Funkcja kodowanego białka:
Gen ATG9A koduje białko, które odgrywa kluczową rolę w procesie autofagii, mechanizmie używanym przez komórki do degradacji i recyklingu swoich własnych komponentów. Autofagia pomaga utrzymać homeostazę komórkową, zwłaszcza w warunkach stresu, takich jak niedobór składników odżywczych.
Białko ATG9A jest jedynym znanym białkiem transbłonowym związanym z autofagią i jest uważane za kluczowy regulator tego procesu. ATG9A bierze udział w formowaniu fagosomów, struktur komórkowych odpowiedzialnych za przechwytywanie materiałów do degradacji.
Zaburzenia/Choroby
* Zaburzenie spermatogenezy * Zaburzenia dojrzewania oocytów * Zaburzenia implementacji zarodka
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
