Opis

Dziedziczne mutacje w genie mukowiscydozy (CFTR) mogą powodować brak objawów (nosicielstwo bez objawów), poważne zaburzenia płuc i trzustki (mukowiscydoza, CF) oraz inne skutki kliniczne (niepłodność męska, rozstrzenie oskrzeli lub zapalenie trzustki), w zależności od liczby i rodzaju mutacji CFTR. Około 1 na 30 osób o europejskim pochodzeniu jest nosicielem CF, przy ogólnie niższym ryzyku w innych grupach etnicznych.

Test ten wykrywa powszechne mutacje CFTR, które przyczyniają się do 85% diagnoz związanych z CFTR w Australii. Test ma znaczenie dla poszczególnych osób i członków ich rodzin.
Użyteczność

Prawidłowy wynik testu wskazuje, że jest mało prawdopodobne, aby dana osoba była nosicielem lub miała zaburzenie związane z CFTR, ale nie można wykluczyć takiej możliwości.

Obecność jednej mutacji wskazuje, że dana osoba jest nosicielem i może być narażona na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Obecność dwóch mutacji wskazuje, że u danej osoby może rozwinąć się zaburzenie związane z CFTR.