Badania całoegzomowe (WES)
Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli eksomów (fragmentów kodujących) wszystkich, tj. ponad 23 500 genów człowieka.
W ludzkim genomie (całe DNA) znajduje się ponad 180 000 eksonów, co stanowi mniej niż 2% całej sekwencji, ale w obrębie egzomu występuje około 80-90% mutacji odpowiedzialnych za choroby.
Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (Next Generation Sequencing). Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie danego genu.
m
Dlaczego Nasze podejście jest innowacyjne, na tle innych laboratoriów?
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie od dostarczenia materiału do laborotarium.
Pacjent ma możliwość wykupienia subskrypcji (nie obciąża w ten sposób jednorazowo swojego budżetu)
W ramach subskrypcji Pacjent może wybrać dodatkowo dowolną analizę (jeśli w naszej ofercie nie ma danej jednostki chorobowej stworzymy taki panel badań do 7 dni).
Analiza danych z sekwencjonowania wykonywana w naszym laboratorium obejmuje wszystkie znane mutacje, określane również jako warianty lub tzw. SNPs (single-nucleotide polymorphisms) związane z daną jednostka chorobową.
Wynik analiz bioinformatycznych określa status kliniczny wykrytych wariantów, analizę predykcyjną oraz wizualizację uzyskanych wyników.
Wynik badania jest konsultowany ze specjalistą w danej dziedzinie medycyny.
Każdy wynik jest uaktualniany o najnowsze dane naukowe co 6 miesiący.
Wyszukaj badanie genetyczne (wpisz nazwę choroby lub gen)
-
Badanie obejmuje analizę 248506 zmian genetycznych w 579 genach związanych z chorobami śródmiąższowymi płuc do których zaliczmy: ponad 300 różnych chorób, które klasyfikowane są jako śródmiąższowe choroby płuc. Do częściej występujących należą: Sarkoidoza Idiopatyczne włóknienie płuc Zewnątrzpochodne alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych (znane także jako alergiczne zapalenie płuc) Śródmiąższowa choroba
-
Badanie obejmuje analizę 248506 zmian genetycznych w 579 genach związanych z: autyzmem dziecięcym, autyzmem atypowym, zespołem Aspergera.
-
Badanie obejmuje analizę: trisomii 21 (zespoł Downa) trisomii 18 (zespoł Edwardsa) trisomii 13 (zespoł Pataua) mikrodelecja 22q.11.2 (zespoł DiGeorge’a) aneuploidii chomosomów płci X i Y płci genetycznej
-
Badanie obejmuje analizę 79332 zmian genetycznych w 273 genach związanych z: nawracajacymi poronieniami. niepowodzeniami rozrodu.
-
Badanie obejmuje analizę 79332 zmian genetycznych w 301 genach związanych z: niepłodnością męską, niepłodnością żeńską, niepowodzeniami rozrodu.
-
Badanie obejmuje analizę 8121 zmian genetycznych w 47 genach związanych z: stanem przedrzucawkowym, rzucawką.
-
Badanie obejmuje analizę 4740 zmian genetycznych w 81 genach związanych z: astmą oskrzelową.
-
Badanie obejmuje analizę 9034 zmian genetycznych w 24 genach związanych z: trombofilią (nadkrzepliwością).
-
Badanie obejmuje analizę 23469 zmian genetycznych w 52 genach związanych z: hipopigmentacją, bielactwem, zespółem Hermańskiego-Pudlaka.
-
Badanie obejmuje analizę 14660 zmian genetycznych w 68 genach związanych z: łuszczycą pieniążkową, łuszczycą plackowatą, liszajcem opryszczkowaty, chorobą Von Zumbusch'a, zapaleniem ciągłym krostkowym kończyn [acrodermatitis continua], łuszczycą krostkową dłoni i podeszw, łuszczyca grudkową, łuszczyca stawową, łuszczycą odwróconą.
-
Badanie obejmuje analizę 30010 zmian genetycznych w 40 genach związanych z: rozwarstwienie aorty, tętniakiem aorty.
-
Badanie obejmuje analizę 7708 zmian genetycznych w 15 genach związanych z: hipercholesterolemią, hipertrójglicerynemią, mieszaną hiperlipidemią, hiperalfalipoproteinemią.
-
Badanie obejmuje analizę 73165 zmian genetycznych w 132 genach związanych z: zespółem Brugadów, zespółem długiego QT, zespółem krótkiego QT.
-
Badanie obejmuje analizę 19850 zmian genetycznych w 13 genach związanych z: rakiem pęcherzykowym, rakiem brodawkowatym, rakiem mikrobrodawkowatym, słabo zróżnicowanym rakiem tarczycy, niezróżnicowanym rakiem tarczycy, rakiem rdzeniastym.
-
Badanie obejmuje analizę 12163 zmian genetycznych w 33 genach związanych z: schizofrenią paranoidalną, schizofrenią hebefreniczną, schizofrenią katatoniczną, schizofrenią niezróżnicowaną, schizofrenią rezydualną, schizofrenią prostą.
-
Badanie obejmuje analizę 31232 zmian genetycznych w 20 genach związanych z: gruczolakorakiem sitowatym typu czopiastego, rakiem rdzeniastym, rakiem mikrobrodawkowatym, gruczolakorakiem śluzowym, gruczolakorakiem ząbkowanym, rakiem sygnetowatokomórkowym, rakiem gruczołowo-płaskonabłonkowym, rakiem wrzecionowatokomórkowym, rakiem płaskonabłonkowym.
-
Badanie obejmuje analizę 59532 zmian genetycznych w 17 genach związanych z: gruczolakorakiem, rakiem z komórek pęcherzykowych, rakiem pochodzenia zarodkowego, rakiem litym rzekomobrodawkowym, rakiem anaplastycznym, guzem gastrynowym, guzem insulinowym, guzem glukagonowym, guzem wydzielającym wazoaktywny peptyd jelitowy, guzem somatostatynowy.
-
Badanie obejmuje analizę 31232 zmian genetycznych w 20 genach związanych z: gruczolakorakiem oskrzeli lub płuc, rakiem drobnokomórkowym oskrzeli lub płuc, rakiem płaskonabłonkowym oskrzeli lub płuc, rakiem wielkokomórkowym oskrzeli lub płuc.
