HARMONY – badanie wolnokrążącego DNA płodu (cffDNA)

Test covers the analysis of

  • trisomii 21 (zespoł Downa)

  • trisomii 18 (zespoł Edwardsa)

  • trisomii 13 (zespoł Pataua)

  • mikrodelecja  22q.11.2 (zespoł DiGeorge’a)

  • aneuploidii chomosomów płci X i Y

  • XXX – trisomia chromosomów X
  • XXY – zespół Klinefeltera
  • XYY – zespół Jacobsa
  • X0 – monosomia chromosomu X
  • płci genetycznej

2,090.00 

Why is it worth testing?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 6 dni roboczych


Test Harmony® pozwala w sposób wiarygodny wykryć ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych

trisomii 21, trisomii 18, trisomii 13 oraz zaburzeń chromosomów X i Y.

Wszystkie aspekty testu Harmony® są przeprowadzane zgodnie z europejskimi standardami jakości i ochrony danych.


Zalety testu HARMONY:

– wskaźnik wykrywalności na poziomie 99,5% dla trisomii 21

– bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich wynoszący 0,06% dla trisomii 21

– doskonała walidacja kliniczna, np. największe jak dotąd badanie kliniczne NIPT z udziałem 18 955 pacjentów

– badanie mozna wykonac już od 10 tygodnia ciąży,

– krótki czas realizacji, średnio 5 dni roboczych,

– badanie można wykonać w trakcje leczenia heparyną,

– przystępna cena.

Tylko około 13% dzieci z zespołem Edwardsa i 11% z zespołem Pataua dożyje pierwszych urodzin.

Zespół Downa występuje u 10 na 10 000 urodzeń.

Zespół Edwardsa występuje u 3 na 10 000 urodzeń.

Zespół Di George’a występuje z częstością około 1 na 3000-5000 urodzeń

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 60 tysięcy osób z zespołem Downa

Czynniki ryzyka wystąpienia zmian genetycznych u płodu:

– obiążenie rodzinne,

– otyłość,

- age,

- exposure to ionizing radiation,

– nawracające poronienia,

- primary ovarian failure,

- polycystic ovary syndrome,

- sexually transmitted infections,

– nieregularny cykl miesięczkowy.

Badanie obejmuje analizę:

  • trisomii 21 (zespoł Downa)

  • trisomii 18 (zespoł Edwardsa)

  • trisomii 13 (zespoł Pataua)

  • mikrodelecja  22q.11.2 (zespoł DiGeorge’a)

  • aneuploidii chomosomów płci X i Y

    • XXX – trisomia chromosomów X
    • XXY – zespół Klinefeltera
    • XYY – zespół Jacobsa
    • X0 – monosomia chromosomu X
  • płci genetycznej

 

Still in doubt? Any questions?

We encourage you to contact us to resolve any doubts!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje