Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Choroby śródmiaższowe płuc to grupa różnych schorzeń, które wpływają na tkankę śródmiąższową
– obszar płuc obejmujący alweole (pęcherzyki płucne), naczynia krwionośne, oskrzela oraz otaczające je tkanki.
Wśród nich znajdują się m.in. włóknienie płuc, sarkoidoza, alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych.
Najczęstszymi objawami śródmiąższowego zapalenia płuc są:
-
Trudności w oddychaniu, szczególnie podczas wysiłku.
-
Suchość w gardle i kaszel, który często jest suchy i nieproduktywny.
-
Utrata apetytu i utrata masy ciała.
-
Osłabienie i zmęczenie.
-
Ból klatki piersiowej.
-
Sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych spowodowane niewystarczającą ilością tlenu w krwi.
-
„Palce pałeczkowate” – deformacja palców dłoni i stóp, która jest efektem długotrwałego niedotlenienia.
-
Szmer w płucach słyszany podczas badania.
|
 |
Częstość występowania idiopatycznego włóknienia płuc szacuje się na 13 do 20 na 100 000 osób na całym świecie,
natomiast sarkoidozy szacuje się na 3 do 64 na 100 000 osób na całym świecie.
|
|
| Jednostka chorobowa | Częstość występowania w grupie śródmiaższowych chorób płuc (%) |
| idiopatyczne włoknienie płuc (IPF, UIP) | 47-64 |
| niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc (NSIP) | 14-36 |
| złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc (DIP), śródmiąższowea choroba płuc z zapaleniem oskrzelików oddechowycg (RB-ILD) | 10-17 |
| kryptogenne organizujące się zapalenie płuc (COP) | 4-12 |
| ostre śródmiąższoowe zapalenie płuc (AIP) | poniżej 2 |
| limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc (LIP) | poniżej 2 |
|
Czynniki ryzyka:
– obiązenie rodzinne predyspozycje genetyczne
– palenie tytoniu
– narażenie na szkodliwe substancje: włókna azbestowe, pył krzemowy, niektóre metale, ptasie pióra, pleśnie i niektóre gazy
– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,
– płeć – występują częściej u mężczyzn,
– radioterapia – pacjenci, którzy przeszli radioterapię na klatkę piersiową,
– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,
– niektóre leki, takie jak niektóre antybiotyki, leki przeciwnowotworowe i leki przeciwarytmiczne,
– choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, skleroza układowa.
|
 |
Badanie obejmuje analizę 77209 zmian genetycznych (SNP) w 126 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.05
| | | | | | |
| AARS2 | CFTR | FAM13A | IL1RN | NUP153 | SFTPD | TPM1 |
| ABCA3 | CHD7 | FARSA | INPP5E | OAS1 | SLC34A2 | TSC1 |
| ABCA6 | CNN2 | FARSB | ITCH | PABPC1 | SLC7A7 | TSC2 |
| ACVRL1 | COPA | FBN1 | ITGA3 | PARN | SMAD1 | USH2A |
| AFF4 | CPS1 | FLCN | KCNA5 | PHF6 | SMAD2 | WRN |
| ANKRD1 | CSF2RA | FLG | KCNK3 | PLAT | SMAD4 | ZCCHC8 |
| AP3B1 | CSF2RB | FLNA | KIF15 | PMS2 | SMAD9 | |
| ARHGAP5 | CTBP2 | FOXF1 | LAMA3 | POT1 | SOX17 | |
| ARHGAP9 | DES | FRG1 | LTBP4 | PSMC3 | STAT3 | |
| ATP13A3 | DIPK1A | GATA4 | MARS | PTPN11 | STRA6 | |
| BCLAF1 | DKC1 | GDF2 | MMP1 | RPA1 | TBX4 | |
| BLOC1S3 | DNAH5 | GJB2 | MMP19 | RTEL1 | TERC | |
| BLOC1S6 | DSP | HCK | MUC5B | SARS2 | TERT | |
| BMP1 | DTNBP1 | HLA-DRB1 | NAF1 | SDHA | TINF2 | |
| BMPR1A | EFEMP1 | HPS1 | NF1 | SERPINA1 | TLR2 | |
| BMPR1B | EIF2AK4 | HPS3 | NKX2-1 | SFTA3 | TLR3 | |
| BMPR2 | ELMOD2 | HPS4 | NOTCH2 | SFTPA1 | TLR4 | |
| CAV1 | ENG | HPS5 | NOTCH3 | SFTPA2 | TLR9 | |
| CCDC186 | ERF | HPS6 | NPC1 | SFTPB | TMEM173 | |
| CDC27 | FAM111B | HYDIN | NPC2 | SFTPC | TOLLIP | |
