FBXO7 (F-Box Protein 7)
Funkcja kodowanego białka:
Odgrywa rolę oprócz PINK1 w usuwaniu uszkodzonych mitochondriów poprzez selektywną autofagię (mitofagię), kierując PRKN do dysfunkcyjnych, zdepolaryzowanych mitochondriów. Białko kodowane przez ten gen należy do klasy Fbxs i może odgrywać rolę w regulacji hematopoezy.
Choroby
Mutacje w genie FBXO7 związane są z rozwojem:
*Choroba Parkinsona typu 15
* Zespół Kutor-Rakeb
częstotliwośc wystepowania: <1/1 000 000
* Zespół parkinsonowsko-piramidowy
* Wczesna postać choroby Parkinsona
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
