Gen PALB2 pełni rolę w procesach naprawczych DNA. Mutacja w tym genie prowadzi do zaburzeń w procesach naprawczych, co zwiększa ryzyko występowania nowotworów w różnych lokalizacjach, m.in. piersi, jajniki, trzustka.
Wykrywane mutacje: ek. 3-c.172_175delTTGT , ek.4-c.509_510delGA