Opis
Cel wykonania badania
Mutacja p.D816V w genie KIT powoduje oporność na leczenie Imatinibem, ponieważ patologicznie aktywuje białko KIT.
Wskazania do wykonania badania
Diagnostyka mastocytozy.
Diagnostyka mastocytozy
260.00 zł
Mastocytoza jest to grupa chorób, które powodują nadmierne gromadzenie się komórek tucznych – mastocytów w tkankach. Mastocyty biorą udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, po kontakcie z alergenem – wydzielają mediatory stanu zapalnego, np. histaminę, co wywołuje miejscową lub ogólnoustrojową reakcję zapalną.
Większość przypadków mastocytozy ma charakter sporadyczny, związany z wystąpieniem mutacji somatycznej onkogenu KIT. Najczęściej występującą aberracją u około 90% chorych jest mutacja w kodonie 816 (KIT D816V) Wykrycie tej zmiany potwierdza rozpoznanie mastacytozy.
Wyróżnia się dwie postacie mastocytozy:
- skórną
- układową
Wczesna diagnostyka mastocytozy umożliwia podjęcie prawidłowego leczenia.
Materiał do badań należy pobrać za pomocą przesłanego zestawu do krwi pełnej PAXgene DNA blood CE IVD.
Pobrany materiał należy przesłać do laboratorium.
MATERIAŁ MOŻE BYĆ PRZECHOWYWANY W TEMPERATURZE POKOJOWEJ BEZ WPŁYWU NA JEGO JAKOŚĆ DO 14 DNI.
Więcej informacji:
Zalecenia Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej
Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego
