Gen CHEK2 jest antyonkogenem, czyli pełni funkcję hamującą powstawanie nowotworu lub uniemożliwia jego powstanie. Mutacje w tym genie prowadzą do zwiększenia ryzyka wystąpienia nowotworów w różnych lokalizacjach, m.in. rak jajnika, rak piersi, rak prostaty, rak nerki i rak tarczycy.
Wykrywane mutacje: 1100,5395,i157t