Funkcja kodowanego białka:
Gen AARS2 koduje mitochondrialną alanyl-tRNA syntetazę. Jest to jedna z wielu mitochondrialnych syntetaz aminoacylo-tRNA, które są niezbędne do syntezy białek w mitochondriach. Mitochondria, które są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organelami), mają swoje własne genomy, ale większość mitochondrialnych białek jest kodowana przez geny w jądrze komórki. Te białka są transportowane do mitochondriów, gdzie uczestniczą w wielu procesach, w tym w syntezie ATP (adenozynotrifosforanu), głównego nośnika energii w komórce. AARS2 przeprowadza proces, który łączy aminokwas alaninę z odpowiednim tRNA (RNA transportującym). tRNA służy jako łącznik między sekwencją genetyczną w DNA (i jej transkryptem mRNA) a sekwencją aminokwasów w białku. Kiedy alanina jest dołączona do swojego tRNA, ten aminokwas może być następnie dołączony do rosnącego łańcucha białka w procesie translacji.
Zaburzenia/Choroby
Leukodystrofia z niedoczynnością jajników / Owarioleukodystrofia 1/ 1 000 000 Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły ICD-10: E75.2 ICD-11: 8A44.3 OMIM: 603896 615889 UMLS: C1847967
Ryzyko dla dzieci
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest efektem uszkodzenia obu kopii (alleli) genu. Oznacza to, że obydwoje rodzice chorego dziecka muszą być bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, co więcej muszą mu tę kopie przekazać. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25%, niezależnie, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
