CHCHD2 (Coiled-Coil-Helix-Coiled-Coil-Helix Domain Containing 2 )

Funkcja kodowanego białka:

Białko to jest negatywnym regulatorem apoptozy za pośrednictwem mitochondriów. Czynnik transkrypcyjny. Wiąże się z elementem reagującym na tlen COX4I2 i aktywuje jego transkrypcję.

Choroby

Mutacje w genie CHCHD2 związane są z rozwojem:

* Choroba Parkinsona typu 22

* Drżenie samoistne

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.

Jesteś zdecydowany kupić to badanie?

Kliknij przycisk poniżej i przejdź do zamówienia!