- planują dziecko i chcą wykluczyć ryzyko nosicielstwa CF,
- mają w rodzinie przypadki mukowiscydozy, niepłodności męskiej lub zapaleń trzustki,
- zmagają się z nawracającymi infekcjami układu oddechowego, rozstrzeniami oskrzeli,
- doświadczyły poronień lub mają trudności z zajściem w ciążę,
- chcą wykonać badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa CF.
Mukowiscydoza – Panel 68 mutacji genu CFTR
720.00 zł
Badanie CFTR polega na wykryciu 68 najczęstszych mutacji w genie CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy (CF) oraz innych zaburzeń związanych z funkcjonowaniem układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Mutacje w genie CFTR mogą występować zarówno u osób chorych, jak i u bezobjawowych nosicieli – dlatego test jest szczególnie ważny w przypadku planowania ciąży, diagnostyki niepłodności oraz wczesnego wykrywania chorób genetycznych.
Mukowiscydoza to jedno z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń genetycznych w populacji europejskiej – nosicielem może być nawet 1 na 30 osób.
Badanie jest szczególnie polecane osobom, które:
Badanie wykrywa 68 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR, odpowiadających za:
- Mukowiscydozę (CF) – ciężką chorobę dziedziczną prowadzącą do zaburzeń pracy płuc, trzustki i układu pokarmowego
- Niepłodność męską – związaną z wrodzonym brakiem nasieniowodów (CBAVD)
- Rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie trzustki – związane z nieklasycznymi postaciami CF
- Nosicielstwo bez objawów – które może prowadzić do urodzenia chorego dziecka w przypadku partnera będącego także nosicielem
-
Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i zamów panel CFTR.
-
Do badania wystarczy próbka krwi lub wymaz z jamy ustnej – pobranie możliwe w punkcie pobrań lub w domu.
-
Zastosowanie metody qPCR pozwala na szybkie i dokładne wykrycie 68 mutacji genu CFTR.
-
W ciągu maksymalnie 7 dni otrzymasz wynik z interpretacją i zaleceniami.
- Szybki wynik – tylko do 7 dni od dostarczenia materiału
- Nieinwazyjne pobranie – możliwość wykonania badania z wymazu z policzka
- Wysoka czułość – wykrycie 68 mutacji odpowiadających za 85% diagnoz CFTR w populacji europejskiej
- Znaczenie w planowaniu rodziny – nosicielstwo może być bezobjawowe, ale istotne dla zdrowia przyszłych dzieci
- Brak mutacji CFTR – bardzo niskie prawdopodobieństwo nosicielstwa lub choroby.
- Jedna mutacja CFTR – osoba jest nosicielem, co wiąże się z ryzykiem urodzenia chorego dziecka (przy partnerze również będącym nosicielem).
- Dwie mutacje CFTR – mogą wskazywać na pełnoobjawową lub nieklasyczną postać mukowiscydozy.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Co to jest gen CFTR?
To gen kodujący białko odpowiadające za transport jonów chlorkowych – jego uszkodzenie prowadzi do mukowiscydozy.
Czy badanie jest obowiązkowe przed ciążą?
Nie, ale jest bardzo zalecane – pozwala ocenić ryzyko dziedziczenia mukowiscydozy przez potomstwo.
Czy wynik jest ostateczny?
Wynik dotyczy 68 najczęstszych mutacji – istnieje możliwość wykonania pełniejszej analizy w przypadku uzasadnionych wskazań klinicznych.
Czy badanie jest dla mężczyzn z niepłodnością?
Tak – może wskazać, czy przyczyną jest genetyczny brak nasieniowodów (CBAVD) związany z mutacją CFTR.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację