Funkcja kodowanego białka:
Gen CPEB1 koduje białko, które odgrywa ważną rolę w procesie translacji mRNA. Białko CPEB1 wiąże się z elementem poliadenylacji cytoplazmatycznego (CPE) w obrębie niektórych mRNA. CPE jest sekwencją nukleotydów, która jest rozpoznawana przez CPEB1 i inne białka związane z regulacją poliadenylacji. Poliadenylacja polega na dodawaniu ciągu adenin (nukleotydów A) do końca mRNA, co jest kluczowym krokiem w modyfikacji mRNA po transkrypcji i wpływa na stabilność mRNA oraz efektywność jego translacji na białko. CPEB1 wpływa na długość ogonów poli(A) w mRNA, co ma zasadniczy wpływ na regulację ekspresji genów na poziomie translacji. CPEB1 jest szczególnie ważne w oocytach i wczesnych etapach rozwoju zarodkowego. Kontroluje długość ogona poli(A) wielu mRNA w oocytach, co wpływa na ich stabilność i translację. W ten sposób CPEB1 odgrywa kluczową rolę w regulacji procesów takich jak dojrzewanie oocytów i rozwój zarodka.
Zaburzenie/choroba
Dojrzewanie oocytów i rozwój zarodka
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
