WES Trio – całościowa analiza bioinformatyczna 2+1

Badanie obejmuje analizę
38167 zmian genetycznych w 51 genach związanych z:

 

4,690.00 

Dlaczego warto?

WES trio (sekwencjonowanie całoeksomowe) z całościową analizą bioinformatyczną dla rodziców i dziecka (2+1)


Wskazania do badania:

♦ idiopatyczne zespoły malformacyjne – WES Trio jest cennym narzędziem diagnostycznym dla pacjentów z nieznanym etiologicznym zespołem malformacyjnym, zwłaszcza gdy są obecne dodatkowe cechy dysmorficzne lub anomalie w wielu układach narządów.

♦ niezdiagnozowane choroby rzadkie – badanie jest wskazane dla pacjentów z nierozpoznanymi chorobami rzadkimi, które mają wieloorganowe objawy i które nie pasują do konkretnego, znanej choroby genetycznej.,

♦ zaburzenia neurologiczne o nieznanej etiologii – WES Trio jest często zalecane dla pacjentów z niezdiagnozowanymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak nieznane przyczyny padaczki, ataksji, zaburzeń autystycznych, opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, nieznanego etiologicznego zespołu hipotonicznego u niemowląt czy idiopatycznej niepełnosprawności intelektualnej, wystapiły jeden z objawów: zaburzenia ruchowe, padaczka, opóźnienie rozwoju, uposledzenie intelektualne,

♦ niejasne zespoły genetyczne – badanie jest wskazane, gdy pacjent prezentuje fenotyp, który sugeruje istnienie zespołu genetycznego, ale cechy są niejasne lub niespecyficzne dla konkretnego zespołu.,

 

 

Czynniki ryzyka:

♦ obciążenie genetyczne,

♦ wielkość nerek,

♦ nadciśnienie,

♦ płeć męska,

♦ białkomocz,

♦ wysokie poziom wydalania sodu z moczem.

Badanie obejmuje analizę 38167 zmian genetycznych (SNP) w 51 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.11

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje