DNAJC6 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member C6)
Funkcja kodowanego białka:
Białko to reguluje aktywność białek opiekuńczych poprzez stymulowanie aktywności ATPazy. Odgrywa rolę w endocytozie za pośrednictwem klatryny w neuronach.
Choroby
Mutacje w genie DNAJC6 związane są z rozwojem:
* Młodzieńcza choroba Parkinsona typu 19A
* Atypowy młodzieńczy parkinsonizm
* Choroba Parkinsona typu 2
* Cukrzyca młodzieńcz, zespół neurodegeneracji ośrodkowej i obwodowej
częstotliwość wystepowania: <1/1 000 000
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką..
