PARK7 (Parkinsonism Associated Deglycase)
Funkcja kodowanego białka:
Jedną z funkcji białka jest pomoc w ochronie komórek, zwłaszcza komórek mózgowych, przed stresem oksydacyjnym. Dodatkowo białko DJ-1 może służyć jako cząsteczka opiekuńcza, która pomaga w fałdowaniu nowo wytworzonych białek do odpowiedniego trójwymiarowego kształtu i pomaga w ponownym fałdowaniu uszkodzonych białek. Białko DJ-1 może pomagać w dostarczaniu wybranych białek do proteasomów, które są strukturami w komórkach, które rozkładają niepotrzebne cząsteczki.
Choroby
Mutacje w genie PARK7 związane są z rozwojem:
*Choroba Parkinsona typu 2
* Choroba parkinsona typu 6
* Choroba Parkinsona typu 7
* Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
