Podłoże genetyczne rozwoju CHORÓB ŚRÓDMIĄŻSZOWYCH PŁUC

Badanie obejmuje analizę
77209 zmian genetycznych w 126 genach związanych z chorobami śródmiąższowymi płuc do których zaliczmy:

ponad 300 różnych chorób, które klasyfikowane są jako śródmiąższowe choroby płuc.

Do częściej występujących należą:

Sarkoidoza
Idiopatyczne włóknienie płuc
Zewnątrzpochodne alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych (znane także jako alergiczne zapalenie płuc)
Śródmiąższowa choroba płuc związana z chorobą tkanki łącznej
Pylica
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana przez pewne leki stosowane w leczeniu innych chorób

4,690.00 zł

Dlaczego warto?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Choroby śródmiaższowe płuc to grupa różnych schorzeń, które wpływają na tkankę śródmiąższową

– obszar płuc obejmujący alweole (pęcherzyki płucne), naczynia krwionośne, oskrzela oraz otaczające je tkanki.

Wśród nich znajdują się m.in. włóknienie płuc, sarkoidoza, alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych.

Najczęstszymi objawami śródmiąższowego zapalenia płuc są:

Trudności w oddychaniu, szczególnie podczas wysiłku.
Suchość w gardle i kaszel, który często jest suchy i nieproduktywny.
Utrata apetytu i utrata masy ciała.
Osłabienie i zmęczenie.
Ból klatki piersiowej.
Sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych spowodowane niewystarczającą ilością tlenu w krwi.
“Palce pałeczkowate” – deformacja palców dłoni i stóp, która jest efektem długotrwałego niedotlenienia.
Szmer w płucach słyszany podczas badania.

Częstość występowania idiopatycznego włóknienia płuc szacuje się na 13 do 20 na 100 000 osób na całym świecie,

natomiast sarkoidozy szacuje się na 3 do 64 na 100 000 osób na całym świecie.

Jednostka chorobowa	Częstość występowania w grupie śródmiaższowych chorób płuc (%)
idiopatyczne włoknienie płuc (IPF, UIP)	47-64
niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc (NSIP)	14-36
złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc (DIP), śródmiąższowea choroba płuc z zapaleniem oskrzelików oddechowycg (RB-ILD)	10-17
kryptogenne organizujące się zapalenie płuc (COP)	4-12
ostre śródmiąższoowe zapalenie płuc (AIP)	poniżej 2
limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc (LIP)	poniżej 2

Czynniki ryzyka:

– obiązenie rodzinne predyspozycje genetyczne

– palenie tytoniu

– narażenie na szkodliwe substancje: włókna azbestowe, pył krzemowy, niektóre metale, ptasie pióra, pleśnie i niektóre gazy

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– płeć – występują częściej u mężczyzn,

– radioterapia – pacjenci, którzy przeszli radioterapię na klatkę piersiową,

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– niektóre leki, takie jak niektóre antybiotyki, leki przeciwnowotworowe i leki przeciwarytmiczne,

– choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, skleroza układowa.

Badanie obejmuje analizę 77209 zmian genetycznych (SNP) w 126 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.05


AARS2	CFTR	FAM13A	IL1RN	NUP153	SFTPD	TPM1
ABCA3	CHD7	FARSA	INPP5E	OAS1	SLC34A2	TSC1
ABCA6	CNN2	FARSB	ITCH	PABPC1	SLC7A7	TSC2
ACVRL1	COPA	FBN1	ITGA3	PARN	SMAD1	USH2A
AFF4	CPS1	FLCN	KCNA5	PHF6	SMAD2	WRN
ANKRD1	CSF2RA	FLG	KCNK3	PLAT	SMAD4	ZCCHC8
AP3B1	CSF2RB	FLNA	KIF15	PMS2	SMAD9
ARHGAP5	CTBP2	FOXF1	LAMA3	POT1	SOX17
ARHGAP9	DES	FRG1	LTBP4	PSMC3	STAT3
ATP13A3	DIPK1A	GATA4	MARS	PTPN11	STRA6
BCLAF1	DKC1	GDF2	MMP1	RPA1	TBX4
BLOC1S3	DNAH5	GJB2	MMP19	RTEL1	TERC
BLOC1S6	DSP	HCK	MUC5B	SARS2	TERT
BMP1	DTNBP1	HLA-DRB1	NAF1	SDHA	TINF2
BMPR1A	EFEMP1	HPS1	NF1	SERPINA1	TLR2
BMPR1B	EIF2AK4	HPS3	NKX2-1	SFTA3	TLR3
BMPR2	ELMOD2	HPS4	NOTCH2	SFTPA1	TLR4
CAV1	ENG	HPS5	NOTCH3	SFTPA2	TLR9
CCDC186	ERF	HPS6	NPC1	SFTPB	TMEM173
CDC27	FAM111B	HYDIN	NPC2	SFTPC	TOLLIP

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje

Podłoże genetyczne rozwoju CHORÓB ŚRÓDMIĄŻSZOWYCH PŁUC

Do częściej występujących należą:

Sarkoidoza

Idiopatyczne włóknienie płuc

Zewnątrzpochodne alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych (znane także jako alergiczne zapalenie płuc)

Śródmiąższowa choroba płuc związana z chorobą tkanki łącznej

Pylica

Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana przez pewne leki stosowane w leczeniu innych chorób

Dlaczego warto?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Choroby śródmiaższowe płuc to grupa różnych schorzeń, które wpływają na tkankę śródmiąższową

– obszar płuc obejmujący alweole (pęcherzyki płucne), naczynia krwionośne, oskrzela oraz otaczające je tkanki.

Wśród nich znajdują się m.in. włóknienie płuc, sarkoidoza, alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych.

Najczęstszymi objawami śródmiąższowego zapalenia płuc są:

Trudności w oddychaniu, szczególnie podczas wysiłku.

Suchość w gardle i kaszel, który często jest suchy i nieproduktywny.

Utrata apetytu i utrata masy ciała.

Osłabienie i zmęczenie.

Ból klatki piersiowej.

Sinica, czyli niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych spowodowane niewystarczającą ilością tlenu w krwi.

“Palce pałeczkowate” – deformacja palców dłoni i stóp, która jest efektem długotrwałego niedotlenienia.

Szmer w płucach słyszany podczas badania.

Częstość występowania idiopatycznego włóknienia płuc szacuje się na 13 do 20 na 100 000 osób na całym świecie,

natomiast sarkoidozy szacuje się na 3 do 64 na 100 000 osób na całym świecie.

Czynniki ryzyka:

– obiązenie rodzinne predyspozycje genetyczne

– palenie tytoniu

– narażenie na szkodliwe substancje: włókna azbestowe, pył krzemowy, niektóre metale, ptasie pióra, pleśnie i niektóre gazy

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– płeć – występują częściej u mężczyzn,

– radioterapia – pacjenci, którzy przeszli radioterapię na klatkę piersiową,

– wiek – są częściej diagnozowane u osób starszych, choć mogą wystąpić w każdym wieku,

– niektóre leki, takie jak niektóre antybiotyki, leki przeciwnowotworowe i leki przeciwarytmiczne,

– choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, skleroza układowa.

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

LABORATORIA

Rekomendacja

Copyright © 2023 DIAGMOL

Polityka prywatności | Regulamin serwisu DIAGMOL