja lekarska/ wybór badania

Po zarejestrowaniu nowego konta możesz skorzystać z konsultacji lekarskiej lub sam wybierasz interesujące Cię badanie.

Krok 3
Wybór płatności

Dokonujesz wyboru płatności - opłata jednorazowa lub abonament.

Krok 4
Zestaw pobraniowy

W ciągu kilku dni otrzymujesz zestaw pobraniowy, niezbędne dokumenty oraz etykietę zwrotna.

Krok 5
Odesłanie materiału

Odsyłasz pobrany materiał z dokumentacja do laboratorium.

Krok 6
Wynik badania

Do 5 tygodni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.

Krok 7
Dodatkowe badania

Możesz dokupić/dodac w abonamencie kolejne badanie bez potrzeby pobierania materiału kolejny raz.

Krok 8
Wyniki

Do 5 dni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.

Dlaczego warto wykonać badania w Diagmol?

Każdą chorobę da się wyleczyć jeśli wcześnie ją wykryjemy

Badania oparte o sekwencjonowanie całogenomowe pozwalaja na reanalizę materiału w każdym momencie w kierunku większości innych chorób.
Jak to wyglada schematycznie:
Zamawiasz badanie WES w kierunku np. predyspozycji do raka płuc.
Na wybrany adres przesyłamy niezbędną dokumentacje oraz zestaw popraniowy.

Nasze diagnostyczne testy
molekularne mają dużą skuteczność

Badanie predyspozycji do chorób z wykorzystaniem wysokoprzepustowych technik biologii molekularnej takich jak sekwecjonowanie całoegzomowe pozwala na osiągniecie czułości na poziomie 99,8 %. Dodatkowo każdy wynik jest konsultowany ze specjalistą w celu ustalenia najlepszej ścieżki terepeutycznej.

Mamy szeroki wybór
testów diagnostycznych

Nasza oferta badań stale rośnie i oparta jest na algorytmie sprawdzajacym najnowsze donienia naukowych (publikacje, bazy danych) zmian genetycznych w korelacji z badaną jednostką chorobową.

Jeśli w Naszej ofercie nie ma badania-panelu z interesująca Cie chorobą, skontaktuj sie z nami a przygotujemy taki panel dla Ciebie w ciągu 7 dni.

Oferta Diagmol dla specjalistów

Nasza firma prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi oraz lekarzami.
Zachęcamy do zapoznania się z naszą ofertę oraz kontaktu!

Opinie naszych klientów

Zobacz najnowsze wpisy na naszyb blogu

Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry’ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.

Czytaj więcej »

Choroba Gilberta – aspekt genetyczny

Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.

Czytaj więcej »

Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Czytaj więcej »

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając z formularza lub zadzwoń.