EIFG1 (Eukaryotic Translation Initiation Factor 4 Gamma 1)
Funkcja kodowanego białka:
Białko jest składnikiem wielopodjednostkowego kompleksu białkowego EIF4F. Kompleks ten ułatwia rekrutację mRNA do rybosomu, co jest etapem ograniczającym szybkość podczas fazy inicjacji syntezy białek.
Choroby
Mutacje w genie EIFG1 związane są z rozwojem:
* Choroba Parkinsona typu 18
* Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym poczatku
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
