GCH1 (GTP Cyclohydrolase 1 )
Funkcja kodowanego białka:
Cyklohydrolaza GTP I jest członkiem rodziny enzymów cyklohydrolaz GTP. GTPCH jest częścią szlaków biosyntezy kwasu foliowego
i biopteryny. Odpowiada za hydrolizę trifosforanu guanozyny do trifosforanu 7,8-dihydroneopteryny.
Choroby
Mutacje w genie GCH1 związane są z rozwojem:
*Choroba Parkinsona
* Dystonia
częstość występowania: 1-9/1 000 000
* Zespół Sagawy
częstość występowania: 1-9/1000000
* Hyperphenylalaninemia
częstość występowania: <1/1 000 000
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
