Badanie sekwencjonowania całego eksomu ujawnia nowe monogenetyczne przyczyny polimikrogyrii
Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia.
W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.