ABCA1 (ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1)
Funkcja kodowanego białka:
białka: Białko związane z błoną komórkową. Należy do rodziny białek mających kasetę wiążącą ATP. Białka ABC transportują cząsteczki przez błonę komórkową i przez błony wewnętrzne. Białko ABCA1 jest produkowane w wielu tkankach, w dużych ilościach znajduje się w wątrobie i komórkach układu odpornościowego. Jest transporterem cholesterolu i fosfolipidów na zewnątrz komórki na szlaku usuwania lipidów z komórek. Substancje te są następnie wychwytywane przez apoproteinę A-I (apoA-I). Proces usuwania nadmiaru cholesterolu z komórek jest niezwykle ważny dla zrównoważenia poziomu cholesterolu i utrzymania zdrowia układu krążenia.
Choroby
Mutacje w genie GCH1 związane są z rozwojem:
*Choroba Trangiersa
częstość występowania: <1/1000000
* Pierwotna hipoalfalipoproteinemia 1
* Pierwotna hipoalfalipoproteinemia 2
* Hypolipoproteinemia
* Zespół Scotta
częstość występowania: <1/1 000 000
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne*
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
Dziedziczenie: autosomalne dominujace*
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.
*zalezne od choroby
