CHCHD2 (Coiled-Coil-Helix-Coiled-Coil-Helix Domain Containing 2 )
Funkcja kodowanego białka:
Białko to jest negatywnym regulatorem apoptozy za pośrednictwem mitochondriów. Czynnik transkrypcyjny. Wiąże się z elementem reagującym na tlen COX4I2 i aktywuje jego transkrypcję.
Choroby
Mutacje w genie CHCHD2 związane są z rozwojem:
* Choroba Parkinsona typu 22
* Drżenie samoistne
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
