Badania całoegzomowe (WES)
Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli eksomów (fragmentów kodujących) wszystkich, tj. ponad 23 500 genów człowieka.
W ludzkim genomie (całe DNA) znajduje się ponad 180 000 eksonów, co stanowi mniej niż 2% całej sekwencji, ale w obrębie egzomu występuje około 80-90% mutacji odpowiedzialnych za choroby.
Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (Next Generation Sequencing). Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie danego genu.
Dlaczego Nasze podejście jest innowacyjne, na tle innych laboratoriów?
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie od dostarczenia materiału do laborotarium.
Pacjent ma możliwość wykupienia subskrypcji (nie obciąża w ten sposób jednorazowo swojego budżetu)
W ramach subskrypcji Pacjent może wybrać dodatkowo dowolną analizę (jeśli w naszej ofercie nie ma danej jednostki chorobowej stworzymy taki panel badań do 7 dni).
Analiza danych z sekwencjonowania wykonywana w naszym laboratorium obejmuje wszystkie znane mutacje, określane również jako warianty lub tzw. SNPs (single-nucleotide polymorphisms) związane z daną jednostka chorobową.
Wynik analiz bioinformatycznych określa status kliniczny wykrytych wariantów, analizę predykcyjną oraz wizualizację uzyskanych wyników.
Wynik badania jest konsultowany ze specjalistą w danej dziedzinie medycyny.
Każdy wynik jest uaktualniany o najnowsze dane naukowe co 6 miesiący.
Sprawdz wszystkie dostępne badania WES
Wyszukaj badanie genetyczne (wpisz nazwę choroby lub gen)
-
Badanie obejmuje analizę zmian genetycznych w 25 genach związanych z m.in: hipomagnezemią hiperkalciuryczną zespółem Gitelmana hipomagnezemią mitochondrialą innymi hipomagezemiamii
-
Dla kogo jest przeznaczone badanie Pacjenci z choroba nowotworową Pacjenci z zaawansowanymi lub trudnymi do leczenia nowotworami Pacjenci z opornymi na leczenie nowotworami
-
Dla kogo jest przeznaczone badanie osób bezobjawowych z przypadkami nowotworów w rodzinie. osób mających wysokie ryzyko zachorowania na raka, np. pacjentki obciążone mutacją predysponującą do nowotworów osób chcących wykonać profilaktykę przeciwnowotworową. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 2788 zmian genetycznych w 13 genach związanych z m.in: nerwiakowłókniowatością typu 1 nerwiakowłókniowatością typu 2 schwannomatozą zespołem Legiusa POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę w 863 genach związanych z: chorobami metabolicznymi chorobami mitochondrialnymi POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje sekwencjonowanie całoegzomowe oraz całościową analizę bioinformatyczną POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje dowolny pakiet 2 badań dla 2 osób POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 119 855 zmian genetycznych w 425 genach związanych z: niepłodnością żeńską niepowodzeniami rozrodu nawracającymi poronieniami stanem przedrzucawkowym rzucawką trombofilią (nadkrzepliwością) POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 101776 zmian genetycznych w 34 genach związanych z: rakiem piersi rakiem jajnika rakiem endometrium/macicy POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 38167 zmian genetycznych w 51 genach związanych z: wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie rcesywnie POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 77209 zmian genetycznych w 126 genach związanych z chorobami śródmiąższowymi płuc do których zaliczmy: ponad 300 różnych chorób, które klasyfikowane są jako śródmiąższowe choroby płuc. Do częściej występujących należą: Sarkoidoza Idiopatyczne włóknienie płuc Zewnątrzpochodne alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych (znane także jako alergiczne zapalenie płuc) Śródmiąższowa choroba
-
Badanie obejmuje analizę 244506 zmian genetycznych w 579 genach związanych z: autyzmem dziecięcym, autyzmem atypowym, zespołem Aspergera. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 41455 zmian genetycznych w 86 genach związanych z: nawracajacymi poronieniami. niepowodzeniami rozrodu. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 79332 zmian genetycznych w 301 genach związanych z: niepłodnością męską, niepłodnością żeńską, niepowodzeniami rozrodu. Przykładowe wyniki (kliknij): Niepłodność męska Niepłodność żeńska Interpretacja kliniczna POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 8121 zmian genetycznych w 47 genach związanych z: stanem przedrzucawkowym, rzucawką. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 4740 zmian genetycznych w 81 genach związanych z: astmą oskrzelową. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 9034 zmian genetycznych w 24 genach związanych z: trombofilią (nadkrzepliwością) zakrzepicą żył głębokich POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
-
Badanie obejmuje analizę 23469 zmian genetycznych w 52 genach związanych z: hipopigmentacją, bielactwem, zespołem Hermańskiego-Pudlaka. POBIERZ SKIEROWANIE - uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
