Funkcja kodowanego białka:
Gen ATG7 koduje enzym o tej samej nazwie (ATG7), który jest kluczowy dla procesu autofagii. Autofagia to proces, w którym komórki "sprzątają" niepotrzebne lub uszkodzone komponenty, takie jak białka lub organelle, w celu utrzymania prawidłowego funkcjonowania komórki. Może to również pomóc w ochronie komórek przed stresem, takim jak niedobór składników odżywczych. ATG7 jest szczególnie ważne dla dwóch kroków w autofagii. Pierwszy to elongacja fagosomu, struktury komórkowej, która otacza materiał do recyklingu. ATG7 pomaga w tworzeniu i rozszerzaniu tej struktury. Drugi krok, w którym ATG7 odgrywa kluczową rolę, to późniejsze zamykanie fagosomu, co prowadzi do powstania autolizosomu, w którym materiał jest degradowany i recyklowany.
Zaburzenia/Choroby
* Zaburzenie spermatogenezy * Zaburzenia dojrzewania oocytów * Zaburzenia implementacji zarodka
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
