GBA1 (Glucosylceramidase Beta 1)

Funkcja kodowanego białka:

Gen koduje lizosomalne białko błony, które przecina wiązanie beta-glukozydowe glikozyloceramidu, produktu pośredniego w metabolizmie glikolipidów. Białko odgrywa kluczową rolę w degradacji złożonych lipidów i wymianie błon komórkowych. Odgrywa również rolę w metabolizmie cholesterolu.

Choroby

Mutacje w genie FBXO7 związane są z rozwojem:

*Choroba Parkinsona

* Zespół Gauchera typu 1
częstośc występowania: 1-9/100 000

* Zespół Gauchera typu 2
częstość występowania: <1/1 000 000

* Zespół Gauchera typu 3
częstość występowania: <1/1 000 000

*Zespół Gauchera typ 3c
częstośc występowania: <1/1 000 000

*Zespół Gauchera, postać letalna w okresie okołoporodowym
częstość występowania: <1/1 000 000

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne recesywne

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.