Podłoże genetyczne rozwoju CHORÓB ŚRÓDMIĄŻSZOWYCH PŁUC

Badanie obejmuje analizę
77209 zmian genetycznych w 126 genach związanych z chorobami śródmiąższowymi płuc do których zaliczmy:

ponad 300 różnych chorób, które klasyfikowane są jako śródmiąższowe choroby płuc.

Do częściej występujących należą:
  • Sarkoidoza
  • Idiopatyczne włóknienie płuc
  • Zewnątrzpochodne alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych (znane także jako alergiczne zapalenie płuc)
  • Śródmiąższowa choroba płuc związana z chorobą tkanki łącznej
  • Pylica
  • Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana przez pewne leki stosowane w leczeniu innych chorób

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

4,690.00 

Dlaczego warto?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie


Choroby śródmiaższowe płuc to grupa różnych schorzeń, które wpływają na tkankę śródmiąższową

– obszar płuc obejmujący alweole (pęcherzyki płucne), naczynia krwionośne, oskrzela oraz otaczające je tkanki.

Wśród nich znajdują się m.in. włóknienie płuc, sarkoidoza, alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych.


Najczęstszymi objawami śródmiąższowego zapalenia płuc są:

  • Trudności w oddychaniu, szczególnie podczas wysiłku.

  • Suchość w gardle i kaszel, który często jest suchy i nieproduktywny.

  • Utrata apetytu i utrata masy ciała.

  • Osłabienie i zmęczenie.

  • Ból klatki piersiowej.

  • Sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych spowodowane niewystarczającą ilością tlenu w krwi.

  • “Palce pałeczkowate” – deformacja palców dłoni i stóp, która jest efektem długotrwałego niedotlenienia.

  • Szmer w płucach słyszany podczas badania.

Częstość występowania idiopatycznego włóknienia płuc szacuje się na 13 do 20 na 100 000 osób na całym świecie,

natomiast sarkoidozy szacuje się na 3 do 64 na 100 000 osób na całym świecie.

 

Jednostka chorobowaCzęstość występowania w grupie śródmiaższowych chorób płuc (%)
idiopatyczne włoknienie płuc (IPF, UIP)47-64
niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc (NSIP)14-36
złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc (DIP), śródmiąższowea choroba płuc z zapaleniem oskrzelików oddechowycg (RB-ILD)10-17
kryptogenne organizujące się zapalenie płuc (COP)4-12
ostre śródmiąższoowe zapalenie płuc (AIP)poniżej 2
limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc (LIP)poniżej 2

Czynniki ryzyka:

– obiązenie rodzinne predyspozycje genetyczne

– palenie tytoniu

– narażenie na szkodliwe substancje: włókna azbestowe, pył krzemowy, niektóre metale, ptasie pióra, pleśnie i niektóre gazy

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– płeć – występują częściej u mężczyzn,

– radioterapia – pacjenci, którzy przeszli radioterapię na klatkę piersiową,

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– niektóre leki, takie jak niektóre antybiotyki, leki przeciwnowotworowe i leki przeciwarytmiczne,

– choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, skleroza układowa.

Badanie obejmuje analizę 77209 zmian genetycznych (SNP) w 126 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.05

AARS2CFTRFAM13AIL1RNNUP153SFTPDTPM1
ABCA3CHD7FARSAINPP5EOAS1SLC34A2TSC1
ABCA6CNN2FARSBITCHPABPC1SLC7A7TSC2
ACVRL1COPAFBN1ITGA3PARNSMAD1USH2A
AFF4CPS1FLCNKCNA5PHF6SMAD2WRN
ANKRD1CSF2RAFLGKCNK3PLATSMAD4ZCCHC8
AP3B1CSF2RBFLNAKIF15PMS2SMAD9
ARHGAP5CTBP2FOXF1LAMA3POT1SOX17
ARHGAP9DESFRG1LTBP4PSMC3STAT3
ATP13A3DIPK1AGATA4MARSPTPN11STRA6
BCLAF1DKC1GDF2MMP1RPA1TBX4
BLOC1S3DNAH5GJB2MMP19RTEL1TERC
BLOC1S6DSPHCKMUC5BSARS2TERT
BMP1DTNBP1HLA-DRB1NAF1SDHATINF2
BMPR1AEFEMP1HPS1NF1SERPINA1TLR2
BMPR1BEIF2AK4HPS3NKX2-1SFTA3TLR3
BMPR2ELMOD2HPS4NOTCH2SFTPA1TLR4
CAV1ENGHPS5NOTCH3SFTPA2TLR9
CCDC186ERFHPS6NPC1SFTPBTMEM173
CDC27FAM111BHYDINNPC2SFTPCTOLLIP

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje