ATXN2 (Ataxin 2)

Funkcja kodowanego białka:

Bierze udział w regulacji ilości zewnątrzkomórkowych receptorów komórkowych (EGFR) , działając jako negatywny regulator internalizacji endocytarnego EGFR w błonie komórkowej.

Choroby

Mutacje w genie ATXN2 związane są z rozwojem:

* Ataksja móżdżkowa o późnym początku
(częstotliwość występowania: 1-9/100000)

* Choroba Parkinsona

* Zespoł Thomasa
(częstotliwość wystepowania: <1/1 000 000)

* Choroba Machado - Joseph)
(częstotliwość występowania: 1-9/100000)

Ryzyko dla dzieci

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.

Jesteś zdecydowany kupić to badanie?

Kliknij przycisk poniżej i przejdź do zamówienia!