Badania całoegzomowe (WES)

    • Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli eksomów (fragmentów kodujących) wszystkich, tj. ponad 23 500 genów człowieka.

    • W ludzkim genomie (całe DNA) znajduje się ponad 180 000 eksonów, co stanowi mniej niż 2% całej sekwencji, ale w obrębie egzomu występuje około 80-90% mutacji odpowiedzialnych za choroby.

    • Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (Next Generation Sequencing). Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie danego genu.

Dlaczego Nasze podejście jest innowacyjne, na tle innych laboratoriów?

 

  1. Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie od dostarczenia materiału do laborotarium.

  2. Pacjent ma możliwość wykupienia subskrypcji (nie obciąża w ten sposób jednorazowo swojego budżetu)

  3. W ramach subskrypcji Pacjent może wybrać dodatkowo dowolną analizę (jeśli w naszej ofercie nie ma danej jednostki chorobowej stworzymy taki panel badań do 7 dni).

  4. Analiza danych z sekwencjonowania wykonywana w naszym laboratorium obejmuje wszystkie znane mutacje, określane również jako warianty lub tzw. SNPs (single-nucleotide polymorphisms) związane z daną jednostka chorobową.

  5. Wynik analiz bioinformatycznych określa status kliniczny wykrytych wariantów, analizę predykcyjną oraz wizualizację uzyskanych wyników.

  6. Wynik badania jest konsultowany ze specjalistą w danej dziedzinie medycyny.

  7. Każdy wynik jest uaktualniany o najnowsze dane naukowe co 6 miesiący.

Wyszukaj badanie genetyczne (wpisz nazwę choroby lub gen)

Przykładowy wynik badania WES

Wynik WES