CDKN2A (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A)

Funkcja kodowanego białka:

Inhibitor kinazy cyklino-zależnej (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A– CDKN2A) jest białkiem supresorowym, zwanym również białkiem p16, kodowanym przez gen CDKN2A znajdujący się na chromosomie 9. Odgrywa ono istotną rolę w regulacji cyklu komórkowego, poprzez inhibicję kinaz cyklino-zależnych CDK4 i CDK6 zapobiega fosforylacji białka Rb. W efekcie białko Rb wiąże kompleks transkrypcyjny E2F i dezaktywuje go. Skutkiem tego działania jest zahamowanie przejścia komórki z fazy G1 cyklu komórkowego w fazę S. Inaktywacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie cyklu komórkowego, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek, a w konsekwencji do procesu transformacji nowotworowej

Choroby

Mutacje w genie CDKN2A związane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na:

* czernieka złośliwego
* raka trzustki
* raka płuc
* raka jelita grubego
* raka piersi

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.

Jesteś zdecydowany kupić to badanie?

Kliknij przycisk poniżej i przejdź do zamówienia!