Funkcja kodowanego białka:
Gen BUB1B koduje białko znane jako BUB1 beta, które pełni kluczową rolę w podziale komórek (mitozie). Białko BUB1B jest częścią kompleksu zwanego punktem kontrolnym wrzeciona podziałowego, który pomaga zapewnić, że podczas podziału komórki jej chromosomy są poprawnie segregowane między dwie nowe komórki potomne. Gdy wrzeciono podziałowe prawidłowo nie łączy się z chromosomami, punkt kontrolny wrzeciona podziałowego opóźnia podział komórki do czasu naprawienia problemu. To zapewnia, że każda nowa komórka otrzyma komplet chromosomów. Białko BUB1B jest jednym z kluczowych graczy w tym punkcie kontrolnym. Mutacje w genie BUB1B mogą prowadzić do różnych problemów. Na przykład, zmutowane BUB1B może nie skutecznie opóźnić podział komórki, nawet jeśli wrzeciono podziałowe nie jest prawidłowo połączone z chromosomami.
Zaburzenia/Choroby
* Zaburzenie spermatogenezy
* Zaburzenia oogenezy
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
