DNAJC13 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member C13)

Funkcja kodowanego białka:

Zakodowane białko wiąże się z białkiem szoku cieplnego Hsc70
i odgrywa rolę w endocytozie za pośrednictwem klatryny. Zaangażowany w transport błonowy. Zaangażowany w regulację kanalików błony endosomalnej i reguluje dynamikę SNX1 na błonie endosomalnej.

Choroby

Mutacje w genie DNAJC13 związane są z rozwojem:

* Wrodzona choroba Parkinsona o późnym początku

* Przewlekłe tiki

* Choroba Parkinsona typu 2

* Drżenie samoistne

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.