ATXN2 (Ataxin 2)
Funkcja kodowanego białka:
Bierze udział w regulacji ilości zewnątrzkomórkowych receptorów komórkowych (EGFR) , działając jako negatywny regulator internalizacji endocytarnego EGFR w błonie komórkowej.
Choroby
Mutacje w genie ATXN2 związane są z rozwojem:
* Ataksja móżdżkowa o późnym początku
(częstotliwość występowania: 1-9/100000)
* Choroba Parkinsona
* Zespoł Thomasa
(częstotliwość wystepowania: <1/1 000 000)
* Choroba Machado - Joseph)
(częstotliwość występowania: 1-9/100000)
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne dominujace
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
