CDKN2A (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A)


Funkcja kodowanego białka:
Inhibitor kinazy cyklino-zależnej (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A– CDKN2A) jest białkiem supresorowym, zwanym również białkiem p16, kodowanym przez gen CDKN2A znajdujący się na chromosomie 9. Odgrywa ono istotną rolę w regulacji cyklu komórkowego, poprzez inhibicję kinaz cyklino-zależnych CDK4 i CDK6 zapobiega fosforylacji białka Rb. W efekcie białko Rb wiąże kompleks transkrypcyjny E2F i dezaktywuje go. Skutkiem tego działania jest zahamowanie przejścia komórki z fazy G1 cyklu komórkowego w fazę S. Inaktywacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie cyklu komórkowego, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek, a w konsekwencji do procesu transformacji nowotworowej


Choroby
Mutacje w genie CDKN2A związane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na:
* czernieka złośliwego
* raka trzustki
* raka płuc
* raka jelita grubego
* raka piersi

Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.

Rak
TRZUSTKI
Kliknij
Rak
JELITA GRUBEGO
Kliknij
Rak
PĘCHERZA MOCZOWEGO
Kliknij
Rak
SKÓRY –
CZERNIAK
Kliknij
Rak
PIERSI
Kliknij
Rak
PŁUC
Kliknij
Inne
NOWOTOWRY
Kliknij
Rak
TRZUSTKI
Kliknij
Rak
JELITA GRUBEGO
Kliknij
Rak
PĘCHERZA MOCZOWEGO
Kliknij
Rak
SKÓRY –
CZERNIAK
Kliknij
Rak
PIERSI
Kliknij
Rak
PŁUC
Kliknij
Inne
NOWOTOWRY
Kliknij
Badanie obejmuje analizę 1 zmian genetycznych (SNP) w genie: