NOD2 (Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containing 2)

Funkcja kodowanego białka:

Gen NOD2, znany wcześniej jako CARD15, dostarcza instrukcji do tworzenia białka, które jest kluczowe dla funkcjonowania układu odpornościowego.
Niektóre typy komórek układu odpornościowego, takie jak monocyty, makrofagi i komórki dendrytyczne, które pomagają w obronie organizmu przed obcymi najeźdźcami, w tym bakteriami i wirusami, wykazują ekspresję białka NOD2.
Komórki Paneta, które wyściełają jelito, są jednym z rodzajów komórek nabłonkowych, w których białko to jest również aktywne.
Komórki te pomagają w ochronie ściany jelita przed inwazją bakterii.

Choroby

Mutacje w genie NOD2 związane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na:

* chorobe Crohn'a
* raka trzustki
* raka płuc
* raka jelita grubego
* zespół Blaua
* zespół Yao
* zespół Behcet

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.

Badanie obejmuje analizę 1 zmian genetycznych (SNP) w genie: